PENYAKIT HIRSCHSPRUNG Pendahuluan Penyakit Hirschsprung (PH) adalah suatu kelainan penyumbatan (obstuksi) fungsional akibat tidak adanya ganglion

saraf aurbach dan meissner pada usus mulai dari anus ke arah atas (rektosigmoid atau usus). Tidak adanya ganglion saraf tersebut menyebabkan usus selalu dalam keadaan spastik (kaku) sehingga tidak ada gerak peristaltik yang mendorong keluarnya feses atau udara. Dalam kondisi normal sisa makanan mengalir dari usus halus menuju ke usus besar lalu ke rektosigmoid, rektum dan selanjutnya keluar melalui anus karena adanya gerakan peristaltik.1,3 Pada penderita hirschsprung sisa makanan dan udara akan tertahan karena adanya “penyumbatan” fungsional tersebut, sehingga akan menumpuk dan menyebabkan distensi (pelebaran) usus diatas daerah yang tidak bersaraf. Karena terjadinya pelebaran usus, maka penyakit hirschsprung ini disebut juga megakolon kongenital. Manifestasi klinis penyakit ini berupa gangguan fungsional pasase gastrointestinal. PH bersifat kosmopolitan; dengan insidensi 1 di antara 5.000 kelahiran dan 70 % sampai 80 % anak laki-laki. PH ditemukan pada semua ras, tetapi agak jarang pada orang kulit hitam. Insidensi PH meningkat pada kasus familial. PH ditemukan pada bayi, anak dan orang dewasa.1,2,3 PH ditemukan oleh Harold Hirschsprung pada tahun 1888 yang dikenal dengan megacolon kongenital dan lebih dari 500 artikel telah di publikasikan tentang patofisiologi tetapi etiologi penyakit ini tetap tidak jelas, sekarang ini lebih cenderung fokus pada faktor genetik dari penyakit ini.1,2,3

1

Bedah definitif penyakit hirschsprung pertama kali dilakukan oleh swenson pada tahun 1948 dengan reseksi colon yang menyempit dan preservasi sfingter anal interna. Di indonesia PH ini diperkenalkan oleh dr. Adang Zainal Kosim pada tahun 1963 di Jakarta.2,3 Beberapa laporan kasus PH disertai dengan kelainan kongenital yang lain, seperti atresia usus halus atau usus besar, meconium ileus, anus imperforata. pada kasus kami ini terdapat riwayat malformasi anorektal sebelumnya.1,2,3

Sejarah Ruysch (1961) seorang anatomis dari Belanda pertama kali melaporkan hasil autopsi melaporkan anak perempuan berusia 5 tahun yang meninggal akibat obstruksi intestinal dengan manifestasi berupa megakolon. Namun baru 2 abad kemudian Harald Hirschsprung (1886) melaporkan secara jelas gambaran klinis penyakit ini, yang pada saat itu diyakininya sebagai suatu megakolon kongenital. 1,2,3,14 Pengertian mengenai patogenesis penyakit hirschsprung itu sendiri baru dipahami setelah beberapa dekade kemudian. Tiga teori dasar diteliti lebih lanjut: 1. Teori malfungsi yang menyatakan bahwa hipertrofi kolon adalah defek kongenital primer. 2. Teori obstruktif yang berpendapat kolon yang terdilatasi adalah akibat dari blokade mekanik yang disebabkan oleh kolon yang redundan atau katup pada rektum. 3. Teori spastik yang menyatakan kolon bagian distal dalam keadaan kontraksi spastik dan menimbulkan obstruksi fungsional. Teori yang ketiga ini pertama kali diperkenalkan oleh Fenwick (1900). Perhatian terhadap distal kolon pertama kali diteliti oleh Tittel (1901), yang pertama kali menemukan tidak adanya selsel ganglion pada kolon distal pada anak dengan penyakit Hirschsprung.2 Ehrenpreis (1946) yang pertama kali menyatakan bahwa kolon menjadi distensi sebagai akibat sekunder adanya obstruksi pada bagian distal. Pada tahun 1948, Whitehouse dan Kernohan serta Zuelzer dan Wilson secara definitif mendokumentasikan absennya sel-sel ganglion dari pleksus myenterik pada pasien dengan penyakit Hirschsprung. Pada tahun yang sama pula dilakukan koreksi operatif yang dilakukan oleh Swenson dan Bill. 2,3,14 Sebelum tahun 1948 sebenarnya belum terdapat bukti yang jelas tentang defek ganglion pada kolon distal sebagai akibat penyakit Hirschsprung, hingga Swenson dalam laporannya menerangkan tentang penyempitan kolon distal yang terlihat dalam barium enema dan tidak
2

Sel-sel ini bermigrasi ke arah caudaldi sepanjang usus yang sedang tumbuh pada minggu ke 5 dan 12. melainkan oleh karena lesi primer sehingga terdapat ketidakseimbangan autonomik yang tidak dapat dikoreksi dengan simpatektomi. faktor tanskripsional SOX10. Laporan Swenson ini merupakan laporan pertama yang secara meyakinkan menyebutkan hubungan yang sangat erat antara defek ganglion dengan gejala klinis yang terjadi. endothelin-B reseptor (EDNRB). neurturin (NTN). Factor lain yang berpengaruh diantaranya kelainan factor neurotrofik. glial cell line-derived neurotrophic factor (GDNF). Okamoto dan Ueda lebih lanjut menyebutkan bahwa penyakit Hirschsprung terjadi akibat terhentinya proses migrasi sel neuroblas dari krista neuralis saluran cerna atas ke distal mengikuti serabutserabut vagal pada suatu tempat tertentu yang tidak mencapai rectum. Neuroblas yang berasal dari Krista neural mulai timbul pada esophagus yang sedang tumbuh pada minggu kelima gestasi.4 Gen-gen yang berperan dalam penyakit Hirschsprung’s seperti gen RET. Terdapat sedikitnya 10 mutasi gen yang menyebabkan timbulnya penyakit ini. endothelin-3 (EDN3).14 Bodian dkk. Smad interacting protein-1 (SIP1). dan homeobox 2B (PHOX2B). 1990).terdapatnya peristaltik dalam kolon distal. 2.2. endothelin converting enzyme-1 (ECE1).3 Etiologi Penyebab terbesar dari PH adalah kelainan dari sel dan molekul pada pertumbuhan system saraf usus (neuroenteric system). Keterangan inilah yang mendorong Swenson melakukan pengangkatan segmen aganglionik dengan preservasi sfingter ani (Swenson.4 3 . Semakin dini migrasi terhenti semakin panjang segmen yang aganglionosis. Swenson melakukan operasi pengangkatan segmen yang aganglionik dengan hasil yang memuaskan. Melaporkan bahwa segmen usus yang aganglionik bukan merupakan akibat kegagalan perkembangan inervasi parasimpatik ekstrinsik. Fenotip PH bervariasi tergantung dari kelainan selama pertumbuhan neuroenteric system dan kapan saat migrasi Krista neural berhenti. dan migrasi inkomplit dari Krista neural.

Fase ketiga adalah fase diferensiasi.1. terutama mereka yang memiliki penyakit segmen panjang.Kelainan dalam Hirschsprung Sudah bahwa penyakit mungkin dasar kelainan Sekitar 10% genetik Penyakit lama diakui Hirschsprung memiliki genetik dari (15). Ada sejumlah sindrom yang jelas diketahui terkait dengan penyakit Hirschsprung (Tabel). Sindroma dan Kelainan Genetik yang Biasanya Berhubungan dengan Penyakit Hirschsprung. yaitu krista neural bermigrasi ke seluruh tubuh. Fase pertama adalah fase induksi. pada fase ini sel prekursor krista neural 4 Dasar Genetik yang Teridentifikasi Trisomi 21 Endotelin dan SOX-10 SIP1 RET ? . Sindroma Sindroma Down Sindroma Neurocristopathy Sindroma Waardenberg-Shah Yemenite deaf-blind-hypopigmentation Piebaldism Sindroma hipopigmentasi lainnya Sindroma Goldberg-Shprintzen Neoplasia endokrin multiple 2 Sindroma congenital hipoventilasi sentral (Kutukan Ondine) Embriologi Perkembangan sel ganglion terdiri dari beberapa fase. yang terfokus pada spasial dan waktu yang tergantung pada multifaktor dan signal molekul yang berbeda-beda.14 Tabel. anak- anak memiliki riwayat keluarga yang positif. dan insidensi anomali congenital lainnya adalah sekitar 20%. Yang kedua adalah fase migrasi. Anak-anak dengan sindrom Down dan kelainan genetik lain yang juga memiliki insiden yang lebih tinggi terjadinya penyakit Hirschsprung.

yang menyebabkan kegagalan dari sel ganglion untuk berkembang. Sel ganglion yang berada di usus sebagian besar berasal dari Krista neural vagal.2.4 5 .4 Perubahan matriks ekstraseluler. Para peneliti ini menunjukkan adanya sejumlah besar laminin yang abnormal berkumpul di ruang ekstraselular dan menimbulkan spekulasi bahwa keadaan ini mungkin dapat mencegah migrasi sel ganglion. Sel-sel saraf pertama sampai di esofagus dalam gestasi minggu kelima. yang tampaknya menciptakan suatu jalur (pathway) yang dilalui proses migrasi.2. Migrasi krista neural dibimbing oleh sejumlah varian glikoprotein atau serat neural yang perkembangannya mendahului migrasi krista neuralin. neuroblas ini terletak di lingkungan yang hostile atau tidak mendukung. Sejumlah peneliti telah mendemostrasikan distribusi abnormal dari fibronektin dan laminin pada dinding intestinal yang aganglion. Krista neural bermigrasi ke saluran cerna bagian cranial dan kemudian berkembang ke arah kaudal (aboral). Pada minggu ketujuh sel-sel saraf sampai di midgut dan mencapai kolon distal dalam minggu kedua belas. Beberapa penulis mengatakan PH adalah akibat kegagalan migrasi Krista neural.3 Kelainan migrasi neuron enteric Semua neuron dan sel glia yang termasuk dalam system saraf enteric semuanya berasal dari Krista neural. Mekanisme diferensiasi ini tidak diketahui dengan jelas. Sel-sel neural crest biasanya melalui struktur ini untuk bermigrasi ke dinding intestinal. Glikoprotein ini termasuk fibronektin dan asam hialuronat. Ada kemungkinan dimana setelah migrasi. Terdapat dua dasar teori adanya defek pada masa embriologis yang muncul pada penyakit Hirschsprung adalah: teori kegagalan migrasi krista neural dan teori lingkungan yang merusak (hostile). dan hanya sedikit yang berasal dari sacral. Migrasi berlangsung mula-mula ke dalam pleksus auerbach.1. Proses ini dimulai dari membrana basalis usus dan berakhir di lapisan muskular. Migrasi Krista neural dipengaruhi oleh beberapa factor.berdiferensiasi menjadi berbagai macam tipe sel.2. Glikoprotein ini termasuk fibronektin dan asam hialuronat (protein laminar) juga beberapa growth factor syaraf. mereka melakukan ablasi dari Krista neural vagal dengan hasil total colon aganglionosis dari anus ke midgut. Satu mekanisme dimana sel neural crest dibimbing dalam migrasi mereka oleh sejumlah varian glikoprotein atau serat neural yang perkembangannya mendahului migrasi neural crest. Hipotesa pertama dikemukakan oleh Okamoto dan Ueda. selanjutnya sel-sel ini menuju pleksus submukosa.1.

Langer dkk mendemonstrasikan bahwa sel-sel ganglion yang dikultur dengan otot polos dari kolon aganglion menunjukkan adanya penurunan kemampuan untuk menempel ke sel otot polos.Kehilangan faktor neurotrofik Satu faktor penting. GDNF diekspresikan pada seluruh dinding usus dan berfungsi sebagai kemoatraktan untuk menarik neuron enterik.2. Hilangnya ekspresi NO telah diidentifikasi pada area aganglion dari usus. faktor yang pertama kali terekspresikan pada sel neural crest adalah nitric oxide (NO). Temuan ini diperkuat oleh hilangnya aktitas dari neural cell adhesion molecule (NCAM) pada penyakit Hirschsprung’s. RET signaling pathway adalah salah satu faktor.α1 diekspresikan pada sel-sel vagal neural crest yang bermigrasi dan esensial untuk perkembangan sistem saraf enterik. dimulai proses maturasi. Kobayashi dkk mempelajari reaktifitas NCAM pada spesimen kolon penderita penyakit Hirschsprung’s dan membandingkan mereka dengan umur dan jenis kelamin dengan kelompok kontral.4 Hilangnya ekspresi molekul adhesi seluler Untuk mendukung teori lingkungan yang hostil.GFR-α1 adalah GDNFR. Dua faktor neurotropik yang turut berperan dalam proses maturasi adalah faktor transkripsional Mash1 dan SOX10. Setelah sel-sel neural crest bermigrasi. GDNF sebagai penuntun dari migrasi krista neural ini dihambat oleh endothelin-3 (EDN3). adalah ekspresi dari faktor-faktor neurotropik. NCAM dipercaya memiliki fungsi penting 6 . Ligand untuk kopleks RET. Defek pada fungsi sel neural crest mungkin memiliki fungsi penting terjadinya penyakit Hirschsprung’s. dimana absennya NCAM positif pada segmen yang aganglion. diikuti oleh beberapa neurotransmiter. RET dan koreseptornya GFR. Hasilnya usus yang memiliki ganglion baik pada kontrol maupun penyakit Hirschsprung’s menunjukkan reaktifitas yang kuat terhadap NCAM. dan mungkin memiliki pengaruh terbesar dalam patogenesis dari penyakit Hirschsprung’s. Secara embriologis.

bagian proksimal usus yang memiliki ganglion akan mengalami hipertrofi dan tampak lebih tebal dan panjang dari normal.2.4 Patologi Tampilan makroskopik dari penyakit Hirschsprung’s bervariasi sesuai dengan lamanya penyakit ini berlangsung. Zona transisi dari usus berganglion dan aganglion mungkin tampak seperti corong dan bervariasi dalam panjangnya. Temuan lain dapat berupa meningkatnya serat saraf yang meluas sampai submukosa. Mekanisme potensial lainnya adalah proses apoptosis. Ekstensi klasik dari penyakit Hirschsprung’s terbanyak mencapai rektosigmoid (80%).dalam migrasi dan lokalisasi neutrosit selama embriogenesis. Molekul adhesi lain yang juga mengalami penurunan ekspresi dalam area aganglion termasuk LICAM dan N-cadherin. Peningkatan ICAM-1 juga menimbulkan respon inflamasi terhadap sesuatu yang dianggap benda asing. absennya sel ganglion pada distal usus adalah tanda khusus PH. Beberapa ahli bedah menggunakan tehnik potong beku untuk identifikasi zona transisional pada saat pull through. suatu faktor penting untuk memblok apoptosis. Adanya bukti pada segmen aganglionosis kehilangan Bcl-2.2. Taenia yang jelas juga hilang. Pada usia neonatal awal. hanya terdapat 80% kecocokan antara hasil tehnik potong beku dan sediaan 7 . Sel ganglion absen baik pada pleksus submukosa (Meissner) dan intermuskular (Auerbach). yang menyebabkan peneliti berpikir bahwa salah sau mekanisme hilangnya sel ganglion mungkin disebabkan oleh respon imun berlebih yang melawan antigen dari sel ganglion. intestinal tampak normal.4 Faktor imunologi Antigen Major Histocompatibility Complex class II meningkat pada area aganglionosis. dan tampak otot longitudinal yang hipertrofi tampak mengitari kolon. Serat ini dapat terlihat dengan pewarnaan rutin hematoxylin-eosin namun lebih mudah terlihat dengan pewarnaan asetilkolinesterase. Pada usia bayi. Usus distal tampak normal atau mengecil. Dalam suatu telaah 80 pasien Hirschsprung.4 Secara histologi.2. Sedangkan intercellular adhesion molecul 1 (ICAM-1) meningkat akibat kompensasi dari sedikitnya migrasi sel syaraf.

Walaupun sel ganglion dapat muncul pada zona transisional.2. D7.permanen. Termasuk penurunan jumlah neuron-spesifik enolase. Beberapa tehnik baru untuk melakukan pewarnaan cepat asetilkolinesterase atau pewarnaan NADPH-diaphorase dapat menghindari kesalahan. sehingga dibutuhkan seorang patologist yang berpengalaman untuk membantu ahli bedah. dan met-enkephalin telah ditunjukkan pada segmen aganglionik. dan kemungkinan adanya intestinal neuronal displasia pada zona transisi. Suatu monoclonal antibodi terhadap sel Schwann. mungkin dapat menyebabkan disfungsi usus setelah dilakukan pull-through definitif. neurofilamen dan protein S-100.4 Panjang dari zona transisi bervariasi dan dapat memanjang beberapa sentimeter. motilitas kolon mungkin tidak normal. Sebagai tambahan. adanya sel ganglion pada satu sisi dinding usus. sekresi. substansi P. peptida pelepas gastrin. zona transisi dapat muncul dimana saja sepanjang lingkaran. Serabut saraf intrinsik lain baik tidak berubah (galanin atau calcitonin gene-related peptide) atau bertambah (neuropeptide Y) pada segmen aganglionik. mendukung konsep pull-through beberapa sentimeter lebih tinggi dari sediaan potong beku.2 Sejumlah marker histologik lain telah diidentifikasi memiliki pola yang berbeda pada traktus gastrointestinal anak dengan penyakit Hirschsprung’s. Menurunnya pewarnaan dari polipeptida intesinal vasoaktif. 8 . Tiap pleksus mengandung jaringan neuronal yang mengontrol fungsi dari usus (absorpsi. absennya pewarnaan NADPH-diaforase mungkin merupakan indikator yang berguna untuk penyakit Hirschsprung’s. Adanya serabut saraf yang hipertrofi pada area ini menunjukkan bahwa elemen transisional masih ada. Sebagai tambahan. absen sama sekali pada jaringan yang aganglionik. termasuk absennya sel ini pada sfingter ani dan absen total pada pewarnaan segmen aganglionik di kolon penderita penyakit Hirschsprung’s. dan mungkin salah satu marker terbaik untuk aganglionosis. Perubahan dalam sel intersisial dari ajal telah terlihat pada penyakit Hirschsprung’s.2 Sejumlah marker neuronal dan peptida telah dikembangkan untuk mengidentifikasi perubahan dalam distribusi inervasi dan ganglionik dalam penyakit Hirschsprung’s. intermuskular myenterik atau pleksus Auerbach dan pleksus mukosal yang lebih kecil. Adanya saraf yang hipertrofi.2 Patofisiologi Usus mengandung tiga pleksus neuronal: submukosal atau pleksus Meissner.

Absennya ICCs mungkin memberikan kontribusi yang signifikan bagi penyakit Hirschsprung.2. Kontrol ekstrinsik usus melalui serat kolinergik preganglion dan serat adrenergik postganglion. sistem saraf nonadrenergik. dalam keadaan normal lebih didominasi dalam keadaan relaksasi. Hilangnya kontrol ekstrinsik masih memungkinkan adanya fungsi adekuat dari usus. Neurotransmiter ini baru dikenali pada tahun 1990. usus memiliki jumlah neuron yang sama dengan medula spinalis.aliran darah. motilitas) dengan relatif sedikit kontrol dari susunan saraf pusat. awalnya sistem ini dikenal sebagai non-kolinergik. Motilitas usus normal diatur secara primer oleh neuron intrinsik pada tiap ganglion. Serat adrenergik predominan dalam menghambat tapi juga mengandung jalur eksitasi. Usus juga berisi sistem saraf intrinsik dengan neurotransmiter yang dominan bersifat inhibitor. Serat kolinergik menyebabkan kontraksi melalui neurotransmiter asetilkolin.9 9 . dan mereka menggunakan norepinefrin untuk memediasi fungsinya. Namun dalam kenyataan. Yang menjadi perhatian adalah ICCs menggunakan karbon monoksida sebagai neurotransmiter. sel pemicu dari usus (sel intersisial dari Cajal (ICCs)) telah dihipotesiskan menghilang pada area yang terkena penyakit Hirschsprung. ketika Bult dkk menyatakan bahwa NO adalah mediator dari aksi inhibisi ini.2 Sebagai tambahan terhadap migrasi abnormal dari sel ganglion. Ganglia ini dapat menyebabkan kontraksi atau relaksasi dari otot polos.

distribusi NO yang tidak adekuat dan kelainan ICCs. Tidak terdapat distribuasi rasial. Penyebab spasme segmen usus yang aganglionik ini belum pasti. segmen total sepanjang rectum ke sekum 5-7%. Hampir semua penyakit ini didignosis dalam 2 tahun pertama kehidupan. Dengan jumlah penduduk Indonesia 200 juta dan tingkat kelahiran 35 permil. maka diprediksikan setiap tahun akan lahir 1400 bayi dengan penyakit Hirschsprung. segmen pendek (aganglionik sepanjang rectosigmoid) 75%.4 Klasifikasi keadaan aganglionik dapat dibedakan menjadi segmen sangat pendek (sekitar 2 cm dari garis mukokutan).13 Di Indonesia insidensi penyakit Hirschsprung tidak diketahui secara pasti. Refleks ini murni intrinsik dari usus itu sendiri.2. dan segmen universal bila aganglionik mencakup hampir seluruh usus. Ada yang menghubungkannya dengan hiperinervasi kolinergik.2. Hilangnya refleks ini menunjukkan adanya abnormalitas atau absennya sel ganglion intra mural. tetapi berkisar 1 diantara 5000 kelahiran hidup. Hal ini berhubungan dengan hilangnya ganglion pada pleksus myenterikus di submukosa. 10 .3. Periode Neonatal.Refleks motilitas normal muncul di rektum bagian distal.1.1. Mekanisme ini pertama kali dideskripsikan oleh Gowers pada tahun 1877.3 Diagnosa Gambaran Klinis Gambaran klinis penyakit Hirschsprung dapat kita bedakan berdasarkan usia gejala klinis mulai terlihat: (1).2. segmen panjang bila aganglionik sepanjang rectum ke kolon transversum 15%.9 Gambaran primer PH adalah obstruksi karena tidak adanya daya dorong peristaltic usus. Kartono mencatat 20-40 pasien penyakit Hirschprung yang dirujuk setiap tahunnya ke RSUPN Cipto Mangunkusomo Jakarta.2.9.6. tetapi ditemukan pada angka yang lebih tinggi pada negara federal micronesia yaitu 1 dari 3000 kelahiran. Adanya bolus yang menimbulkan distensi ringan akan menimbulkan kontraksi di atas bolus dan relaksasi di bawah bolus.4 Epidemiologi Insidens penyakit hirschsprung di Amerika serikat adalah 1 dari 5000 kelahiran. Lakilaki lebih banyak dengan perbandingan 4:1.

muntah hijau dan distensi abdomen. Swenson (1973) mencatat angka 94% dari pengamatan terhadap 501 kasus. (ii). bahkan dapat pula terjadi meski telah dilakukan kolostomi. Jika dilakukan pemeriksaan colok dubur.3 11 . meskipun sudah dapat dijumpai pada usia 1 minggu. konsistensi semi-liquid dan berbau tidak sedap. Penderita biasanya buang air besar tidak teratur. Pada anak yang lebih besar. gejala klinis yang menonjol adalah konstipasi kronis dan gizi buruk (failure to thrive).1. yakni pengeluaran mekonium yang terlambat.4. Sedangkan enterokolitis merupakan ancaman komplikasi yang serius bagi penderita penyakit Hirschsprung ini. yang dapat menyerang pada usia kapan saja. sekali dalam beberapa hari dan biasanya sulit untuk defekasi. namun paling tinggi saat usia 2-4 minggu.4% untuk waktu 48 jam setelah lahir.14 Foto pasien penderita Hirschsprung berusia 3 hari. feces berbau busuk dan disertai demam. Anak.5% untuk waktu 24 jam dan 72. maka feces biasanya keluar menyemprot.Ada trias gejala klinis yang sering dijumpai. Swenson mencatat hampir 1/3 kasus Hirschsprung datang dengan manifestasi klinis enterokolitis.5. sedangkan Kartono mencatat angka 93. Gejalanya berupa diarrhea. distensi abdomen. Dapat pula terlihat gerakan peristaltik usus di dinding abdomen. Muntah hijau dan distensi abdomen biasanya dapat berkurang manakala mekonium dapat dikeluarkan segera. Terlihat abdomen sangat distensi dan pasien kelihatan menderita sekali. Pengeluaran mekonium yang terlambat (lebih dari 24 jam pertama) merupakan tanda klinis yang signifikan.

2. gejala dapat mencakup konstipasi dan nilai rendah dari sel darah merah (anemia) karena darah hilang dalam feses juga disertai dengan leukositosis.10 Foto polos Abdomen : 12 .4.2.1. Pada foto polos abdomen dapat dijumpai gambaran obstruksi usus letak rendah dengan distensi usus dan tidak tampak bayangan udara rongga pelvis. Terlihat status gizi anak membaik setelah operasi. meski pada bayi sulit untuk membedakan usus halus dan usus besar. Pada anak-anak yang lebih tua atau dewasa.5.6 Pemeriksaan Radiologis Pemeriksaan radiologi merupakan pemeriksaan yang penting pada penyakit Hirschsprung.Foto anak yang telah besar. sebelum dan sesudah tindakan definitif bedah.3.

13 . Zona transisi: terdapat daerah transisi. Gambaran khasnya adalah terlihatnya barium yang membaur dengan feces kearah proksimal kolon. dimana akan dijumpai 3 tanda khas : 1. Sedangkan pada penderita yang bukan Hirschsprung namun disertai dengan obstipasi kronis. yakni foto setelah 24-48 jam barium dibiarkan membaur dengan feces. 2. terlihat di proksimal daerah penyempitan ke arah daerah dilatasi.dilatasi sigmoid dan daerah transisi yang melebar. 3. maka dapat dilanjutkan dengan foto retensi barium.• • • • Tampak distribusi udara sampai ke daerah distal colon dengan fecal mass di dalamnya Tidak tampak bayangan radioopak di sepanjang lintasan traktus urinarius Psoas line sulit di nilai Tulang-tulang vertbera dan pelvis intak Pemeriksaan yang merupakan standard dalam menegakkan diagnosa Hirschsprung adalah barium enema.3 Apabila dari foto enema dengan barium tidak terlihat tanda-tanda khas penyakit Hirschsprung. Segmen dilatasi: terdapat daerah pelebaran lumen di proksimal daerah transisi.3 Terlihat gambar barium enema penderita Hirschsprung. maka barium terlihat menggumpal di daerah rektum dan sigmoid. Tampak rektum yang mengalami penyempitan. Segmen sempit: tampak daerah penyempitan di bagian rektum ke proksimal yang panjangnya bervariasi.

1.Selain tanda-tanda klasik radiografis diatas mungkin juga terlihat gambaran permukaan mukosa yang tidak teratur yang menunjukkan enterokolitis.2 Pada foto retensi barium 24 sampai 48 jam setelah enema merupakan pemeriksaan rutin pada pasien dengan curiga hirschsprung dimana pada foto enema tidak terlalu jelas. Gambaran barium tampak membaur dengan feses ke arah proksimal di dalam kolon berganglion normal 14 .

jaringan parut dan harus bius umum. Hasil observasi ini menuntun Bodian pada tahun yang sama melakukan biopsi submukosa. dibandingkan dengan pengecatan konvensional dengan haematoxylin eosin. metode peroksidaseantiperoksidase dan pewarnaan enolase.1.Pemeriksaan patologi anatomi Diagnosa histopatologi penyakit Hirschsprung didasarkan atas absennya sel ganglion pada pleksus mienterik (Auerbach) dan pleksus sub-mukosa (Meissner). sebab beberapa keadaan dapat memberikan interpretasi yang berbeda seperti dengan adanya perdarahan.1. Akurasi pemeriksaan akan semakin tinggi jika menggunakan pengecatan immunohistokimia asetilkolinesterase. Disamping memakai asetilkolinesterase.2. Hanya saja pengecatan immunohistokimia memerlukan ahli patologi anatomi yang berpengalaman.8. Swenson dkk pada tahun 1959 mengemukakan metode biopsi rektum full-thickness.5. namun kesalahan dapat terjadi. Penyempurnaan tehnik dan pengembangan instrumen untuk biopsi suction dikemukakan oleh Dobbins dan Bill di tahun 1965. Disamping itu akan terlihat dalam jumlah banyak penebalan serabut syaraf (parasimpatis). Kerugian termasuk perdarahan.2.8 Biopsi rectum Biopsi merupakan tindakan standar baku untuk diagnosis penyakit Hirschsprung. Gherardi menunjukkan bahwa tingkat aganglionik di submukosa dan pleksus myenterik adalah sama. Metode biopsi rektum dengan suction dikembangkan seiring dengan kemajuan yang dicapai dari pengertian patologi rektum bagian distal.10 Biopsi ini dapat dilakukan di kamar rawat maupun di klinik rawat jalan. Pada 1960. dimana anus normal memang memiliki sedikit atau tidak sama sekali sel ganglion pada tingkat sfingter interna. matur. juga digunakan pewarnaan protein S-100. suatu enzim yang banyak ditemukan pada serabut syaraf parasimpatis.7%. Suatu analisis yang lebih detail pada otopsi bayi prematur.7. dan anak-anak oleh Alridge dan Campbell menunjukkan bahwa tingkat hipoganglionosis umumnya lebih panjang pada pleksus 15 .3. Masalah paling utama adalah tidak adekuatnya spesimen dengan jumlah submukosa yang tidak cukup. Shandling melaporkan bahwa biopsi cakot yang lebih superfisial cukup adekuat untuk diagnosis penyakit Hirschsprung. Akurasi diagnostik sangat tinggi 99. Masalah lain adalah biopsi dilakukan terlalu dekat dengan sfingter anus.

Ada penelitian lain yang menunjukkan 5 dari 96 kasus penyakit Hirschsprung tidak menunjukkan tanda-tanda klasik dengan pewarnaan asetilkolin esterase untuk diagnosis definitif. Ada 8 pasien yang tidak dapat didiagnosis hanya dengan pewarnaan hematoxylin-eosin saja. 3 perdarahan yan membutuhkan transfusi (0. panjang segmen yang hipoganglionosis sama pada semua umur dengan rata-rata 9-10 mm diatas linea dentata (rentang 3-17 mm).2. negatif palsu pernah dilaporkan. terdapat pewarnaan yang intens pada serabut saraf yang hipertrofi yang terdapat pada lamina propia dan muskularis propia. Tingkat akurasi tinggi dimana Andrassi dkk hanya menemukan 1 positif palsu dari 444 pasien.3 Tehnik dari biopsi suction cukup aman walaupun sebuah penelitian menunjukkan danya komplikasi.2%).submukosa di dalam pleksus myenterik dalam kanal anal. Satu dari anak dengan perforasi berkembang menjadi gangren pada bokong dan meninggal.9 16 . hal ini menyebabkan bahwa biopsi suction dilakukan 2 cm diatas katup anal.3 Evaluasi patologi pada biopsi suction lebih sulit dibanding dengan biopsi full thickness. Namun. Lebih lanjut. Sebuah penelitian terhadap 1340 biopsi memberikan hasil 3 perforasi. Akurasi diagnostik pewarnaan ini dilaporkan memberi hasil yang sangat baik.2.2. biopsi dinding rektum posterior full-thickness harus dilakukan di kamar operasi.2. berdasarkan tehnik pewarnaan oleh Karnovsky dan Roots.3 Ketika biopsi suction tidak dapat menegakkan diagnosis. Schofield dkk meneliti 497 pasien. Sedangkan panjang hipoganglionosis normal pada pleksus myenteric berkisar 2-6 mm di atas linea dentata. Pewarnaan yang digunakan adalah asetilkolinesterase yang pertama kali diperkenalkan oleh Meier-Ruge dkk.1. Pada penyakit Hirschsprung. 9 anak tidak membutuhkan pewarnaan asetilkolinesterase. Hai ini juga dapat dilakukan pada anak yang lebih besar dimana sulit untuk mendapat jumlah jaringan submukosa yang cukup.

Sampling reflex tidak berkembang. manometri anorektal dilaksanakan apabila hasil pemeriksaan klinis.Alat biopsi hisap Noblett Pemeriksaan manometri anorektal Pemeriksaan manometri anorektal adalah suatu pemeriksaan objektif mempelajari fungsi fisiologi defekasi pada penyakit yang melibatkan spinkter anorektal.3. sering tampil dengan gejala yang sangat mirip dengan penyakit Hirschsprung’s pada beberapa hari kehidupan. serta sisitem pencatat seperti poligraph atau komputer 1. Dalam prakteknya.Tidak dijumpai kontraksi peristaltik yang terkoordinasi pada segmen usus aganglionik. Tidak dijumpai relaksasi spontan. radiologis dan histologis meragukan. tidak terlihat relaksasi spinkter ani. Pada dasarnya. alat ini memiliki 2 komponen dasar : transduser yang sensitif terhadap tekanan seperti balon mikro dan kateter mikro.3 Tampak gambar skema dari manometri anorekatal. 2.4 Beberapa hasil manometri anorektal yang spesifik bagi penyakit Hirschsprung adalah 1. 3. Pada penderita Hirschsprung (kanan). Terutama pada daerah kanan bawah. DIAGNOSIS BANDING Anak-anak dengan mekonium ileus. Radiografi abomen akan menunjukkan tampilan ground-glass. dan kontras enema 17 . Tidak dijumpai relaksasi spinkter interna setelah distensi rektum akibat desakan feces.2.yang memakai balon berisi udara sebagai transducernya.Hiperaktivitas pada segmen yang dilatasi.

seperti atresia juga memberikan gambaran mikrokolon pada kontras enema. Sepsis. Ileus fungsional mungkin dapat disebabkan oleh sebab sistemik atau sistem gastrointestinal. Pada sindroma plug mekonium dan sindroma kolon kiri kecil perlu dilakukan biopsi suction. Manfaat lain dari kolostomi adalah : menurunkan angka kematian pada saat dilakukan tindakan bedah definitif dan mengecilkan kaliber usus pada penderita Hirschsprung yang telah besar sehingga memungkinkan dilakukan 18 . Seringkali anak mengeluarkan mekonium plug setelah dilakukan kontras enema dan menghilangkan gejala obstruksi. dan hipotiroid dapat memberikan gejala seperti obstruksi pada bayi. Anak-anak ini dapat menunjukkan adanya gambaran mikrokolon. kontras enema dapat menegakkan diagnosis sekaligus terapi. Pasien dengan syndroma kolon kiri kecil. fungsi kolon tidak baik. Pasien dengan atresia kolon atau distal usus halus juga muncul dengan gambaran obstruksi letak rendah. biasanya ibu bayi mengidap diabetes. Dalam sindrom mekonium plug. Karena keduanya mungkin berhubungan dengan penyakit Hirschsprung’s. yang dapat menyerupai penyakit Hirschsprung’s. ketidakseimbangan elektrolit.akan memberikan gambaran mikrokolon. sehingga banyak bayi yang tidak buang air besar pada beberapa hari kehidupan. Tindakan bedah sementara Tindakan dekompresi dengan pembuatan kolostomi di kolon berganglion normal yang paling distal merupakan tindakan bedah pertama yang harus dilakukan. memberikan gambaran konstriksi kolon kiri pada kontras enema. Tindakan ini menghilangkan obstruksi usus serta mencegah enteroolitis yang dikenal sebagai penyebab utama kematian.2 Pembedahan 1. Obstruksi komplit. Pada bayi prematur. Anak yang lebih besar dengan obstruksi fungsional benigna mungkin memiliki gejala yang mirip dengan penyakit Hirschsprung’s.

kemudian bagian distal rektum diprolapskan melewati saluran anal ke dunia luar sehingga saluran anal menjadi terbalik.1997. selanjunya dilakukan anastomose end to end dengan kolon proksimal yang telah ditarik terobos tadi. Prosedur Swenson Merupakan bedah definitif pertama pada penyakit hirschsprung. Swenson dkk. yaitu dengan hanya menyisakan 2 cm rektum bagian anterior dan 0.3 Prosedur Swenson dimulai dengan approach ke intra abdomen. Dengan meninggalkan 2-3 cm rektum distal dari linea dentata.1. selanjutnya menarik terobos bagian kolon proksimal (yang tentunya telah direseksi bagian kolon yang aganglionik) keluar melalui saluran anal.2.anastomose (Fonkalsrud dkk. Pada dasarnya. Selanjutnya dilakukan reperitonealisasi.1.2. sebenarnya adalah meninggalkan daerah aganglionik.14 19 . diseksi rektum ke bawah hingga dasar pelvik dengan cara diseksi serapat mungkin ke dinding rektum. Oleh sebab itu Swenson memperbaiki metode operasinya (tahun 1964) dengan melakukan spinkterektomi posterior. usus dikembalikan ke kavum pelvik/abdomen.5-1 cm rektum posterior. Dilakukan pemotongan rektum distal pada 2 cm dari anal verge untuk bagian anterior dan 0. Tindakan bedah definitif 1. Setelah anastomose selesai. mukosa dan sero-muskuler.3 2.3. Orvar swenson dan Bill (1948) adalah yang mula-mula memperkenalkan operasi tarik terobos (pull-through) sebagai tindakan bedah definitif pada penyakit Hirschsprung.1990). sehingga dalam pengamatan pasca operasi masih sering dijumpai spasme rektum yang ditinggalkan. Kolostomi tidak dilakukan bila dekompresi secara medik berhasil dan direncanakan bedah definitif langsung. Anastomose dilakukan dengan 2 lapis jahitan.5-1 cm pada bagian posterior. Terdiri dari swenson I dan II. operasi yang dilakukan adalah rektosigmoidektomi dengan preservasi spinkter ani. melakukan biopsi eksisi otot rektum. dan kavum abdomen ditutup.

Oleh sebab itu dilakukan beberapa modifikasi prosedur Duhamel.2. Anastomose dikerjakan secara tidak langsung. Modifikasi Grob (1959) : Anastomose dengan pemasangan 2 buah klem melalui sayatan endoanal setinggi 1. Prinsip dasar prosedur ini adalah menarik kolon proksimal yang ganglionik ke arah anal melalui bagian posterior rektum yang aganglionik. yang terjadi setelah 6-8 hari kemudian. menyatukan dinding posterior rektum yang aganglionik dengan dinding anterior kolon proksimal yang ganglionik sehingga membentuk rongga baru dengan anastomose end to side.1.5 cm. yakni pada . Prosedur Duhamel Prosedur ini diperkenalkan Duhamel tahun 1956 untuk mengatasi kesulitan diseksi pelvik pada prosedur Swenson. kolon yang ditarik transanal dibiarkan 20 prolaps sementara.5-2. inkontinensia dan pembentukan fekaloma di dalam puntung rektum yang ditinggalkan apabila terlalu panjang. Modifikasi Talbert dan Ravitch : Modifikasi berupa pemakaian stapler untuk melakukan anastomose side to side yang panjang. Modifikasi Ikeda: Ikeda membuat klem khusus untuk melakukan anastomose. untuk mencegah inkontinensia. Modifikasi Adang: Pada modifikasi ini. diantaranya : 1. 2. diantaranya sering terjadi stenosis. 4.2. 3.3 Prosedur Duhamel asli memiliki beberapa kelemahan.

keluar dari saluran anal.hari ke-7-14 pasca bedah dengan memotong kolon yang prolaps dan pemasangan 2 buah klem. 21 . kedua klem dilepas 5 hari berikutnya. kemudian dilakukan pemotonganseptum dengan klem Ikeda. Tampak usus ganglionik diprolapskan melalui rektumposterior.usus yang diprolapskan tadi dipotong dan di anastomose end to side dengan rektum. 10 – 14 hari kemudian.3 Foto prosedur Duhamel modifikasi. Pemasangan klem disini lebih dititik beratkan pada fungsi hemostasis.

3. Prosedur Soave Prosedur ini sebenarnya pertama sekali diperkenalkan Rehbein tahun 1959 untuk tindakan bedah pada malformasi anorektal letak tinggi.2.14 4. Kemudian kolon berganglion normal ditarik keluar melalui anus melalui selubung seromuskuler rektosigmoid. 22 . menggunakan jahitan 1 lapis yang dikerjakan intraabdominal ekstraperitoneal. Prosedur Rehbein Prosedur ini tidak lain berupa deep anterior resection yang diekstensi ke distal sampai dengan pengangkatan sebagian besar rectum kemudian dilakukan anastomose end to end antara usus aganglionik dengan rektum pada level otot levator ani (2-3 cm diatas anal verge). Prosedur satu tahap transanal endorektal pull-through Boley melakukan prosedur pull-through endorektal dengan anastomosis langsung.3 Soave melakukan pendekatan abdominoperineal dengan membuang lapisan mukosa rektosigmoid dari lapisan seromuskuler. sangat penting melakukan businasi secara rutin guna mencegah stenosis. Namun oleh Soave tahun 1966 diperkenalkan untuk tindakan bedah definitif Hirschsprung.1. setelah 21 hari sisa kolon yang diprolapskan dipotong.3.14 5. Disebut juga prosedur pull-through endorektal. Pasca operasi.

pembuluh darah ini dapat didiseksi melalui rute trans anal. Pembuluh darah dapat diligasi dengan klip atau kauter pembuluh darah kecil. Satu poin kunci adalah untuk memotong tube muskular sampai ke sfingter interna pada garis tengah posterior. Diseksi dan pnegukuran segmen aganglion dilakukan sama seperti pendekatan open. Jahitan traksi diletakkan pada tube mukosa-submukosa. dan diseksi dilakukan ke arah proksimal.Elemen penting dari pendekatan ini adalah penggunaan retraktor yang dapat menyangga sendiri (Lone Star) atau beberapa jahitan untuk retraksi anal verge. Setelah mobilisasi selesai. menyebabkan obstruksi relatif. Walaupun diseksi pembuluh darah mesenterik lebih mudah dengan laparoskopik. 23 . Penempatan trokar inisial pada kuadran kanan atas dan satu pada abdomen atas.5 cm diatas linea dentata dimulai dengan kauter secara sirkumferensial. untuk penyakit Hirschsprung rektal. kuadran kiri atas dan supra pubik. 6. lapisan muskular dimasuki dan diseksi menjadi full thickness. ahli bedah pindah ke perineum. Prosedur bedah definitif melalui laparoskopi Dasar dari prinsip operasi laparoskopik dengan open adalah sama. terutama dengan tehnik tumpul. Ketika diseksi telah mencapai refleksi peritoneum. pembelahan ini untuk mencegah retraksi dari cuff muskular. dimana diseksi transanal dan anastomosis dilakukan. Sebuah insisi 0.

Miektomi lebih sering digunakan pada terapi pasien dengan kesulitan buang air besar atau enterokolitis berulang setelah pull through. Anak diposisikan dengan posisi yang sama dengan biopsi rektum full thickness. Operasi ini dapat dilakukan baik melalui trans anal atau posterior sakral. Miektomi anorektal Miektomi anorektal adalah operasi standar yang digunakan pada penyakit Hirschsprung dengan segmen pendek atau penyakit Hirschsprung ultrashort. Dilatasi dengan jari dilakukan.5-1 cm lebar strip otot pada midline. miektomi harus dihindari. Hal ini dilakukan agar mencegah otot proksimal teretraksi dan tidak terlihat pada pandangan operator apabila dibutuhkan diseksi lebih jauh. Keuntungan dari prosedur ini adalah menghindari operasi abdomen. Diseksi dengan cara ini dapat dilakukan 7-8 cm. Diperkirakan keberhasilan miektomi adalah akibat insisi terhadap sfingter interna yang spastik. Prosedur ini harus dibatasi pada pasien dengan penyakit Hirschsprung segmen pendek (<5cm).7. Wildhaber dkk melaporkan bahwa miektomi berhasil pada kebanyakan enterokolitis. sebelum melakukan transeksi strip otot. Insisi transverse 2 cm dibuat melalui mukosa dan submukosa. dua jahitan diletakkan proksimal pada titik transeksi. setelah panjang yang didapat cukup dilakukan hemostasis dengan kauter. Miektomi dilakukan dengan insisi tajam full thickness dari lapisan otot. Selanjutnya diseksi submukosa dilakukan ke arah atas untuk beberapa sentimeter. Aspek posterior linea dentata diidentifikasi. Ahli bedah harus yakin bahwa miektomi diekstensikan hingga setinggi usus dengan ganglion normal. Dipercaya bila tinggi segmen aganglion tidak diketahui. Persiapan operasi sama dengan prosedur pull through. dimulai 1 cm di atas linea dentata. diikuti dengan kauter Bovie untuk eksisi 0. Strip awal yang dibuang minimal sepanjang 5 cm. Luka 24 . Sediaan potong beku mengkonfirmasi sel ganglion harus positif pada batas proksimal. pada prosedur pull through yang normal. Flap mukosa ditahan dengan benang silk dan ditambahkan insisi vertikal pada kedua sisi. Tidak adekuatnya miektomi dapat menyebabkan gejala samping seperti prosedur pull through yang kurang baik. dan dua retraktor anal dimasukkan dan ditahan oleh asisten. namun pada sisa segmen aganglion hampir semua tidak berhasil dan harus dilakukan redo pull through.

diirigasi dan ditutup dengan jahitan interupted yang dapat diserap. 25 . aproksimasi submukosa dan mukosa.

3 Komplikasi lambat pull through Secara umum.1. yaitu menyelesaikan secara tuntas penyakit ini.3 Prognosis Prognosis umumnya baik tergantung kondisi pasien.2. dan impotensi. muncul pada 8-13% kasus. Komplikasi lain yang jarang adalah fistula. Insidensi dari infeksi luka operasi mirip dengan prosedur kolorektal kebanyakan. Komplikasi yang timbul yaitu kebocoran anastomosis.2 26 . gangguan fungsi sfingter anal dan enterokolitis. konstipasi dan enterokolitis. masalah yang paling sering dihadapi adalah inkontinensia. kirakira 10-15%. Stenosis anorektal awal dilaporkan kira-kira 10-20% dan biasanya bisa dilakukan businasi di rumah. obstruksi. Tiap prosedur bedah definitif mempunyai tujuan yang sama.1. keterampilan spesialis bedahnya dan perawatan pasca bedah.Komplikasi dan hasil Komplikasi awal pull through Termasuk obstruksi intestinal yang membutuhkan laparotomi. stenosis. 1. Kebocoran anastomosis muncul kira-kira 2%. yang menarik adalah cara mengatasi yaitu dengan menarik segmen pull through keluar dan dilakukan anastomosis sekunder seperti cara Soave.2.

in Ashcraft KW. editor.P.Gastrointestinal tract in Hay WH. 8. Alpers DH.dkk.2005. 622-23 Keith E. volume 2. 4th edition. Owyang C. Haywand AR.Georgeson. nints edition. Kaplonitz N.DAFTAR PUSTAKA 1.2005. text book of gastroenterology. fifth edition. editors. 6. Longterm anal spincter performance after surgery for Hirschsprung’s disease.Grosfeld.1517-1519 27 . Edinburgh. 10. jakarta. Levin MJ. Murphy J. Hirscprung Diseases and Related disorders. Pediatric Surgery. Hirscprung Diseases. Aganglionosis Kolon (Penyakit Hircsprung) dalam catatan kuliah bedah anak. Pg 1347-1365. 5. Penerbit buku kedokteran EGC. 1514. Ashcraft’s. Hirschsprung Disease. MC green Hill. Daniel H. philadelphia lippincott williams & wilkins. volume one. zoon. 3.777779 Judith M. 2. Pediatric surgery. Oldham K. Sandheimer JM.2004 Farid NurMantu. Darmawan Kartono. Mosby: 2004. Holschneider A.4 edition. 456-467 Michael Camellsi. Jay L.Hirschsprung's Disease. philadelphia:Elselier Saunders. editor. a Lange Medical Book Current Pediatric Diagnosis and Treatment. Cv.T. Sandheimer. USA. 2003.dkk. Penyakit Hirscprung. Dysmotility of the Small Intestine and colon in Yamada T. Sagung Seto.Lippincott Williams & Wilkins. cetakan I. Ure B. Paul. Jakarta. Boston. Luukkonen. Laine Loren. 16th edition. 9. 4. cetakan ke 1. J Pediatr Surg 1997. Rintala R. Large bowel in Rosai and Ackermant Surgical Pathology.Principles of Pediatric th Surgery.103-23. six edition.477-92 Juan Posai.. th 1994.M. 7. pediatric surgery 4th edition. 32: 1443-6. Holcomb GW. Colombani. Powell DW. Heikkinen M.

2000. 28 .Chapter 62 “Hirschsprung's Disease”. Almond.Landes Bioscience .109:914-918. mei 27.Pg 272-275 Neville HL.emedicine. 441 Swenson O. Neonatal Surgery. P.com. 14.second edition.Rickhman. Bambini. Pediatric Surgery.Hirschsprung’s disease : A Review. hirscprung Disease. James Lister. Arensman. [11 screen] available from URL: htttp//www. 12.11.Irving. 13. J Pediatr 2002.P. (on line 2006 mey 3) Cited 2007.USA. Irene M.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful

Master Your Semester with Scribd & The New York Times

Special offer for students: Only $4.99/month.

Master Your Semester with a Special Offer from Scribd & The New York Times

Cancel anytime.