FORMAT PENGKAJIAN

BIODATA PASIEN 1. Nama 2. Umur 3. Jenis Kelamin 4. No. Register 5. Alamat 6. Status Perkawinan 7. Keluarga terdekat 8. Diagnosa Medis : An. Upin : 5 tahun : Laki-laki : 1234 56 78 : Jl. Senggol Cc : Belum Kawin : Ibu : Diare

ANAMNESE A. Riwayat Keperawatan 1. Riwayat kesehatan sekarang a) Keluhan utama : Dirawat sudah 2 hari karena BAB sudah lebih dari

6x/hari, dengan konsistensi cair. b) Kronologis keluhan : Klien datang dengan keluan diare sudah hari, menurut

ibunya BB anaknya turun saat ini 15kg sebelumnya 18kg, dan tidak mau minum. c) Faktor pencetus d) Timbulnya keluhan e) Lamanya 2. Upaya mengatasi 3. Riwayat kesehatan masa lalu a) Riwayat alergi (obat, makanan, binatang, lingkungan) Ibu klien mengatakan tidak ada alergi obat, makanan, binatang, dan lingkungan. b) Riwayat kecelakaan Tidak ada c) Riwayat dirawat di Rumah Sakit (kapan, alasan, berapa lama) Keluarga klien mengatakan klien tidak pernah dirawat di Rs sebelumnya d) Riwayat pemakaian obat : :( ::) mendadak ( v ) bertahap

Tidak ada 4. Riwayat Kesehatan Keluarga Tidak ada B. Pemeriksaan Fisik Umum 1. Berat badan 2. Tinggi badan 3. Tekanan darah 4. Nadi 5. Frekuensi nafas 6. Suhu tubuh 7. Status Nyeri : Paliatif Qualitatif Regio Scale Time : Tidak ada : Tidak ada : Tidak ada : Tidak ada : Tidak ada : 15 Kg : - cm : - mmhg : 112 x/menit : 24x/menit : 39 oc

Skala Nyeri

0

1

2

3

4

5

6

7

8

9

10

Tidak

Nyeri Ringan

Nyeri Sedang

Nyeri Berat

Skala nyeri 6 Skala 4-7 Nyeri Sedang : Pasien Mengatakan Nyeri sedang masih bisa ditahan. Pasien Nampak Gelisah

C. Pemeriksaan Fisik Sistem Imun Hematologi

) Parase ( . Inspeksi : Amati Adanya ( .) Kejang ( . Bibir (MukosaMulut) ( ) Ulserasi (Pecah-Pecah) ( ( ) Sianosis ) Stomatitis (Sariawan) ( ) Merah Pucat ( ) Gingivitis D.1.) Hemiparese/Plegi ( . Penilaian Tingkat Kesadaran ( . PenilaianKualitatif ( v ) Compos Mentis ( ( ) Apatis ) Somnolen ( ( ) Sopor ) Koma ( ) Soporcoma .) Twizing a. Pemeriksaan Fisik Sistem Neurobehavior 1.) Paralisis ( .) Paraplegia ( .) Tetraplegia/Parase ( . Gangguan Hematologi ( v ) Pucat ( ( ( ) Petechie ) Purpura ) Candidiasis ( ( ( ) Echimosis ) Epistaksis ) Perdarahan Gusi ( ( ( ) Spider Navy ) Pruritus ) Stomatis 2.) Diplegia 2.

Penilaian Kuantitatif (GCS/Glasgow Coma Scale)  Membuka Mata (E) Spontan Dengan di AjakBicara Dengan Rangsangan Nyeri TidakMembuka  Respon Verbal (V) TerdapatKesadarandan Orientasi BerbicaraTanpaKacau BerkataTanpaArti HanyaMengerang Tidak Ada Suara  ResponMotorik (M) SesuaiPerintah TerhadapRangsanganNyeri : 1. EkstensiLengan. Tidak Ada Gerakan :2 :1 :5 :4 :3 :6 :5 :4 :3 :2 :1 :4 :3 :2 :1 Setelah Dilakukan Scoring MakaDapat di Ambil Kesimpulan : ( Compos Mentis / Apatis / Somnolen / Delirium / Sporo Coma / Coma) . FleksiLenganDenganAbduksiBahu 4. PronasiLenganBawah 5. TimbulGerakan Normal 2. FleksiCepatdanAbduksiBahu 3. Adduksi. Endorotasi Bahu.b.

Data laboratorium : tentang penyakit yang diderita anaknya. Ibu klien mengatakan anaknya buang air 1. 4.KASUS An. 24 x/menit 3. Hb. mata terlihat cekung. . Klien terlihat menangis ketika ada dokter dan perawat yang masuk ke ruangan. TTV : besar sudah lebih dari 6x/hari. Mukosa bibir klien terlihat kering. Ibu klien mengatakan anaknya rewel. Upin 5 Tahun. bibir kering. DATA SUBJEKTIF 1. Terpasang IUFD KaEN 3B + KCL 12 MEq/12 jam 9. Ibu klien mengatakan tidak mengerti 7. DATA OBJEKTIF  N . 390C  RR . 390C.000u/L. Dari data laboratorium didapat: Leukosit. 112x/menit. Mata klien terlihat cekung. Ibu klien mengatakan anaknya mengangis ketika ada perawat dan dokter yang masuk ke ruangan. 6. S. KU : Lemah kesadaran Compos Metis minum. 11g/dl. berbuat apa ketika anaknya rewel. 10. Hasil kalium 2. Ht.000 u/L  Ht : 50%  Hb : 11 g/dL  Hasil kalium : 2. dirawat sudah 2 hari karena buang air besar sudah lebih dari 6x/hari. 24x/menit. 112 x/menit  S . 7.8 MEq/L  Laboratorium feses (-) 8. 5. Ners Ola melakukan pengkajian dan pemeriksaan fisik di dapatkan data KU: Lemah kesadaran compos metis. Ibu klien mengatakan klien tidak mau 2. 4. dengan konsistensi cair. Makan klien hanya habis ¼ porsi 10. 3. Turgor kulit kembali pada waktu 5 detik. Ibu klien mengatakan makan klien tidak habis. terpasang IUFD KaEN 3B + KCL 12 MEq/12 jam. Ibu klien mengatakan BB anaknya turun. vital sign: N. dengan konsistensi cair. Klien terlihat rewel. 6. RR. menurut ibunya BB anaknya turun saat ini 15Kg sebelumnya 18 Kg dan tidak mau minum turgor kulit kembali 5 detik. Ibu klien mengatakan bingung harus 5.  Leukosit : 10. Badan klien terlihat kurus 11. rewel.8 MEq/L. hanya habis ¼ porsi 8. 50%. 2. Laboratorium feses belum ada.

2. Terpasang IUFD KaEN 3B + KCL 12 MEq/12 jam 3. 18Kg menjadi nutrisi 15Kg. Ibu klien mengatakan klien tidak mau minum. buang air besar sudah lebih dari 6x/hari. DS: Gangguan Intake adekuat. yang tidak 1. DS: Data Fokus Masalah Etiologi Kurangnya volume BAB yang berlebih atau muntah. Ibu klien mengatakan makan klien tidak habis. hanya habis ¼ porsi DO : 1. . dengan konsistensi cair.000 u/L Ht : 50% Hb : 11 g/dL Hasil kalium : 2. Mukosa bibir klien terlihat kering 2.8 MEq/L Laboratorium feses (-) Lemah kesadaran Compos Metis 2. Ibu klien mengatakan BB keseimbangan anaknya turun. Ibu klien mengatakan anaknya cairan. KU : Leukosit : 10. 2. Makan klien hanya habis ¼ porsi.ANALISA DATA NO 1. DO: 1. Data laboratorium :      4. 1.

dengan tidak dengan lingkungan baru anaknya rewel. Mata klien terliat cekung 3. Klien terlihat demam dengan T : 39oC 2. Turgor kulit kebali pada waktu 5 detik. 2. Ibu klien mengatakan bingung harus berbuat apa ketika Kurang pengetahuan Kurangnya informasi terkait Ansietas Berpisah orang familiar tua. 3. DS: 1. 6. DO: 1. Ibu klien mengatakan anaknya rewel. Terpasang IUFD KaEN 3B + KCL 12 MEq/12 jam 2. Badan klien terlihat kurus. Klien terlihat rewel. 2. Klien terlihat menangis ketika ada dokter dan perawat yang masuk ke ruangan. 2.2. Ibu klien mengatakan anaknya kulit tidak mau minum. 5. DS: 1. Peristaltik anak meningkat : 40 x/menit 4. Ibu klien mengatakan tidak . DS: DO: 1. DS: Resiko integritas Frekuensi BAB yang berlebih Resiko infeksi Masuknya mikroorganisme saluran (GI) ke pencernaan 1. Ibu klien mengatakan anaknya mengangis ketika ada perawat dan dokter yang masuk ke ruangan DO: 1.

dan membrane mukosa kering . setiap perubahan signifikan pada status anak 3. x . Kemungkinan terlitah bingung ibu klien INTERVENSI KEPERAWATAN No Dx 1. jam diharapkan anak dapat mempertahankan volume cairan yang adekuat dengan kriteria hasil : Membrane mukosa lembab Turgor kulit adekuat Kadar elektrolit sesuai usia Haluaran urine sebesar 1-2 ml/kg/jam Intervensi Keperawatan 1. peningkatan waktu pengisian ulang kapiler . waktu pengisian ulang kapiler dan membrane mukosa.mengerti tentang penyakit yang diderita anaknya DO : 1. Berat badan secara lengsung mengukur status hidrasi 3.. tingkat kesadaran . Beri tau dokter dengan segera .. turgor kulit. pada setiap pergantian dinas. Kemungkinan banyak ibu klien kepada bertanya perawat dan dokter.mengindikasi dehidrasi . fontanel (pada seorang bayi). Kaji warna kulit anak . 2. Timbang berat badan anak setiap hari 2. Tujuan dan Kriteria hasil Setelah dilakukan tindakan keperawatan selama . turgor kulit buruk . Kulit pucat . fontanel yang melesak kedalam .. penurunan tingfkat kesadaran.. Asupan dan haluaran cairan menentukan status hidrasi anak dan menjadi pedomann dalam terapi penggantian cairan 2.. Pantau asupan dan haluaran urine Rasional 1..

sesuai program 7. dan haluaran setiap hari menentukan status nutrisi anak 2. Demam meningkatkan dehidrasi dan dapat menandakan infeksi 5.. Pemantauan berat badan. sesuai program 6. Pertahankan akses intravena yang paten dan beri larutan intravena . Kadar elektrolit serum yang abnormal mengindikasikan ketidakseimbangan cairan yang membutuhkan terapi segera 6. Larutan elektrolit peroral dapat menggantikan cairan dan elektrolit yang hilang akibat diare 7.. Timbang berat badan anak setiap hari dengan timbangan yang sama. pantau asupan serta haluaran dengan cermat 1. infus yang terlalu cepat dapat menyebabkan kelebihan beban cairan 2. asupan. Anak membutuhkan perencanaan diet yang cermat untuk memastikan . Konsultasikan dengan ahli diet rumah sakit tentang kebutuhan diet anak 2. Setelah dilakukan tindakan keperawatan selama ..4.. Pantau anak untuk mendeteksi demam 4. x . Pantau kadar elektrolit serum anak 5.. Anak membutuhkan cairan intravena jika mengalami dehidrasi atau beresiko .. jam diharapkan anak dapat mempertahankan asupan nutrisi adekuat dengan kriteria hasil : Berat badan stabil ataupun meningkat Turgor kulit baik 1. Beri larutan elektrolit peroral (misalnya pedialyte) . namun .

Tekankan teknik mencuci tangan yang tepat 1. diet BRAT membantu mengurangi efek diare. Instruksikan keluarga untuk membatasi pengunjung 3. Diet tinggi karbohidrat membuat feses kental. Kolaborasi berikan antimikroba topical/antibiotic sesuai . x .. Status puasa memungkinkan system GI beristirahat dan mengurangi muntah. jam diharapkan masalah resiko infeksi dapat teratasi dengan kriteria hasil : Pasien menunjukkan penyembuahan luka utuh Jaringan tampak bergranulasi Bebas tanda-tanda infeksi 1. Dapat menurunkan kolonisasi bakteri atau jamur yang terjadi pada kulit dan mencegah infeksi 4. Tambahkan makanan yang mengandung tinggi karbohidrat kedalam diet. Menurunkan resiko infeksi nosocomial 3... Puasakan anak sampai muntah reda. Cairan jernih kurang mengiritasi saluran cerna daripda makanan padat dan membantu mengganti cairan yang hilang 4.. Pertahankan teknik aseptic pada penggantian balutan pada prosedur invasive 2. Untuk menekan dari penyebaran infeksi itu sendiri 4.. kemudian dengan perlahan beri cairan jernih 3..- Pertumbuhan anak normal bahwa ia menerima nutrisi yang adekuat walaupun ia muntah atau diare 3. Setelah dilakukan tindakan keperawatan selama . - 3. misalnya nasi putih 4. Mencegah penyebaran bakteri dan kontaminasi kuman 2.

temperatur. hidrasi. Untuk mengetahui adanya kemerahan tanda-tanda inflamasi 4. Jaga kebersihan kulit agar 3.. Gunakan pendekatan yang 1. Memandikan dengan hangat 5. pigmentasi) Tidak ada luka/lesi pada kulit Perfusi jaringan baik Menunjukkan pemahaman dalam proses perbaikan kulit dan mencegah terjadinya sedera berulang Mampu melindungi kulit dan mempertahankan kelembaban kulit dan perawatan alami 8. Untuk mencegah lesi pada kulit 1. Monitor pasien status nutrisi 7.. Untuk mengurangi pakaian pergesekan dengan kulit menggunakan yang longgar tempat tidur posisi pasien) setiap dua jam sekali minyak/baby derah yang tertekan 1. Mobilisasi pasien (ubah 4. elastisitas. jam diharapkan anak dapat mempertahankan integritas kulit dengan kriteria hasil : 3. Oleskan lotion oil atau 6. Untuk mencegah Integritas kulit yang baik bisa dipertahankan (sensasi. Nutrisi yang dipantau dapat mengetahui status nutrisi pasien 6.. Anjurkan pasien untuk 1. Setelah dilakukan tindakan keperawatan selama . Keadaan yang tenang dapat menenangkan membuat anak menjadi . Monitor kulit akan adanya 5.. Air hangat dapat dan air merefleksikan otot dan kulit pasien 7.. Setelah dilakukan tindakan keperawatan sabun pasien 8. Lotion atau baby oil dapat pada mengurangi gesekan pada kulit dan menjaga kelembaban kulit 5. x . Hindari kerutan pada 2. Untuk mengurasi lesi dan luka decubitus pada pasien tetap bersih dan kering perkembangan bakteri dan mikroorganisme di kulit 2.indikasi 4..

Untuk mengetahui tingkat rasa cemas pasien mengungkapkan perasaan. beri penjelasan terperinci tentang cara . Dorong pasien 5... Keluarga dapat membantu mengurangi rasa cemas anak menemani anak tingkat 5. x .. x .. Instruksikan menggunakan relaksasi 6. jam diharapkan masalah kurangnya pengetahuan pada anak dan keluarga 1. mengungkapkan dan menunjukkan tehnik untuk mengontol cemas Vital sign dalam batas normal Postur tubuh. antiemetik atau antidiare). Setelah dilakukan tindakan keperawatan selama . Temani cemas Mengidentifikasi. Dengan mengetahui reaksi efek samping mendorong orang diprogramkan (misalnya... Identifikasi kecemasan 4... Untuk memberikan keamanan dan mengurangi takut untuk 4. Teknik relaksasi dapat teknik mengurangi rasa cemas pasien 6.. Intruksi seperti penggunaan yang setiap obat meningkatkan kepatuhan terhadap penatalaksanaan pengobatan. jam diharapkan masalah anxietas pada anak dapat teratasi dengan kriteria hasil : Klien mampu mengidentifikasi dan mengungkapkan gejala 3.. ketakutan. Agar anak/keluarga dapat dan apa yang dirasakan selama prosedur mengetahui tentang prosedur tindakan yang akan dilakukan saat 3. ekspresi wajah. Untuk mengetahui tingkat kecemasan pasien untuk 6. Ajarkan pasien tujuan dan 1.. Jelaskan semua prosedur 2. Dorong keluarga beraktifitas pasien tenang 2. persepsi pasien 7.selama .. bahasa tubuh dan tingkat aktivitas menunjukkan berkurangnya kecemasan 7.

Jelaskan pentingnya 2. Uraian ini adalah tanda dan gejala ketidakseimbangan cairan dan elektrolit pemantauan anak bila ada mual yang terus menerus. 2. Ajarkan orang tua cara 3. Mengetahui cara mengatasi mengatasi muntah dan muntah dan diare di rumah. dan efek samping yang potensial tua segera mencari bantuan medis.dapat teratasi dengan kriteria hasil : Ibu pasien dapat menyebutkan pengertian diare Ibu pasien dapat menyebutkan 3 dari 5 penyebab dari diare Ibu pasien dapat menyebutkan 3 dari 5 tanda dan gejala dari diare Ibu pasien dapat menyebutkan 3 dari 5 cara pencegahan dari diare pemberian. ketika membutuhkannya. dan frekuensi nafas yang Anjurkan melaporkan gejala tidak mereka tanda teratur. memungkinkan orang tua dapat mengintervensi sebelum anak memerlukan hospitalisasi. diare di rumah . untuk dan tersebut terhadap dokter dengan segera 3. dosis. keram otot. muntah atau diare.

Diagnosis banding dengan penyebab lain diare terselesaikan mudah dilakukan oleh penyelidikan patologis.fr Abstrak Sindrom diare sindrom / Tricho-hepato-enterik (SD / THE) adalah gangguan usus langka dan parah yang disebabkan oleh mutasi pada SKIV2L atau TTC37. Kompleks ski merupakan kofaktor heterotetrameric dari exosome RNA sitoplasma yang menjamin aberrants mRNA pembusukan. 2. gangguan kekebalan tubuh yang dihasilkan dari produksi antibodi cacat. sebagian besar anak-anak membutuhkan nutrisi parenteral dan sering suplementasi imunoglobulin. Bahkan dengan pengelolaan yang optimal. dysmorphism wajah ditandai dengan dahi menonjol dan pipi. . Prevalensi diperkirakan 1/1. 000. sebuah TPR yang mengandung protein. hidung akar yang luas dan hypertelorism. 5 • * Sesuai penulis: Catherine Badens Catherine. Christine Martinez-Vinson3. Keterbelakangan mental ringan yang diamati dalam setengah dari kasus. Prognosis tergantung pada manajemen dan sebagian besar berhubungan dengan terjadinya komplikasi nutrisi parenteral atau infeksi. keduanya merupakan kompleks ski diduga manusia.000 kelahiran dan transmisi adalah resesif autosomal.Tinjau Sindrom Diare / Sindrom Tricho-Hepato-Enterik Alexandre Fabre1. Bentuk klasik ditandai dengan 5 tanda klinis: diare keras dari bayi dimulai pada bulan pertama kehidupan. atau RNA helikase SKIV2L. Olivier Goulet4 dan Catherine Badens1. beberapa dari mereka dapat terbebas dari nutrisi parenteral dan suplemen imunoglobulin. kelainan rambut digambarkan sebagai wol dan mudah dilepas. Selama kursus klinis mereka. Dengan waktu.badens @ ap-hm. sebagian besar anak-anak tampaknya mengalami gagal tumbuh dan perawakan pendek akhir. 2 gen penyandi subunit kompleks SKI diduga manusia. Diagnosis SD / THE awalnya didasarkan pada temuan klinis dan dikonfirmasi oleh sequencing langsung TTC37 dan SKIV2L. biasanya menyebabkan gagal tumbuh dan membutuhkan nutrisi parenteral. pembatasan pertumbuhan intrauterin. Etiologi adalah cacat dalam TTC37.

Même avec une hadiah en optimale biaya.diare Fenotipik .sindrom Tricho-hepato-enterik diare terselesaikan bayi dengan dysmorphism wajah . sindrom diare. SKI8. une dysmorphie avec un depan yang besar et bombe. Kata kunci: SKI KOMPLEKS. dans la moitié des cas. anomali des des cheveux qui sont fragiles. La hadiah en biaya Clinique istirahat sur la gizi parentérale et la Suplementasi en immunoglobuline si nécessaire. une racine du nez besar et un hypertélorisme. TTC37. une protein dengan motif à TPR etSKIV2L. Nama Penyakit / sinonim . WDR61. SKI2. Le diagnostik différentiel avec les autres tetapi lolos de diarrhées intraitables est fait grace aux analisis anatomopathologiques qui montrent dans les autres tetapi lolos.keras diare pada bayi berhubungan dengan kelainan fenotipik dan kekebalan tubuh KekuranganSyndromatic diare. Le complexe est un SKI co-facteur de l'exosome cytoplasmique qui menjamin la dégradation des ARN aberrants ou exogènes. incoiffables et de memenuhi syarat «laineux». des lesi spécifiques. [ORPHA84064 MIM 222. toutes 2 étant des constituants du complexe SKI humain. cassants. diare keras. SKI3. SKIV2L. un retard jiwa Modere. celle-ci peut être et parah conduire au décès. En cas d'atteinte hépatique. Le diagnostik est d'abord Clinique puis confirmé par le séquençage des gen TTC37 et SKIV2L. La forme typique associé 5 signes cliniques: une diarrhée kuburan Rebelle nécessitant dans la majorité des cas une gizi parentérale du fait de la malnutrisi.Abstrak dalam bahasa Prancis Les diarrhées syndromiques ou sindrom tricho-hepato-enterique (SD / THE) sont un sindrom langka et parah dont l'est kejadian estimée à 1 cas tuangkan 1 juta de naissances et la transmisi autosomique resesif. sindrom Tricho-hepato-enterik. les enfants présentent une petite taille et. une helikase ARN. Un tertentu nombre d'enfants peuvent être Sevres de la gizi parentérale et des Suplementasi en immunoglobulines. Mungkin diare kronis dan hiperpigmentasi kulit. un retard de croissance intra uterine et des anomali de l'immunité à Jenis de defisit en immunoglobuline ou d'adanya de réponse aux antigènes vaccinaux.diare sindrom . rambut Woolly .Trichorrhexis nodosa dan sirosis Neonatal hemochromatosis fenotipe dengan diare bandel dan kelainan rambut .470 dan MIM614602]. Des anomali de deux protéines peuvent être à l'origine du sindrom SD / THE: TTC37.

SD / THE tampaknya hadir di semua populasi. sesuai dengan jumlah kelahiran tahunan di Perancis. iii) modulasi respon imun usus dan iv) enterocyte diferensiasi dan polarisasi [5]. Perancis. fenotip homogen. rambut abnormal dan defisiensi imun. Sampai saat ini. definisi sindrom telah rumit oleh deskripsi dari sindrom tricho-hepato- prevalensi minimal 1/1. pada tahun 1994 [7]. Saran ini terbukti relevan dengan imputasi ofTTC37 [2. Prevalensi dapat dianggap remeh karena fakta bahwa hanya pasien dengan manifestasi gastrointestinal penting dirujuk ke spesialis. penduduk Eropa dan Mediterania (dari Inggris. Turki dan Afrika Utara). SD / THE merupakan bagian dari penyakit perubahan enterocyte yang mencakup juga rumbai enteropati dan microvillus penyakit atrofi [5]. ii) diferensiasi sel enteroendokrin. 2 gen penyandi co-faktor kompleks SKI diduga manusia [2-4]. 000. pembatasan pertumbuhan janin dalam rahim (IUGR) atau kecil untuk usia kehamilan (SGA) adalah sering hadir [1]. Epidemiologi SD / THE adalah penyakit langka.3] sebagai penyebab 2/3 dari SD / THE kasus. menunjukkan diklasifikasikan kelompok gangguan diare bawaan yang terdiri dari 4 kategori tergantung pada i) perubahan dalam penyerapan dan transportasi zat gizi dan elektrolit. pada tahun 1982 [6] dan selanjutnya digambarkan oleh Girault et al.Definisi Bentuk klasik sindrom Diare / sindrom Tricho-hepato-enterik (SD / THE) asosiasi suatu diare keras dari bayi dengan dysmorphism wajah. dalam SD / THE tahun 1997 [8]. Selama 20 tahun terakhir. pasien telah dijelaskan di Indian. Polandia. 13 kasus telah didiagnosis pada anak-anak yang lahir di Perancis [3. Kasus baru dilaporkan antara 2000 dan 2007 [9-12] menggunakan alternatif satu atau denominasi lainnya.639) atau dalam SKIV2L (HGNC: 10898). Italia. disebabkan oleh mutasi pada TTC37 (HGNC: 23.000. tanpa delineasi klinis yang jelas. enterik seperti mungkin berbeda pada . SD / THE adalah penyakit genetik heterogen. identifikasi mutasi SKIV2L sebagai penyebab ketiga hilang dari SD / THE mengizinkan kita untuk mengkonfirmasi kesatuan sindrom [4]. Catatan sejarah Pertama dijelaskan oleh Stankler et al. 44 kasus telah diterbitkan [2-15]]. Baru-baru ini. Perlu dicatat bahwa 21 kasus dari 44 berasal dari keluarga kerabat. Pada tahun 2007. kami mengusulkan untuk mengelompokkan dua sindrom bawah entitas yang sama [1]. Antara 1982 dan 2012.4 dan data pribadi] yang.

dysmorphism wajah dan rambut kelainan. Kelainan rambut adalah salah satu dari tanda-tanda yang paling konsisten karena semua anak-anak yang disajikan rambut yang abnormal (48/48). Untuk setiap tanda. trichorrhexis nodosa sering ditemukan (35/39). Rambut digambarkan paling sering sebagai wol. Kolitis (16/22) atau gastritis juga telah ditemukan. hypertelorism. monoklonal IgA hiper (3). rapuh dan sedikit. Terjadinya diare adalah variabel. dari hari pertama sampai 32 minggu pertama kehidupan. Analisis patologi usus menunjukkan normal (7/44) atau ringan atrofi vili parah dengan tidak ada perubahan spesifik. akar hidung yang luas. cacat dalam produksi antibodi setelah vaksinasi (14). tidak terkendali. Tiga adalah konstan: diare terselesaikan. mudah dilepas. Tanda yang paling sering dilaporkan adalah tingkat rendah immunoglobin (24 pasien).Gambaran klinis Dari tinjauan literatur. Ketika dicari. Penyakit ini pada awalnya didiagnosis antara anak-anak dirawat di rumah sakit untuk masalah makan. 9 tanda klinis yang berhubungan dengan SD / THE [2-15]]. dan fitur kasar (Gambar 1). Kebanyakan anak memiliki nutrisi parenteral selama tindak lanjut. jumlah limfosit rendah (2). terutama ada tanda-tanda spesifik rumbai enteropati atau penyakit inklusi membutuhkan imunoglobulin (sementara suplementasi atau untuk jangka waktu lama). jumlah kasus positif dari jumlah total pasien ditunjukkan antara kurung. Diare keras (48/48): Semua anak-anak disajikan diare keras dari bayi microvillus. 2 sering: kelainan kulit dan penyakit hati dan 2 jarang: kelainan jantung kongenital dan anomali trombosit. Cacat kekebalan tubuh (39/44): tanda ini adalah yang paling sulit untuk menghargai sebagai penyelidikan yang berbeda dari satu kasus dengan yang lain. Dua sangat sering (lebih dari 90%): IUGR dan immunodeficiency. The dysmorphism wajah dapat menjadi lebih jelas dengan waktu. Beberapa anak didefinisikan sebagai persisten diare kronis meskipun sisa enteral. Presentasi klinis pasien dengan mutasi baik dalam TTC37 (A pada 8 bulan dan B pada 3 tahun) atau SKIV2L (C). Gambar 1. ada yang rentan terhadap infeksi sering. . Dysmorphism Facial (47/47): Anak-anak disajikan dahi lebar. Uraian berikut ini didasarkan pada kasus yang dilaporkan 44 [2-15] dan data dari 4 kasus yang dirujuk ke laboratorium kami untuk eksplorasi genetik.

atrofi timus. sindrom Perthe. Trombosit:. pasien disajikan terisolasi hepatomegali. kulit karet). Hubungan dengan sindrom THE mungkin kebetulan. Sirosis (18) dan Siderosis adalah tanda-tanda utama. persisten arteri duktus (1 pasien). Peningkatan ukuran platelet ditemukan pada 5 dari 21 pasien dan sementara dalam beberapa kasus. Dalam kasus anak-anak tingkat mutasi yang sama. Kelainan fenotipik diamati pada transmisi mikroskop elektron tidak dilakukan dalam penelitian lain daripada Hartley et al. ginjal polikistik) digambarkan hanya dalam beberapa pasien. 19 anak dari 45 adalah prematur. keparahan fenotip dapat bervariasi dari satu orang ke orang lain. Gambar 2. Kelainan kulit (18/36): Setengah dari anak-anak dengan deskripsi kulit disajikan kelainan (café au lait spot. tetralogi Fallot (satu pasien). Jarang. glaukoma. karena ekstraksi medis untuk IUGR berat pada beberapa kasus. Kelainan jantung (31/8): Beberapa anak disajikan kelainan jantung: insufisiensi aorta (2 pasien). stenosis pulmonal perifer (satu pasien). hipotiroid. Tanda dijelaskan dalam sindrom THE dirangkum dalam Tabel 1 dengan mutasi yang sesuai. Mengenai data yang tersedia saat ini. 30 anak-anak di bawah persentil ke-10 dan 27 di bawah persentil ketiga (Gambar 2).audipog. xerosis. Selain itu. Tabel 1. Akhirnya keterbelakangan mental sedikit dicatat dalam lebih dari setengah dari pasien tapi ini tidak didokumentasikan dengan baik. Satu pasien digambarkan sebagai memiliki hepatoblastoma a. Tanda-tanda lain (hernia inguinalis. Pertama kali dijelaskan oleh Hartley et al. Penyakit hati (23/44): Lebih dari separuh anak-anak memiliki penyakit hati.IUGR / SGA (31/46): Sebagian besar anak-anak memiliki berat lahir kecil untuk usia kehamilan: dari 41 dengan berat tercatat. Ringkasan tanda-tanda klinis sesuai dengan cacat molekul . tidak ada genotipe / korelasi fenotipe dapat dibuat baik dengan gen penyebab (TTC37 atau SKIV2L) atau jenis mutasi bantalan ini. morfologi trombosit belum diteliti pada semua pasien.net WebCite). defek septum atrium atau ventrikel septal defect (4 pasien). ginjal kecil. Berat lahir anak laki-laki a) bayi dan b) bayi perempuan dengan sindrom diare / sindrom tricho-hepatoenterik menurut cacat molekul (Audipog Bagan Growhthttp :/ / www.

MRNA yang ditargetkan tidak pergi. dan 4 memiliki efek yang tidak diketahui pada protein). 1 baik penghapusan dan (mengandung mengulangi masing-masing TPR dan WDR) terlibat dalam interaksi protein-protein. dua model yang menyediakan sebagian besar data saat ini [18]. 5 mutasi berhenti. kompleks ski [16]. Untuk TTC37.Etiologi SD / THE adalah penyakit resesif berhenti mRNA dan RNA virus. Zhu et al. Dalam ragi. ski2p dan bentuk ski3p. 3 mutasi berhenti dan 1 missense a. Gen ini menyandi protein ortolog dari Ski2p ragi dan Ski3p masing-masing. tidak ada diidentifikasi dalam TTC37 dan SKIV2L . kompleks SKI diduga manusia. Kebanyakan mutasi adalah mutasi pribadi dan didistribusikan dalam semua ekson tanpa hot spot baik inTTC37 atau SKIV2L. sehingga ia adalah mungkin bahwa SKIV2L dan TTC37 bentuk bersama dengan WDR61. 6 adalah missense. Tidak ada mutasi berulang. Kompleks ski adalah kofaktor berfungsi dari exosome sitosol yang mRNA frame. yang dimediasi oleh XRN1. yang ortolog manusia Ski8p. TTC37 dan WDR61 karena adanya mRNA pembusukan jalur lainnya dalam arti 5'-3 '. Fungsional bagian dari kompleks adalah SKIV2L yang merupakan RNA helikase. dengan dua salinan ski8p. semua berasal dari India atau Pakistan. antara 25 mutasi yang ditemukan. antara 9 mutasi dieksplorasi dalam 7 orang dari 7 keluarga. 5 adalah penghapusan atau penyisipan menyebabkan pergeseran diketahui. Fungsi yang tepat dari kompleks ski pada manusia tidak penyisipan. Trp936 * merupakan salah satu mutasi berulang langka dan telah ditemukan pada 4 keluarga antara 25. Tabel 2. Pada tahun 2005. Ringkasan mutasi yang untuk membusuk menyimpang dalam 3'-5 'jalan. menunjukkan bahwa 3 protein manusia co-lokal dengan PAF manusia. 1 penghapusan dalam protein. 5 mutasi pergeseran kerangka karena penghapusan atau penyisipan di wilayah coding dan 9 mutasi pada situs sambatan (3 yang menyebabkan pergeseran frame. Tabel 2 merangkum mutasi saat ini diterbitkan. tetapi hubungan mereka dalam sebuah kompleks fungsional masih harus secara resmi menunjukkan [17]. Untuk SKIV2L. tetapi gen ortolog dilestarikan sepanjang evolusi dalam semua eukariota terutama dalam ragi dan lalat buah. Kompleks ski sangat penting untuk fungsi ini tetapi tidak adanya kompleks ski fungsional tidak mematikan mungkin autosomal yang disebabkan oleh mutasi pada SKIV2L dalam 40% kasus orTTC37 dalam 60% kasus [2-4].

Akhirnya. diagnosis antenatal dapat ditawarkan dysmorphism sangat sugestif SD / THE. tetapi juga menyajikan kelainan patologis yang spesifik dan dapat dengan mudah dibedakan oleh investigasi histologis. Mengingat keparahan penyakit. alasan suplemen klinis dengan mereka yang memadai. dengan rambut wol dan neurofibromatosis telah evocated karena banyak cafe au lait. Diagnosis diferensial utama adalah penyebab lain diare kronis. Prognosa kekurangan tembaga atau besi tetapi fitur ini menyelesaikan dengan renutrition. yaitu diare kronis bertahan meskipun sisa enteral. . kelainan kekebalan tubuh dan penyakit hati. Di antara diare terselesaikan bayi. beberapa anak bisa menghadirkan penyakit hati yang berat independen nutrisi parenteral [2. selama periode variabel waktu mulai dari beberapa bulan sampai beberapa tahun. Dalam beberapa kasus. asosiasi enteral dengan nutrisi parenteral dapat diindikasikan. Diare keras sering untuk membutuhkan mencapai nutrisi gizi dan karena diare terselesaikan atau penyakit hati adalah tanda-tanda utama. gangguan imunoglobulin kadang-kadang diperlukan dan produksi antibodi setelah vaksinasi harus dipantau. Sebagian besar penyebab non-genetik (infeksi dan alergi) dapat dikesampingkan observasi diselesaikan oleh eksplorasi karena perawatan dan parenteral pertumbuhan. Diagnosis banding SD / THE sebagian besar didiagnosis oleh dokter anak Hepato-gastro-intestinal kepada orang tua anak yang terkena setelah cacat molekul ditandai.6. Diagnosis dikonfirmasi oleh urutan TTC37 dan SKIV2L. hanya sindrom rumbai entheropathy juga menyajikan kelainan rambut [19]. satu-satunya pilihan terapi adalah cangkok hati. Konseling genetik SD / THE adalah gangguan resesif autosomal. kekebalan Untuk tubuh. Dalam kasus yang jarang terjadi.12] yang dapat diperburuk oleh nutrisi Anak-anak menderita gizi buruk dapat memiliki kelainan rambut karena parenteral.Diagnosis dan metode diagnostik Asosiasi diare terselesaikan masa bayi. Analisis biopsi usus diindikasikan untuk menyingkirkan bentuk lain diare terselesaikan disebabkan oleh kelainan enterocyte. Manajemen termasuk perawatan Manajemen menyangkut tiga tanda yang mengancam nyawa: diare keras menyebabkan gagal tumbuh. Dalam kasus penyakit hati yang berat.

Dan data pribadi). terutama mengenai tanda-tanda pencernaan. Kemungkinan adanya bentuk yang lebih ringan. Meskipun perbaikan telah dibuat baru-baru ini mengenai dasar molekul dan diagnosis.Bahkan jika prognosis tampaknya telah membaik dengan tahun. Sebagian besar anak-anak mencapai prestasi akhir kecil dan setengah menyajikan keterbelakangan mental ringan. heterogen yang harus evocated dalam kasus diare terselesaikan dengan kelainan rambut dan dikonfirmasi oleh diagnosis molekuler. tapi mendukung fungsi lain dalam meiosis dan di kompleks PAF membuat keterlibatannya mustahil [21]. Pada tahun 2008. prognosis tetap parah. Al Qoer et al. Kesimpulan SD / THE adalah penyakit Mendel pertama terkait dengan anomali exosome sitoplasma. Bersaing kepentingan Penulis menyatakan tidak ada kepentingan bersaing.13] tetapi yang lain tetap di bawah ketergantungan parenteral selama lebih dari 10 tahun. akan menjadi kandidat gen untuk SD / THE pada pasien yang tidak mutasi pada TTC37 atau SKIV2L. Penelitian lebih lanjut akan memungkinkan kita untuk memahami bagaimana perubahan fungsi dasar seperti pembusukan RNA mengarah ke tanda-tanda tertentu. Dengan minimal 2 gen yang terlibat. harus dipertimbangkan. Komplikasi utama adalah penyakit hati dan infeksi. menggambarkan penyusunan naskah dan merevisi secara kritis. komponen ketiga dari kompleks SKI. Pertanyaan yang tak terjawab Penemuan dasar molekul SD / THE membuka perspektif untuk lebih kelompok anak-anak dengan diare.. masih ada tingkat kematian yang tinggi (3/12 di Hartley dkk 2/12 untuk Fabre et al. CMV dan OG melakukan . rambut dan kulit kelainan ringan yang mungkin dapat menyajikan otentik SD / THE [20]. AF. WDR61. Penulis Kontribusi AF dan CB bertanggung jawab untuk meninjau dan telah terlibat dalam Mungkin ada beberapa cara dan interaksi lingkungan yang harus diselidiki dan bagian dari patologi bisa disebabkan oleh misregulation RNA coding non. itu adalah penyakit genetik memahami penyakit ini dan menunjukkan bahwa hal itu harus dianggap sebagai penyakit kontrol kualitas mRNA meskipun hubungan antara mutasi pada SKIV2L atau TTC37 dan disfungsi kompleks Ski tetap menjadi resmi menunjukkan. Beberapa pasien terbebas dari nutrisi parenteral [2.

Hopital Necker-Enfants Malades / AP-HP. Afiliasi Penulis 1. asalkan karya asli dikutip dengan benar. yang memungkinkan penggunaan tak terbatas. AP-HM. 13385. distribusi. Laboratoire de GENETIQUE Moléculaire. Lisensi BioMed Central Ltd Inserm-Faculté de Ini adalah Access di artikel bawah Terbuka beasiswa dari Fondation Sante. Service de Pédiatrie didistribusikan persyaratan Creative Commons Attribution License (http://creativecommons. Paris.com/content/8/1/5 Diterima: 1 Juni 2012 Diterima: 18 Desember 2012 Diterbitkan: 9 Januari 2013 © 2013 Fabre et al. Prancis 4. Prancis . Sport et Développement Durable de l'Université d'Aix-Marseille dan dari hibah Asosiasi pour le développement des Recherches biologiques et médicales (ADEREM). data klinis 3. AF didukung oleh Digestive Disease Langka. Service de Gastroentérologie. 75. 0). Pusat Referensi untuk dikumpulkan dan direvisi naskah. Aix-Marseille Université. Marseille. Marseille. Prancis 2. Hopital d'Enfants de la Timone. Hopital d'Enfants de la Timone. 13385. 75019. Pediatric Gastroenterologi-Hepatologi dan Gizi. Multidisciplinaire. dan reproduksi dalam media apapun. AP-HM. Semua penulis telah memberikan persetujuan akhir dari versi yang akan diterbitkan.1186/1750-1172-8-5 http://www. AP-HP. Persetujuan Informed consent tertulis diperoleh dari orang tua pasien untuk publikasi laporan ini dan setiap gambar yang menyertainya.743. Marseille. 8:5 doi: 10. UMR_S 910. Ucapan Terima Kasih Karya ini secara finansial didukung oleh Assistance Publique-Hôpitaux deMarseille (AORC 2010). Prancis 5. Hôpital Robert Debré.org/licenses/by/2. Paris.penyelidikan klinis. 13385.. Medecine.ojrd. Prancis Orphanet Journal of Rare Diseases 2013.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful