I.

PENDAHULUAN

I.1 Latar Belakang

Korteks adrenal manusia dewasa berkembang dari sel-sel lapisan luar korteks adrenal dan berdiferensiasi menjadi tiga buah lapisan atau zona yang berbeda: daerah subkapsular dinamakan zona glomerulosa dan berkaitan dengan produksi mineralokortikoid. Berikutnya adalah zona fasikulata yang bersama dengan zona retikularis menghasilkan kelompok glukokortikoid serta hormone androgen. Kelenjar adrenal terdiri dari sepasang, berbentuk pyramid, terletak retroperitoneal dibagian atas atau medial ginjal. Kapsul fibrosa menyelimuti kelenjar adrenal. Bagian luar atau korteks adalah padat dan merupakan kira-kira 80-90% berat adrenal normal, menghasilkan steroid. Bagian dalam atau medulla adalah lembut, menghasilkan kalsitonin. Berat setiap kelenjar adrenal kira-kira 5 gram. Keabnormalan pada kelenjar adrenal dapat berupa kerusakan pada korteks maupun medulla kelenjar adrenal, kelainan-kelainan yang terjadi dapat menyebabkan penurunan maupun peningkatan dari hormone-hormon yang dihasilkan oleh kelenjar tersebut. Hal tersebut dapat menyebabkan berbagai penyakit sesuai dengan hormone yang diganggu misalnya hyperplasia adrenal congenital, Addison disease, sindrom aldosteron, cushing syndrome, syndrome conn,dan lain-lain.

I.2 Rumusan Masalah

Menjelaskan tentang fisiologi dari kelenjar adrenal Menjelaskan tentang anatomi kelenjar adrenal Menjelaskan tentang steroidogenesis Menjelaskan tentang fisiologi sekresi korteks adrenal Memecahkan sebuah scenario tentang kelainan sekresi korteks adrenal Menjelaskan tentang dignosa diiferensial dari gangguan sekresi korteks adrenal Menjelaskan tentang pemeriksaan laboratorium dari gangguan korteks adrenal Menjelaskan tentang diagnose dari gangguan korteks adrenal Menjelaskan tenttang penatalaksanaan gangguan korteks adrenal

I.3 Tujuan

Penulisan makalah ini bertujuan agar pembaca dapat mengerti mengenai kelenjar adrenal, sekresinya dan juga kelainan-kelainan pada kelenjar adrenal tersebut. Dan juga diharapkan kepada para pembaca agar dapat memecahkan masalah mengenai gangguan sekresi korteks adrenal serta penatalaksanaannya.

Tiap kelenjar terdiri dari dua bagian yang berbeda. terletak dikutub superior dari kedua ginjal. yakni medulla adrenal dan korteks adrenal.II. PEMBAHASAN KELENJAR ADRENAL DAN GANGGUAN SEKRESINYA KELENJAR ADRENAL Kedua kelenjar adrenal yang masing-masing mempunyai berat kira-kira 4 gram. yang merupakan 20 persen bagian . Medula adrenal.

Berat setiap kelenjar adrenal kira-kira 5 gram. misalnya glukoneogenesis dan keseimbangan NA dan K. Korteks adrenal dialiri dan menerima suplai arteri utamanya dari cabang arteri phrenicus inferior. Hormone ini seluruhnya disintesis dari kolesterol steroid dan semuanya mempunyai rumus kimia yang sama. Selanjutnya hormon-hormon ini akan menyebabkan efek-efek yang hampir sama dengan perangsangan langsung pada saraf-saraf simpatis diseluruh bagian tubuh. aldosteron (mineralokortikoid) dan androgen adrenal. dan aorta. mengalir kedalam vena sentralis disetiap kelenjar adrenal. Semua hormone yang dihasilkan di kelenjar adrenal ini memulai kerjanya lewat penggabungannya dengan reseptor intrasel yang spesifik dan kompleks ini akan berikatan ke region spesifik DNA untuk mengatur ekspresi gen. KORTEKS ADRENAL . Arteri-arteri kecil ini membentuk pleksus arteri dalam kapsul dan kemudian memasuki system sinusoid yang menembus korteks dan medulla. Vena adrenalis kanan mengalir langsung kedalam bagian posterior vena kava. Kelenjar adrenal terdiri dari sepasang. Berikutnya adalah zona fasikulata yang bersama dengan zona retikularis menghasilkan kelompok glukokortikoid serta hormone androgen. terletak retroperitoneal dibagian atas atau medial ginjal. yang selanjutnya akan mempengaruhi berbagai proses metabolisme. Kapsul fibrosa menyelimuti kelenjar adrenal. Akan tetapi. Bagian dalam atau medulla adalah lembut. Korteks adrenal menghasilkan banyak hormone steroid dan yang terpenting adalah kortisol (glukokortikoid). Peristiwa ini akan mengakibatkan perubahan laju sintesis sejumlah kecil protein. perbedaan yang sangat sedikit dalam struktur molekulnya memberikan beberapa fungsi penting yang berbeda. menghasilkan kalsitonin. menghasilkan steroid.kelenjar terletak dipusat kelenjar dan secara fungsional berkaitan dengan system saraf simpatis. ANATOMI Korteks adrenal manusia dewasa berkembang dari sel-sel lapisan luar korteks adrenal dan berdiferensiasi menjadi tiga buah lapisan atau zona yang berbeda: daerah subkapsular dinamakan zona glomerulosa dan berkaitan dengan produksi mineralokortikoid. berbentuk pyramid. Medulla adrenal menghasilkan katekolamin (epinefrin dan norepinefrin) sebagai respon terhadap saraf simpatis. arteri renalis. sedangkan vena adrenalis kiri memasuki vena renalis kiri. Bagian luar atau korteks adalah padat dan merupakan kira-kira 80-90% berat adrenal normal.

menghasilkan fase lonjakan mendadak dalam plasma dan fase penurunan. Kolesterol Prognenolon Progesteron 11-deoksikortikosteron P450aldo Kortikosteron . Pelepasan kortikosteroid ke dalam aliran darah berlangsung secara intermiten. Aldosteron disekresi oleh zona glomerulosa (lapisan luar) yang juga memproduksi beberapa jenis kortikosteroid lain dan sedikit testosterone dan estrogen. STEROIDOGENESIS Kolesterol Pregnenolon 17α-hidroksipregnenolon DHE A DHEA-sulfat Progesteron 17α-hidroksiprogesteron Androstenedion 11-deoksideoksikortikosteron 11-deoksikortisol Kortikosteron Kortisol Gambar 1. Dehidroepiandrosteron (DHEA) disekresi oleh lapisan yang sama dan kira-kira dalam jumlah yang sama dengan kortisol.Sel-sel korteks adrenal dapat mensintesis kolesterol dan juga mengambilnya dari sirkulasi. Banyak steroid telah diisolasi dari korteks adrenal tetapi ada tiga yang paling penting: Kortisol (hidrokortison) disekresi setiap hari. Kolesterol diubah menjadi 5-pregnolon yang merupakan bahan dasar semua kortikosteroid. Biosintesis steroid dalam zona fasikulata dan zona retikularis korteks adrenal. umumnya berasal dari zona fasikulata (lapisan tengah) dan zona retikularis (lapisan dalam) korteks adrenal.

Selain itu.P450aldo 18-hidroksikortikosteron P450aldo Aldosteron Gambar 2. Distribusi jaringan adipose 3. pembuluh darah dan tulang. Sistem kekebalan 5. FISIOLOGI GLUKOKORTIKOID Kelebihan glukokortikoid menyebabkan perubahan pada keadaan berikut ini : 1. Sebagai akibatnya terjadi kehilangan protein pada jaringan seperti kulit. Eritropoeisis 8. Otot-otot juga mengalami atrofi dan menjadi lemah. Fungsi otak 7. luka-luka sembuh dengan lambat. kelebihan hormone ini juga menekan peradangan. Ruptur serabut-serabut elastic pada kulit menyebabkan tanda regang berwarna ungu. Biosintesis steroid dalam zona glomerulosa. Sekresi lambung 6. Keadaan ini dapat cukup parah sehingga menimbulkan petekie atau ekimosis yang luas pada . Elektrolit 4. Glukokortikoid mempunyai efek katabolik dan antianabolik pada protein. menyebabkan penurunan kemampuan sel-sel pembentuk protein untuk menyintesis protein. Metabolisme protein dan karbohidrat 2. otot. Penipisan dinding pembuluh darah dan melemahnya jaringan penyokong perivaskuler menyebabkan mudah timbul luka memar. Secara kllinis kulit mengalami atrofi dan mudah rusak.

kalau diberikan atau dihasilkan dalam kadar yang terlalu besar . dan manifestasi klinis diabetes mellitus. Pada seorang dengan kapasitas produksi insukin yang normal. Glukokortikoid mempunyai efek minimal pada kadar elektrolit serum. Sebaliknya. hiperglikemia puasa. dan toleransi glukosa. Metabolisme karbohidrat juga dipengaruhi oleh kenaikan kadar glukokortikoid yang tinggi. dan alkalosis metabolik. dan tonjolan servikodorsal (punuk kerbau) obesitas trunkus dengan ekstremitas ata s dan bawah yang kurus akibat atrofi otot memberi penampilan klasik berupa penampilan cushingoid. (3) produksi antibody. yang lainnya bergantung pada reaksi-reaksi yang diperantarai oleh limfosit T yang tersensitisasi. penderita dengan kemampuan sekresi insulin yang menurun tidak mampu menompensasi keadaan tersebut . efek glukokortikoid akan dilawan dengan meningkatkan sekresi insulin. Glukokortikoid dapat menghambat respons kekebalan.gangguan respon imunologik dapat terjadi pada setiap tingkatan berikut ini : (1). Keadaan ini mungkin merupakan komplikasi serius dari kelebihan glukokortikoid karena menyebabkan tulang menjadi rapuh dan terjadinya fraktur patologis. dapat menyebabkan retensi natrium dan pembuangan kalium. hipokalemia. Sebagai akibatnya. memadatnya fosa supraklavikularis. dan (4) reaksi peradangan.lengan atas bila pasien diukur tekanan darahnya. Osteoporosis paling sering terjadi pada tulang belakang dan menyebabkan kolaps vertebra dan disertai nyeri punggung dan pengurangan tinggi badan. Glukokortikoid mengganggu pembentukan antibody humoral dan memghambat proliferasi pusat-pusat germinal limpa dan jaringan limfoid pada respon primer terhadap antigen. Ada 2 tipe utama respons kekebalan yang pertama menyebabkan pembentukan antibody humoral oleh sel-sel plasma dan limfosit B akibat rangsangan antigen. Matriks protein tulang menjadi hilang dan menyebabkan keadaan osteoporosis. Kadar glukokortikoid yang berlebihan juga memengaruhi distribusi jaringan adipose yang terkumpul di daerah sentral tubuh dan menyebabkan obesitas. Glukokortikoid merangsang glukoneogenesis dan mengganggu kerja insulin pada selsel perifer. Tulang juga terpengaruh. (2) induksi dan proliferasi limfosit immunokompeten serta pelepasan sitokin. Glukokortikoid juga menekan reaksi . penderita dapat mengalami hiperglikemia. Pemrosesan awal antigen oleh sel-sel system monosit makrofag. wajah bulan (moon face). sehingga menormalkan t oleransi glukosa. Akan tetapi. mengakibatkan edema.

Sifat antiinflamasi glukokortikoid telah menempat kan glukokortikoid dalam barisan terdepan agen terapeutik yang tersedia untuk pengobatan berbagai gangguan. Pada infeksi akut. hambatan terhadap kekebalan seluler yang diperantarai glukokortikoid mungkin penting dalam menekan penolakan cangkokan. merangsang pelepasan neutrofil dan peningkatan eritropoeisis. Efek farmakologik glukokortikoid yang paling Penting dan bermanfaat secara kllinis adalah kemampuannya menekan reaksi peradangan. euphoria. Aktivitas sekresi lambung ditingkatkan oleh glukokortikoid. Juga diduga bahwa factor-faktor protektif mukosa diubah oleh steroid dan faktor0faktor ini dapat mempermudah pembentukan ulkus. Manifestasi neuropsikiatri dari kelebihan glukokortikoid terlihat pada pasienpasien dengan sindrom Cushing spontan dan pada mereka yang mendapat glukokortikoid dosis farmakologik. Sekresi asam hidroklorida dan pepsin dapat meningkat pada individu tertentu yang mendapat glukokortikoid. Perubahan-perubahan ini akan kembali normal bila kadar kortisol kembali normal. yang ditandai oleh ketidakstabilan emosi. Glukokortokoid menyebabkan involusi jsringsn limfosi. seperti penyakit vaskuler kolagen. Akan tetapi. FISIOLOGI MINERALOKORTIKOID Mineralokortikoid mempunyai dua kerja penting: regulator utama cairan ekstraseluler dan metabolisme kalium. glukokortikoid dapat mengubah tes kulit tuberculosis dari positif menjadi negative . Efek ini diperantarai ikatan aldosteron dengan reseptor glukokortikoid . dan permeabilitas kapiler. Selain itu. terdapat suatu keadaan klinis ketika penekanan kekebalan dan efek antiinflamasi glukokortikoid merugikan merugikan penderita. Misalnya. tubuh mungkin tidak mampu melindungi diri sebagaimana layaknya seperti bila menerima dosis farmakologik glukokortikoid. insomniua dan episode depresi singkat. Perubahan psikologik juga sering dijumpai pada pasien dengan kelebihan glukokortikoid.hipersensitivitas lambat. ekstravasasi sel. yaitu penyakit yang sangat memerlukan penekan peradangan. Glukokortikoid menghambat sintesis histamine dan menekan reaksi anafilaktik akut yang didasarkan pada hipersensitivitas disebabkan oleh antibody. Banyak penelitian in vivo dan in vitro memperlihatkan bahwa glukokortikoid dapat menghambat hyperemia. Glukokortikoid juga menghambat pele[asan kinin yang bersifat vasoaktif dan menekan fagositosis. migrasi sel.

Bila konsentrasi aldosteron dalam plasma tinggi maka keadaan ini akan mengurangi jumlah natrium yang hilang kedalam urin sebegitu kecilnya sehingga hanya beberapa miliekuivalen tiap hari. Peningkatan arteri kemudian akan menyebabkan peningkatan eksresi air dan garan yang sangat besar melalui ginjal. aldosteron juga berpengaruh pada volume cairan ekstraseluler dan tekanan arteri. Air secara pasif mengikuti pemgangkutan natrium. aldosteron juga mempunyai efek terhadap peningkatan sekresi ion hydrogen tubulus dengan akibat alkalosis ringan. hasil akhir efek aldosteron dalam plasma adalah untuk meningkatkan jumlah total natrium dalam cairan ekstraseluler sementara menurunkan jumlah kalium ekstraseluler. yang merupakan suatu fenomena yang disbut sebagai dieresis tekanan. Ion natrium yang direabsorbsi diangkut keluar epitel tubulus dikirim kedalam cairan interstisial ginjal dan dari sana kedalam sirkulasi kapiler ginjal.(mineralokortikoid) tipe I di jaringan target. dan absorbsi intestinal . aldosteron menyebabkan natrium disimpan dalam cairan ekstraseluler sedangkan kalium diekskresikan kedalam urin. Oleh karena itu. Selain itu juga. Kelebihan aldostteron dapat menyebabkan hipokalemia dan kelemahan otot. kelenjar liur. seperti kalium. peningkatan aliran ion positif. Pada saat yang sama. Selain itu. Terlalu sedikit aldosteron menyebabkan hiperkalemia dan keracunan jantung. yakni absorbsi natrium bersama-sama dengan ekskresi kalium oleh sel-sel epitel tubulus terutama dalam tubulus distal dan duktus koligentes. Aldosteron akan menyebabkan pengangkutan pertukaran natrium dan kalium. Reabsorbsi ion natrium menyebabkan penurunan potensial transmembran. Oleh karena itu. dimana aldosteron menyebabkan penurunan ekskresi natrium dan peningkatan ekskrtesi kalium. kalium yang hilang dalam urin meningkat berlipat ganda. - Efek aldosteron pada kelenjar keringat. keluar dari sel kedalam lumen. Volume cairan diatur melalui efek langsung pada collecting tubule. Peningkatan volume cairan ekstraseluler yang berlangsung selama 1 sampai 2 hari dapat mengarah kepada peningkatan tekanan arteri. Efek ginjal dan sirkulasi dari aldosteron Efek pada reabsorbsi natrium dan sekresi kalium dalam tubulus ginjal.

androgen adrenal mempunyai efek yang lemah. Biasanya pada manusia normal. Sebagian besar pertumbuhan rambut aksila pada wanita disebabkan oleh kerja dari hormone-hormon ini. Androgen adrenal juga mencetuskan efek yang ringan pada wanita. tetapi sewaktu melewati duktus ekskretorius sebagian besar natrium klorida direabsorbsi sedangkan ion kalium dan ion bikarbonat akan disekresikan. FISIOLOGI ANDROGEN ADRENAL Beberapa hormone kelamin pria yang cukup aktif yang disebut androgen adrenal (yang paling penting adalah dehidroepiandrosteron) secara terus-menerus disekresikan oleh korteks adrenal terutama selama kehidupan fetus. didalam jaringan ekstra-adrenal. Natrium kloridadan air yang tidak diabsorbsi kemudian menyebabkan diare dengan kehilangan garam lebih lanjut darah tubuh. bukan hanya pada masa sebelum masa pubertas tetapi juga selama hidup.Pengaruh aldosteron terhadapo kelenjar keringat dan kelenjar liur hampir mirip dengan pengaruhnya terhadap tubulus ginjal. absorbsi natrium akan menjadi sangat buruk yang menuju pada kegagalan absorbsi klorida dan anion lain juga air. Selain itu. Beberapa adrenal androgen juga akan diubah menjadi testosterone yang merupakan hormone kelamin utama pada pria. terutama didalam kolon yang mencegah hilangnya natrium didalam tinja. Aldosteron sangat meningkatkan reabsorbsi natrium klorida dan sekresi kalium oleh duktus tersebut. bila tidak ada aldosteron. Aldosteron juga sangat meningkatkan absorbs natrium oleh usus. yang mungkin mempunyai aktivitas androgenik yang besar. Mungkin sebagian perkembangan awal dari organ kelamin pria dihasilkan dari sekresi androgen adrenal semasa kanak-kanak. . Efek aldosteron terhadap kelenjar keringat penting untuk menyimpangaram tubuh dalam lingkungan yang panas dan efeknya terhadap kelenjar liur adalah menyimpan garam sewaktu liur hilang secara berlebihan. Kedua kelenjar ini mengeluarkan sekresi yang terutama mengandung banyak sekali natrium klorida. Sebaliknya. progesterone dan estrogen yang merupakan hormone kelamin wanita disekresikan dalam jumlah sangat sedikit.

Dokter segera merujuk bayi ini kebagian endokrinologi anak untuk penanganan lebih lanjut. kondisi sementara masih dalam batas normal. keadaan umum cukup aktif. Meskipun kecurigaan diutamakan pada HAK tetap harus dipikirkan diagnoistik banding ambiguous genitalia lain. keadaan umum cukup aktif. Dari pemeriksaan fisik ditemukan antara lain : bayi berumur 1 hari.SKENARIO Dokter andi dan bidan indah pergi mengunjungi seorang bayi baru lahir. Dokter andi mencurigai adanya ambiguous genitalia disamping kemungkinan suatu hyperplasia adrenal konginetal (HAK) Tipe salt wasting. tidak sesak. menangis kuat. tidak ada tanda kegawatan seperti dehidrasi maupun syok. tidak ada tanda kegawatan seperti dehidrasi maupun syok. kondisi sementara masih dalam batas normal. menurut bidan bayi tersebut memiliki jenis kelaminan yang membingungkan. Sementara dokter mengelola pasien untuk mencegah komplikasi kedaruratan HAK. maupun gangguan produksi hormone hipofisis seperti ACTH. Dicurigai adanya ambiguous genitalia disamping kemungkinan suatu hyperplasia adrenal konginetal (HAK) Tipe salt wasting. tidak sesak. . PERMASALAH DALAM SKENARIO Jenis kelamin yang membingungkan Bayi berumur 1 hari. menangis kuat. Gangguan diferensiasi seksual sejak intrauterine.. Doter anak berpikir penyebab jenis yang meragukan adalah gangguan deferensiasi seksual sejak intrauterine. Gangguan produksi hormone hipofisis seperti ACTH. Gangguan sintesis / metabolisme hormone korteks adrenal. Dokter anak memutuskan pemereksaan laboraturium darah untuk deteksi awal gangguan sintesis / metabolisme hormone korteks adrenal.

bisa terjadi. nyeri abdominal yang hebat. infeksi. dan shock mungkin terjadi (krisis adrenal). kegagalan ginjal. dan bahu. dan seorang kulit hitam kebiru-biruan pemudaran warna mungkin terjadi di seputar puting susu. Dokter mengukur sodium dan kalium pada darah dan mengukur tingkat cortisol dan corticotropin untuk membuat diagnosa. orang merasa lemah. Kecuali kalau penyakit hebat. . menjadi dehidrasi. • • Penyakit Addison mungkin disebabkan oleh reaksi autoimun. Orang dengan penyakit Addison merasa lemah. gejala cenderung menjadi nyata hanya selama stress. Periode hypoglycemia. sehingga kekurangan hormon adrenal. Jika penyakit Addison tidak diobati. Masalah ini mungkin berkembang lambat laun dan tak kentara. Orang dengan kulit gelap pun bisa mengalami pigmentasi yang berlebihan. atau vagina. dengan kecemasan dan sangat kelaparan untuk makanan asin. bibir. kelemahan yang sangat. Banyak menjadi tidak dapat mentolerir dingin. Kegelapan mungkin nampaknya seperti karena sinar matahari.DIAGNOSA DIFERENSIAL ⊕ ADDISON DISEASE Penyakit Addison adalah penyakit yang disebabkan kelenjar adrenalin kurang aktif. dan pusing kalau berdiri sesudah duduk atau berbaring dan mungkin menimbulkan spot pada kulit yang gelap. Krisis adrenal sering terjadi jika badan mengalami tekanan. dan diare. Bintik-bintik hitam mungkin berkembang di balik dahi. teristimewa pada anak. tidak mempunyai selera makan. kanker. mual. tetapi tampak pada kulit yang terpapar matahari secara tidak merata. • • Gejala Segera sesudah penyakit Addison terjadi. kebanyakan orang kehilangan berat badan. mulut. dubur. lelah. kantung kemaluan. tekanan darah yang teramat rendah. muka. atau suatu penyakit lain. Orang diberi corticosteroids dan cairan. dan berkembang manjadi sakit otot. lelah. Orang dengan penyakit Addison memiliki spot kulit yang gelap. walaupun perubahan lebih sukar untuk diketahuii. dan pusing kalau berdiri sesudah duduk atau berbaring. muntah.

⊕ CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA (CAH) Definisi Adrenogenetal sindrom adalah suatu kelainan bawaan yang kegagalan penebalan (CAH) Adrenal adalah dua buah kelenjar yang terletak dekat ginjal. kadar androgen akan meningkat. Gangguan hormon pada CAH adalah kortisol. tetapi kadang produksinya normal. Ketika kadar kortisol dan aldosteron turun. Dalam hal ini bisa juga disebut dengan Congenital adrenal Hyperplasia . atau infeksi hebat. Korteks menghasilkan tiga hormon utama: kortisol. luka. pertumbuhan menyebabkan mengalami yang berlebihan (hiperplasia) sejak dalam kandungan (kongenital). Kematian dengan cepat mungkin mengikuti. yang berisi informasi genetik. yaitu medulla (dalam) dan korteks (luar). produksi atau hormon oleh korteks kelenjar adrenal. Sasaran Cah CAH adalah kelainan bawaan yang disebabkan kelainan kromosom dan gen. Kromoson adalah struktur yang berisi setiap sel tubuh dan gen adalah daerah kecil pada kromosom. Gen membentuk karakter manusia yang terjadi pada masa pembuahan yang penting untuk pertumbuhan dan fungsi normal tubuh. pembedahan.seperti kecelakaan. aldosteron. dan androgen (atau hormon pria). Setiap kelenjar terdiri dua bagian.

yaitu : a. Neonatus perempuan dengan genetalia eksterna ganda (female pseudohermaphroditism) b. satu dari tiap pasang berasal dari ibu dan lainnya dari ayah. Orang tua tidak terkena CAH.Setiap sel berisi 23 pasang kromosom. kelainan mineralokortikoid dan keterlibatan androgen. karena hanya punya satu gen cacat. mempunyai kemungkinan 1 dari 4 anak akan terkena CAH. sehingga sindrom adrenogenital menunjukkan 4 bentuk utama. disebut hyperplasia adrenal konginetal. Walaupun defisiensi enzim steroid berkurang di dalam jalur yang secara normal memang sedikit. Defisiensi kortisol merangsang pelepasan ACTH berlebihan yang menyebabkan hiperplasi adrenal. tetapi karakteristik seksual lain bervariasi. Umumnya pasien mempunyai genotip normal laki-laki atau perempuan dan biasanya diferensiasi gonad dan organ kelamin internal normal. Ini yang disebut autosomal recessive inheritance. sehingga dinamakan carrier (pembawa gen) yang sehat. . CAH berasal dari dua gen produksi enzim adrenal yang cacat. akan tetapi mengakibatkan produksi steroid berlangsung abnormal. Ketika dua pembawa yang sehat punya anak. 1 dari 4 akan normal. tergantung pada lokasi dan parahnya gangguan enzim. dan 2 dari 4 akan menjadi pembawa yang sehat. Umumnya perubahan yang terjadi oleh karena gabungan gangguan sistesis kortisol dan aldosteron. Amenore dengan virilisasi pada perempuan dewasa. Terjadi salt loosing dan hipertensi pada kedua jenis kelamin. Neonatus dengan salt losing menunjukkan keadaan umum yang berat c. Virilisasi prekoks dengan testikel kecil pada anak laki-laki dan virilisasi pada anak perempuan d. Gejala Klinis Gejala klinis bervariasi.

tetapi tidak mengalami menstruasi. sedangkan payudarah tetap kecil dan belum terjadi menstruasi. Pada wanita mempunyai genetalia eksterna normal. Pada bentuk yang ringan. Kelenjar adrenal dibanjiri oleh kolesterol. sehingga disebut lipid adrenal hyperplasia. Defisiensi C-21 Hidroksilase Merupakan bentuk yang paling umum. bisa fatal. kehilangan natrium tidak nyata. Kelainan terjadi pada sintesis steroid paling awal. tetapi sekresi kortikosteroid meningkat. Kortisol berkurang. sehingga genetalia eksterna menunjukkan bentuk kelamin perempuan pada waktu lahir. cepat terjadi pertumbuhan rambut ketiak dan pubis. Defisiensi C-3β-dehidroksilase Kelainan ini juga mempengaruhi gonad. Pada bentuk yang berat (paling jarang). tetapi bayi perempuan mengalami pertumbuhan genetalia eksterna yang cepat. Akibatnya. pada anak laki-laki timbul pseudo-precociouspuberty. dan pada anak perempuan bisa mengalami hipertrofi klitoris. Gonad dipengaruhi sama seperti gangguan sintesis hormone kelamin. Kelenjar adrenal dibanjiri oleh kolesterol.PATOLOGI Defisiensi C-20 Hidrosilase Merupakan tipe yang paling berat. tanpa perkembangan testis. sedangkan pada laki-laki menyebabkan pseudohermafrodit. biasanya keadaan ini akan cepat menyebabkan kematian. Kelebihan androgen menyebabkan perubahan pada masa kanak-kanak. Bayi laki-laki mempunyai genitalia eksterna normal. bayi laki-laki gagal menghasilkan testosterone intrauterine. sehingga terjadi retensi garam dan hipertensi. Bila terjadi gangguan biokimina berat. yang menyebabkan defisiensi kortisol dengan kelebihan pregnanetriol dan androgen. terjadi pengeluaran natrium pada waktu lahir. Defisiensi C-11β-Hidroksilase . sehingga genetalia eksterna menunjukkan bentuk kelamin perempuan pada waktu lahir.

dekat dengan gen untuk sel darah putih. Hal ini berarti mengganti hormon yang hilang. Gen untuk CAH terletak pada kromoson 6. kortisol tubuh . human leukocyte antigen (HLA). Dosis disesuaikan keadaan setiap anak. prednisolon. keseimbangan cairan dan garam. atau dexametason. akan diperiksa darah dan air kemih untuk mengukur kadar kortisol. diberikan 2-3 kali sehari. Jika ada stress. Pengobatan yang berhasil memerlukan pengawasan dan evaluasi kondisi anak seumur hidupnya. Pengukuran kadar kortisol juga berguna pada keluarga dengan carrier CAH. pertumbuhan dan perkembangan sex yang normal. maupun riwayat keluarga. Diagnosis sebelum lahir juga dapat ditegakkan pada keluarga dengan riwayat CAH.Kelainan ini terjadi pada langkah terakhir sintesis kortison dan ladosteron dengan keparahan yang bervariasi. gejala. Kortisol darah dapat normal. Tes HLA dan analisa DNA dapat digunakan pada gen normal enzim 21-hidroksilase pada carrier. Untuk mengetahui diagnosis pasti. trauma. tetapi adanya androgen deoksikortikosteron berlebihan menyebabkan virilisasi dan hipertensi. seperti infeksi. DIAGNOSA Dokter akan mengenali CAH dari penampakan fisik. Kortisol dapat digantikan dengan steroid sintetik seperti hidrokortison. dengan pemeriksaan jaringan atau cairan amnion pada bayi dalam kandungan. PENGOBATAN Tujuan pengobatan CAH adalah mempersiapkan tubuh untuk mampu menjaga kadar gula normal. atau pembedahan.

Pada tahun-tahun pertama kehidupan. biasanya ditambahkan pada makanan. sindrom conn. berhubungan dengan rendahnya kadar aldosteron. sindrom adrenogenital. Pada anak dengan tipe kehilangan garam berat. kombinasi antara fludrokortison dan diet cukup untuk menjaga keseimbangan garam. Hal ini dimaksudkan untuk (hipoglikemi). metabolisme protein dan karbohidrat. aldosteron (mineralokortikoid).1 Kesimpulan Kelenjar adrenal terdiri dari 2 bagian.akan meningkat sehingga perlu ekstra hidrokortison. sistem kekebalan. keseimbangan cairan dan garam. Dokter akan menyarankan mencegah kadar gula yang rendah perubahan dosis pada kondisi tertentu. Diagnose diferensial dari gangguan korteks adrenal diantaranya hyperplasia adrenal congenital. sekresi lambung. Tiap bagian terdiri dari korteks dan medulla. Tujuan pengobatan CAH adalah mempersiapkan tubuh untuk mampu menjaga kadar gula normal. cushing syndrome. Sedangkan medulla adrenal mensekresi katekolamin. diperlukan penggantian kortisol dan aldosteron. elektrolit. Addison disease. III. dan lain-lain yang berhubungan dengan gangguan sekresi korteks adrenal. anak dengan CAH tipe kehilangan garam juga perlu suplemen garam. Korteks adrenal mensekresi kortisol (glukokortikoid). Kelebihan glukokortikoid menyebabkan perubahan pada keadaan berikut ini. Hormon sintetik yang mirip aldosteron (fludrokortison) diberikan untuk menjaga kehilangan garam pada air kencing. fungsi otak. PENUTUP III. distribusi jaringan adipose. Seiring dengan umur. dan androgen adrenal. pertumbuhan dan . eritropoeisis dan kelebihan hormone ini juga menekan peradangan.

2 Saran Gangguan dari sekresi korteks adrenal dapat menyebabkan barbagai penyakit. Kortisol dapat digantikan dengan steroid sintetik seperti hidrokortison. diantaranya : . Salah satu dari penyakit-penyakit itu adalah Congenital Adrenal Hyperplasia. atau dexametason.perkembangan sex yang normal. Terdapat babarapa tips untuk penderita penyakit ini. III. Hal ini berarti mengganti hormon yang hilang. prednisolon.

butuh tambahan hidrokortison. terutama mencret dan muntah. Ada baiknya jika bepergian jauh. muntah. tetapi dokter gigi akan menyarankan kondisi anak dalam keadaan optimal. 5. Pada keadaan darurat. Pada tindakan bedah yang akan dilakukan dengan bius total. Anak dengan CAH harus mengenakan tanda pengenal khusus. harus segera ke rumah sakit dan dirawat inap. Cabut gigi biasanya tidak perlu perawatan khusus. Anak dengan CAH (terutama tipe kehilangan garam berat) dapat berubah kritis secara cepat. cegah aktivitas berat atau istirahat total dan tingkatkan dosis hidrokortison dua kali lipat. sesak). Jika anak terkena sakit yang ringan (seperti flu ringan).1. 4. . anak dalam keadaan syok (pucat. tidak perlu meningkatkan dosis hidrokortison 2. Konsultasikan dengan dokter spesialis anak. 6. Pada sakit yang berat. atas sepengetahuan dokter. lemas. dan tidak sadar). membawa surat dokter mengenai kondisi dan pengobatan penderita. mencret. anak butuh hidrokortison segera. sehingga jika dalam keadaan darurat dapat diberikan pertolongan segera. Jika anak terkena infeksi (panas. 3.

Arthur C.Jakarta:EGC Guyton.Patofisiologi Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit Ed 4 Buku 2.Jakarta:EGC Sudoyo Aru W.2003.1994.dkk.1997.Jakarta:EGC .Biokimia Harper Ed 25.DAFTAR PUSTAKA Price.2006. Sylvia A.Jakarta:Pusat Penerbitan IPD FKUI Murray Robbert K.dkk.Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam jilid 3 Ed 4.Buku Ajar Fisiologi Kedokteran Ed IX.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful