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La genética en el autismo y otros desordenes del comportamiento

( Creces, 2012 ) El autismo se caracteriza por anormalidades del comportamiento y se expresa por una variedad de síntomas, muchos de los cuales se hacen evidentes después de los tres años de edad. Los niños que lo padecen se caracterizan por su incapacidad de interpretar los estados emocionales de otros. Su lenguaje es limitado y tienen dificultad para iniciar o mantener una conversación. Es frecuente que presenten una insistente preocupación, ya sea por un objeto simple o por una actividad.( "El autismo", y "Consideraciones sobre autismo"). Su causa no esta clara, pero se ha relacionado con diversas mutaciones genéticas, lo que sugiere que probablemente no se debería a una determinada mutación, (J.Sebat et al. Science 316, 445 (2007)), sino que a una alteración genética mas compleja, que afectaría globalmente al desarrollo cognitivo. Por ello se ha tratado también de relacionarla con otros síndromes que se manifiesten por alteraciones cognitivas y otras alteraciones del comportamiento. Tal es el caso del síndrome de Rett. Se trata de una enfermedad que no es hereditaria, pero que en cierta forma esta ligada al sexo. Si se trata de un varón, sus síntomas se inician a poco de nacer, después de dos o tres meses, alcanzado cierto desarrollo. De pronto comienza a retroceder, hasta llegar a un grado de profundo retardo físico y mental, para fallecer antes del primer año de vida, por una insuficiencia respiratoria. Si se trata de una niñita, también comienza a deteriorarse durante el primer año de vida, pero a diferencia del varón, su evolución es mas lenta y puede sobrevivir hasta la edad adulta. En el año 1999, Huda Zoghbi, del Baylor College de la Escuela de Medicina de Huston, conectó esta enfermedad con una mutación de un gene llamado MeCP2, ubicado en el cromosoma X. A pesar de ello, no puede decirse que sea una alteración hereditaria, ya que la mutación aparece después del nacimiento. Si se produce en varones, por el hecho de poseer un solo cromosoma X, el niño muere antes de su primer cumpleaños. En cambio en la niñita, al tener dos cromosomas X, y la mutación del gene MeCP2 se produce sólo en uno de ellos, se deterioran pero logran sobrevivir. ("El síndrome de Rett y el desarrollo de las neuronas").

Todos ellos con déficit graves de la memoria causada por daños en el hipocampo. 2007 ) Las personas con lesiones del hipocampo tienen dificultades para recordar el pasado. más que escenas coherentes. los investigadores examinan diez individuos sanos. on line (Science. Como control. pág. Enero 19. e incluso describieron claramente la sensación del sol en la playa. de edades pareadas y niveles culturales semejantes. como el encuentro con un amigo. 312). dieron menos detalles sensoriales. publicado en el Proceeding of the National Academy of Science. más allá de lo que muchos piensan. Los sujetos normales fueron capaces de proporcionar ricas descripciones de cada una de estas circunstancias. sus pacientes que en este estudio no tenían daño de la corteza. sugiere que el hipocampo es más que simplemente guardar eventos corrientes. pero también tienen dificultades para visualizar el futuro. Maguire señala que si esta función restringida fuese correcta. sino también se ponen en evidencias dificultades para visualizar el futuro. Parece ser que cuando se daña el hipocampo.Conexiones entre la memoria y la imaginación ( Creces. 2007. En dicho trabajo a cada sujeto les pidieron que imaginaran y describieran varias experiencias ordinarias. "El trabajo sugiere que. neurocientista de la Universidad de Toronto en Canadá. viajes a la playa. los pacientes amnésicos. encuentros en un café. Describieron menos objetos. que si bien fueron capaces de seguir las instrucciones de los investigadores. . o el sonido de las olas en el mar. etc. señala Morris Moscovich. debieran haber sido capaces de construir experiencias imaginarias basadas en memorias formadas antes de las injurias. creando una memoria inicial que eventualmente se envía a la corteza cerebral para un almacenaje a largo plazo. no sólo se daña la memoria (El cerebro y la memoria). como sonidos u olores y menos pensamientos y emociones que pudiesen recordar en un escenario imaginativo. o en el supermercado. estudian cinco pacientes con amnesia. el hipocampo tendría una amplia función en cognición". En cambio. sus descripciones fueron mucho menos vividas. Según este concepto el hipocampo no necesitaría mantener o recuperar memorias después que esta ha sido almacenada en la corteza. Eleanor Maguire y sus colaboradores de University Collage de Londres. En un reciente estudio. Pero su incapacidad de integrar esas memorias en una escena imaginativa coherente. Las respuestas de los pacientes frente a un cuestionario indicaron que en sus mentes había una colección de imágenes fragmentadas. Todos tenían dificultades para formar nuevas memorias y recordar eventos que habían sucedido después de haber sufrido el daño. lo que hace pensar que esta región del cerebro tiene roles mas complejos que guardar memoria. Los textos de psicología señalan que la principal función del hipocampo es codificar la nueva memoria.

Pero ahora resulta que las experiencias pasadas y sus proyecciones futuras no son tan ricas como se pensaba. escanearon el cerebro de voluntarios saludables a los cuales se les había pedido que recordaran una memoria vivida. o de eventos imaginarios". Encontraron que ambas situaciones activan las mismas regiones cerebrales. "Si el hipocampo es igualmente importante para la imaginación. el futuro. podría esto tener importantes implicancias para la vejez". y Addis ha encontrado evidencias que la capacidad de imaginarse futuras experiencias también se deteriora. Donna Addis y Daniel Sehacter de la Universidad de Harvard. . Moscovich y otros investigadores. En los tiempos pre-científicos. El hipocampo es una de las primeras regiones que manifiestan deterioro con la vejez. como es para la memoria. trabajos de Moscovich y sus colegas sugieren que el hipocampo une elementos de escenas recordadas para crear memorias vividas y coherentes. Israel. muchas personas pensaban que el rol de la memoria no necesariamente era recordar el pasado. se proporciona más evidencias en igual sentido. neurocientista del Instituto Weizmann de Ciencia en Rehoboth. tiene raíces muy antiguas. Recientemente. Siempre se ha dicho que la sabiduría está en la vejez. de crear además escenas imaginativas. dice Yadin Duday. Ahora los hallazgos de Maguire parecen confirmar el rol del hipocampo. dice Maguire. porque acumula muchas experiencias pasadas. han argumentado recientemente que el concepto que se tiene acerca del rol del hipocampo es muy estrecho. La idea de que los pensamientos del pasado tienen mucho en común con los pensamientos del futuro.Nadel. Así por ejemplo. sino también permitir imaginar el futuro. usando la técnica de Resonancia Magnética Funcional. "Siempre se va a necesitar del hipocampo para lograr una construcción vivida del pasado. En la revista Neuropsicología. incluyendo el hipocampo. dice Addis. y también que imaginaran experiencias futuras.