Universidad Interamericana de Puerto Rico Recinto de San Germán Departamento de Biología, Química y Ciencias del Ambiente

Síndrome de Edwards

Orejas bajas y malformadas Paladar ojival. -80% trisomía libre y homogénea. -10% mosaico -10% translocación C.Síndrome Edwards A. . de Edwards. con una zona. Sinónimos: 1. XX +18 E.hendiduras entre los parpados que dan forma característica a los ojos. Frente estrecha Fisuras palpebrales cortas. lo es una no disyunción meiótica. causando el fallo de la segregación de los mismos en las células hijas.parte posterior de la cabeza más grande de lo normal. Fallo cromosómico: -Parece que es necesaria la duplicación de dos zonas. Posibles orígenes del fallo cromosómico: Autorradiográficamente se ha demostrado que el cromosoma causante de la trisomía E es uno que completa su síntesis de DNA tardíamente en el periodo S. 18q12-21 y 18q23 para que se produzca el fenotipo típico de S.cabeza de una persona se considera más pequeña de lo normal Occipucio prominente. También un posible causante de tanto dicha trisomía como de diversas trisomías en sí. Nomenclatura cromosómica: 47. Características sobresalientes: Dismorfismos: -Faciales Microcefalia.1 con fuerte influencia en el retraso mental -Trisomía de toda o gran parte del cromosoma 18. 18q12. Trisomía E o Ei B. lo cual se caracteriza por un error en el número de cromosomas. Trisomía 18 2. D.3-q21. corta.elevación de la parte central del paladar duro con un arco en las laterales.

Clinodactilia. Malformaciones: -Anomalías del Sistema nervioso central: Ventriculomegalia.nace con dedos demás.causa defectos usualmente la parte superior del cuerpo. sean reducidos en tamaño y pueden causar que estén ausentes. -Anomalías cardiovasculares: Defectos septales.Es una bolsa en la pared de la parte inferior del intestino que está presente al nacer. Polidactilia. Pie en mecedora.deformidad en las desviaciones de los dedos. músculos.tipo de espina bífida. tendones y vasos sanguíneos. -Anomalías gastrointestinales: Divertículo de Meckel.uñas pequeñas y más angostas de lo normal. Mielomeningocele. .pie zambo. puede producir dificultad en la alimentación de neonatos y malformaciones dentales.mandíbula pequeña.tipo de problema cardiaco congénito en el cual existe un hoyo en la pared que separa las cámaras del corazón. Esternón corto Pelvis estrecha Dislocación de caderas Focomelia.defecto congénito que consiste en una hendidura o separación en el labio superior. -Músculo-esqueléticos: Cuello alado.Aumento de tamaño de uno de los ventrículos laterales del cerebro. El divertículo puede contener tejido que es idéntico al tejido del estómago o del páncreas. -Anomalias faciales: Labio leporino. Puede causar que los huesos y en algunos casos las apéndice. afecta los huesos. la columna vertebral y el conducto raquídeo no se cierran antes del nacimiento. Dedos sobrepuestos Uñas hipoplasicas.Micrognatia.

Estas células descienden del óvulo fertilizado por lo que los cromosomas deben ser idénticos al feto . entiéndase el 18. Retardo Mental Escoliosis. Se refiere exactamente al número de células inadecuado Hipertonía. F. con aumento de la resistencia al estiramiento pasivo. Métodos por los cuales se puede detectar la aberración: 1.disminución del tono muscular o flacidez.-Otras Hipoplasia. Hipotonía. Clasificación de la aberración: Autosómica. porque el par de cromosomas afectado.tensión exagerada especialmente en el tono muscular. H. Estas células son cultivadas por varios días y a varias de esas células se le realizan cariotipos. porque el número total de cromosomas en las células difiere de lo normal por menos de un juego haploide de cromosomas (2n+1) G. Muestra de vello coriónico – En la semana #10 del embarazo se obtienen células de unas proyecciones llamadas vellos coriónicos.compleja deformidad tridimensional en la que la columna vertebral de una persona se curva de lado a lado. Clasificación de la aberración: Numérica aneuploide. está ubicado entre los pares 1 al 22. 2. que se desarrollan en la placenta.desarrollo incompleto o detenido de un órgano o parte de este. que se conocen como los cromosomas somáticos y por lo tanto no afecta el par 23 que corresponde a los cromosomas sexuales. Amniocentesis – Remoción de células fetales del líquido amniótico.

. micrognathia/retrognathia. podemos notar la microphtalmia. se puede distinguir como el dedo índice esta sobre el dedo corazón y como dedo el meñique esta sobre los demás.Infante con síndrome de Edwards. En esta imagen podemos notar los dedos de la mano entera apretados. microstomia. orejas bajas y malformadas esternón corto y los dedos apretados anormalmente.

2011.com/e/edwards_syndrome/book-diseases-7a.com/article/943463-overview Trisomy 18 syndrome: Excerpt from Professional Guide to Diseases (Eighth Edition).trisomy18.Living with Trisomy 18. 2010 http://paulahenry1. Agosto 11.hubpages.htm Edwards Syndrome History.com/hub/Edwards-Syndrome-Trisomy-18 What is trisomy 18?.rightdiagnosis.htm Trisomy 18 syndrome: Causes and incidence.org/site/PageServer?pagename=whatisT18_whatis#othertypes . 2005 http://www. Professional Guide to Diseases (Eighth Edition).com/e/edwards_syndrome/prevalence.Referencias: Trisomy 18. 2005 http://www.medscape. 2010 http://www. http://emedicine.rightdiagnosis.

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