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1.6.

- SNDROME X-FRGIL
DESCRIPCIN
El Sndrome del X Frgil, es la forma ms comn de retraso mental hereditario. Est causado por un defecto del cromosoma X (concretamente en la banda 27.3 del brazo largo). Afecta a uno de cada 4.000 varones y una de 6.000 mujeres. Se encuentra infradiagnosticado en los pases desarrollados y esta es la causa de recurrencia de afectados por discapacidad psquica en muchas familias. La mayora de afectados no se encuentran diagnosticados todava! (entre un 80-90%).

SNTOMAS E INDICADORES PARA EL DIAGNSTICO


En las mujeres los sntomas son semejantes, pero ms leves. Las caractersticas ms frecuentes (no todos los rasgos asociados estn presentes en todos los que lo padecen) son las siguientes: Aparicin frecuente de los siguientes rasgos fsicos: Testculos grandes (macroorquidismo) Cara alargada y estrecha Mandbula inferior prominente Problemas de infecciones en el odo medio (otitis frecuentes) Pies planos Orejas grandes y prominentes de implantacin baja Estrabismo Hipersensibilidad en las articulaciones Hipotona (retraso motor) Alteracin cualitativa de la conducta: Hiperactividad Dficit de atencin Dficit cognitivo (puede oscilar desde leves dificultades de aprendizaje hasta Retraso mental severo).Tambin se han descrito casos de inteligencia normal. Alteracin cualitativa de la comunicacin y lenguaje: Acelerado, desordenado. Pobre mantenimiento de los temas Habla tangencial Pensamientos expresados de forma incomprensible Articulacin pobre Perseverancia (repeticin) Dispraxia verbal (falta de planificacin motora del habla) Presencia de determinados rasgos autistas: No mantenimiento de la mirada Timidez Aleteo de las manos Repeticin de la misma frase constantemente Morderse las manos Hipersensibilidad a los estmulos sensoriales (visuales, sonoros, olfativos y de movimientos) Reaccin desmesurada ante novedades

ORIENTACIONES Y RECURSOS
Control mdico para los problemas de atencin y comportamiento. Consejo gentico y asesoramiento familiar. La farmacologa ayuda al control de la sintomatologa.

E.O.E.P. CASTUERA: Indicadores para el diagnstico y orientaciones

En general, en el terreno psicopedaggico las necesidades educativas especiales ms frecuentes en estos alumnos son: Desarrollar la capacidad para organizar la informacin y actuar sobre la misma de una forma efectiva. Desarrollar la memoria y el razonamiento abstracto. Controlar la impulsividad e hiperactividad. Tratamiento logopdico. Apoyo de P.T. (suelen tener dificultades aritmticas) Desarrollar las habilidades motoras gruesas y finas. Desarrollar la visomotricidad. Procesar la informacin sensorial de manera efectiva. Desarrollar habilidades sociales. Las recomendaciones ms frecuentes Tcnicas de autogobierno del comportamiento que incluyen: fijar la meta, autocontrol, autorreforzamiento y ajuste de metas. Ayuda a los padres a entender los retrasos en el desarrollo de sus hijos, que en ocasiones es la tarea ms difcil, as como sus comportamientos anormales. Debemos ensearlos para que utilicen estrategias para estructurar el entorno, fomentar y facilitar la produccin de habla y lenguaje, prevenir la sobreestimulacin, utilizar tcnicas teraputicas calmantes y tcnicas de reforzamiento positivo de la conducta. Terapia tanto para el habla como para el lenguaje, as como terapia para desarrollar el vocabulario y el lenguaje social. Tcnicas de integracin sensorial. Servicios de educacin especial, incluyendo un entorno educativo de apoyo que permita la modificacin del formato instructivo y del plan de estudios. Utilizar materiales visuales que el nio pueda usar para aprender nuevas habilidades y rutinas. Utilizar materiales y temas que tengan gran inters para el nio, y as aprender con los objetos que realmente le gusten, se deben usar adems objetos o fotografas de la vida real y dejar tiempo para que el nio responda y formule preguntas. Hacer que el nio participe en actividades de pequeos grupos. La imitacin es buena para que adquiera un lenguaje social y un comportamiento adecuado. Adems la imitacin es una cualidad casi constante en ellos. Las dificultades en el proceso auditivo debe considerarse y la informacin que se le trasmite al nio tiene que ser en frases cortas y simples. Debemos ir modificando el material pedaggico para que siempre est a la altura del desarrollo del nio y que le d el apoyo suficiente para que consiga el xito por el que est trabajando. La demostracin y la repeticin de las reas son muy tiles para ensear nuevas habilidades y rutinas. Lo ms importante de todo es que todas aquellas personas que estn trabajando con el nio deben perseguir el mismo propsito, por lo que es fundamental una coordinacin de todos los profesionales y familias.

RECURSOS PARA LA INTERVENCIN


Intervencin Educativa en Autismo Infantil. Autor: MEC/CNREE. Editorial: M.E.C Carta de un nio autista. Autor: annimo, sacado de la red. Editorial/Ao : 2000. Formato: folio Atindeme. Julia Alonso Garca. Editorial CEPE. 2005 (Madrid). Mrame. Julia Alonso Garca. Editorial CEPE. 2005 (Madrid). Escchame. Julia Alonso Garca. Editorial CEPE. 2005 (Madrid). Djame que te hable de los nios y nias con autismo de tu escuela. Juana M Hernndez. Editorial Teleno. 2007 (Madrid). Estrategias visuales para mejorar la comunicacin. Linda H. Hodgdon. Editorial Quirk Roberts. 2002 Riviere, A. y Martos, J: El nio pequeo con autismo. 2000 APNA (Asociacin de Padres de Nios Autistas). Wing, Lorna: La educacin del nio autista: gua para padres y educadores ". Ed. Paids, Buenos Aires, 1981 . Comentario : muy til e interesante para padres Paluszny, Mara: Autismo: gua prctica para padres y profesionales" Trillas, Mxico, 1991 ANEXO: Dptico informativo Sndrome X Frgil (ATTEM)

E.O.E.P. CASTUERA: Indicadores para el diagnstico y orientaciones