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La Corea de Huntington o Enfermedad de Huntington es una patología del sistema nervioso central que provoca movimientos involuntarios a los

que se los denomina Corea o mal de San Vito, cambios de conducta, alteraciones psiquiátricas y demencia. Se creen que entre 5 y 10 personas de cada 100,000 habitantes padecen de la enfermedad a nivel mundial. Por su naturaleza progresiva, la enfermedad de Huntington típicamente dura 15 a 20 años desde el inicio de los síntomas hasta la muerte. Es una enfermedad neurodegenerativa y va acompañada de atrofia del cuerpo estriado y pérdida de neuronas con disminución de neurotransmisores. Su frecuencia es baja a pesar de ser una enfermedad hereditaria y dominante, o sea, aquellos individuos con una sola copia del gen anormal, se enferman. Se denomina autosómica porque la produce una mutación en un cromosoma no sexual, en el cromosoma 4. Por ende todos poseemos, al ser una especie diploide dos copias del cromosoma 4, una la heredamos de nuestro papá y otra de nuestra mamá. Consecuentemente tenemos dos copias del mismo gen en el cromosoma 4. En este caso con sólo una de las copias del gen alterado, la enfermedad se presentará. La enfermedad de Huntington es una enfermedad genética que se asocia con y puede terminar en la demencia, generalmente se inicia más temprano en la vida, entre las edades de 30 y 45 años y se caracteriza por cambios del estado de ánimo, la carencia de coordinación, y movimientos involuntarios de la cabeza, el cuerpo y los miembros. Comparado con pacientes con el Alzheimer, gente con la demencia de Huntington tiene menos problemas de la memoria pero más problemas con el lenguaje/la comunicación y con la habilidad de tomar decisiones. Los movimientos coreicos o involuntarios son su síntoma más evidente y famoso. Su nombre más antiguo: el mal de San Vito, se fue diluyendo después de la acertada descripción sobre este „desorden‟ hecha por el médico estadounidense George Huntington, en 1872, en la que alertó sobre su carácter

Este. Por ejemplo los casos de enfermedad juvenil se observaron 55 repeticiones o más. le cuesta tragar. se convierten en tareas pesadas. Mayormente se presenta entre los 30 a 50 años de edad. como el aprendizaje. más temprano se presenta la enfermedad. y tampoco la memoria semántica. El gen alterado que provoca esta enfermedad se encuentra en el brazo corto del cromosoma 4 16.hereditario. y el enfermo se vuelve cada vez más torpe. Disminuye la coordinación muscular. como que Cali es la capital del Valle del Cauca o reconocer a su único hijo. El síntoma más frecuente es la corea que aparece y se va dispersando por todos los músculos. tendrá que renunciar a su empleo y ya no podrá cuidar de sí mismo. lo que con frecuencia constituye un duro golpe . Lo que eran funciones normales. ellos nunca pierden la memoria por completo. la organización y la solución de problemas. a su aparición en la edad adulta. Los enfermos de la enfermedad pueden llegar a olvidar cosas como apagar la estufa que encendieron para calentar el agua de un té. Los síntomas van desde alteraciones del estado de ánimo e irritabilidad hasta depresión y arranques violentos. y por último. si no imposibles. Los síntomas de la enfermedad de Huntington persisten y se intensifican por el resto de los días del enfermo.3. Se he visto que cuantas más repeticiones posee el individuo. que es aquella que refiere a su conocimiento sobre el mundo. gen al que se denominó de la Huntintina (Htt) porque no se sabe aún con certeza la función de la proteína que codifica. su habla se hace difícil de entender. También pudieran experimentarse movimientos corporales involuntarios y temblores en manos y pies. Cuando el gen está mutado presenta una repetición en tandem de tres nucleótidos (CAG) que codifican para el aminoácido glutamina en el exón. aunque hay caso donde puede aparecer en estado juvenil por debajo de los 20 años de edad presentando problemas de aprendizaje y de conducta en la escuela. y la memoria y la concentración van menguando. pero a diferencia de las personas con Alzheimer. inevitablemente. la tendencia a comportamientos de locura y al suicidio.

y declinación cognitiva con una progresión mucho más rápida (aprox. disminución de capacidad intelectual y suicidio. están asociados con ataxia. Debe tomarse en cuenta que no puede predecirse la edad en la que va a aparecer la enfermedad porque ya se ha descripto que un 40% de la variabilidad del comienzo de la enfermedad se debe a genes modificadores y 60% a factores ambientales. marcha y movimientos anormales. . cambios de personalidad.para la persona. y también para sus seres queridos es desgarrador presenciar cómo el paciente sucumbe a la terrible dolencia.” Así es. Un dato curioso es que se han reportado algunos casos de fenocopias. Pérdida de peso por fallas en deglución además de la pérdida de calorías (unas 4000 diarias por el movimiento constante). Un fenocopia se le llama a un paciente que presenta el fenotipo enfermo es decir presenta los síntomas pero no la mutación. 8 años). Me siento muy frustrado. está disponible el diagnóstico prenatal así como el de la pre implantación antes de una fertilización in vitro. incoordinación motora. Hoy en día además del diagnóstico tradicional de un adulto. el paciente pierde capacidad para comunicarse y muere en 10-15 años. Los primeros signos motores son sutiles hasta progresar a movimientos descontrolados de todo el cuerpo: la COREA. Estos movimientos despertaron en una época temor y superstición. para un enfermo de Huntington puede ser aplastante ver que va perdiendo la capacidad física y mental. Alteraciones motoras postura. antecedentes de un padre que la padeció y se confirma por pruebas de ADN. “Yo construía casas —dice un paciente llamado Bill—. En particular porque es una enfermedad incurable hasta el presente y muchos pacientes no toleran pensar que sus hijos vivan lo mismo. Los pacientes afectados más tempranamente (antes de los 20 años). Los síntomas comienzan a una edad de 35-45 años (mediana). Ahora no hago nada. Movimientos espasmódicos de miembros y músculos faciales como de danza. rigidez. La edad de aparición usual es entre la cuarta y quinta década de la vida El diagnostico debe hacerse en base a signos clínicos. Hay síntomas psiquiátricos como la depresión. No sólo es una enfermedad motora.

etc. experiencias olfatorias. La depresión puede tener su origen por una reacción ante un acontecimiento externo (muerte de un familiar o el conocimiento de padecer una grave enfermedad) o una causa endógena. gracias al impulso que ha supuesto el Proyecto Genoma Humano para los estudios de genética molecular. en los que hay aumento de las pérdidas de las capacidades. psicoterapia y medicación. Pero este conocimiento no se había traducido en ningún resultado aplicable a una posible terapia hasta hace poco. El tratamiento de este tipo de problemas puede ser tan simple como que el cuidador le explique que no es real lo que siente. ha descubierto una de las razones por la que la . requiriendo una ayuda total para cualquier actividad diaria. Tratamiento No hay actualmente ningún tratamiento específico para curar la enfermedad y la medicación que se utiliza es para ayudar a paliar determinados síntomas como los movimientos. el aislamiento social. el cese de cualquier actividad. con cambios en nuestro comportamiento hacia ellos. La depresión puede tratarse de muchas maneras. Finalmente sobreviene la muerte no por la enfermedad en sí. Se considera que la depresión en estos enfermos debe tratarse agresivamente. Pueden escuchar voces especiales. las oscilaciones en el estado de humor. compuesto por una veintena de científicos. táctiles o gustativas. Todo lo que hoy sabemos sobre la huntingtina se ha descubierto en los últimos 10 años. cambios en el apetito y en el peso. la apatía. La medicación puede ser necesaria para aliviar o controlar los más severos trastornos del comportamiento. la depresión. La depresión se da con gran frecuencia en la enfermedad. sino por complicaciones como neumonía. visiones. en ocasiones como un síntoma inicial y en otras en fases posteriores. Pueden padecer alucinaciones que van desde percepciones anómalas benignas de la realidad hasta experiencias horrorizantes sin base real. La apatía. irritabilidad. fallo cardiaco o infección por el débil estado del organismo. son todos componentes de un estado depresivo.Pronóstico La enfermedad va progresando durante 15 ó 20 años. Un equipo de investigación.

para evitar o posponer la debilidad causada por la falta de uso. seguridad y eficacia de los movimientos. los huesos y la respiración. Los objetivos de un programa de rehabilitación neurológica son ayudar al paciente a recuperar el máximo nivel posible de funcionalidad e independencia y a mejorar su calidad de vida general tanto en el aspecto físico como en los aspectos psicológico y social. además de la medicación necesaria para frenar los comportamientos agresivos. cocinar y las tareas básicas de la casa. Rehabilitación El equipo de rehabilitación neurológica trabaja con el paciente y su familia. y para desarrollar al máximo las capacidades potenciales de los músculos. Normalmente se utilizan algunos medicamentos como bloqueadores de los receptores de dopamina que ayudan a mejorar la calidad de vida. para controlar los espasmos y el dolor. Rehabilitación de la marcha y el equilibrio. El equipo contribuye a establecer objetivos de recuperación a corto y largo plazo. La principal casusa de la muerte es en primer término la neumonía y en segundo lugar el suicido. ir al baño. para mantener la amplitud de los movimientos.   Rehabilitación social. Asesoría (para combatir la angustia y la depresión). Como se ha mencionado antes no hay cura y la atención diaria de los pacientes es full time. . la pelvis y la cintura escapular. escribir a mano.acumulación de huntingtina defectuosa produce la muerte celular. Terapia del lenguaje: ayudarle a expresar sus ideas. vestirse. su forma de hablar. Un programa de ejercicios para mejorar la funcionalidad. Un programa típico de rehabilitación neurológica ayuda a:      Ayuda con las actividades cotidianas como comer. y la buena noticia es que este mecanismo puede ser inhibido mediante fármacos que ya existen en el mercado. bañarse. Actividades para mejorar el control y el equilibrio de los músculos del tronco. la dicción y la comunicación.

La rehabilitación vocacional no suele dar resultados satisfactorios por la dificultad de aprender tareas nuevas. . Actividades para mejorar los problemas cognoscitivos. Participación en los grupos de apoyo de la comunidad. memoria y juicio. atención.     Asesoría nutricional. Educación con respecto a la enfermedad y su proceso. Establecimiento de objetivos (a corto y largo plazo) contando con la participación del paciente y su familia. como por ejemplo las dificultades de concentración.