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El cáncer es una enfermedad que ocurre debido al funcionamiento anormal de los genes.

Al cambio anormal en un gen se le llama mutación. Los dos tipos de mutaciones son las heredadas y las adquiridas (somática).  Las mutaciones génicas pasan de padres a hijos a través del óvulo o del esperma. Estas mutaciones se encuentran en todas las células del cuerpo. Las mutaciones adquiridas (somáticas) Estas mutaciones se adquieren en algún momento en la vida de la persona, y son más comunes que las mutaciones heredadas. Solo alrededor del 5 al 10 por ciento de todos los casos de cáncer son hereditarios. Los genes parecen tener dos roles principales en el cáncer. Los oncogenes son formas mutadas de ciertos genes normales de la célula llamados protooncogenes. Los protooncogenes son con frecuencia los genes que controlan normalmente el tipo de célula y la frecuencia con que ésta crece y se divide. Cuando un protooncogén experimenta algún tipo de mutación (cambio), pasa a ser un oncogén, y se “enciende” o activa cuando no está supuesto a hacerlo. Cuando esto sucede, la célula puede crecer en forma descontrolada, y dar lugar al cáncer. Los genes supresores de tumores son genes normales que desaceleran la división celular, reparan los errores en el ADN, o indican a las células cuando deben morir (un proceso conocido como apoptosis o muerte celular programada). Cuando los genes supresores de tumores no funcionan adecuadamente, las células pueden crecer en forma descontrolada, dando lugar al cáncer. Una diferencia importante entre los oncogenes y los genes supresores de tumores es que los oncogenes resultan de la activación (encendido) de los protooncogenes; sin embargo, los genes supresores de tumores causan cáncer cuando son inactivados (apagados).

Cáncer de seno Factores personales: primera menstruación antes de los 12 años o menopausia después de los 55 Otros factores de riesgo incluyen sobrepeso, terapias de reemplazo hormonal (también llamada terapia hormonal para la menopausia), uso de pastillas anticonceptivas, consumo de alcohol, no tener hijos o tener el primer hijo después de los 35 años, o tener mamas densas.

Una mujer que tiene un familiar de primer grado (una madre, hermana o hija) con cáncer de seno, tiene el doble de posibilidades de presentar cáncer de seno que una mujer que no tenga antecedentes familiares de este tipo de cáncer. El cáncer de seno heredado puede ser causado por varios genes diferentes. Sin embargo, los más comunes son el BRCA1 yBRCA2. BRCA1 (breast cancer 1, «cáncer de mama 1») está situado en el brazo largo (q) del cromosoma 17, en la posición 21. BRCA2 está localizado en el brazo largo (q) del cromosoma 13 en la posición 12.3. "Breast Cancer Type 2. Además del cáncer de mama en mujeres y hombres, las mutaciones de BRCA2 también pueden conducir a un incremento del riesgo de sufrir cáncer de ovario, de las trompas de Falopio, de próstata y de páncreas, así como melanoma maligno.

BRCA1 y BRCA2 pertenece a la familia de genes supresores de tumores y la proteína (BRCA1 y BRCA2) codificada por este gen está implicada en reparación de daño cromosómico con un importante papel en la reparación libre de errores de cortes en la doble hebra de ADN. Ella puede entonces comenzar a hacerse mamogramas a una edad más temprana que los 40 años. o a tomar otras medidas para tratar de reducir el riesgo de padecer cáncer de seno. a realizarse pruebas especiales de detección de cáncer de seno. . Las mujeres con marcados antecedentes familiares de cáncer de seno pueden escoger recibir asesoramiento genético para calcular su riesgo de cáncer heredado de seno. Si hay una mutación. Luego pueden optar por hacerse pruebas para detectar si tienen una mutación genética de cáncer de seno. la mujer tiene un alto riesgo de padecer cáncer de seno.