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EL CRETINISMO es una forma de deficiencia congénita (autosómica recesiva) de la glándula tiroidea, lo que provoca un retardo en el crecimiento físico y mental

. El cretinismo surge de una deficiencia de la glándula tiroidea que es la que regula las hormonas tiroideas. Éstas tienen efectos permisivos sobre el crecimiento de los tejidos musculares y neurológicos. Una persona afectada por cretinismo sufre graves retardos físicos y mentales. En algunas ocasiones el sujeto podrá tener la estatura física de un niño, cuando en realidad la persona es mucho mayor. Otros síntomas pueden incluir pronunciación bastante defectuosa, un abdomen protuberante y piel cerosa. El cretinismo se puede presentar de varias maneras. Si una persona nace sin la glándula tiroidea también lo padecerá. Asimismo, se puede desarrollar por una deficiencia de yodo. Por esta razón, el cretinismo ha sido históricamente más común en las zonas donde el suelo posee poco yodo. Si es tratado con prontitud con hormonas tiroideas y con la adición de yodo a la dieta, se pueden apreciar progresos significativos (Altura y Desarrollo Mental). Es necesario aclarar que en toda clase de cretinismo el retraso mental grave y el enanismo son irreversibles aun con tratamiento por mas oportuno que este sea, por eso es tan importante la pronta deteccion del hipotiroidismo por medio del tamiz neonatal para evitar estos daños y que la persona pueda llevar una vida absolutamente normal, hay que evitar el cretinismo en el niño aunque en ciertos casos es inevitable.

Síntomas Ya que los niveles de hormona tiroidea en sangre disminuyen, los procesos metabólicos se ralentizan afectando tanto el cuerpo como la mente. Los síntomas pueden ser leves o severos. Los más frecuentes son: cansancio, depresión, intolerancia al frío, piel seca, uñas quebradizas, caída de cabello, trastornos de la memoria, estreñimiento, retención de líquido, irregularidad menstrual, dolor muscular, aumento de peso no intencional. El hipotiroidismo se puede presentar a cualquier edad, pero es más frecuente en mujeres mayores de 40 años de edad. Se estima que en ese grupo, el 10% de las mujeres sufren hipotiroidismo, y luego de los 60 años de edad, la incidencia se aumenta en forma más importante a un 20%. En personas más jóvenes, como en niños, el hipotiroidismo es poco frecuente. Especial importancia tiene la detección de la enfermedad en niños recién nacidos. En ellos, aproximadamente a la semana de edad, se realiza la toma de la prueba de tamizaje o prueba de talón. En esa prueba, se toman unas cuantas gotas de sangre del talón del niño, para efectuar varios análisis que pretenden detectar tempranamente algunas enfermedades metabólicas, y el hipotiroidismo neonatal. En éste último caso, el niño nace sin su glándula tiroides y por lo tanto desarrolla una carencia hormona tiroidea que si no es detectada y tratada de inmediato, puede conducir al desarrollo del cretinismo, condición caracterizada por retardo mental severo, sordera, falta de crecimiento, etc. Si la persona desarrolla el hipotiroidismo en su infancia, puede presentar falla de crecimiento (baja estatura), desarrollo sexual puberal temprano o tardío, bocio, cansancio, mal rendimiento escolar, etc. Fundamental es medir la función tiroidea antes o durante el embarazo. El hipotirodismo materno puede producir aborto (aproximadamente 6% de todos los abortos son provocados por hipotiroidismo materno no tratado) o incluso problemas de aprendizaje en los niños nacidos de mujeres hipotiroideas no tratadas. Las manifestaciones del hipotiroidismo pueden ser más fácilmente confundidas en personas adultas mayores. En esos casos, muchos síntomas (como el cansancio, los problemas de memoria) pueden ser confundidos con efectos de la edad, enfermedad psiquiátrica o demencia. Por lo tanto, debe realizarse pruebas de función tiroidea, de rutina y periódicamente, en mujeres mayores. [editar] Prevención

normalmente por causas dietéticas. que pueden dar síntomas molestos. sin embargo hay exámenes en los recién nacidos que pueden detectar el hipotirodismo congénito. CAUSAS Deficiencia de yodo en la dieta. para evitar las alteraciones que se producen en los niveles totales de las hormonas. pero es importante verificar la dosis al menos dos veces al año. QUÉ ES? Durante el desarrollo fetal y neonatal las hormonas secretadas por la glándula tiroides son imprescindibles para el normal crecimiento y maduración del cerebro. Para la producción de dichas hormonas es imprescindible el Yodo (I). Para el tratamiento del hipotiroidismo se utiliza la hormona tiroidea en pastillas. mediante la determinación en sangre de los niveles hormonales tiroideos. Ello lleva a niveles hormonales fluctuantes. Idiopática (de causa desconocida). No obstante. la levotiroxina sódica (principal medicamento para tratamiento del hipotiroidismo) se presenta en tabletas de diversas dosificaciones (en total existen 12 diferentes presentaciones según la dosis). incluyendo el TSH. se recomienda cuantificar únicamente la hormona TSH y si se requiere cuantificar las hormonas T3 y T4. T3 y T4. Esto es común en zonas montañosas alejadas del mar en los países subdesarrollados. algunas enfermedades. el desarrollo cerebral y somático se resiente. hasta dosis tan elevadas como 300 microgramos al día. al incorporarlo en su molécula. En muchos países. Hay casos muy raros de hipotiroidismo transitorio.No hay medidas de prevención para evitar el hipotirodismo. También. [editar] Pronóstico Con tratamiento. Al partirlas. Era la causa de la gran incidencia de esta alteración en la comarca de las Hurdes. confirmando el diagnóstico. en la mayoría de los casos. [editar] Tratamiento El propósito del tratamiento es reponer la deficiencia de la hormona tiroidea. lo que configura el cretinismo. La dosificación varía de paciente a paciente. Uso de medicamentos. no son útiles en etapas iniciales de la enfermedad. y puede ir desde dosis tan bajas como 25 microgramos al día. que repriman la función del tiroides en la madre y el feto. a las dosis correctas para el paciente. Esa hormona va a encontrarse elevada. Cuando. ya que pueden encontrarse normales. las dosis de 50 microgramos a 150 microgramos al día. la dosis varía según como se parta la tableta. en casos resistentes. Es conveniente utilizar la dosis más exacta posible. la madre no puede aportar el suficiente Yodo al feto o al lactante. Por lo tanto. pueden ser suficientes. para evitar partir tabletas. los niveles de hormona tiroidea normalizan. medicamentos o condiciones no tiroideas pueden alterar en forma falsa esas pruebas. Es importante hacer hincapié en la necesidad del control médico periódico. en la mayoría de los casos. La persona debe tomarla en forma permanente. por ejemplo el litio. El hipotiroidismo no tratado de la embarazada. Los niveles de hormonas tiroideas. se debe cuantificar la forma libre (T3 libre y T4 libre) de las mismas. [editar] Diagnóstico En los casos más frecuentes (hipotiroidismo primario). el diagnóstico se logra mediante la determinación en sangre del TSH. SÍNTOMAS .

POSIBLES COMPLICACIONES Alteraciones Ganancia excesiva Infertilidad. lo que le proporciona un aspecto de 8. Latido cardíaco lento. FACTORES DE RIESGO La Los falta que de Yodo provocan en la dieta es en la más la frecuente. Insensibilidad y hormigueo en pies y manos. Retención de líquidos. Reducción de la tolerancia al frío. Voz ronca o profunda. Coge peso con facilidad. Medicación Una suplementación adecuada de Yodo suele bastar. Cirugía Tratamientos Exposición Tratamiento con sales de Litio PREVENCIÓN por con a la rayos hipertiroidismo. recuperándose generalmente la función tiroidea. Disminución del apetito. pese a la falta de hambre. Confusión mental incluyendo depresión. radioactividad. psicosis o falta de memoria. peso. X.El niño al nacer presenta deformaciones morfológicas importantes: Macroglosia (la lengua demasiado grande para la boca). PRONÓSTICO cerebrales de con amenaza de muerte de irreversibles. El tratamiento tras el nacimiento del hipotiroidismo detiene la evolución de las anormalidades. con la mandíbula grande. La más importante. Cabeza peculiar (el cráneo es grande en proporción a la cara. Estreñimiento. Coma mixedematoso complicaciones Aumento de la susceptibilidad a la infección. llorando poco. El tratamiento adecuado de los estados hipotiroideos en las mujeres desde antes de la concepción. El niño es "tranquilo". . Engrosamiento de la piel. madre: hipotiroidismo Obesidad. DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO Medidas Generales El aspecto general del infante orienta hacia el diagnóstico. Poco pelo y frágil. Expresión facial triste y párpados caídos. hipotiroidismo. Hinchazón de piernas. especialmente alrededor de los ojos. el suplemento de sales Yodadas en las zonas montañosas alejadas del mar a las embarazadas. pero no restaura la función cerebral perdida. pero crece poco (disociación de las curvas de peso y altura). rápido o irregular. Anemia. Análisis de sangre de laboratorio de las hormonas tiroideas.

previene de forma eficaz la enfermedad. se impide el crecimiento y la estatura física lograda es la de un enano. que suele estar causado por un déficit dietético de yodo. se origina por deficiencia extrema de yodo. la India y China. aumento de la sudoración. En estas áreas existe un déficit llamativo de sales yodadas en el agua. abdomen en péndulo. Las familias que emigran hacia estas zonas desarrollan bocio en su primera generación y cretinismo en la segunda y siguientes generaciones. El yodo es más eficaz cuando se administra a . En las madres afectadas de bocio grave se inicia el tratamiento antes del nacimiento. CRETINISMO La incidencia de la disfunción tiroidea es de 1:4000 nacimientos. que incluyen la adición de yodo a los suministros de agua o a la sal de mesa. así llamada en honor del médico irlandés Robert James Graves. siempre que se mantenga la terapia sustitutiva durante toda la vida.las tres características del cretinismo endémico neurológico en su forma completamente desarrollada son deficiencia mental extremadamente severa junto con escudriñan. La enfermedad de Graves. por lo que siempre quedará un retraso mental importante El Cretinismo es una enfermedad producida por la ausencia congénita de tiroxina. El cretinismo endémico se asocia con el bocio en todo el mundo. En el bocio exolftamico la actividad metabólica basal está elevada. 1-Cretinismo endémico: se observa en regiones donde hay bocio endémico. han ayudado a reducir la incidencia de bocio simple en determinadas zonas. estatura corta. se debe a un exceso de secreción de tiroxina. así como irradiación de la glándula con yodo radiactivo. debilidad y fatiga. Algunos pacientes con la enfermedad de Graves presentan alteraciones oculares. El Bocio es una enfermedad de la glándula tiroides caracterizada por un aumento de su tamaño que se visualiza externamente como una inflamación en la cara anterior del cuello. en Siria. El cretinismo causa el retraso muy serio del desarrollo físico y mental.Como hemos indicado. El tratamiento sustitutivo precoz en la infancia consigue la curación de la enfermedad y un desarrollo normal del individuo. su ausencia bloquea su producción y produce déficit de tiroxina. la enfermedad de Graves y el bocio tóxico multinodular. el deterioro de la función cerebral producido en el útero (antes del parto) no es recuperable. como mirada fija y protrusión de los globos oculares. y hay una lentitud general del movimiento y del discurso. la piel es gruesa. La administración de yodo. En el tratamiento del bocio exolftamico se utiliza algunas veces yodo y tiouracilo. o de uno de sus lóbulos. El Bocio Exolftamico. si la condición se deja untreated. en especial en ciertos valles de los Alpes y los Pirineos. pérdida de peso. Las medidas de salud pública. son beneficiosas para reducir la incidencia de bocio y cretinismo. La profilaxis requiere la ingesta de pequeñas cantidades de yodo durante largos periodos de tiempo. Cretinismo neurológico . El diagnóstico precoz en todos los recién nacidos se hace de modo rutinario en muchos países. 8) El bocio simple se caracteriza por un aumento global de la glándula. facciones toscas y pelo escaso y áspero. Las medidas de salud pública. Se caracteriza por retraso físico y mental (un enfermo de cretinismo adulto alcanza una edad mental de unos 4 años). la hormona que contiene yodo. o tirotoxicosis. aumento del apetito. El bocio multinodular es una fase más avanzada del bocio simple que se produce cuando la función de la glándula es independiente del control que ejerce sobre ella la hipófisis. y cerosa en color. La aparición de la enfermedad es más frecuente en adolescentes. escoliosis. que incluyen básicamente la adición de yodo al agua para beber. el abdomen resalta. se aplana la nariz. Los síntomas del bocio exolftamico pueden incluir taquicardia. también denominado hipertiroidismo. El tratamiento de estos enfermos adultos con tiroxina o extracto de tiroides produce una ligera mejoría. La causa de este aumento de secreción no está clara. El yodo es un componente esencial para la síntesis de la tiroxina. extremidades deformadas. temblores. hormona secretada por la glándula tiroides. El bocio simple existe en todas las zonas del interior de todos los continentes. Cuando un animal o un niño nacen con déficit de tiroxina las neuronas cerebrales no desarrollan sus ramificaciones múltiples que crean la compleja red cerebral. pero se piensa que tiene un origen autoinmune. spasticity mucopurulento y del motor sordo con los desórdenes de los brazos y de las piernas de una naturaleza característica. es una manifestación habitual de dos tipos diferentes de enfermedades del tiroides. Además. Su ingestión durante el embarazo evita el desarrollo de la enfermedad en el lactante así como en la madre. o de tiroxina. flácida.

comunicarse oralmente aunque con dificultad para comprender los convencionalismos sociales. motricidad y habilidades sociales muy pobres. pero tienen acceso a desarrollar una vida sumamente normal. puede ser necesaria en los casos en los que el aumento de tamaño es muy importante. procesos inflamatorios. MENTAL MENTAL La deficiencia mental se divide en cinco niveles de acuerdo al grado de comprensión que las personas tengan. hipotalámica o de ambas. sin embargo pueden desarrollar buenas habilidades sociales y de comunicación. de causa hipofisaria. fármacos • La causa más frecuente es la tiroiditis crónica autoinmune • El hipotiroidismo central. El hipotiroidismo es consecuencia de un déficit de la hormona tiroidea por alteración del tiroides (hipotiroidismo primario). infiltrativos. La tiroidectomía.I.I de 52-68 y manifiestas problemas en los aspectos motores y perceptivos. *Moderada o media: Su C. Etiología. o extirpación quirúrgica de la glándula. es de 36-51. que les permite desarrollar hábitos de autonomía. estos son: *Límite o borderline: Personas con un Coeficiente Intelectual de 68-85. por ejemplo congénitas. traumáticos y fármacos. procesos inflamatorios tiroideos. o hipotalámicas (hipotiroidismo terciario) • Existen casos raros de resistencia periférica a la acción de las hormonas tiroideas. Son casi absolutamente dependientes de los otros en todo y rara vez pueden responder a tratamientos de rehabilitación. de acuerdo a las medidas del C. Manifiestan complicaciones en el aprendizaje. tumores. pero no olvidemos la falta de especificidad de los síntomas y signos.I inferior a 20 y muestran graves desgastes en la motricidad y la comunicación con su entorno. vasculares. *Deficiencia mental profunda: Poseen un C. *Severa: Personas con un C. congénitos. Diversas causas pueden originar hipotiroidismo. postcirugía o radiación. El diagnóstico clínico del hipotiroidismo puede ser muy sencillo. Diagnóstico.I que está entre 20-35. o por causas hipofisarias (hipotiroidismo secundario). y que no les permite tener una gran autonomía: lenguaje oral. *Deficiencia mental ligera: Individuos que poseen un C. infecciosos. HIPOTIROIDISMO El hipotiroidismo se debe a diferentes anomalía que conducen a una síntesis insuficiente de hormona tiroidea. puede producirse por procesos genéticos. con gran influencia de la edad • El análisis de la tirotropina y tiroxina libre séricas son esenciales • La tirotropina es de gran valor diagnóstico. DEFECTO BIOSINTÉTICO DEFICIENCIA DE YODO TRANSMISIÓN MATERNA IATROGÉNICO TIROIDITIS CRÓNICA SUPRATIROIDEO HIPOTALÁMICO HIPOFISARIO AUTOLIMITADO INTERRUPCIÓN DEL TRATAMIENTO SUPRESOR DEL TIROIDES TIROIDITIS SUBAGUDA Y TIROIDITIS CRÓNICA CON HIPOTIROIDISMO TRANSITORIO CONGÉNITO O CRETINISMO DÉMICO ESPORÁDICO HIPOTIROIDISMO CLASIFICACIÓN TIROIDEO SIN BOCIO CONGÉNITO IDIOPÁTICO O PRIMARIO POSTABLACIÓN POSTRADIACIÓN CON BOCIO Hipotiroidismo Concepto.I.niños que padecen la enfermedad. su ligero aumento con tiroxina libre normal constituye el hipotiroidismo . déficit o aumento de yodo. integrándose en el campo laboral y social que se propongan.

malformaciones en las extremidades (causada por fármacos teratogénicos durante el periodo fetal temprano). pero la tiroxina libre está baja • Los anticuerpos antitiroideos (antiperoxidasa. situada justo debajo de la nuez de Adán junto al cartílago tiroides y sobre la tráquea. Ejemplos de esto pueden ser enfermedades como la fibrosis quística causada por una mutación genética heredada). es productora de proteínas y regula la sensibilidad del cuerpo a otras hormonas. Puede ser resultado de un factor genético. ajustando la dosis con determinación de tirotropina y tiroxina libre cada 6 semanas • Se puede considerar el peso en la dosificación (adultos 1-2 _g/kg de peso/día) • Se discute cuándo debe tratarse el hipotiroidismo subclínico y el consejo es individualizar la decisión. embarazadas o en tiroiditis crónica autoinmune con bocio o títulos elevados de anticuerpos. congénito Congénito es cualquier rasgo o identidad presente en el nacimiento adquirido durante la vida intrauterina. Tratamiento. La glándula tiroides regula el metabolismo del cuerpo. La tiroides tiene una cápsula fibrosa que la cubre totalmente y envía tabiques interiormente que le dan el aspecto lobuloso a su parénquima. pero en personas de edad se comienza por 25-50 _g/día. . Además la aponeurosis cervical profunda se divide en dos capas cubriendo a la tiroides en sentido anterior y posterior dándole un aspecto de pseudocápsula. retraso mental radioinducido (causado por radiaciones en el periodo fetal tardío) y ceguera (causada por rubéola contraída en el primer trimestre de gestación). no tiene ventajas añadir liotironina. comenzar a tratar cuando la tirotropina sea superior a 10 _U/ml o con cifras menores en niños. antitiroglobulina) confirman la causa autoinmune • Enfermedades graves no-tiroideas pueden alterar la tirotropina y tiroxina libre. y está formada por dos lóbulos en forma de mariposa a ambos lados de la tráquea.rubéola congénita entre otras). que es el plano de disección usado por los cirujanos. Se utiliza levotiroxina sódica. muy frecuente • En el hipotiroidismo central la tirotropina puede ser normal o baja. químico (por ejemplo fármacos o tóxicos) o infecciosos (por ejemplo infecciones virales . Pesa entre 15 y 30 gramos en el adulto. ambos lóbulos unidos por el istmo. La dosis inicial de tiroxina puede ser mayor en los jóvenes (50-100 _g/día). físico (por ejemplo radiación X).subclínico. TIROIDES La tiroides o glándula tiroidea es una glándula neuroendocrina.