La enfermedad de Hirschsprung es llamada as en honor al doctor Harald Hirschsprung quien la describi en 1886.

Tambin es conocida como aganglionosis intestinal o megacolon congnito. Desde 1948 existen distintas operaciones para tratarla, y desde entonces muchos nios con esta enfermedad tienen una vida productiva sin mayores problemas.

Qu es la enfermedad de Hirschsprung ? La enfermedad de Hirschsprung es un problema congnito del colon es decir, es una enfermedad con la que su hij@ naci. L@s ni@s con esta enfermedad no tienen neuronas en el colon. A las neuronas tambin se les llama clulas ganglionares. La falta de clulas ganglionares o aganglionosis afecta siempre el recto (parte final del intestino) y puede extenderse al sigmoides en el 70% de los casos y se llama aganglionosis de segmento corto . En el 20% afecta hasta el colon transverso y se llama aganglionosis de segmento largo y cuando en todo el colon no hay clulas ganglionares, 10% de los casos, se le llama a anglionosis total.

"El intestino que no tiene clulas ganglionares produce obstruccin intestinal"

Cmo se manifiesta la enfermedad de Hirschsprung ? Los nios con enfermedad de Hirschsprung presentan problemas para evacuar desde el periodo neonatal (primeros 28 das de vida). La forma de manifestarse vara de intensidad en cada ni@, desde el beb que evacua con la ayuda de un supositorio hasta el ni@ que presenta ausencia de evacuacin y abdomen distendido, es decir se ve muy panzoncito, no come y vomita.

"El nio con enfermedad de Hirschsprung tiene estreimiento u obstruccin intestinal" Por desgracia muchos nios con enfermedad de Hirschsprung no son diagnosticados en su primer mes de vida debido a que son confundidos fcilmente como nios con estreimiento "comn". Cuando esto sucede los nios viven con estreimiento durante meses y en algunos casos hasta varios aos pero con una psima calidad de vida, hasta que algn da son diagnosticados correctamente.

Otra forma de manifestarse es con diarrea, fiebre y distensin abdominal, cuadro conocido como enterocolitis aunque su nombre correcto es colitis asociada a Hirschsprung.

Cuntos nios tienen la enfermedad de Hirschsprung ? En Mxico cada ao nacen aproximadamente 540 nios con enfermedad de Hirschsprung, 70% de ellos con aganglionosis del recto y sigmoides, conocida como aganglionosis de segmento corto o enfermedad de Hirschsprung, un 20% tendr afectado el recto, sigmoides, colon descendente y parte del colon transverso, enfermedad conocida como aganglionosis de segmento largo y un 10% tendrn aganglionosis total, es decir, con todo el colon afectado.

Cul es el origen de la enfermedad de Hirschsprung ? La enfermedad de Hirschsprung se debe a una falla en la formacin del sistema nervioso del intestino durante la semana 5 y 12 del embarazo. La falta de clulas ganglionares en el intestino se debe a factores genticos. Aproximadamente 10% de los pacientes con Hirschsprung tienen otro problema gentico (por ejemplo sndrome de Down). Ninguna cosa que haya hecho durante el embarazo o anteriormente ha contribuido en algo a la generacin de esta enfermedad.

Cmo se diagnostica la enfermedad de Hirschsprung ? El nico estudio que confirma el diagnstico de la enfermedad de Hirschsprung es la biopsia de recto, estudio que consiste en tomar del un pequeo fragmento del recto de aproximadamente 5 milmetros. Este procedimiento dura 5 minutos y no es doloroso. Es necesario esperar aproximadamente 3 das para conocer su resultado.

"El diagnstico de aganglionosis es nicamente con biopsia de recto" Una vez confirmada la enfermedad es necesario realizar unas radiografas llamadas colon por enema. Estas radiografas nos ayudan a conocer la longitud del intestino grueso afectado.

 Va a necesitar mi hij@ algn tipo de operacin ? S. Todos los nios con enfermedad de Hirschsprung requieren de al menos una operacin en la cual se quita el segmento de intestino enfermo (aganglinico) y se realiza un descenso de intestino normal. La tendencia actual y lo ideal es que los nios se traten con una sola operacin. Sin embargo algunos pacientes van a necesitar antes del descenso una derivacin intestinal llamada colostoma o ileostoma con la finalidad de aliviar temporalmente la obstruccin.

Qu tipo de descenso se le va a realizar a mi hij@ ? Para corregir la enfermedad de Hirschsprung de segmento corto existen tres tipos de descenso: Swenson, Duhamel y Soave. Estos procedimientos consisten en la reseccin del intestino afectado y la unin del intestino normal con el ano, estas operaciones son conocidas tambin como descensos abdominoperineales. Otro tipo de operacin que puede ser utilizada en la enfermedad de Hirschsprung de segmento corto es el descenso por va transanal, en este tipo de ciruga no es necesario abrir el abdomen ya que la reseccin del colon enfermo (aganglinico) y el descenso de colon normal (con clulas ganglionares) se realizan a travs del ano. Esta operacin adems no deja cicatrices ni requiere colostoma.

Descenso por va transanal (video)

Para tratar la aganglionosis total es necesario hacer una derivacin del intestino delgado llamada ileostoma y despus de varios meses se realiza el descenso. En algunos casos se quita el colon y en otros se deja una parte para realizar alguna operacin que se conocen como "parche de colon" que tienen la finalidad de mantener un segmento de mucosa de colon para aumentar la absorcin de agua.

 Qu tipo de seguimiento mdico va a requerir mi ni@ ? Las consultas despus del descenso son muy importantes para tu hij@, ya que el cirujano pediatra y la enfermera enterostomal vigilar su crecimiento y desarrollo as como su funcin intestinal. Vale la pena que sepas que la enfermedad de Hirschsprung es poco comn por lo que es indispensable que su pediatra est en contacto con el cirujano pediatra de su hij@. Para evitar que el descenso se haga pequeo por la cicatrizacin, es probable que tu hijo necesite dilataciones rectales por un periodo de 6 meses. Si esto es necesario para tu hijo, debes saber que tu cirujano pediatra y tu enfermera enterostomal te ensearn como hacerlo y que esto no daar la integridad fsica ni mental de tu beb.

Va a tener mi hij@ algn problema despus de la ciruga ? Muchos pacientes despus del descenso tienen evacuaciones lquidas y frecuentes por lo que debes poner atencin especial en el cuidado de la piel del rea perianal ya que se irrita debido a lo frecuente de las evacuaciones. Despus de 2 a 6 semanas del descenso la materia fecal se volver ms dura y la frecuencia de las evacuaciones disminuir a la normalidad. Existen 3 problemas despus del descenso, que a mediano o largo plazo presentan entre el 20 y 30% de los ni@s: colitis (enterocolitis), estreimiento o incontinencia fecal. Es muy importante que conozca estos problemas para que su hij@ sea atendido con oportunidad por un cirujano pediatra que le ayude a resolver estos problemas.

Qu es la enterocolitis asociada a enfermedad de Hirschsprung ? La obstruccin intestinal en los pacientes con enfermedad de Hirschsprung genera estancamiento o retencin de la materia fecal en donde proliferan las bacterias y daan la capa interna del colon llamada mucosa provocando su inflamacin llamada colitis. Los sntomas son distensin abdominal, evacuaciones frecuentes y disminuidas de consistencia que pueden confundirse con una diarrea comn. Estos sntomas pueden persistir por das o evolucionar rpidamente a un cuadro muy grave en donde se agrega fiebre, vmito y la distensin abdominal se hace muy importante. La colitis puede presentarse antes o despus del descenso. Su tratamiento consiste en resolver la obstruccin y dar medicamentos para controlar la inflamacin y la infeccin. Ante la mnima

sospecha de que su hijo pueda estar cursando con un evento de colitis es necesario que sea visto por un cirujano pediatra. Hasta hace unos aos esta era la principal causa de muerte en ni@s con enfermedad de Hirschsprung.

Estreimiento despus del descenso por enfermedad de Hirschsprung ? Despus del descenso tu hijo pueda presentar sntomas obstructivos que semejan estreimiento debido a: aumento de la presin del esfnter anal (la parte ms interna del ano), enfermedad de Hirschsprung residual, estenosis o acodamiento del descenso, obstruccin del descenso o estreimiento como cualquier otro nio, entre otras causas. Es muy importante que su hijo sea evaluado por el cirujano pediatra para que se detecte y resuelva cualquiera de estos problemas ya que su presencia es el principal factor para que su hijo pueda presentar colitis.

Incontinencia fecal asociada a enfermedad de Hirschsprung ? Algun@s ni@s que fueron operados de descenso por enfermedad de Hirschsprung presentan evacuaciones involuntarias. Es decir, tienen salida de materia fecal que producen manchado de su ropa interior y huelen mal, llegando en ocasiones a necesitar paal. La incontinencia fecal es un problema que asla al ni@ y a su familia del entorno donde conviven causando graves trastornos en la dinmica social. Es necesario que su hij@ sea evaluad@ por un cirujano pediatra quin detectar la causa y podr ofrecerle alternativas de tratamiento para que deje el paal y lleve una vida normal y productiva.

Puedo tener otr@ hij@ con enfermedad de Hirschsprung ? S. Sin embargo la probabilidad es muy baja. La enfermedad de Hirschsprung es una enfermedad gentica y estudios en esta rea han demostrado que hay una incidencia mayor de la enfermedad en padres que han tenido ni@s con esta enfermedad. Para una informacin ms adecuada le recomendamos platique con el especialista en gentica o con su cirujano pediatra.

Conclusiones En la actualidad la enfermedad de Hirschsprung puede ser diagnosticada y corregida desde el nacimiento. Su tratamiento puede realizarse con una sola operacin y con tcnicas quirrgicas de mnima invasin lo cual logra un resultado funcional y esttico inmejorable. Los problemas que presentan algunos ni@s despus del descenso pueden ser tratados por su cirujano pediatra o enfermera enterostomal para que su hij@ tenga una calidad de vida normal. No limite las actividades propias de su hij@, el sentimiento de proteccin es normal, pero trate de relajarse y gozar a su hij@