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El Proyecto Genoma

Introducción El desarrollo y financiación en los últimos años de un gran número de proyectos de secuenciación masiva, de entre los cuales cabe destacar el Proyecto Genoma Humano, ha motivado el perfeccionamiento y desarrollo de nuevas técnicas tanto en el campo de la biología como en el campo de la bioinformática. Los avances logrados en estás áreas han abierto la puerta a una nueva mentalidad en la que se desarrolla una visión global de los procesos biológicos. Este concepto de globalización, se ve reflejado en el des arrollo de lo que se ha denominado como “La era –Ómica”. El sufijo “oma” tiene un origen latino, que significa “conjunto de” es por tanto que la adición de este sufijo a diferentes estudios en biología cubre las nuevas aproximaciones masivas en las que se está enfocando la biología recientemente. Pese a la proliferación de ciencias “-ómicas” (desde la genómica y proteómica hasta la fisionómica, o metabolómica) se puede considerar el origen de este nuevo paradigma de investigación, el desarrollo de técnicas para la obtención de información masiva necesaria para la obtención de la secuencia completa del ADN de un organismo, también conocida como GENOMA (“conjunto de genes”). La genómica surgió por tanto como la rama de la biología encargada del estudio de los genoma Los avances logrados en las técnicas de secuenciación a finales del pasado siglo, permitieron el abordaje de estudios masivos de secuenciación dirigidos a la elucidación de la secuencia completa del ADN de diferentes organismos. Debido al tamaño y complejidad de este tipo de proyectos, el primer genoma completo obtenido fue el de una bacteria (Heamophilus influenzae) que fue publicado en julio de 1995, (Science269,496-512). Después de este gran éxito continuaron publicándose los genomas de otros procariotas hasta que en Mayo de 1997 se publico el genoma completo de Saccharomyzes cerevisiae, el primer eucariota totalmente secuenciado (Nature387,5-105) y posteriormente en el año 1998, se publicaba por primera vez el genoma de un organismo multicelular, el nemátodo C. elegans (Science282,20122018). Durante todo este tiempo se venía trabajando en proyecto de una mayor complejidad, el Proyecto Genoma Humano. Iniciado en el año 1990 mediante un consorcio internacional que agrupaba a más de 20 centros de diferentes países, el objetivo de este proyecto era la secuenciación completa del genoma humano y ponerlo a disposición de la comunidad científica internacional. Este proyecto ha sido comparado en numerosas ocasiones por su complejidad con el programa Apolo que llevó al ser humano a la Luna. Posteriormente se unió a la carrera una iniciativa privada liderada por C. Venter y la empresa Celera. El primer borrador del genoma humano fue publicado en el año 2001 (Nature409,860-921), pero el punto culminante de esta aventura se alcanzó cuando en el año 2003 y coincidiendo con el 50 aniversario de la publicación de la estructura del ADN se publicaron los resultados de los dos proyectos Genoma Humano que se habían desarrollado. El Proyecto Genoma Humano original y desarrollado por un consorcio internacional publico sus resultados en la revista Nature, mientras que la iniciativa de celera hizo públicos sus resultados en Science. Algunos datos interesantes acerca de los resultados obtenidos por el Proyecto Genoma Humano son los siguientes:: El ser humano tiene solo el doble de genes que la mosca del vinagre, un tercio más que el gusano común y apenas 5.000 genes más que la planta Arabidopsis. El ADN humano es al menos en un 98% idéntico al de los chimpancés y otros primates. 3200 millones de pares de bases forman genes, repartidos entre los 23 pares de cromosomas. Los cromosomas más densos (con más genes codificadores de proteínas) son el 17, 19 y el 22. Los cromosomas X, Y, 4, 18 y 123 son los más áridos. El equipo de Celera Genomics utilizó para secuenciar el genoma humano muestras de ADN de tres mujeres y dos hombres (un afroamericano, un chino, un asiático, un hispanomexicano y un caucasiano). El equipo de Celera utilizo DNA perteneciente a doce personas. Cada persona comparte un 99,99 % del mismo código genético con el resto de los seres humanos. Sólo 1.250 letras separan una persona de otra. Hasta ahora se han encontrado 223 genes humanos que resultan similares a los genes bacterianos. Sólo un 5 % del genoma codifica proteínas. El 25% del genoma humano está casi desierto, existiendo largos espacios libres entre un gen y otro. Se calcula que existen unas 250-300.000 proteínas distintas. Por tanto cada gen podría estar implicado por término medio en la síntesis de unas diez proteínas. Algo más del 35% del genoma contiene secuencias repetidas, lo que se conoce como DNA basura.

La conclusión de diferentes proyectos genoma ha proporcionado una gran cantidad de información a los investigadores. Para llevar a cabo este trabajo se requiere la información procedente de la genómica estructural. Para dar respuesta a estas preguntas que están más allá de los estudios genómicos se ha desarrollado lo que se conoce como “Post-Genómica” . por ejemplo. La Era Post-Genómica. la proteómica y la transcriptómica entre otras. Se calcula que existen unas 8. Si la genómica estructural es la rama de la genómica orientada a la caracterización y localización de las secuencias que conforman el DNA de los genes.Se han identificado un número muy elevado de pequeñas variaciones en los genes que se conocen como polimorfismos nucleótidos únicos (SNP). tejidos y órganos ocupará la investigación del siglo XXI. El desarrollo de todo este tipo de aproximaciones está inspirado en los estudios genómicos y en la posibilidad de contar con herramientas y tecnologías que permitan y soporten el desarrollo de abordajes masivos propios de las aproximaciones “ -Ómicas”. La mayoría de ellos no tienen un efecto clínico concreto pero de ellos depende. Ha sido en este ambiente en el que las micromatrices de material biológico. Con la genómica funcional el objetivo es llenar el hueco existente entre el conocimiento de las secuencias de un gen y su función. La gran magnitud de la información a manejar se incrementa teniendo en cuenta que para llegar a reconocer dónde comienzan y terminan los genes e identificar sus exones. pero también ha abierto las puertas a nuevos interrogantes. El mapa de secuencias generado por el proyecto se está utilizando como fuente primaria de información para la biología humana y la medicina. Las metodologías experimentales empleadas han de combinarse con estudios computacionales de los resultados debido al gran volumen de información que se genera durante los estudios realizados a gran escala. la genómica funcional es la disciplina que se orienta hacia la recolección sistemática de información acerca de las funciones desempeñadas por los genes. la genómica individual. El aprovechamiento de toda la información exigirá una importante inversión porque la nueva era de la genómica requiere complejas y costosas herramientas. permitiendo de esta manera la obtención de mapas genéticos de los organismos. pero hoy sólo se pueden detectar unas 200 antes del nacimiento y existen test genéticos para otros pocos centenares. Genómica funcional. el que una persona sea sensible o no a un determinado fármaco o la predisposición a sufrir una determinada enfermedad. Se trata de expandir el alcance de la investigación biológica desde el estudio de genes o proteínas individuales al estudio de todos los genes y proteínas al mismo tiempo en un momento determinado. para de esta manera desvelar el comportamiento de los sistemas biológicos. como una herramienta más para el análisis y obtención masiva de información biológica. .000 enfermedades hereditarias. microarrays o biochips han sido desarrollados. intrones y secuencias reguladoras se requieren comparaciones entre secuencias de diversas especies (Genómica comparativa). El entendimiento de cómo las variantes genéticas regulan el fenotipo de células. como son los procesos de regulación de la expresión de los genes o la caracterización de las diferencias a nivel de genoma entre los diferentes individuos de una misma especie y de que manera las más sutiles alteraciones de cada una de estas operaciones predisponen a cada individuo a una enfermedad. Dentro de esta categoría “Post-Genómica” se puede incluir la genómica comparativa. El proyecto público liderado por el Gobierno de Estados Unidos y varios europeos ha introducido toda la información en una base de datos de acceso gratuito.