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Anhanguera Educacional. Faculdade Anhanguera de Anápolis. Farmácia.

GENÉTICA
Professor: Marcelo Garcez Rodrigues. Anápolis, 2013.

HEREDOGRAMAS
ÁRVORES GENEALÓGICAS

Heredogramas:
Genealogias / Árvores genealógicas: - Heredograma é a representação gráfica das relações de parentesco entre os indivíduos de uma família. Nos heredogramas, cada indivíduo é representando por um símbolo, que indica suas características particulares e sua relação de parentesco com os demais; - No caso da espécie humana, em que não se podem realizar cruzamentos experimentais controlados, a construção de heredogramas é particularmente importante para a determinação do padrão de herança das características, facilitando ao geneticista saber se um traço fenotípico é ou não hereditário e de que modo é herdado; - Para construção de heredogramas, os geneticistas têm de recorrer aos registros médicos na esperança de que as reproduções informativas que tenham ocorrido possam ser usadas para deduzir herança monogênica. Tal levantamento dos registros de reprodução é chamado de análise de heredogramas.

Heredogramas:
Simbologia:

Heredogramas:
Exemplo:

Distúrbios autossômicos recessivos:
FENILCETONÚRIA (PKU): - A PKU é herdada de modo mendeliano simples como um fenótipo recessivo; - A doença é causada por um alelo defeituoso do gene que codifica a enzima hepática fenilalanina hidroxilase (PAH). Essa enzima normalmente converte a fenilalanina dos alimentos no aminoácido tirosina; - Mutação no gene que codifica a PAH altera seu sítio ativo de modo que fenilalanina não é convertida em tirosina. A fenilalanina, portanto, acumula-se no corpo é convertida em ácido fenilpirúvico. Esse composto interfere no desenvolvimento do sistema nervoso, levando a retardo mental.

FENILCETONÚRIA (PKU):

- Se a deficiência é detectada na triagem neonatal, a fenilalanina pode ser evitada como uso de uma dieta especial, e o desenvolvimento da doença será detido.

Distúrbios autossômicos recessivos:
FIBROSE CÍSTICA: - A fibrose cística é outra doença herdada de acordo com regras mendelianas como um fenótipo recessivo; - A fibrose cística é uma doença cujo sintoma mais importante é a secreção de grandes quantidades de muco nos pulmões, resultando em morte por uma combinação de efeitos, mas geralmente precipitada por infecção das vias respiratórias superiores; - O muco pode ser deslocado mecanicamente por batidas no tórax, e a infecção pulmonar pode ser evitada com antibióticos, de modo que, com tratamento, os pacientes com fibrose podem vier até a vida adulta.

Distúrbios autossômicos recessivos:
Análise de heredogramas:

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Distúrbios autossômicos recessivos:
Análise de heredogramas:

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Distúrbios autossômicos recessivos:
ALBINISMO: - O albinismo é uma condição rara, herdada de modo mendeliano como um fenótipo recessivo em muitos animais, inclusive os humanos; - O marcante fenótipo “branco” é causado pela incapacidade do corpo de fabricar melanina, o pigmento responsável pela maior parte da coloração negra e marrom dos animais; - Ausência da enzima tirosinase nos melanócitos; - Nos humanos, tal coloração é mais evidente nos cabelos, na pele e na íris, e sua ausência nos albinos (que têm o genótipo homozigoto recessivo aa) leva a um cabelo louro, pele branca e pupilas de cor rosa devido ao pigmento hemoglobina dos vasos sanguíneos da retina.

Distúrbios autossômicos recessivos:
ALBINISMO:

Distúrbios autossômicos recessivos:
ALBINISMO:

Distúrbios autossômicos recessivos:
Análise de heredogramas - ALBINISMO:

Distúrbios autossômicos recessivos:
Análise de heredogramas - ALBINISMO:

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Distúrbios autossômicos dominantes:
DOENÇA DE HUNTINGTON: - Exemplo de doença herdada de modo mendeliano como um fenótipo dominante. O fenótipo é de uma degeneração neural, levando a convulsões e morte prematura (alelo mutante produz huntingtina alterada); - A doença é incomum por se manifestar tardiamente, e os sintomas em geral não aparecem até que a pessoa já tenha tido filhos.

Distúrbios autossômicos dominantes:
DOENÇA DE HUNTINGTON - Heredograma:

Distúrbios autossômicos dominantes:
POLIDACTILIA: - Traço condicionado por um alelo dominante e caracterizado pela presença de um dedo extranumerário próximo ao 5º dedo da mão ou do pé.

Distúrbios autossômicos dominantes:
BRAQUIDACTILIA: - Traço condicionado por um alelo dominante e caracterizado pela presença de dedos curtos.

Distúrbios autossômicos dominantes:
Análise de heredogramas:

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Alelos letais:
- Alelos que afetam a sobrevivência de seus portadores, causando a morte, são denominados alelos letais; - Exemplos: - Gene letal relacionado a cor da pelagem em camundongos. Um alelo mutante desse gene, conhecido como AY, determina pelagem amarela na condição heterozigótica com o alelo selvagem A (AYA), mas mata seu portador na condição homozigótica (AYAY ). O alelo AY atua, portanto, na característica cor da pelagem e na característica sobrevivência*. - * Alelos que condicionam ou afetam mais de uma característica de um organismo é denominado pleiotrópico.

Alelos letais em camundongos:
P - AYA x AYA G - AY, A AY, A F1 - AYAY, AYA, AYA, AA. 2 : 1
Proporção fenotípica: 2/3 camundongos amarelos. 1/3 camundongos selvagens.

AYA

AA

O alelo (AY), que condiciona pelagem amarela em camundongos, é letal em homozigose (AYAY). Um camundongo amarelo é sempre heterozigoto (AYA).

Alelos letais em gatos:
- O fenótipo sem cauda Manx também é produzido por um alelo que é letal no estado homozigoto. - Uma única dose do alelo Manx, ML, interfere gravemente no desenvolvimento da coluna dorsal, resultando na falta de cauda no heterozigoto MLM. Mas, no homozigoto MLML, a dupla dose do alelo produz uma anomalia tão extrema no desenvolvimento da coluna que o embrião não sobrevive.

MLML = letal. MLM = gato sem cauda. MM = gato com cauda.

Alelos letais em humanos:
- A acondroplasia é uma forma de nanismo humano condicionada por um alelo dominante D, que prejudica o crescimento dos ossos durante o desenvolvimento. Pessoas com fenótipo acondroplásico são heterozigóticas (Dd), enquanto pessoas de estatura normal são genotipicamente (dd); - O fato de nunca terem sido encontradas pessoas homozigóticas dominantes (DD) levou os cientistas a concluir que o alelo mutante, em homozigose, tem efeito tão severo que leva o portador à morte.