Defisiensi G6PD Merupakan penyakit yang disebabkan oleh enzim glucose-6-phosphate dehydrogenase atau G6PD Bersifat heriditer Kasus

Kasus defisiensi G6PD ini terjadi di seluruh dunia dan terjadi paling banyak pada orang asia, afrika, dan mediterania atau timur tengah Defisiensi G6PD akan menyebabkan sel darah merah akan lebih mudah pecah yang akan menyebabkan terjadinya anemia hemolitik Gejala yang nampak seperti anemia, nyeri punggung, nyeri perut, dan jaundice

Gauchers Disease Penyakit ini disebabkan oleh defisiensi enzim glukoserebrosidase Jika terjadi defisiensi dari enzim ini maka lemak yang biasa disebut glucocerebroside akan terakumulasi pada organ interna terutama otak Penyakit ini dapat menyebabkan terjadinya stroke Pengobatan dapat dilakukan dengan terapi penggantian enzim

Defisiensi piruvat kinase Merupakan penyakit defisiensi enzim piruvat kinase yang bersifat diturunkan Menyebabkan sel darah merah atau eritrosit menjadi lebih mudah pecah Merupakan penyakit kedua terabnyak setelah G6PD yang menyebabkan eritrosit lebih mudah pecah Bisa mengenai semua etnis Gejla yang ditimbulakan seperti anemia, jaundis, dan letargi

Glycogen storage disease (GSD) merupakan contoh dari banyak kasus penyakit yang berkaitan dengan enzim Glycogen storage disease merupakan penyakit herediter yang disebabkan oleh gangguan metabolism glikogen Insidensi dari penyakit ini berkisar antara 1:20.000-43.000 kelahiran hidup Terdapat 12 tipe dari GSD yang pembagiannya didasarkan pada defisiensi enzim dan organ target dari defisiensi tersebut Secara primer, GSD akan menyerang hepar, otot atau keduanya dengan gambaran klinik hepatomegali, gangguan dalam pertumbuhan, hipoglikemia, hiperlaktasemia hiperurisemia, dan hiperlipidemia. Gambaran klinik tersebut tergantung dari organ yang mengalami kerusakan akibat timbunan glikogen dalam organ tersebut.

DAFTAR PUSTAKA Santoso. 2010. Enzimologi Edisi 2010. Semarang Jenifer E, et all, 2005, Diagnosis and Management of G6PD Deficiency, Georgia, USA Chad Haldeman-Englert, MD, 2010, Pyruvate Kinase Deficiency, Philadelphia, US National Institute of Neurological Disorders and Stroke: Gaucher's Disease