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Caracterización nutricional de niños con errores innatos del metabolismo de proteínas, en una consulta privada de nutrición en Bogotá, Colombia

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AUTORES: Liliana Ladino M. (1) Erika Ochoa O. (2)

RESUMEN Introducción: Pocos se sabe de las secuelas nutricionales de los errores innatos del metabolismo, en Colombia. Objetivo: Describir las principales características nutricionales de los pacientes con errores innatos del metabolismo, en Colombia. Metodología: Es un estudio descriptivo transversal, observacional en pacientes con Errores Innatos Metabólicos, (Datos sociodemográficos, antropométricos y dietético). Resultados: Se recolectaron 22 pacientes: 45% de sexo femenino, 36% de lactantes; 59% de zona urbana y 77% de nivel socioeconómico (NSE) bajo. El 41% se encontraba eutrófico y 45% presento retraso de talla, sin existir diferencias por sexo, NSE, zona de residencia ni grupo etário. El 90% presentó adherencia de tratamiento, cubriendo las recomendaciones para edad, patología y aminoácidos limitantes. No existieron diferencias significativas en el aporte dietético por variables sociodemográficas excepto por el grupo etário. Conclusión: La principal afección nutricional es crónica y atribuible a error innatos del metabolismo. Palabras claves: Erros innatos del metabolismo, antropometría, evaluación dietética, talla baja: tratamiento nutricional, manejo dietoterapéutico.

INTRODUCCIÓN Los errores innatos del metabolismo (EIM), estas son enfermedades monogenéticas de herencia autosómica recesiva, esto es una mutación genética que tiene efecto en la producción de una proteína anómala, producción alteración fisiológicas en la célula. Esta anomalía aparecen en etapas precoces de la vida a presar que tienen una baja incidencia por 1 de cada 500 recién nacidos vivos. Las manifestación pediátricas se hacen desde las primeras horas de vida hasta la adolescencias y michas veces son difíciles de detectar por su parecido a otras patologías, por esta razón normalmente las confunden, siendo el diagnostico

siendo este el . ejemplo los pacientes con Fenilcetonuria y en otros caso acidemia orgánica. nivel socioeconómico. dietéticas como las dietas entregadas a estos pacientes. SUJETOS Y METODOS Se utilizaron datos demográficos como en genero o grupo etario. Colombia. Estableciendo en diagnostico. estas dietas se dan de acuerdo al sexo. en el se hace un seguimiento sistemático y estricto para hacerle adecuaciones a los nutrientes de las formulas lácticas. por estas razones se quieren prevenir con un diagnostico oportuno. familiarizándose con los síntomas en las clínicas. El rango etário es de 6 meses hasta 26 años. antropométrico como la fecha de nacimiento y mediciones del peso. ya que en países como Colombia no hay un programa de tamizaje neonatal para dichas enfermedades. para que el paciente no tenga consecuencia desfavorable a la enfermedad. y una o dos veces al año realizan exámenes de rutina como cuadro hemático. comité de ética por las historias clínicas. con el fin de tener una adherencia al programa. edad y estado de salud. El manejo nutricional ayuda a que no ocurra un desbalance metabólico. en la muestra limitada habían fenilcetonurio y acidemia glutárica tipo 1 como las mas prevalente. solo se le practica este examen a quienes se sospecha que lo padecen y se realizan pruebas bioquímicas y moleculares. RESULTADOS Estudios realizados a 22 pacientes con erros innato metabólicos de proteínas (20 tardíos y 2 neonatal). En cuanto a su socioeconómico 17 eran de estrato social bajo.tardío. para cada patología. tipo de vivienda. debido a que en Colombia no poseen maquinarias para realizar estas prácticas. 12 eran hombres y 10 mujeres. Los parámetros usados antropométricos. que asistían a la consulta privada de nutrición en Bogotá. Las secuelas que se presentan en estas enfermedades es el neurodesarrollo que ocasiona retardo metal. 9 de zona rural y 7 de Bogotá. junto con una educación nutricional a padres y niños. análisis estadístico para ver cómo funciona el programa. también se le realizan evaluaciones bioquímicas una vez al mes para determinar nivel de aminoácidos y sus metabólitos. Estas muestras se envían a países más especializados y avanzados en el tema. proteínas séricas y algunos minerales. 13 eran de zonas urbanas. grupo etario y patología.

34% de lípidos.6 kcal/día. y el resto de la proteína aportada por los alimentos. El oportuno diagnostico asegura un crecimiento y desarrollo adecuado. 54% de hidratos de carbono. 20 tuvieron adherencia y solo 2 tuvieron una baja adherencias. La evaluación de peso por indicadores P/E. La dieta de los pacientes presento una distribución del valor energético total en promedio del 12% de proteína. razón por la cual 9 de 22 individuos cursaban con algún tipo de desnutrición crónica. DISCUSIÓN Patologías crónicas e innatas. indica riesgo de talla baja. P/T. como los EIM no solo son causantes de daños neurológicos sino que también se asocian a deficiencias nutricionales y sus consecuencias en el estado nutricional. El análisis por grupo etário demostró que. Su principal afección es la talla sin que este afecte su peso. siendo que para pacientes pediátricos. La ingesta energética promedio fue de 1570 kcal/día o 95. Se encontró que en promedio los pacientes reciben el 67% y 9% de la proteína respectivamente. correspondiendo a los recomendados según el promedio y rango de edad. De los 22 pacientes evaluados.50% de los pacientes. La alta prevalencia de pacientes eutróficos puede atribuirse a que se atendían en una consulta de nutrición especializada. concluyo que 4 de los pacientes sufría algún tipo de desnutrición aguda y que 1 padecía sobrepeso. La mayoría de los pacientes fueron de diagnostico tardío por lo que la afección de crecimiento pudo existir desde temprana edad. como era esperado. a pesar de que se les hizo un recordatorio. En individuos con fenilcetonuria se ha reportado retraso en el crecimiento durante la edad pediátrica. acidemia propiónica 2 pacientes y con ciclo de la urea 2 pacientes mas. incluso en pacientes con diagnostico oportuno y apego al tratamiento. trayendo consigo un total de 22 pacientes evaluados. En los niños estudiados se encontró que cerca del 40% cursaba con esta nutricional eutrófico. se encontró que los pacientes cumplían con la cantidad recomendada de aminoácidos limitantes según Nutrition Support Protocols Ross. La principal afección nutricional fue la talla. ningún paciente con fenilcetonuria fue suplementado con tirosina ni . Para el aporte de aminoácidos dependiendo del error innato metabólico. La hemosisturia habían 3 casos. el aporte disminuye con la edad ya que este es dependiente del peso. con acceso a un mejor tratamiento. IMC/E e IMC.

De las EIM muy poco se sabe en países en los que el tamizaje neonatal no es obligatorio.pdf . por lo que es posible sospechar que los pacientes adultos cursaron con talla baja durante la edad pediátrica. En individuos con homocistinuria no se ha reportado afección de la talla. llama la atención este último ya que se esperaría que a mayor edad. El estado nutricional de la muestra es independiente del sexo.cl/pdf/rchnut/v39n4/art06.ningún otro micronutriente.75 metros y 1.60 metros en hombres por lo que uno de los individuos con fenilcetonuria si presentaba talla baja. ya que alcanzaron la talla de 1. gracias a los aportes dietéticos adecuados que cubren el requerimiento así como la disponibilidad de la formula y la adherencia del tratamiento. Bibliografía http://www. mientras que el otro se encontraba limítrofe.50 metros en mujeres y 1. nuestra población entera cursaría con un estado nutricional optimo. En conclusión la consulta en nutrición especializada permite un adecuado manejo del estado nutricional. mayor exposición a deficiencia nutricionales y mayor prevalencia de desnutrición. Estudios de este tipo permiten proveer evidencia a los países sin programas de tamizaje neonatal sobre la relevancia de este pruebas así como el pilar que el la nutrición en el manejo de estos pacientes. esta debilidad de nuestro medio puede ser la responsables de que el tratamiento no sea siempre exitoso. NSE y grupo etário. no se encuentra con controles bioquímicos. La alta frecuencia con la que se presenta el estado nutricional eutrófico se puede explicar. Si lo mencionado anteriormente fuera la solución al estado nutricional de los pacientes con EIM. En países como México se considera talla baja en el adulto cuando este se encuentra por debajo de 1. La alteración nutricional en patologías como la acidemia orgánica y alteraciones en el ciclo de la urea en las que solo se presento un paciente eutrófico nos llevan a pensar que son la patologías con mayor riesgo de muerte las que conducen a mayor riesgo nutricional.92 metros.scielo. Si este se acompaña de adherencia al plan nutricional y evaluación bioquímica permitiría obtener un óptimo estado nutricional.

Abstract .¿Qué es una publicación científica? .Materiales y métodos .Anexos 1.Discusión .Una publicación científica primaria aceptable debe ser la primera divulgación y contener información suficiente para que los colegas del autor puedan: 1) evaluar las observaciones. además debe ser susceptible de percepción sensorial.¿Cuáles son las partes de una publicación científica? . esencialmente permanentemente.Revista de nutrición .Introducción .Conclusión .Scielo . y 3) evaluar los procesos intelectuales. estar a la disposición de la comunidad científica sin restricciones y estar disponible también para su examen periódico por uno o más de los principales servicios secundarios reconocidos.Diario salud .Titulo .Palabras claves .Buena salud 3. 2. 2) repetir los experimentos.¿Qué revista científica de impacto conoces? .Referencias o bibliografía .Autores .Resultados .Resumen .