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Síndrome de Turner

El Síndrome de Turner se define como un trastorno genético causado por una alteración (por la falta total o parcial) del cromosoma X . Los seres humanos tenemos 46 cromosomas, que son pequeñas estructuras en forma de bastón que contienen la información genética o ADN que se encuentran presentes en el núcleo de todas las células vegetales y animales. De estos 46 cromosomas hay dos que determinan el sexo de los individuos: el X y el Y. Las mujeres poseen dos cromosomas X, uno heredado del padre y el otro de la madre. Por su parte, los hombres tienen un cromosoma X heredado de la madre y un cromosoma Y heredado del padre. Por todo ello, esta enfermedad genética sólo afecta a las niñas, ya que en los niños, al tener sólo un cromosoma X, la ausencia total o parcial del mismo sería incompatible con la vida. La causa exacta por la cual se produce este trastorno cromosómico no se conoce bien, aunque se apuntan dos posibilidades. Por un lado, podría deberse a un error en la división de las células sexuales (meiosis), ocurrido en el momento de formarse el óvulo o los espermatozoides, que haga que uno de los dos no porte el cromosoma X. Por otro lado, también se baraja la opción de que la pérdida del cromosoma se produzca más adelante, en la división del óvulo ya fecundado ( mitosis), inmediatamente después de la concepción. La frecuencia con la que este síndrome se presenta en la población es de 1 entre 2.500 recién nacidos vivos del sexo femenino. El Síndrome de Turner debe su nombre al Dr. Henry Turner, médico que lo describió por vez primera en el año 1938. Este trastorno también es conocido como Síndrome 45, X; Síndrome Bonnevie-Ulrich; Síndrome Morgagni-Turner-Albright o Monosomía X, entre otros tantos.

Síntomas del síndrome de Turner
Estas son las características clínicas típicas de un caso de un paciente con Síndrome de Turner:
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Talla baja, por lo general menor de 1,60 metros. Formación defectuosa de ovarios y órganos femeninos internos, así como ausencia de óvulos (disgenesia gonadal e infertilidad). Aspecto infantil de los genitales externos y en algunos casos malformaciones en los mismos. Tórax con forma de escudo. Malformaciones cardiacas y renales. Pliegues flácidos en la parte posterior del cuello, lo que se conoce como “cuello alado” o pterigium colli. Alteración en la alineación de los huesos del antebrazo. Lo que produce un cúbito valgo o desplazamiento del antebrazo hacia fuera. Implantación baja de cabello. Aumento de volumen o edema de manos y pies.

Cerca de un 50% de los pacientes con Síndrome de Turner tienen el patrón 45. Diagnóstico prenatal Se realiza antes del nacimiento mediante el análisis de células fetales. Para realizar esta prueba se toma una muestra de sangre del paciente y se cultiva en el laboratorio.Diagnóstico del síndrome de Turner En su mayoría. fémur corto. Otras pruebas complementarias para el diagnóstico de Síndrome de Turner son la radiografía de muñeca para calcular la edad ósea.entre las semanas 14 y 16 del embarazo. Y por último. las anomalías más comunes son higroma quístico (cavidad llena de liquido linfático) en la nuca del feto. presente en el 88% de los casos. se deben realizar estudios genéticos moleculares más profundos para determinar si la paciente tiene genes del cromosoma Y. provenientes de las vellosidades coriales que originarán la placenta. es decir lo que hubieran sido los testículos. y una ecografía abdominal y pélvica para valorar malformaciones renales y de los órganos reproductivos. el aumento de volumen de manos y pies. o de un brazo completo del cromosoma X o mezcla de varios de ellos en diferentes células (lo que se conoce como mosaicos). se obtienen por cultivo celular. hydrops (acumulación anormal de fluido). A través de un estudio ecográfico puede sospecharse que el feto está afectado de Síndrome de Turner. . Se realiza entre la novena y la duodécima semana del embarazo. XO es decir. pues conocen las características clínicas de estos pacientes. ya que cuando éste se encuentra presente existe un riesgo incrementado (del 15-25%) de desarrollar tumores como el gonadoblastoma o el disgerminoma en la pseudogándula masculina. los resultados más frecuentes son las pérdidas parciales de trozos de cromosomas (delecciones). una valoración cardiológica por ecocardiograma para detectar malformaciones. que les falta un cromosoma X. Se puede llevar a cabo una amniocentesis -que consiste en una punción a través de la pared del útero para extraer líquido amniótico (en el que flotan células fetales). por lo que se recomienda su extirpación quirúrgica. en el 80%. en el 59% de las pacientes. la línea de implantación del cabello baja en el cuello y el cúbito valgo (el desplazamiento del antebrazo hacia fuera). La prueba diagnóstica más importante que debe realizarse ante la sospecha de un caso de síndrome de Turner es el cariotipo. para obtener sangre del feto. con la funiculocentesis o punción directa del cordón umbilical. un examen de audición. que pueden conseguirse llevando a cabo diversas pruebas:    Una biopsia corial: en esta técnica. Lo que más sobresalta es la talla baja. el cuello alado. los casos sospechosos de Síndrome de Turner son diagnosticados por los pediatras. Se puede realizar a partir de la vigésima semana de gestación. que se define como el patrón de los cromosomas de una especie. las células del feto. Después. Cuando ya se ha confirmado el diagnóstico de Síndrome de Turner.

Al cumplir el primer año tienen unos 10 centímetros menos que el resto de las niñas. Se suele recomendar la aplicación diaria de una inyección subcutánea. se trata con hormona de crecimiento (a pesar de que las pacientes producen esta hormona). esto se traduce en que las pacientes con Síndrome de Turner . cirujano. o Etapa preescolar y escolar: mantienen la situación del retraso de crecimiento. se debe iniciar estas inyecciones a partir de los cuatro años de vida. en un 32% de las afectadas. psicólogo. cardiólogo. Existen otros tratamientos que se pueden aplicar junto con la hormona de crecimiento que consiste en el alargamiento quirúrgico de las extremidades o alargamientos óseos. La evolución natural de la talla en las pacientes con Síndrome de Turner tiene un patrón típico: o Fase de crecimiento prenatal (dentro del útero materno): ocurre retraso del crecimiento por lo que al nacer tienen una talla que es de dos a tres centímetros menor que la de las demás recién nacidos del sexo femenino. ya que no producen las hormonas que se necesitan para que esto ocurra. o Etapa adulto joven: a pesar de estar con una talla más baja que el resto de las chicas. la talla de estas niñas se encuentra por debajo de la media y durante la etapa del desarrollo no se presenta el típico estirón. o Etapa recién nacido y primer año de vida: durante esta etapa sigue retrasándose su crecimiento en relación a la talla por lo que nunca alcanzan los percentiles en las tablas de crecimiento de desarrollo para su edad y sexo. nutricionista… Los aspectos más relevantes se tratan de la siguiente forma:  La talla baja. y braquicefalia (aplanamiento de los huesos del cráneo). pero si la hormona de crecimiento se administra apropiadamente esta diferencia se puede reducir a solo cinco o seis centímetros menos.malformaciones en el corazón. Esta hormona se ha desarrollado por ingeniería genética y es igual a la hormona de crecimiento que sintetizamos en nuestro cuerpo. Si no se administra esta hormona la talla final de las pacientes con Síndrome de Turner puede ser hasta 20 centímetros menor que la del resto de la población femenina. uno de los principales problemas clínicos del Síndrome de Turner. en el 48%. el proceso de crecimiento se mantiene por más tiempo activo y esto sucede por un retraso en el cierre de los puntos de osificación. o Etapa preadolescencia y adolescencia: al llegar a los 12 años aproximadamente. nefrólogo. Tratamiento del síndrome de Turner Los pacientes con Síndrome de Turner deben ser evaluados y tratados periódicamente por un grupo multidisciplinario conformado por varios especialistas: pediatra.

las mujeres con Síndrome de Turner no suelen embarazarse de forma espontánea. que si llega a presentarse puede tratarse con hipoglucemiantes orales. haciéndose éste cíclico. A pesar de esta terapia. Si la paciente presenta muchas alteraciones en cara y cuello se debe analizar la posibilidad de la cirugía plástica para atenuar estos rasgos. sin embargo pueden tener hijos a través de las técnicas de fertilización in vitro (trasferencia de embriones) con la misma facilidad que otra mujer. para el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios. La talla baja y el fallo en los ovarios son factores de riesgo de osteoporosis. parches en piel… Cuando ocurre la menstruación (aproximadamente dos años más tarde) se suman progestágenos al tratamiento. para disminuir el riesgo de osteoporosis y disminuir el riesgo de enfermedades vasculares. Los estrógenos se pueden administrar a través de píldoras. . por ello hay que asegurar un buen aporte de calcio y vitamina D. implantes intradérmicos. Debe vigilarse el peso y la dieta para disminuir el riesgo de obesidad y diabetes asociada. En relación con los problemas del desarrollo se debe administrar tratamiento con estrógenos entre los 13 y 14 años para que ocurra la menarquia (aparición de la menstruación). con la consecuente infertilidad.    pueden continuar ganado centímetros hasta los 19 a 20 años aproximadamente.