Lorena López-Galvis, Ph.D.

16 de Mayo de 2013

Genotipo vs. Fenotipo
Genotipo
Transcripción
ADN

ARN
mARN

Traducción

Proteína
Función

Proteína

Fenotipo

Genotipo vs. Fenotipo
¤ El fenotipo o características del organismo están definidas en parte por los genes. ¤ La relación entre gen-característica se define en 4 niveles de organización: 1. Expresión de genes 2. Funcionalidad de las proteínas 3. Características observadas 4. Genes/Características de un especie Nivel molecular Nivel celular Nivel de organismo Nivel poblacional

translocar. Fenotipo ¤ La variación genética se genera por cambios en los genes/nivel molecular de diferentes tipos: •Mutaciones en los genes Cambios en la secuencia de ADN generan alelos o diferentes formas de expresión de dicho gen.Genotipo vs. . eliminar. •Cambios en el numero de cromosomas Un cromosoma se puede ganar o perder o un set entero de cromosomas se hereda. •Cambios en la estructura cromosómica Largos segmentos de un cromosoma se pueden duplicar.

Características fenotípicas Morfológicas Caracteres dominantes y recesivos Pico de viuda Dedo pulgar recto Dedo izquierdo encima al cruzar los dedos Enrollar la lengua .

Características fenotípicas Fisiológicas Interacción genética y ambiente Color de las hortensias en diferentes pH de suelo .

Características fenotípicas 79113 Comportamiento 114536 Canciones de ocho especies de Phylloscopus ordenadas de menor a mayor complejidad definidas en el estudio de Mahler & Gill. 2009 (Advances in the Study of Behavior V40: p35-66) .

Fenotipo ¤ La composición genética de las especies evoluciona con el paso de muchas generaciones . ¤ Los cambios genéticos se acumulan y lentamente pueden llevar a fuertes modificaciones en las características de una especie. ¿Que cambios ocurrieron durante 60 millones de años para llegar al caballo de hoy? ¤ Huesos mas largos para mayor tamaño ¤ Menos dedos ¤ Mandíbula modificada para pastar .Genotipo vs.

¿Por qué estudiamos Genética? ¤ La genética tiene muchos impactos en los individuos y en la sociedad. Agricultura Salud Biología Social Evolución Biotecnología .

¿Por qué estudiamos Genética? Agricultura ¤ Mejorar producción y resistencia a enfermedades. Mejoramiento hacia cultivares de alto rendimiento durante la Revolución Verde (1950-1960) Mejoramiento del maíz por 9000 años a cultivares con mejores características y alto rendimiento. .

.¿Por qué estudiamos Genética? Social ¤ Selección y cruzamiento de razas especificas con unas características deseadas ha dado paso a los perros de hoy.

Rayos X de la mano de una persona con displasia distrófica. .¿Por qué estudiamos Genética? Salud ¤ Los genes afectan la susceptibilidad a muchas enfermedades y trastornos. ¤ La genética se ha usado para el diagnóstico y el tratamiento de muchas enfermedades. Una zona del cromosoma 5 es la responsable de la distrofia.

¤ El biología del desarrollo requiere de la genética para entender como se forman tejidos y órganos a partir de la expresión de genes.¿Por qué estudiamos Genética? Biología ¤ Todos los organismos usan sistemas genéticos con características en común. Expresión específica del gen eyeless produce un ojo en la extremidad de la mosca . .

¿Por qué estudiamos Genética? Evolución ¤ La variación genética es la base del cambio evolutivo. Árbol de evolución del aislamientos de VIH de un dentista y 7 de sus pacientes. .

. ¤ Terapia génica para el tratamiento de enfermedades genéticas.¿Por qué estudiamos Genética? Biotecnología ¤ Métodos de genética molecular se usan para producir sustancias de valor económico por medio de biotecnología.

Grandes divisiones de la Genética .

• El mapeo genético. . • Seguimiento de características de interés. • El ordenamiento de los genes en los cromosomas. • Cuantificación de dichos fenotipos. ¤ Base experimental anidada en trabajos de cruzamiento genéticos.Grandes divisiones de la Genética 1. Genética de la Transmisión ¤ Explora los patrones de herencia de una generación a la otra. • Identificación de parentales para la cruza. ¤ Involucra: • La relación entre los cromosomas y la herencia.

• Identificar un fenotipo de interés y buscar el gen causante: Reverse genetics. • Identificar un gen y encontrar su función: Forward genetics.Grandes divisiones de la Genética 2. ¤ Involucra la estructura. Genética Molecular ¤ Explora el entendimiento bioquímico del material genético. . organización y función de los genes estudiando: • Replicación del ADN • Transcripción del ADN • Traducción del ADN • Regulación génica • Expresión génica ¤ Base de investigación está en experimentos genéticos en organismos modelo.

Genética de Poblaciones ¤ Explora la variación genética y su rol en la evolución. • Genética cuantitativa. ¤ Involucra: • Composición genética de la población y sus cambios en el tiempo.Grandes divisiones de la Genética 3. • Conecta la teoría de Mendel en herencia con la de Darwin en evolución. ¤ La variación genética se origina y estudia en: • Variación cromosómica • Mutaciones en el ADN y su reparación. • Genética poblacional. • Genética evolutiva. .

Genómica 7. Genética de la conservación . Genética de la ecología 9.Grandes divisiones de la Genética Otros campos 4. Genética del desarrollo 6. Genética de la evolución 8. Genética cuantitativa 5.

 Variación genética  La naturaleza del material genético: DNA o proteínas .Inicios de la revolución en Genética ¤ Genética progresó de Mendel a DNA en menos de un siglo.  Teoría de herencia en cromosomas.

Inicios de la revolución en Genética
¤ El descubrimiento de la doble hélice dio inicio a la era de la genética molecular.
 Estructura del DNA y del RNA  Expresión génica: Del DNA a fenotipo.  Proteínas y su función

Anemia falciforme causada por un cambio de aminoácido en la β-globina.

Inicios de la revolución en Genética
¤ El desarrollo de la tecnología del DNA recombinante inició la era de la clonación.
 Enzimas de restricción descubiertas en bacterias cortan el DNA en lugares específicos.
HindIII produce fragmentos con extremos cohesivos PvuIV produce fragmentos con extremos romos

 Plásmidos modificados o vectores podían recombinar DNA para propagarlo en bacterias.  DNA propagado se conoce como clon.  DNA clonado en altas cantidades es usado en estudios de forma y función, regulación génica, evolución, secuencia, etc

Inicios de la revolución en Genética
¤ El DNA recombinante permitió el desarrollo de técnicas mas refinadas de clonación.
 Clones podían ser mucho mas largos que un solo gen.  Librerías de clones permitían albergar el genoma de un organismo.  Las técnicas de secuenciación dieron paso a descubrir los genomas de organismos de importancia.

¿Para qué secuenciar el DNA? Proyecto Genoma Humano .

Revolución Genética .

Secuenciación de genomas ¤ Shotgun sequencing .

map-based sequencing .Secuenciación de genomas ¤ Clone by clone.

Secuenciación ¤ Secuencias génicas se analizan para predecir su función como gen y como proteína  Genómica funcional ¤ Análisis requiere de herramientas computacionales que predicen la función o regulación de los genes o proteínas  Comparan secuencia con genes ya descritos funcionalmente. .  Comparan motivos de regulación en promotores para deducir su posible regulación génica. ¤ La predicción funcional debe ser correlacionada con funcionalidad real en condiciones de laboratorio.

.

Resultados de secuenciación de genomas .

Genética funcional Genoma de Arabidopsis Genoma del hombre .

Genética comparativa .

de desarrollo y de enfermedades en humanos. ¤ Descubrimientos en organismos modelo tienen gran efecto en entendimiento biológico. .Genética comparativa ¤ Los estudios genéticos dependen del uso de los organismos modelo.

.Test genéticos ¤ Permiten definir el estado genético de individuos en cuanto a ser portadores de enfermedades hereditarias. ¤ Pueden ser determinantes en la decisión de tener hijos.

EEUU. Albinismo ocurre en 1/1500 personas comparado con blancos en los que ocurre 1/36000 individuos. Portador Albino Albino Sano .PCR para identificar portadores de enfermedades Portador ¤ Patrones diferenciales en tamaño de segmentos de DNA permiten identificar individuos homocigotos (sanos o enfermos) y heterocigotos (portadores) para ciertas enfermedades. ¿Qué tipo de mutación pudo haber sufrido este gen que genera albinismo? Población indígena Navajo vive en el norte de Arizona.

Genómica & Medicina personalizada ¤ Descifrar el genoma de cada individuo puede predecir: • Las enfermedades que puede desarrollar. • Las dosis requeridas de fármacos para tratamientos. Pharmacogenomics Knowledge Database PharmGKB . • El tipo de medicinas que servirán para tratar determinada enfermedad. ¤ ¿Se sometería a una secuenciación de su genoma? ¤ ¿Se sometería a test génicos? Farmacogenómica: Estudio de la respuesta genética de un individuo a fármacos.

único! ¤ Por medio de DNA fingerprinting se puede descifrar la identidad de un individuo. .DNA fingerprinting ¤ El DNA de cada organismo es como su huella digital. ¤ El DNA es digerido con enzimas de http://www.com/webco restricción específicas que generan ntent/animations/content/paternityt esting. ¤ La amplificación de esos fragmentos por PCR permite generar patrones de fragmentos de DNA exclusivos de cada persona.sumanasinc. ¤ Test se usa para eximir posibles personas implicadas. ¤ Método usado en pruebas de paternidad o implicación en crímenes.html fragmentos de DNA de diferentes tamaños.

¤ CO1 se encarga de la producción de ATP está presente en todas las especies. Paul Hebert sugirió usar códigos de barras de DNA para identificar especies. ¤ iBOL (international Bar Code of Life) espera en 2015 ser la librería de referencia de DNA para 5 millones de especímenes de 500mil especies. pero difiere en su secuencia entre sp. caracterización de hábitat.DNA barcoding ¤ 2003. ¤ De la mano de la librería de DNA está el desarrollo de colecciones de especímenes en museos. . ¤ Un parte del gen CO1 (mitocondrial cytocrome C oxidase 1) se secuencia para generar el código de barras.

391 specimens 172.com/webco ntent/animations/content/paternityt esting.012.280 named species .DNA barcoding http://www.html Current Statistics: 2.sumanasinc.

. ¤ Evidencia la similaridad entre especies relacionadas.Genética de la evolución ¤ Arboles filogenéticos describen la evolución de organismos o genes. ¤ El gen del citocromo c ha sufrido muchas mutaciones generando diferencias evidentes en su secuencia entre organismos.

Genética de poblaciones ¤ El alelo IB de locus ABO es más frecuente en poblaciones de Asia que en la Península ibérica. ¤ Indica la migración de los mongoles desde China cuando el imperio Romano cayó. .

cbd.int . organismos vivos o sus derivados.¿Qué es Biotecnología? “Cualquier aplicación tecnológica que utilice sistemas biológicos. con la intención de hacer o modificar productos o procesos para un uso específico” Convenio de Diversidad Biológica (CBD) www.

¿Qué se hace con la Biotecnología? Industria Alimentaria Farmacología y Diagnóstico Biotecnología Ambiental Agrobiotecnología Ingeniería Genética .

¿Qué se hace con la Biotecnología? Industria Alimentaria .

¿Qué se hace con la Biotecnología? Farmacología y Diagnóstico .

¿Qué se hace con la Biotecnología? Biotecnología Ambiental Biorremediación Biocombustibles Biofertilizantes Tratamiento de aguas .

¿Qué se hace con la Biotecnología? Agrobiotecnología .

¿Qué se hace con la Biotecnología? Ingeniería Genética .

int/protocol .¿Qué es Biotecnología Moderna? “Aplicación de técnicas in vitro de ácidos nucléicos.” Protocolo de Cartagena sobre la seguridad de la Biotecnología (CBD) bch. incluidos el ácido desoxirribonucleico (ADN) y ribonucléico (ARN) recombinante y la inyección directa de ácido nucléico en células u organelos. o la fusión de células más allá de la familia taxonómica.cbd. que supera las barreras fisiológicas naturales de la reproducción o de la recombinación y que no son técnicas utilizadas en la reproducción y selección tradicional.

ROJO AZUL Rosa azul. CSIRO-Australia .Un Organismo Modificado Genéticamente OMG ¿qué es? Un OMG es cualquier organismo vivo que posea una combinación nueva de material genético que se haya obtenido mediante la aplicación de la biotecnología moderna.

Utilidades de los OMG en agricultura Resistencia a factores bióticos Resistencia a factores abióticos Biofortificación Farmacéuticos Mejoramiento agronómico .

.Utilidades de los OMG en agricultura Resistencia a factores bióticos Insectos Maíz convencional Maíz Bt Proteína cry de Bacillus thuringensis es tóxica para larvas comedoras de hojas y tallos.

Utilidades de los OMG en agricultura Resistencia a factores bióticos Malezas Soya resistente a herbicidas EPSPS (5-enolpiruvil shikimato sintasa) es una enzima que cataliza la producción de ciertos aminoácidos. El herbicida Roundup® se une a esta enzima inhibiendo su actividad. . EPSPS modificado evita la unión de Roundup® haciéndose resistente a su acción herbicida.

Utilidades de los OMG en agricultura Resistencia a factores bióticos Enfermedades Papaya resistente al virus de la mancha anular Proteínas de capside viral generan respuesta inmune en la papaya. .

Utilidades de los OMG en agricultura Resistencia a factores abióticos Sequía Maíz tolerante a sequía Gen cspb de Bacillus subtilis “cold-shock gene” estabiliza el mRNA en condiciones de estrés. . permitiendo la traducción de todas las proteínas de respuesta a estrés.

Utilidades de los OMG en agricultura Biofortificación “Golden Rice” Arroz con mayor cantidad de ProVitamina A Gen psy (phytoene synthase) y crtl de plantas y bacterias permiten formar β-caroteno (precursor de Vitamina A) en el endospermo del arroz. .

Utilidades de los OMG en agricultura Biofortificación Tomates con alta cantidad de antioxidantes Modificación de la ruta de producción de antocianinas para activar su acumulación en fruto usando un gen de “snapdragon”. .

Utilidades de los OMG en agricultura Mejoramiento agronómico Tomate “FLVR SVR” larga vida RNA antisentido del gen de la poligalacturonasa. . la cual activa la degradación de la pectina en la pared celular del fruto.

‘Omicas’ .

Biología de sistemas .

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