Unidad V Gen Tica 2013 SLC

Universidad de Chile Facultad de Ciencias Qumicas y Farmacuticas Departamento de Bioqumica y Biologa Molecular
CURSO DE BIOLOGA CELULAR Y GENTICA Semestre Otoo-2013 UNIDAD V
GENTICA
Prof. Sergio Lobos Camus slobos@uchile.cl
Definicin:
GENTICA
Ciencia emprica, es decir que utiliza el mtodo cientfico (analtico) y que estudia la herencia en todas sus manifestaciones, desde la distribucin de los caracteres de un organismo en un rbol genealgico hasta la bioqumica del material gentico, el cido desoxiribonucleico (ADN o DNA) o en algunos virus el cido ribonucleico (ARN o RNA).
Gentica proviene de la palabra gen que significa descendencia. Qu es un gen?
Un gen es una secuencia lineal y organizada de nucletidos en la molcula de ADN (o ARN en el caso de algunos virus), que contiene la informacin necesaria para la sntesis de una macromolcula con funcin celular especfica, normalmente protenas (ARNm), pero tambin ARNr, ARNt y ARNs pequeos. Esta funcin puede estar vinculada al desarrollo o a roles fisiolgicos.
El gen es la UNIDAD DE ALMACENAMIENTO de la informacin gentica y UNIDAD DE LA HERENCIA al transmitir esa informacin a la descendencia.
Los genes se disponen a lo largo de ambas cromtidas de los cromosomas ocupando en el cromosoma una posicin determinada llamada locus. El conjunto de genes de una especie, y por tanto de los cromosomas que los componen, se denomina GENOMA.
S Lobos C - U de Chile
El Cdigo Gentico: Un cdigo de barras?

Esquema del Mtodo Cientfico

Mtodo hipottico-deductivo. La hiptesis se verifica mediante la experiencia OBSERVACIN
HIPTESIS
Confirmacin Respaldo
PREDICCIN Nuevos experimentos
EXPERIMENTO Refutacin
NUEVA HIPTESIS
BIBLIOGRAFA: Principios de Gentica de Robert H. Tamarin (Boston University). Cuarta Edicin, 1996. EDITORIAL REVERT, S. A., 1996. Universidad Complutense de Madrid DEPARTAMENTO DE GENTICA http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/index.htm
http://www.profesorenlinea.cl/Ciencias/Genoma.htm
Las tres principales areas de la Gentica: Clsica, Molecular y Evolutiva y los temas que tratan
Gentica Clsica Principios de Mendel Meiosis y Mitosis Determinacin del Sexo Ligamiento al Sexo Cartografa Cromosmica Gentica Molecular Estructura del DNA Qumica del DNA Replicacin Transcripcin Traduccin Gentica Evolutiva Herencia cuantitativa Equilibrio HardyWeinberg Supuestos del equilibrio Evolucin Especiacin
Citogentica (alteraciones Clonamiento del DNA, cromosmicas) DNA recombinante, Manipulacin gentica Regulacin de la expresin gnica Mutaciones y reparacin del DNA Herencia extracromosmica
Nuestro personaje: Gregor Mendel, el padre de la gentica
Modelo de estudio para la Observacin y Experimentacin
Ejemplo:
ESPECIE AUTGAMA, SE AUTOPOLINIZA, DE MANERA QUE EL POLEN DE LAS ANTERAS DE UNA FLOR CAE SOBRE EL ESTIGMA DE LA MISMA FLOR (AUTOFECUNDACIN).
Modelo de estudio de Mendel: El guisante o arveja
polen
Pisum sativum
Caractersticas de las plantas experimentales : Poseer caracteres diferenciales constantes. Los hbridos entre variedades deben protegerse de la influencia de polen extrao durante la floracin (embolsando las flores). Experimento control: las 34 variedades que emple las someti a prueba durante dos aos (dos generaciones sucesivas por autofecundacin) para comprobar que todas producan descendencia constante.
Diseo Experimental
Direccin 1
P1
Castracin
P2
Direccin 2
Hablemos de genes
Los genes tienen un inicio y un trmino. Poseen una organizacin estructural. Para su transcripcin (primera etapa de la expresin de un gen), requieren de un promotor o zona regulatoria, posicionada exactamente antes del inicio del gen. Los genes pueden estar en cualquier direccin en un cromosoma. La expresin de un gen se ve reflejada en el carcter o fenotipo
GENOTIPO FENOTIPO
Visin esquemtica del cromosoma X humano. Brazos: p (corto) q (largo) Se muestran algunos genes marcadores.
Estamos en la era Post-genmica
Sabemos ahora que los seres humanos somos 99,9 % idnticos

Los seres humanos somos 99,9 % idnticos y 98% idnticos al chimpanc comn (Pan troglodytes).
La culpa la tienen los genes!!
No hay diferencias significativas!!
Muchos genes dan origen a protenas (protein machines) que participan en reacciones bioqumicas, en distintas rutas metablicas. Son las denominadas enzimas (enzymes).
Glucosa
Glucosa-6-fosfato
Fructosa-6-fosfato
Fructosa-1,6-bifosfato
ENZIMAS CONSTITUYEN RUTAS METABLICAS
Direccin 1
ENERGA
ENERGA
Direccin 2
Gene Regulatory Networks
Qumicamente hablando
Las molculas se transforman: oxidndose, reducindose, fosforilndose o acoplandose a otras molculas o visceversa
Reacciones qumicas catalizadas por enzimas
Metabolismo de la glucosa
Reactoma en Homo sapiens
El metabolismo de una clula consta de un gran nmero de rutas metablicas interrelacionadas entre s, formando un esquema qumico muy complejo pero que funciona de un modo totalmente coordinado.
Reactomas intracelulares: citoplasma y organelos
La clula: Un sistema biolgico dinmico
Diferentes tipos de clulas debido a la Diferenciacin Celular
Sistemas Biolgicos: Clulas, rganos, organismo
Un nuevo paradigma:
la visin holstica en vez de la reduccionista. S Lobos C - U de Chile
Systems Biology is a modern research area that includes systems and control theories. These theories are very convenient to analyze the oscillatory behavior of the concentrations of proteins, for example.
La informacin de los genes est en el DNA, el que sigue reglas fisicoqumicas idnticas en las distintas especies, desde bacterias hasta seres humanos.
Genoma
Transcriptoma Proteoma
EL CICLO CELULAR
REPLICACION DEL DNA

SEMICONSERVATIVA
TRANSCRIPCIN DEL DNA TRANSCRIPCIN DEL DNA
GEN 5 3
Hebra molde Hebra codificante

mRNA tRNA rRNA mi-RNAs
TRADUCCIN DEL RNA MENSAJERO o mRNA: El tRNA y el rRNA tambin cooperan en este proceso
La informacin del material gentico se traduce en protenas

DUETOS
El Cdigo Gentico Universal:
SEXTETOS
CUARTETOS
Conceptos Bsicos
Un pequeo diccionario de trminos usados en gentica mendeliana
Gen. Unidad hereditaria que controla cada carcter
en los seres vivos. A nivel molecular corresponde a una seccin del DNA, que contiene informacin para la sntesis de una cadena protenica (mRNA), de un cido ribonucleico de transferencia (tRNA) o de un cido ribonucleico ribosomal (rRNA).
Actualmente el concepto de Gen se define como
una Unidad Transcripcional.
Conceptos Bsicos
Alelo. Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un carcter. Por ejemplo el gen que regula el color de la semilla de la arveja, presenta dos alelos, uno de los cuales determina el color verde. Por regla general se conocen varias formas allicas para cada gen; el alelo ms extendido en una poblacin se denomina alelo normal o silvestre, mientras que los otros ms escasos se conocen como alelos mutados o mutantes. Un alelo dominante es aquel que se manifiesta en el individuo heterozigoto y un alelo recesivo solo se manifiesta en el homozigoto.
Conceptos Bsicos
Carcter cualitativo. Es aquel que presenta dos alternativas claras,
fciles de observar: blanco-rojo; liso-rugoso; alas largas-alas cortas; etc. Estos caracteres estn regulados por un nico gen que presenta dos formas allicas (excepto en el caso de las series de alelos mltiples). Por ejemplo, el carcter color de la piel de la arveja est regulado por un gen cuyas formas allicas se pueden representar por dos letras, una mayscula (A) y una minscula (a). Carcter cuantitativo. Es el que tiene diferentes graduaciones entre dos valores extremos. Por ejemplo, la variacin de estaturas, el color de la piel; la complexin fsica. Estos caracteres dependen de la accin acumulativa de muchos genes (caracteres polignicos), cada uno de los cuales produce un efecto pequeo. En la expresin de estos caracteres influyen mucho los factores ambientales.
Conceptos Bsicos
Gameto. Clula haploide especializada cuya funcin es fusionarse con un
gameto del sexo opuesto, para formar un zigoto o cigoto, que se desarrollar en un individuo diploide. En mamferos son los vulos y espermatozoides. Estos son el resultado de la meiosis. Genotipo. Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores (padres). En organismos diploides (dos juegos de cromosomas), la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre. Fenotipo. Es la manifestacin externa del genotipo, es decir, la suma de los caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la interaccin entre el genotipo y el ambiente. El ambiente de un gen lo constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el individuo (epigentica). Locus. Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma (el plural de locus es loci)
Conceptos Bsicos
Homocigoto. Es un individuo que para cada gen dado tiene en cada
cromosoma homlogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo AA o aa. Heterocigoto. Es un individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homlogo un alelo distinto, por ejemplo Aa. Polimorfismo. Presencia o coexistencia de varias formas fenotpicas alternativas en una poblacin o entre poblaciones. Por lo general, los diversos fenotipos se derivan de la existencia de formas allicas alternativas para un gen.
Los seres humanos somos 99,9 % idnticos y lo que nos diferencia fundamentalmente son nuestros polimorfismos, entre estos VNTR/STR (microsatlites) y SNP (Single Nucleotide Polymorphism).
VNTR= Variable Nucleotide Tandem Repeat STR= Short Tandem Repeat
Conceptos Bsicos
Poblacin. Un grupo de individuos de la misma especie que habitan
dentro de una misma zona geogrfica restringida y que permite el apareamiento de dos individuos cualquiera. Genticamente son un grupos de individuos que comparten un acervo gentico comn (haplotipo) y tiene la posibilidad de aparearse. Ej.: Poblacin chilena. Frecuencia allica. Concepto utilizado para cuantificar la variacin gentica. Es la medida de la presencia de un alelo dado en una poblacin, en un locus determinado. Es la proporcin de todos los alelos de ese gen en la poblacin que corresponden especficamente a ese tipo. Frecuencia genotpica. Frecuencia de un genotipo dado en una poblacin. Diversos tipos de apareamiento determinan la relacin matemtica entre las frecuencias allicas y las frecuencias genotpicas.
Conceptos Bsicos
Hbrido: Un hbrido es un organismo vivo, animal o vegetal, procedente del cruce de dos organismos de razas, especies o subespecies distintas, o de alguna, o ms, cualidades diferentes. Monohbrido: Es un individuo cuyo genotipo contiene dos alelos distintos. Si el locus en estudio slo posee dos alelos (por ejemplo, A y a) el genotipo hbrido es Aa.
Dihbrido: Un individuo dihbrido es un individuo heterocigoto para dos loci, es decir, un individuo cuyo genotipo contiene dos alelos distintos en cada locus. Si los loci en estudio son biallicos (por ejemplo: A, a y B, b) el genotipo dihbrido es AaBb.
Un polihbrido es un individuo heterocigoto para n loci, es decir, un individuo cuyo genotipo contiene dos alelos distintos en cada locus. Si los loci en estudio son biallicos (por ejemplo: A,a ; B. b ; ... N,n) el genotipo polihbrido es AaBb...Nn.
Conceptos Bsicos
El Principio de Hardy-Weinberg Una poblacin cuyo apareamiento se realice al azar da lugar a una distribucin en equilibrio de genotipos despus de tan solo una generacin, de manera que se conserva la variacin gentica. Cuando se cumplen las suposiciones, la frecuencia de un genotipo es igual al producto de las frecuencias allicas. AA Aa aa p2 2pq q2
La herencia Mendeliana, por si misma, no engendra cambios evolutivos y no es un mecanismo de alteracin de las frecuencias genotpicas en las poblaciones.
El Principio de Hardy-Weinberg
La alteracin gentica de una poblacin slo puede darse por factores como mutaciones, seleccin, influencias casuales, convergencias o divergencias individuales. El cambio gentico que surja significa la perturbacin del equilibrio. Con estos conceptos quedaron instalados los cimientos de la gentica de poblaciones, que no sera desarrollada hasta los aos 1930. Desde este momento, influira tambin en la teora de la evolucin. La demostracin de este equilibrio es sencilla, e implica que las frecuencias gnicas (la frecuencia de cada gen o alelo) permanecen constantes de generacin en generacin, siempre que la poblacin cumpla las siguientes condiciones ideales: 1. Ser lo suficientemente amplia como para que todos los cambios que se produzcan en ella sigan las leyes de la estadstica. Tampoco debe existir inmigracin ni emigracin. 2. Los organismos componentes de esa poblacin han de ser diploides y de reproduccin al azar (panmixia). 3. En esta poblacin no hay mutaciones ni seleccin natural, de modo que los individuos tienen las mismas probabilidades de reproducirse, independientemente de sus genotipos.
Qu fue lo que hizo Mendel??
Parentales
Primera generacin Filial
Uniformidad de los hbridos
Segunda generacin Filial
Fenotipos
En la F2 vuelven a aparecer los caracteres recesivos ocultos de la F1

PRIMERA LEY DE MENDEL

LEY DE LA UNIFORMIDAD DE LOS HBRIDOS DE LA PRIMERA GENERACIN FILIAL O F1
Mendel supuso que cada planta tena dos determinantes, que actualmente denominamos genes, para el carcter o fenotipo altura.
Asignacin de genotipos en el cruzamiento: Plantas altas x Plantas enanas
SEGUNDA LEY DE MENDEL

LEY DE LA SEPARACIN O SEGREGACIN DE LOS ALELOS
Mtodos para determinacin de combinaciones genotpicas de la F2
TT
Tt
Tt
tt
T t
T t
Retrocruzamiento: Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la variedad homocigota recesiva.
A A
a a
Dominancia parcial o incompleta

Alteracin de la proporcin 3:1
Las plantas con flores rojas tienen dos alelos que determinan y producen el pigmento que da el color rojo. Las rosadas tiene la mitad del pigmento. Ninguno de los alelos se expresa un 100%
Plantas con flores rosadas son heterocigotos que presentan un fenotipo intermedio: Un alelo determina el pigmento y el otro alelo la ausencia de color.
ALELISMO MLTIPLE : Grupos sanguneos Alelismo mltiple y codominancia

Cuatro fenotipos son producidos por tres alelos.
SISTEMA ABO
Codominancia:
Expresin conjunta
ALELISMO MLTIPLE Grupos sanguneos ABO con sus correspondientes reacciones inmunitarias (descubierto por Landsteiner en 1900).
Grupos sanguneos correspondientes a los antgenos eritrocitarios
O (Ag: ninguno) A (Ag: A) B (Ag: B) AB (Ag: A+B)
Anticuerpos presentes en el suero

Anti-A y Anti-B Anti-B Anti-A Ninguno
Genotipo Reaccin a Reaccin a Ohne=O los Anti-A los Anti-B

OO AA o AO BB o BO AB
+ +
+ +
Por lo tanto: Un caracter puede estar determinado por ms de dos alelos (genes) en una poblacin determinada, como por ej. la especie humana. Pero un individuo, humano por ej., solo puede tener dos copias de cada gen o dos alelos.
En resumen
Las personas con sangre del tipo A tienen glbulos rojos que expresan antgenos de tipo A en su superficie y anticuerpos contra los antgenos B en el suero de su sangre. Anlogamente, las personas con sangre del tipo B tiene la combinacin contraria, glbulos rojos con antgenos de tipo B en su superficie y anticuerpos contra los antgenos A en el suero de su sangre. Los individuos con sangre del tipo O no expresan ninguna de los dos antgenos (A o B) en la superficie de sus glbulos rojos (de ah que se denomine "O" y no "cero", pues procede de la palabra alemana ''Ohne'' que significa ''Sin''), pero pueden fabricar anticuerpos contra ambos tipos, mientras que las personas con tipo AB expresan ambos antgenos en su superficie y no fabrican ninguno de los dos anticuerpos.
Por lo tanto.
A causa de estas combinaciones, el tipo O puede ser transfundido sin ningn problema a cualquier persona con cualquier tipo ABO y el tipo AB puede recibir de cualquier tipo ABO. El motivo exacto por el que las personas nacen con anticuerpos contra un antgeno al que nunca han sido expuestas es desconocido. Se piensa que algunos antgenos bacterianos son lo bastante similares a estos antgenos A y B que los anticuerpos creados contra la bacteria reaccionan con los glbulos rojos ABOincompatibles.
El cientfico austraco Karl Landsteiner fue premiado con el Premio Nobel de Fisiologa o Medicina en 1930 por sus trabajos en la caracterizacin de los tipos sanguneos ABO.
Por lo tanto. Los individuos del grupo O se denominan dadores universales; tericamente estos individuos pueden dar sangre a cualquier sujeto aun sin conocer su grupo. Los del grupo AB son los denominados receptores universales, es decir, los que tericamente pueden recibir sangre de cualquier sujeto, aun sin conocer su grupo.
CODOMINANCIA
Alelos A y B son CODOMINANTES
Mendel Segregacin Independiente o Transmisin Independiente de
dos caracteres al mismo tiempo.
Qu implica dos caracteres o dos rasgos fenotpicos? 2 caracteres
4 genes
2 alelos por cada caracter
TERCERA LEY DE MENDEL

LEY DE LA SEGREGACIN O HERENCIA INDEPENDIENTE DE LOS CARACTERES
Representacin Diagramtica
TABLERO DE PUNNET
Reginald Punnet (1865-1967)
Haciendo el recuento de los individuos de la F2 del tablero de Punnet anterior: 16 genotipos y 4 fenotipos en la F2
Grupos sanguineos y El Factor Rh

El Factor Rh es una protena Integral de membrana, el aglutingeno, que est presente en todas las clulas. Un 85% de la poblacin tiene en esa protena una estructura dominante, que corresponde a una determinada secuencia de aminocidos que en lenguaje comn es denominado habitualmente Rh+.
Rh(-) es tener la misma protena pero con modificaciones en ciertos aminocidos que determinan diferencias significativas en la superficie de los glbulos rojos y hacen a los humanos Rh(-) disponer de anticuerpos (aglutininas) en el plasma que reaccionan con los glbulos rojos Rh+. La transfusin de sangre de un Rh+ a un Rh- que no tiene dicho aglutingeno induce la formacin de anticuerpos, que en sucesivas donaciones puede aglutinar la sangre (formar grumos). De ah que en las donaciones de sangre y rganos se tenga en cuenta dicho factor. El factor Rh (Rhesus) fue descubierto por Landsteiner y Wiener en 1940 en los glbulos rojos de una especie de monos de la India, el Macacus Rhesus.
Un gen o alelo presenta dominancia y el otro no: Sistema Rhesus
Tabla de compatibilidad entre grupos sanguneos
En 1940 se descubri el factor Rhesus (RH). Este factor viene determinado por una serie de antgenos, el ms importante de los cuales se denomina factor D.
Tercera Ley de Mendel y Alelismo Mltiple

Tri-hbrido: 8 gametos distintos
Alelismo Mltiple
Autofecundacin de un multihbrido, donde n es el nmero de genes en cada uno de los cuales segregan 2 alelos Monohbrido n=1 Tipos de gametos de la F1 Proporcin de homocigotos recesivos entre los individuos de la F2 Nmero de fenotipos distintos en la F2 suponiendo dominancia completa Nmero de genotipos distintos (o de fenotipos si no hay dominancia) Dihbrido n=2 Trihbrido n=3 Regla General
2 1/4 2 (3:1) 3
4 1/16 4 (9:3:3:1) 9
8 1/64 8
as sucesivamente
2n 1/(2n)2
2n 3n
27
Clase Mier 13/Junio/2013
INTERACCIONES GENTICAS
La interaccin gnica se puede definir como la influencia mutua entre alelos del mismo locus o alelos de diferentes loci. En algunas ocasiones, el carcter que estamos analizando puede estar controlado por un solo locus. Los siete caracteres analizados por Mendel en sus cruzamientos se comportaban como controlados, cada uno de ellos, por un slo locus.
Las interacciones entre alelos del mismo locus son la Dominancia (segregacin 3:1 en la F2), la Herencia Intermedia (segregacin 1:2:1 en la F2), el Carcter Nuevo (segregacin 1:2:1 en la F2) y la Codominancia (segregacin 1:2:1 en la F2). Los dos alelos de cada uno de los siete loci que controlan siete caracteres analizados por Mendel muestran entre si relaciones de Dominancia (A>a).
Interacciones genticas: LAS EPISTASIAS

Las epistasias se producen cuando el carcter estudiado est gobernado por ms un locus. La situacin ms sencilla que podemos imaginar sera la de un carcter controlado por dos loci, cada locus con un par de alelos: A,a y B,b. En este caso, se producen adems de las influencias entre alelos del mismo locus (influencia de A sobre a, e influencia de B sobre b), influencias entre alelos de distintos loci (influencia de los alelos A y a sobre los alelos B y b, y viceversa). Existen muchos caracteres morfolgicos que estn gobernados por ms de un locus. El carcter coloracin de la flor en muchas especies vegetales est controlado al menos por dos loci distintos. El carcter coloracin del pelaje en muchas especies animales est determinado por tres loci diferentes, incluso en algunos casos influyen hasta cuatro loci distintos. Por tanto, las epistasias o interacciones entre alelos de distintos loci que influyen sobre el mismo carcter pueden ser bastante complejas. Sin embargo, para comprender mejor las epistasias, vamos a suponer que el carcter analizado est controlado solamente por dos loci: A,a y B,b. La segregacin de dos loci independientes en la descendencia del cruzamiento de dos diheterocigotos (AaBb x AaBb) es 9AB:3Ab:3aB:1ab, pero como consecuencia de las interacciones entre los alelos, dicha segregacin puede modificarse.
TIPOS DE EPISTASIAS
Las epistasias se clasifican en base a las interacciones que tengan lugar entre los alelos de los dos loci de la siguiente forma:
aabb 1 1
Dos genes no allicos determinan el tipo de cresta: Forma y color de la cresta

EPISTASIA Las modificaciones de la proporcin:

9:3:3:1 surgen de interacciones a nivel bioqumico.
AABB AABb AaBB
AABb
AaBB AaBb
AaBb
AaBb
AaBb
Proporciones en 16avos implica dihbridos (2 alelos)
EPISTASIA DOBLE RECESIVA
RUTA N 1
Gen A Enzima A
Gen B Enzima B
Pigmento Prpura
Gen a Enzima a Gen b Enzima b
RUTA N 2
Gen A Enzima A
Si uno de los genes o ambos presentan alelos recesivos no aparece el color
Gen B Enzima B
Pigmento Prpura
EPISTASIA SIMPLE RECESIVA

9+3+4=16 implica 16avo, es decir cruzamiento dihbrido S Lobos C - U de Chile
EJEMPLO DE EPISTASIA
Fenilalanina
EPISTASIA
Se dice que el gen EPISTTICO enmascara la expresin del gen HIPOSTTICO. Son interacciones a nivel bioqumico, enzimtico o a nivel de las funciones de los genes que participan en las rutas metablicas.
1.- fenilalanina hidroxilasa
2.- yoduro peroxidasa
3.- tirosina aminotransferasa
Tirosina hidroxilasa 4.- c.homogentsico 1,2-dioxigenasa
Color amarillo/rojo
Color negro/pardo
Color negro/pardo
Enfermedades relacionadas con el metabolismo de la tirosina

Tirosinemias Consiste en una acumulacin y/o excrecin de la tirosina y de sus metabolitos como consecuencia de la ausencia o la deficiencia de la enzima tirosina aminotransferasa. Hay diversos tipos: tirosinemia hepatorrenal o de tipo I y tirosinemia oculocutnea o de tipo II. Ambas enfermedades son autosmicas recesivas. El tipo I se trata de una disfuncin de los tbulos renales, raquitismo y polineuropata. Est causada por la falta de fumarilacetoacetato hidrolasa. La acumulacin de fumarilacetoacetato y maleilacetato conduce a la alquilacin del ADN y a la generacin de tumores. El tipo II produce lesiones en los ojos y en la piel. Adems de un retraso mental. Alcaptonuria Es una enfermedad que padecen las personas que tienen una deficiencia en homogentisato oxidasa, las cuales excretan casi toda la tirosina que ingieren en su forma de cido homogentsico mediante la orina. En los primeros aos de vida, la nica consecuencia de la enfermedad es un color oscuro de la orina. Pero conforme se van acumulando en los huesos y el tejido conjuntivo los pigmentos que se forman en la oxidacin del homogentisato, se puede producir ocronosis. Tambin se trata de una enfermedad autosmica recesiva.
Enfermedades relacionadas con el metabolismo de la tirosina

Albinismo Consiste en una enfermedad que se caracteriza por el hecho de que la piel y el cabello estn poco o nada pigmentados. Se produce por la falta de una enzima llamada zetasa, la cual acta en el proceso de formacin de melanina a partir de tirosina. La falta de pigmentos en la piel causa a los albinos ms sensibilidad a las radiaciones solares. Esta se puede manifestar como quemaduras en la piel y/o carcinomas. Adems la falta de pigmentacin en los ojos contribuye a la fotofobia.
Parkinson Se trata de una enfermedad que acostumbra a afectar a poblacin de ms de 60 aos de edad, aunque tambin se ha observado en gente ms joven. Consiste en unos temblores que de forma gradual van interfiriendo en la funcin motora de diversos grupos musculares. El defecto que causa esta enfermedad es la degeneracin de unas clulas que se encuentran en una zona del cerebro llamada substantia nigra y en el locus coeruleus del cerebro. Est relacionada con el aminocido tirosina ya que en situaciones normales, estas clulas producen el neurotransmisor dopamina.
PATRONES DE HERENCIA MENDELIANA

GENES LIGADOS HERENCIA Y SEXO
La pillera o la
suerte de Mendel??
A medida que se avanz en la investigacin sobre la herencia, se fue descubriendo que existan pares de genes que no se heredaban en las proporciones que haba encontrado Mendel. Y por lo tanto no siempre se cumple la Tercera ley de Mendel.
Tercera Ley de Mendel: Ley de la separacin independiente de los caracteres
Tercera
Ejemplo: Giberelinas, etileno, cido abcsico, etc.
mansa woman!!
Ciclo de Vida de los SNPs y las Mutaciones
12/06/2013
El Cdigo Gentico
1.- Mutaciones sinnimas: Cuando el cambio de la base o mutacin crea un nuevo codn que codifica para el mismo aminocido 2.- Mutaciones no-sinnimas o missense: El cambio de la base crea un codn para un aminocido diferente. i) Cambio conservativo ii) Cambio no-conservativo 3.- Mutaciones sin sentido o non-sense: Cambios en las bases que generan codones de parada o stop-codons (UAA,UAG o UGA)
12/06/2013
El cdigo gentico es degenerado
GENEALOGA: Ciencia que estudia la ascendencia y la descendencia de una persona o familia. Se expresa en rboles genealgicos.
HERENCIA DOMINANTE
Mujer afectada
Conclusin: Rasgo hereditario (congnito) de carcter dominante y autosmica
HERENCIA RECESIVA
Carcter recesivo No aparece en todas las generaciones
Matrimonio consanguneo
Trillizas idnticas

Unidad V Gen Tica 2013 SLC

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CURSO DE BIOLOGA CELULAR Y GENTICA Semestre Otoo-2013 UNIDAD V

Prof. Sergio Lobos Camus slobos@uchile.cl

Gentica proviene de la palabra gen que significa descendencia. Qu es un gen?

El Cdigo Gentico: Un cdigo de barras?

Esquema del Mtodo Cientfico

PREDICCIN Nuevos experimentos

Nuestro personaje: Gregor Mendel, el padre de la gentica

Modelo de estudio para la Observacin y Experimentacin

Modelo de estudio de Mendel: El guisante o arveja

Estamos en la era Post-genmica

Sabemos ahora que los seres humanos somos 99,9 % idnticos

La culpa la tienen los genes!!

No hay diferencias significativas!!

ENZIMAS CONSTITUYEN RUTAS METABLICAS

Gene Regulatory Networks

Reacciones qumicas catalizadas por enzimas

Reactoma en Homo sapiens

Reactomas intracelulares: citoplasma y organelos

La clula: Un sistema biolgico dinmico

Diferentes tipos de clulas debido a la Diferenciacin Celular

Sistemas Biolgicos: Clulas, rganos, organismo

la visin holstica en vez de la reduccionista. S Lobos C - U de Chile

REPLICACION DEL DNA

TRANSCRIPCIN DEL DNA TRANSCRIPCIN DEL DNA

Hebra molde Hebra codificante

La informacin del material gentico se traduce en protenas

El Cdigo Gentico Universal:

Un pequeo diccionario de trminos usados en gentica mendeliana

Gen. Unidad hereditaria que controla cada carcter

una Unidad Transcripcional.

Un pequeo diccionario de trminos usados en gentica mendeliana

Un pequeo diccionario de trminos usados en gentica mendeliana

Carcter cualitativo. Es aquel que presenta dos alternativas claras,

Gameto. Clula haploide especializada cuya funcin es fusionarse con un

Qu fue lo que hizo Mendel??

Primera generacin Filial

Uniformidad de los hbridos

Segunda generacin Filial

En la F2 vuelven a aparecer los caracteres recesivos ocultos de la F1

PRIMERA LEY DE MENDEL

Asignacin de genotipos en el cruzamiento: Plantas altas x Plantas enanas

SEGUNDA LEY DE MENDEL

Mtodos para determinacin de combinaciones genotpicas de la F2

Retrocruzamiento: Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la variedad homocigota recesiva.

Dominancia parcial o incompleta

ALELISMO MLTIPLE : Grupos sanguneos Alelismo mltiple y codominancia

Anticuerpos presentes en el suero

Genotipo Reaccin a Reaccin a Ohne=O los Anti-A los Anti-B

Alelos A y B son CODOMINANTES

Mendel Segregacin Independiente o Transmisin Independiente de

dos caracteres al mismo tiempo.

Qu implica dos caracteres o dos rasgos fenotpicos? 2 caracteres

2 alelos por cada caracter

TERCERA LEY DE MENDEL

Grupos sanguineos y El Factor Rh

Un gen o alelo presenta dominancia y el otro no: Sistema Rhesus

Tabla de compatibilidad entre grupos sanguneos

Tercera Ley de Mendel y Alelismo Mltiple

Clase Mier 13/Junio/2013

Interacciones genticas: LAS EPISTASIAS

Dos genes no allicos determinan el tipo de cresta: Forma y color de la cresta

EPISTASIA Las modificaciones de la proporcin: