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Enfermedad hereditaria

Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente.

Hemofilia A

Es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una falta del factor de coagulación sanguínea VIII. Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no se puede coagular apropiadamente para detener el sangrado. Causas, incidencia y factores de riesgo

Los síntomas pueden abarcar:      Sangrado al interior de las articulaciones y el correspondiente dolor y edema Sangre en la orina o en las heces Hematomas Hemorragias de vías urinarias y digestivas Sangrado nasal . ocurre si un bebé es circuncidado. Por esto. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X. tendrán hemofilia A. la mayoría de las personas con hemofilia A son hombres. Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior en la vida cuando se presenten en respuesta a una cirugía o a un trauma. El sangrado es el síntoma principal y algunas veces. de tal forma que si el gen del factor VIII en ese cromosoma es defectuoso. Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor VIII. todas las hijas de hombres hemofílicos son portadoras del gen defectuoso. Los factores de riesgo para la hemofilia A abarcan:   Antecedentes familiares de sangrado Ser hombre En raras ocasiones. de modo que si el gen del factor VIII en uno de los cromosomas no funciona. Síntomas La gravedad de los síntomas puede variar. En una mujer que porte el gen defectuoso. sin embargo. aunque no siempre. Asimismo. Otros problemas de sangrado generalmente se observan cuando el bebé comienza a gatear y caminar. Los hombres. Hay disponibilidad de pruebas genéticas para los padres que tengan alguna preocupación. mientras que cualquiera de las hijas tendrá un 50% de probabilidades de ser portadora.La hemofilia A es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X. en personas con ciertas enfermedades autoinmunitarias como la artritis reumatoidea. cualquiera de los hijos varones tendrá un 50% de probabilidad de tener hemofilia A. en personas con ciertos tipos de cáncer (con mayor frecuencia linfomas y leucemias) y también por razones desconocidas (llamada "idiopática"). se considera portadora. lo cual significa que puede transmitirles dicho gen defectuoso a sus hijos. con el gen defectuoso localizado en dicho cromosoma. los adultos pueden desarrollar un trastorno hemorrágico similar a la hemofilia A. pueden estar asociadas con sangrando grave e incluso potencialmente mortal. Esto puede pasar después del parto (posparto). el gen en el otro cromosoma puede hacer el trabajo de producir suficiente factor VIII. La hemorragia interna puede ocurrir en cualquier sitio y es común el sangrado al interior de las articulaciones. tienen únicamente un cromosoma X. Aunque estas situaciones son poco frecuentes.

Dependiendo de la gravedad de la enfermedad. Los exámenes para diagnosticar la hemofilia A incluyen:      Actividad baja del factor VIII sérico Tiempo de protrombina normal Tiempo de sangría normal Nivel normal de fibrinógeno Tiempo parcial de tromboplastina (TPT) prolongado Tratamiento El tratamiento estándar implica la reposición del factor de coagulación faltante.  Sangrado prolongado producido por heridas. será sometido a una serie de exámenes llamados estudios de coagulación. tales como el factor VIIa. La hemofilia leve se puede tratar con desmopresina (DDAVP). dado que hay un aumento en el riesgo de exposición al virus de la hepatitis. al igual que de la talla del paciente. Para prevenir una crisis hemorrágica. ante los primeros signos de sangrado. Una vez que se haya identificado un trastorno. Las personas con formas graves de la enfermedad pueden requerir un tratamiento preventivo regular. se puede administrar concentrado de factor VIII o desmopresina (DDAVP) antes de extracciones dentales y una cirugía con el fin de prevenir el sangrado. la cual ayuda a que el cuerpo libere factor VIII que se encuentra almacenado en el revestimiento interior de los vasos sanguíneos. Los pacientes que desarrollan un inhibidor para el factor VIII pueden requerir tratamiento con otros factores de la coagulación. La cantidad de concentrados del factor VIII que se necesita depende de la gravedad y sitio del sangrado. otros miembros de la familia requerirán menos exámenes para diagnosticarlo. Es necesaria la vacunación contra la hepatitis B. extracciones dentales y cirugía Sangrado espontáneo Signos y exámenes Si el paciente es la primera persona en la familia en tener un presunto trastorno hemorrágico. . que pueden ayudar a la coagulación incluso sin ningún factor VIII. a las personas con hemofilia y a sus familias se les puede enseñar la forma de administrar concentrados del factor VIII en sus hogares. debido a las frecuentes infusiones de sangre.

Si tiene problemas cardíacos o renales. Las lecturas de la presión arterial generalmente se dan como dos números. es posible que el médico le recomiende que su presión arterial esté incluso más baja que la de las personas que no padecen estas afecciones. pero por debajo de 140/90.    La presión arterial normal es cuando mide menos de 120/80 mmHg la mayoría de las veces. esto se denomina prehipertensión. Por ejemplo. La presión arterial alta (hipertensión) es cuando la presión arterial es de140/90 mmHg o por encima la mayoría de las veces.Hipertensión Es el término empleado para describir la presión arterial alta. El número superior se denomina presión arterial sistólica y el número inferior presión arterial diastólica. La presión arterial es una medición de la fuerza ejercida contra las paredes de las arterias a medida que el corazón bombea sangre a través del cuerpo. o si tuvo un accidente cerebrovascular. Uno o ambos de estos números pueden estar demasiado altos. Si los números de su presión arterial están entre 120/80 y 140/90 o superior. 120 sobre 80 (escrito como 120/80 mmHg). .

. Es obeso. Estrechamiento de la arteria que suministra sangre al riñón (estenosis de la arteria renal). un ataque cardíaco. insuficiencia cardíaca. Hiperparatiroidismo Síntomas La mayor parte del tiempo. no hay síntomas. Tiene diabetes. enfermedad renal y la muerte temprana. del sistema nervioso o los vasos sanguíneos Los niveles de diferentes hormonas en el cuerpo A usted muy probablemente le dirán que su presión arterial está demasiado alta a medida que vaya envejeciendo. Trastornos de las glándulas suprarrenales (feocromocitoma o síndrome de Cushing). Con frecuencia está estresado o ansioso. Tiene un antecedente familiar de hipertensión arterial. Toma demasiado alcohol (más de un trago al día para las mujeres y más de dos para los hombres). Medicamentos como píldoras anticonceptivas.Causas Muchos factores pueden afectar la presión arterial. como:    Qué tanta cantidad de agua y sal uno tiene en el organismo El estado de los riñones. Esto se debe a que sus vasos sanguíneos se vuelven más rígidos con la edad. La hipertensión arterial aumenta la probabilidad de sufrir un accidente cerebrovascular. algunos medicamentos para el resfriado y medicamentos para la migraña. la hipertensión arterial se detecta cuando van al médico o se la hacen medir en otra parte. Embarazo (ver: preeclampsia). su presión arterial se eleva. Fuma. La mayoría de las veces no se identifica ninguna causa de presión arterial alta. Come demasiada sal en la dieta. Cuando esto sucede. La hipertensión causada por otra afección médica o medicamento se denomina hipertensión secundaria y puede deberse a:       Enfermedad renal crónica. lo cual se denomina hipertensión esencial. En la mayoría de las personas. Usted tiene un riesgo más alto de sufrir hipertensión arterial si:         Es afroamericano.

puede tener una forma grave y peligrosa de hipertensión arterial llamada hipertensión maligna.Debido a que no hay ningún síntoma. cambios en la visión o sangrado nasal. náuseas o vómitos. . confusión. las personas pueden desarrollar cardiopatía y problemas renales sin saber que tienen hipertensión arterial Si usted tiene un dolor de cabeza fuerte.

EL ASMA El asma es una enfermedad crónica que afecta las vías respiratorias. Las vías respiratorias son tubos que llevan el aire hacia dentro y fuera de los pulmones. especialmente temprano por la mañana o a la noche Presión en el pecho Dificultad para respirar . Eso las hace muy sensibles y pueden reaccionar fuertemente a aquellas cosas a las que usted es alérgico o encuentra irritantes. Los síntomas del asma incluyen:     Respiración con silbido (sibilancias) Tos. las paredes internas de sus vías respiratorias se inflaman y se estrechan. Si padece de asma. se estrechan y los pulmones reciben menos aire. Cuando las vías respiratorias reaccionan.

Su doctor hará este diagnóstico basado en exámenes para comprobar que los pulmones estén funcionando correctamente. Al mismo tiempo. . El asma se trata con dos tipos de medicamentos: medicinas para el alivio rápido para detener los síntomas y medicinas para el control a largo plazo para la prevención de síntomas. Los ataques de asma graves pueden necesitar atención médica de emergencia y pueden ser fatales.No todas las personas que sufren de asma tienen los mismos síntomas. También es posible que necesite hacerse exámenes para la alergia. tener estos síntomas no significa que usted tenga asma. su historia médica y un examen físico. Un ataque de asma se produce cuando los síntomas empeoran.