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Enfermedad

Alteraciones en la Estructura muscular: Anemia de clulas semilunares

Principales sntomas

Alteracin

En tensin moderada de oxgeno los glbulos rojos se vuelven semilunares Anemia, ictericia, crisis hemolticas; en casos leves, rasgo semilunar Anemia hemoltica crnica; esplenomegalia

Sustitucin en la molcula de hemoglobina de una unidad de cido glutmico por una de valina

Talasemia

Defecto bsico en la sntesis de hemoglobina adulta y produccin de hemoglobina fetal

Alteraciones en la sntesis molecular: Deficiencia de protenas plasmticas: Agammilobulinemia Enfermedades infecciosas frecuentes Marcada deficiencia de -globulina en el plasma, que impide la formacin de anticuerpos Disminucin de ceruloplasmina. Aumento de absorcin del cobre y su depsito en los tejidos

Degeneracin lenticular: trastornos del sistemaextrapiramidal Enfermedad de Wiison

Deficiencia en los factores de coagulacin: Deficiencia de globulina antihemoflica (hemofili a clsica)

Tendencia hemorrgica

Ditesis hemorrgica

Alteracin del efecto tromboplastnico con retardo en

Deficiencia de la tromboplastina plasmtica (enfermedad de Christmas)

la formacin del cogulo sanguneo Deficiencia del componente tromboplastnico plasmtico

Alteraciones en /a funcin muscular (defectos enzimticos) Alteraciones en el metabolismo de aminocidos Oligofrenia fenilpirvica Retraso fsico y mental Falta de conversin de la fenilalanina a tirosina por deficiencia de fenialanina hidroxilasa Deficiencia de phidroxifenilpirvico oxidasa

Tirosinosis

Eliminacin urinaria de cido phidroxifenilpirvico

Alcaptonuria

Excrecin de Coloracin negra de la orina, cido homogent acumulacin de pigmentos en tendones orina por deficiencia y cartflagos de homogentisicasa Falta de pigmentacin en ojos, piel y pelo

sico en la

Albinismo total

Carencia de tirosinasa en los melanocitos cutneos

Alteraciones en el metabolismo de los carbohidratos Asintomtica Deficiencia en las enzimas de descarboxilacin del

Pentosuria Asintomtica Fructosuria En recin nacidos: crecimiento del hgado, ictericia, ascitis y edema, casi siempre fatal

cidoglucurrco a xilulosa Defecto enzimtico que impide la conversin de fructosa a glucosa

Deficiencia de galactosa uridil transfeasa

Galactosemia

Crecimiento del hgado, hipoglicemia y cetosis; falta de respuesta a la inyeccin de epinefrina Almacenamiento de glucgeno en el hgado y riones (enfermedad de von Gierke)

Ausencia o disminucin de la glucosa-6-fosfatasa en el hgado

Alteraciones en el metabolismo endocrino Cretinismo familiar con bocio

Bocio, mixedema, retardo fsico y mental Defectos en la oxidacin de yoduros y formacin deyodotirosinas y yodotironinas Deficiencia de " 21-hidroxilasa" con acumulacin de 17hidroxiprogesterona y su excrecin urinaria comopregnanotriol Deficiencia en la formacin de la hidrocortisona

Alteracin de los caracteres sexuales secundarios Aceleracin del crecimiento Hipertensin

Sndrome adrenogenital

Alteraciones en el metabolismo pigmentario Metahemoglobinemias

Cianosis; policitemia compensadora

Alteracin en la hemoglobina, la cual impide la reduccin de lametahemoglobina en hemoglobina. Alteracin en el metabolismo de lpidos con depsito en los ganglios del sistema nervioso, por deficiencia dehexosaminidasa A Defecto en la gluclisis o transporte de energa probablemente al nivel de membrana

Enfermedad de

Tay-Sachs

En infantes: ceguera, hiperreflexia, convulsiones, prdida de peso

Distrofias musculares Distrofia muscular generalizada, familiar

Aumento de tamao de ciertos msculos. Debilidad. Infeccin pulmonar. Hipertrofiacardaca y muerte

Trastornos metablicos diversos Diabetes inspida

Lesin del lbulo posterior de la hipfisis, con deficiencia del principio antidiurtico y alteracin de la reabsorcin de agua en los tbulos renales Es probable que sea transmitida hereditariamente Diabetes clnicas

Diabetes mellitus

Gota

Artritis. Aumento del cido rico en el suero

Alteracin en el metabolismo de las purinas con sobreproduccin de uratos por defectos en la sintetasa delfosforribosil pirofosfat o o en la hipoxantinaguaninafosforribosil transferasa Alteracin en la condensacin de 2

Porfiria heptica

Dolor abdominal. Neuropata perifrica. Sntomas bulbares

molculas de cido 8aminolevulnico por falta de hidrasa. Aumento en la excrecin de cido 8aminolevulnico. Presencia de grandes cantidades de porfobilingcno Alteraciones en los mecanismos de transporte renal Raquitismo resistente

Disminucin de la estatura. Deformaciones seas. Fosfaturia, hipofosfaternia Clculos renales. Aumento de la excrecin urinaria de cistina, lisina, arginina y ornitina

Defecto congnito en el mecanismo de transporte de fsforo

Cistinuria

Disminucin de la reabsorcin tubular de aminocidosdibsicos (lisina, arginina, ornitina) y cistina

Defectos mltiples: sndrome de Fanconi

En infantes: retardo en el crecimiento. Deformaciones seas. Fiebre, deshidratacin, acidosis. En adultos: glucosuria, aminoaciduria,hipopotasemi a y uremia

Alteracin en el mecanismo de transporte renal de glucosa, fosfatos, aminocidos, menos marcada para el agua y el potasio Acumulacin de lpidos en la sangre y los tejidos por alteracin de las enzimas que intervienen en el almacenamiento delpidos

Otras alteraciones Alteraciones en el metabolismo Aumento del colesterol total del suero. de los Formacin de xantomas lpidos:Hipercolesterolemia prima ria En infantes: retardo fsico y mental; sntomas neurolgicos; disfagia, caquexia. En adultos: esplenomegalia, anemia, alteraciones seas En infantes: retardo fsico y mental,hepatoesplenomegalia Enfermedad de Niemann-Pick

Enfermedad de Gaucher

Alteracin del balance enzimtico de formacin y degradacin de cerobrsidos. Acumulacin en los rganos afectados. Deficiencia de un tipo de -glucosidasa

Alteracin de la enzima esfingomielinasa. Acumulacin intracelular de lpidos con depsitos en los ganglios del sistema nervioso