“Año de la Inversión para el Desarrollo Rural y la Seguridad Alimentaria”

HEMOFILIA
. Datos generales: Facultad: Ciencia De La Salud Carrera Profesional: Odontología Centro Uladech – Católica: Chimbote Nombre de la asignatura: Patología Ciclo académico: IV Docente tutor: Karen Ángeles García Integrantes del grupo: CHAPOÑAN VELARDE SALAZAR RAVINES  SILVESTRE RETUERTO  PALOMINO HONORES  VALENCIA QUIROZ  ZOTELO PAREDES  

2013

Hemofilia
La presente investigación tiene como objeto hacer una análisis entre las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X entre ellas se destacan la hemofilia, tanto del tipo A como del B y otros la C. En dicho análisis hablaremos de la Hemofilia como patología de la coagulación de la sangre, basándonos en la teoría de un médico americano llamado John C. Otto quien hizo su primer estudio sobre familias hemofílicas, y en el año 1803 descubrió la genética de la hemofilia "A". Al encontrar que madres sin problema de sangrado, podían transmitir hemofilia a sus hijos, y sus hijas podían transmitir a sus nietos y bisnietos. Esto fue posible al trazar la historia de la familia hasta una mujer llamada Smith. La enfermedad es heredada en el 70% de los casos; en el otro 30% es consecuencia de una mutación. la heredará a su descendencia con el mismo patrón recesivo ligado a X, Debido a que la hemofilia está ligada a este cromosoma con un patrón recesivo, se manifiesta clínicamente solo en los varones las mujeres son las portadoras, si bien, excepcionalmente, la padecen bajo condicionantes muy especiales, cuya explicación escapa a esta revisión. La Hemofilia es una patología de la coagulación de la sangre, ya que se cree que la aparición de la misma es una enfermedad genética ligada al cromosoma X; que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Y se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica “factor de coagulación” Existen otros factores que intervienen en las características fenotípicas variables de estos pacientes, entre ellos: las características intrínsecas de los factores VIII/IX, la presencia de genes modificadores y factores ambientales que influyen sobre la severidad de la enfermedad. Se revisa la correlación genotipo-fenotipo en esta enfermedad mediante las mutaciones más frecuentes en cada tipo de hemofilia Dentro de este orden de ideas cabe considerar que La Hemofilia como patología de la coagulación de la sangre es muy antigua, Estudios más antiguos que se conocen de la hemofilia son de más o menos 1700 años ya que se remonta a la época de los rabinos Cuando ciertos rabinos judíos se dieron cuenta de que a algunos niños varones, al practicárseles la circuncisión sangraban mucho y aun cuando la circuncisión era una costumbre religiosa, los rabinos hicieron nuevos reglamentos para ayudar a estos niños Que sangraban. Sin embargo, el conocimiento causal de esta patología como entidad clínica definida, no acaeció hasta 1937 con los estudios de Patek y Taylor, después de varios acontecimientos históricos y científicos.

Cabe considerar que debido a referencias escritas posteriores fueron dando testimonio de apariciones de casos de Hemofilia en el mundo, mereciendo la pena destacar, que la más antigua de la enfermedad, que más tarde, se llamó Hemofilia la da en el siglo XI un médico árabe de Córdoba, España, llamado Albucasín. Luego en el siglo XII otro rabino llamado Maimónides descubrió que si los niños tenían hemofilia eran las madres las que transmitían la misma. Entonces hizo una ley nueva: Si una madre tenía hijos con este problema de sangrado y ella se volvía a casar, ninguno de sus nuevos descendientes varones deberían ser circuncisos. Así pues la primera referencia en Centro Europa, se da en Italia, en 1525, por Alejandro Benedicto. Seguido en 1928 el Dr. Hopff quien describe la enfermedad por primera vez con la palabra Hemofilia. El caso más famoso de la hemofilia fue el del último zarévich de Rusia: Alexis Nikoláyevich Románov, pasado por su madre transmisora, Alexandra de Hasse, nieta de la Reina Victoria de Inglaterra, transmisora también de la misma manera

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Bolton-Maggs P, Pasi JK. Haemophilias A and B. Lancet. 2003 May 24;361(9371):1801-9.. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter vol.28 no.1 Ciudad de la Habana ene.-mar. 2012

CONCLUSION Podemos concluir en cuanto a la hemofilia que esta enfermedad en quienes la padecen hay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia,( ósea la ruptura de algún vaso ). Por tanto, en los hemofílicos graves, incluso pequeñas heridas pueden originar abundantes y hasta mortales pérdidas de sangre. Siendo estas peligrosas si no se trata adecuadamente y a tiempo según su nivel de gravedad, ya que en casos extremos puede conducir a tener graves heridas, complicaciones y hasta la propia muerte. También queda claro que no es una alteración genética que impida que un ser humano pueda llevar una vida normal pero siempre manteniendo ciertos cuidados necesarios para evitar lesiones peligrosas. Al ser hereditaria, prevenirla puede ser complicado ya que antes de tener descendencia deben hacerse estudios para determinar si se es portador del gen o no, y cuando la hemofilia ya se encuentra desarrollada en la persona se puede incorporar al organismo la proteína faltante que produce la enfermedad y así se puede regularizar el funcionamiento de coagulación pero no es una cura definitiva. Como se ha visto ala largo de la historia y se ha comprobado de la existente enfermad hereditaria. Y hoy sabemos que la hemofilia tiene una distribución casi mundial con casos documentados en todas las razas y etnias-

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