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“AÑO DE LA INVERSIÓN PARA EL DESARROLLO RURAL Y LA SEGURIDAD ALIMENTARIA”

UNIVERSIDAD NACIONAL FEDERICO VILLARREAL
FACULTAD DE MEDICINA “ HIPOLITO UNANUE”

ESCUELA PROFESIONAL:

Medicina Humana
CURSO:

Genética
DOCENTE:

Dra.Ela Alvarado Aguirre
ALUMNA:

Cruz De la cruz Paulette Isabel
MESA:
1A

2013

EL ÁRBOL GENEALÓGICO FAMILIAR, HEREDOGRAMA O PEDIGRI

1. ¿Qué entiendes por individuos afectados e individuos portadores? 

INDIVIDUO PORTADOR: individuo que posee un gen mutado, no padece la enfermedad, pero es capaz de transmitirla a sus hijos o nietos.

INDIVIDUO AFECTADO: es quien padece la enfermedad, y también es capaz de transmitir a su descendencia.

2. ¿Qué son caracteres genéticos? Son los rasgos anatómicos que se transmiten de padres a hijos.   Carácter Dominante.- es aquel que aparece en la primera generación filiar Carácter Recesivo.- es aquel que aparece a partir de la segunda generación filiar

3. ¿Qué son alelos?

Un alelo es cada una de las formas alternativas que puede tener un gen, que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de ese gen Al ser la mayoría de los mamíferos diploides estos poseen dos alelos de cada gen, uno de ellos procedente del padre y el otro de la madre. Cada par de alelos se ubica en igual locus o lugar del cromosoma. Cada alelo codifica una característica heredada específica.

debe recibir el gen defectuoso de ambos padres. y Herencia ligada al cromosoma Y. Herencia recesiva ligada al cromosoma X. la posibilidad de que los hermanos o hermanas de un niño afectado tengan la enfermedad es de 1 en cada 4.  Herencia autosómica recesiva: Los padres de una persona afectada pueden no manifestar la enfermedad. Herencia autosómica recesiva. Los hombres y las mujeres tienen las mismas probabilidades de resultar afectados. Para que un niño tenga los síntomas de un trastorno autosómico recesivo. Cada niño afectado de un padre afectado tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad.  Herencia autosómica dominante: La anomalía o anomalías generalmente aparecen en cada generación. Explicar y graficar con árboles genealógicos ejemplos de herencia autosómica dominante. En promedio. . Herencia dominante ligada al cromosoma X.4.

 Herencia dominante ligada al cromosoma x: La presencia de un gen defectuoso aparece en las mujeres. los hombres afectados no tendrán hijos varones afectados. incluso así también haya un cromosoma X normal presente. Dado que los hombres le pasan el cromosoma Y a sus hijos. . Los hijos o hijas de mujeres afectadas tendrán un 50% de probabilidades de contraer la enfermedad. pero todas sus hijas sí resultarán afectadas.

Alguien que tenga un gen anormal. pero no los síntomas. .  Herencia ligada al cromosoma y: Cuando el gen en estudio se encuentra localizado en el segmento diferencial del cromosoma y el fenotipo correspondiente sólo se observa en machos (carácter holándrico) Estos caracteres se transmiten de padres a hijos machos. Si sólo un gen del par es anormal. la enfermedad no se presenta o es leve. Herencia recesivo ligada al cromosoma x: La herencia recesiva ocurre cuando ambos genes compatibles deben ser anormales para producir la enfermedad. se denomina portador y les puede transmitir este gen anormal a sus hijos.

explique porque el propositus tiene el pelo ondulado si sus partes tienen el pelo lacio. ¿Cuál es la probabilidad de que el hermano o hermana que va ha nacer tenga también el pelo ondulado? PAPA: XL Y …………………….5. CABELLO LACIO MAMA: XL XI …………………… CABELLO LACIO LL: LACIO Entonces el lacio es dominante (L) LI: LACIO II: Ondulado XL XL XL XL Y X LY Xl XL Xl XlY Entonces la probabilidad de que el propósito tenga una hermana o hermano con cabello ondulado es en un 25 % Y el 75 % va a tener cabello lacio debido a que el gen es dominante para el cabello lacio. En el Ejemplo de arriba.. .

c..Pequeña masa cromatínica unida por una constricción al brazo corto de los cromosomas acrocéntricos 13-15 Y 2122 en la especie humana. f.Cada uno de los 23 pares definibles por el microscopio de luz que llevan las moléculas de ADN que contienen los genes.Se conoce como mapa citogenético o cariograma a la apariencia visual de un cromosoma cuando se tiñe y se examina bajo un microscopio. d. b. El conjunto de cromosomas ('"complemento cromosómico") se representa en un cariotipo.. Cariograma. Satélite cromosómico.Que posee un solo juego de cromosomas (n). porque le dan a cada cromosoma una apariencia diferente y específica para cada par cromosómico. Unas regiones que se distinguen visualmente y se llaman bandas claras y oscuras (bandas G) son especialmente importantes..CROMOSOMAS HUMANOS: CARIOTIPO MACROSCOPÍA I... Complemento cromosómico. DEFINE BREVEMENTE LO SIGUIENTE: a.Es el conjunto de cromosomas. Quinetochoro o kinetochoro. Haploidía. Esta característica permite estudiar los cromosomas de una persona en un examen clínico llamado cariotipo.. e.. Cromosoma acrocéntrico.Dícese de un cromosoma cuyo centrómero está casi a un extremo. Esta cromatina es casi totalmente inactiva (heterocromatina constitutiva). g.Porción del centrómero cromosómico a la que se unen las fibras del huso mitótico. . el cual permite observar alteraciones cromosómicas. Cromosoma.

El esquema de un cariotipo es el "idiograma"....- Condición de no poseer el número normal de cromosomas (el conjunto “euploide").Total del ADN nuclear de una célula y conjunto de la información genética que lleva ese ADN..Parte de un cromosoma acrocéntrico que cortodedicho cromosoma. Genoma.Fibra fundamental de cada cromosoma.. o.h. que determina un defecto o un exceso de cromosomas. Cariotipo. sólo una.. i. Solo presentan brazos q. tamaño y estructura de bandas. Monosomía.. Éste tipo de cromosomas no existe en el humano .Cuando no presentan brazos p. Aneuploidía. j. Mitosis. p.Condición en la cual sólo está presente un miembro de un par cromosómico. que contiene la larguísima molécula de ADN característica de ese cromosoma.Es un tipo de división celular en la que una célula con núcleo diploide (2n) se divide para así originar dos células hijas diploides idénticas (2n). el anafásico. Cromómera. Tallo o talo. l. clasificándolo por su forma. Cromosoma telocéntrico.Cada una de las condensaciones de cromatina dispuestas como cuentas de collar a lo largo de los cromosomas en la profase meiótica. m. El genoma nuclear humano es aproximadamente 3 000 Megabases.. El cromosoma metafásico contiene dos cromátides "hermanas". k. Cromátide.Conjunto ordenado de cromosomas de un organismo determinado. n.

r.La presencia. . s. Meiosis. q. de líneas o progenies de células que tienen diferente cariotipo. Tetraploidía. ARME LOS CARIOGRAMAS CORRESPONDIENTES A CADA UNA DE LAS FOTOCOPIAS DE LAS METAFASES SEÑALADAS. SEGUN EL MODELO CARIOTIPO NORMAL... en el mismo individuo.Cuando posee 4 juegos de cromosomas. Los mosaicismos cromosómicos son muy frecuentes en las personas que poseen una anormalidad cromosómica. MENCIONA LOS SINDROMES CORRESPONDIENTES A CADA UNO DE ELLOS... DIAGNOSTICAEL COMPLEMENTO O FORMULA CROMOSOMICA E CADA CASO. Mosaico. II.Es un tipo de división en la que una célula germinal inducida en G0 con núcleo diploide (sn) se divide dos veces y produce cuatro células haploides (n).

En este síndrome no se presenta todas las características en un mismo hombre o pueden no tener el mismo grado de evidencia. El síndrome diagnosticado es el síndrome de Klinefelter. es decir crecimiento de los pechos Poco vello en el pubis Gonadotrofinas elevadas en la pubertad Disminución de la libido Retraso en el lenguaje. escroto hipoplásico o micropene Esterilidad por azoospermia Ginecomastia uno o bilateral. REALIZA UN RESUMEN DE LOS CARACTERES FENOTIPICOS DE LOS SINDROMES DIAGNOSTICADOS.III. lo que es importante es conocerlas para estar prevenido y mirar con atención el desarrollo de los niños. la escritura y la compresión Apatía Trastornos emocionales como depresión o ansiedad Falta de autoestima . Síndrome de Klinefelter características:               Talla elevada en relación con el padre o hermanos Mayor acumulación de grasas Rasgos de la cara ligeramente deformes Alteraciones en el crecimiento de los dientes Malformaciones en los genitales.

Esta se encuentra en las regiones pericentroméricas en el hombre. Las bandas C de los respectivos cromosomas pueden variar significativa mente en tamaño entre homólogos. Esta variación es conocida como polimorfismos. Se sugiere que ocurren dos sucesos durante la pérdida de ADN.Como se puede ver. Este es depurinizado y desnaturalizado durante el tratamiento en ácido HCI y base Na (OH). Produce una coloración selectiva de la heterocromatina constitutiva. IV. . en el síndrome de Klinefelter muchas de las características están relacionadas con la sensación de malestar que provocan las alteraciones en la forma del cuerpo. El tratamiento previo con Na (OH) o Ba(OH)2 desnaturaliza el ADN (depuriniza). EXPLIQUE EL FUNDAMENTO Y PARA QUÉ SE USAN LOS MÉTODOS DE MARCA COMO: BANDAS C Se basa en una desnaturalización diferencial del ADN. El ADN desnaturalizado se rompe luego en pequeños fragmentos que se pierden luego de incubarlo en SSC.

Este tipo de bandas es muy superior en resolución a las obtenidas con fluorocromos. en sulfidrilos. Esta dificultad fue superada poco tiempo después. BANDAS G: Este bandeo se da por una respuesta diferencial de los cromosomas al ser tratados con Tripsina (enzima proteolítica). BANDAS R Puedo usar Naranja de Acridina o Giemsa. y su naturaleza permanente. como estos autores emplearon cromosomas muy acortados. dejando a las regiones ricas en C-G en . serán intensamente teñidas con este procedimiento. Esta produce bandas en los cromosomas que son reversas a Q o G.La doctora Arrighi vio que era posible detectar las regiones heterocromáticas tratando los cromosomas simplemente con hidróxido de sodio. Como estos segmentos heterocromáticos (denominados "bloques" en la época) se hallan principalmente en las regiones centroméricas. Estatécnica aplicada a los cromosomas humanos permitió teñir específicamente los segmentos heterocromáticos localizados en las regiones pericentroméricas y en dos tercios distales del cromosoma. cuando Craig-Holmes y colaboradores describen la detección de los primeros polimorfismos de los segmentos heterocromáticos bandeados C en cromo sornas humanos usando cromosomas más largos. El tratamiento con calor desnaturaliza las proteínas. seguido de la tinción. mientras que las (-). Lo que significa que las áreas que no se tiñeron bien con Q o G. facilita su observación al microscopio. se denominaron bandas C. El bandeo G se utiliza como rutina en 105 laboratorios para la evaluación de 105 cromosomas. incubación en una solución salina y tinción por el Giemsa. Sin embargo. no fueron capaces de detectar detalles pequeños en esas regiones heterocromáticas bandeadas C. Esta técnica se basa en el tratamiento de los cromosomas a altas temperaturas en varios buffers. Se sugiere que las bandas (+) son relativamente ricas en proteínas con grupos disulfuros.

El brazo largo del cromosoma Y es muy brillante. al observarlos con luz UV. después de teñir los cromosomas con este producto observaron que los cromosomas presentaban segmentos fluorescentes (o bandas) los cuales brillaban con diversos grados de intensidad. A pedido de Caspersson. se distinguen bandas oscuras y claras. la mostaza de quinacrina y. se sintetizó un nuevo compuesto. eventualmente. Patrón de bandas:    Las regiones ricas en A-T: brillantes.estado nativo. El aspecto más interesante del asunto fue que los segmentos fluorescentes siempre aparecían localizados en forma característica en cada cromosoma configurando patrones de bandeo específicos permitiendo una precisa identificación de cada par cromosómico. . la región espaciadora baja en densidad génica es rica en AT. a una más precisa identificación cromosómica. La situación del problema de la identificación precisa de los cromosomas humanos parecía haber alcanzado un punto insuperable cuando Caspersson y colaboradores publican trabajos sobre la identificación cromosómica mediante métodos fluorescentes Caspersson pensó que si era posible unir un agente alquilante con un fluorocromo. Caspersson supuso que el empleo de dicho agente podría permitir la diferenciación de los segmentos cromosómicos ricos en bases guaninacitosina (GC) de los compuestos por adenina-timina (AT) aguardando la producción de áreas más o menos brillantes lo que podría contribuir. Los cromosomas pueden ser teñidos con mostaza de quinacrina (fluorocromo) y. BANDAS Q Diferenciación longitudinal de los cromosomas. Mientras que las ricas en C-G: oscuras. La región con mayor densidad génica es rica en CG. quizá podría lograrse su intercalación con las guaninas del ADN cromosómico. Aparentemente. Como se conocía que el número y tipo de bases del ADN variaba localmente a lo largo del cromosoma metafásico.

Requiere que la célula haya pasado por fase S ya que en G2 es donde se produce el daño en el DNA. ya que . • COLCHICINA Un inhibidor mitótico (colchicina. V. MENCIONA LA IMPORTANCIA DEL USO DE LOS SIGUIENTES REACTICOS EN LOS CULTIVOS CELULARES PARA OBTENER CROMOSOMAS "IN VITRO": • FITOHEMAGLUTININA Es importante porque al añadir fitohemaglutinina se estimular el crecimiento y transformación de los linfocitos T. Tiño con N03Ag a pH-3. Es decir. Se considera como normal un promedio como 5-15 intercambios por metafase. provocando la poliploidía de la célula filial. Sólo los NOR's activos se impregnan con la plata. Es un compuesto que evita el reparto de los cromátidas de un cromosoma durante la mitosis. BANDAS ICH Representa el intercambio entre productos replicados aparentemente con loci homólogos. colcemida) se añade al cultivo para parar la división celular en la mitosis (inhibe la formación de uso acromático y la división del centrómero).BANDAS NOR Tiene que ver con las regiones NOR activas durante el ciclo celular. lo cual nos dará una mayor producción de células mitóticas para los análisis. • SOLUCIÓN HIPOTÓNICA Esto provoca que las células se hinchen por lo que los cromosomas se dispersarán cuando se añadan a la muestra y permanecen intactos los centromeros. las zonas teñidas representan los NOR's que han participado en la formación de nucleolos en la interfase (proteínas asociadas a la transcripción).

este fijador ha sido usado tradicionalmente para estructuras citológicas. . presencia de Ca++ y otros iones. • QUINACRINA Utilizado principalmente como colorante en los estudios de cromosomas y cromatina. Los tejidos delicados pueden ser dañados cuando se transfieren de soluciones acuosas a este fijador. • FIJADOR CARNOY El fijador de Carnoy es un fijador que contiene cloroformo. Fluoresce al reaccionar con los ácidos nucleicos en los cromosomas. Por esta razón. Su efecto se debe a su acción sobre las proteínas citoesqueléticas del huso mitótico. la solución conteniendo EOTA (quelante de iones Calcio (Ca++» es muy utilizada. y se recomienda añadirla a partir de un stock concentrado (10Ox) que se mantiene congelado.aunque no haya separación. La glutamina es inestable en el medio. sí hay duplicación del material genético. • GLUTAMINA Es necesario suplementar el medio basal con los aminoácidos esenciales para los requerimientos de las células. Penetra en tejidos extremadamente rápido y pude fijar piezas de tejido de pequeño tamaño en minutos en vez de las horas requeridas con otros fijadores. • TRIPSINA La tripsina es una enzima proteolítica principalmente utilizada en cultivo celular para el tratamiento de cultivos de células adherentes. no más de 1 semana antes de añadir el medio al cultivo (conservando a 4 C). Reservar el fijador de Carnoy para muestras más fuertes. debido a la extrema hidrofobicidad del cloroformo y resultando en una deshidratación rápida de los tejidos. La adhesión de las células a un sustrato es dependiente de glicoproteínas.

• Heterocromatina constitutiva: Muy condensada dentro de las células del cuerpo. Par de cromosomas homólogos que muestran alguna diferencia en forma o tamaño. Actualmente en humanos y animales domésticos las regiones de fragilidad cromosómica han sido correlacionadas con heredo patologías diversas (síndrome de retardo mental. A esta cromatina pertenece la mayoría de los brazos de los cromosomas acrocentricos y los sectores que poseen ADN satélite. síndrome de calvicie en terneros. alteraciones de la fertilidad). en el que los fragmentos terminales se unen y excluyen al segmento separador (deleción intersticial). El fragmento que se elimina carece de centró mero. por lo que se denomina acéntrico. paraqueratosis hereditaria. • Heteromorfismo cromosómico: Una variante morfológica normal o una variante en tinción de un cromosoma.CROMOSOMAS HUMANOS CARIOTIPO MICROSCOPIA I. . • Fragmento minuto acrocéntrico: Fragmento que resulta de dos roturas en un mismo cromosoma. • DEFINA: Sitios Frágiles: Los sitios frágiles comunes se definen como regiones del cromosoma eucariota con tendencia a sufrir fracturas o quiebres frente a sustancias inductoras adicionadas al medio de cultivo linfocitario como las azacitidina.

denominada periodo S o sintético. • Micronúcleos Los micronúcleos son masas de cromatina que aparecen en el citoplasma de la célula interfasica y son el resultado de fragmentos cromosómicos o cromosomas enteros que no se han orientado correctamente en la anafase.• Polimorfismo de satélites: Son estructuras que tienen una propiedad especial. este polimorfismo de satélites se encuentra en los cromosomas acrocéntricos: 13. .21 y 22 se tiñen mediante bandeo NOR y Q. que se denomina endomitosis o endoreduplicación. • Gaps: La replicación del ADN ocurre durante la interfase. colonización de los humanos anatómicamente modernos en el continente euroasiático. que a su vez es precedido por dos espacios (GAPS) o periodos de la interfase (Gl y G2) en los que no hay síntesis de ADN. produce células con copias del mismo cromosoma en el mismo núcleo. El mantenimiento particulares de extendidas Estos características revelan trazos de de haplotipos migraciones de de regiones. • Endoreduplicación: Existe una variante de la mitosis que no incluye la división celular. Las células generadas por la endomitosis se llaman endoploides. El proceso. • Polimorfismo del cromosoma Y: Es la porción no recombinable del cromosoma humano Y. 14. 15. La síntesis tiene lugar durante una parte limitada.

Hidróxido de Bario (Ba(OH)2) y desnaturalización al calor se sueltan todas las proteínas asociadas al ADN excepto las más empaquetadas. • Bromodesoxiuridina (BrdU): Ayuda a evidenciar las zonas de replicación tardía como zonas claras. que dan una tinción variable. 16 y la parte distal del brazo largo del cromosoma Y. ultravioleta. . MENCIONE LA IMPORTANCIA DEL USO DE LOS SIGUIENTES REACTIVOS EN LOS CULTIVOS CELULARES PARA OBTENER CROMOSOMAS “IN VITRO: • Hidróxido de Bario: En el bandeo C. Este bandeo es muy útil cuando se sospechan daños en las zonas centroméricas como inversiones pericéntricas y para la búsqueda de polimorfismos de heterocromatina de los cromosomas autosómicos 1. o pueden integrarse en el genoma en el sitio de uno de los alelos DHFR. Para tal fin se utilizan reactivos afines a la Timina como la Bromodesoxiuridina. con un tratamiento con ácido clorhídrico (HCI).II. 9 y 16. en forma de cromosomas diminutos dobles. se ponen de manifiesto bandas fluorescentes de idéntico patrón al de las bandas G excepto en las zonas heterocromáticas de los cromosomas 1. Las copias pueden ser transportadas corno ristras extracromosomicas. la cual es un reactivo análogo de la timina que desplaza dicha base en la síntesis del ADN. • Mostaza de quinacrina: En el bandeo Q se usa mostaza de quinacrina (un tinte de acridina que se une al ADN por intercalación o por unión iónica externa) y estimulando los cromosomas con una luz. • Metrotexate: La exposición a metrotexato da lugar a una acumulación de células que tienen copias adicionales del gen DHER. en los satélites de los acrocéntrícos y en la porción cristal del cromosoma Y. 9.

plástico e incluso chips de silicio. cuyo objetivo es obtener un gran número de copias de un fragmento de ADN particular. tras la amplificación. (comúnmente pronunciado 11 RIFlabios") se refiere a una diferencia entre dos o más muestras de . EXPLIQUE CUÁL ES EL FUNDAMENTO Y PARA QUÉ SE USAN LAS TÉCNICAS Y MARCADORES MOLECULARES DE: • PCR: Reacción en cadena de la polimerasa. monitorizándose los niveles de miles de ellos de forma simultánea. • Microarrays: Un chip de ADN (del inglés DNA microarrays) es una superficie sólida a la cual se unen una serie de fragmentos de ADN. partiendo de un mínimo.• Diepoxibutano (DEB): Ayuda a ver las rupturas cromosómicas en cultivo de linfocitos. con el consiguiente abaratamiento del equipo necesario para llevarla a cabo. identificar personas (cadáveres) o hacer investigación científica sobre el ADN amplificado. el término polimorfismo de longitud de los fragmentos de restricción o RFLP. Esta técnica sirve para amplificar un fragmento de ADN. conocida como PCR por sus siglas en inglés (Polymerase Chain Reaction). es una técnica de biología molecular desarrollada en 1986 por Kary Mullis. Las superficies empleadas para fijar el ADN son muy variables y pueden ser vidrio. su utilidad es que. o molde. en teoría basta partir de una única copia de ese fragmento original. • RFLP: En biología molecular. Los arreglos de ADN son utilizadas para averiguar la expresión de genes. Estos usos derivados de la amplificación han hecho que se convierta en una técnica muy extendida. III. resulta mucho más fácil identificar con una muy alta probabilidad virus o bacterias causantes de una enfermedad.

co-dominantes y poseen una alta tasa de mutación. emplea la técnica de electroforesis en gel de agarosa con el fin de separar en base a la longitud de los fragmentos de ADN y. hibridación Southem o. Su nombre procede del apellido de su inventor. y una técnica de laboratorio relacionados por el cual estos segmentos pueden ser distinguidos. simplemente. lo que los hace muy polimórficos. Generalmente se encuentran en zonas no codificantes del DNA Son neutros. En el análisis de RFLP de la muestra de ADN se rompe en pedazos (digerida) por las enzimas de restricción y los fragmentos de restricción resultantes son separados en función de su longitud por electroforesis en gel. • SOUTHER BLOOT Southern blot. después. RFLP es una herramienta importante en la cartografía del genoma. la localización de los genes de trastornos genéticos. Además de la caracterización genética. Para ello. Southem. son secuencias de ADN en las que un fragmento (cuyo tamaño va desde uno hasta seis nucleótidos) se repite de manera consecutiva. la determinación del riesgo para la enfermedad. una transferencia a una membrana en la cual se efectúa la hibridación de la sonda.homólogos moléculas de ADN derivados de las diferentes ubicaciones de sitios de restricción. denominados microsatélites en castellano. el análisis de RFLP es el ADN primera perfiles técnica de bajo costo lo suficiente para ver una amplia aplicación. un biólogo inglés llamado Edwin Southem. La variación en el número de repeticiones crea diferentes alelos los cuajes se distinguen entre sí por la longitud total del fragmento. es un método de biología molecular que permite detectar la presencia de una secuencia de ADN en una mezcla compleja de este ácido nucleico. A pesar de . Aunque ahora en gran medida obsoleta. • SSR: (Short Sequence Repeat) o STR (Short Tandem Repeat) por sus siglas en inglés. y la prueba de paternidad.

de bandas generadas. consiste en la combinación de los métodos de PCR y análisis de fragmentos de restricción. Son utilizados como marcadores moleculares en una gran variedad de aplicaciones en el campo de la genética como parentescos y estudios de poblaciones. siglas en ingles de Amplified Fragment Length Polymorphism. Este cambio se percibe como un patrón diferente. no de la secuencia repetida.esto. la variabilidad que presentan útil para su uso como marcadores moleculares. es respecto al número de repeticiones. • AFLP: Técnica de AFLP. con el fin de detectar polimorfismos debidos a modificaciones en la secuencia de ADN que comprende los sitios de corte de las enzimas de restricción. brindando resultados de 3 a 5 días. • FISH: La Hibridización in situ con Fluorescencia (FISH) es una nueva tecnología de Citogenética Molecular que utiliza fragmentos de ADN (llamados sondas) para detectar o confirmar anomalías génicas o cromosómicas que generalmente están más allá del poder de resolución de la Citogenética Clásica de rutina. . en número y tamaño.