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HERENCIA MENDELIANA.

Gregor Mendel demostr que las caractersticas heredadas son llevadas en unidades discretas que se reparten por separado en cada generacin. Para sus estudios escogi la arveja o guisante comn (pisum sativum). 1) Primera ley de Mendel: Ley de la uniformidad - vlida para un monohibrido -cromosomas separados - cuando se cruzan dos individuos de raza pura, los heterocigotos resultantes (F1) son todos iguales genotpica y fenotpicamente. EJEMPLO: amarillo (A) dominante sobre verde (a) P1: G1: A a a F1: Amarillo 100% 2) Segunda ley de Mendel: Ley de la segregacin - vlida para un monohibrido. (un rasgo) -cromosomas separados -cada progenitor transmite un carcter a la descendencia. - porcin fenotpica: 3:1 - porcin genotipica: 1:2:1 EJEMPLO: amarillo (A) dominante sobre verde (a) P1: G1: A A a AA Aa a Aa aa Homocigoto dominante (AA): 1 Heterocigoto (Aa): 2 Homocigoto recesivo (aa): 1 Genotipo: 1:2:1 Aa x Aa Aa Aa A Aa Aa Heterocigoto (Aa): 4/4 100%

AA

aa

F1: Amarillo : 3 Fenotipo: 3:1

Verde: 1

3) Tercera Ley de Mendel: Ley de la segregacin independiente - vlido para un dihibrido (dos rasgos) -cromosomas separados - cuando existen 2 o ms factores que determinan caracteres diferentes, estos se segregan en forma diferente y se combinan al azar. - porcin fenotpica: 9:3:3:1 - porcin genotpica: 1:14:1

EJEMPLO: amarillo (A) dominante sobre verde (a) y Grande (G) dominante sobre chico (g)

P1:

AaGg

AaGg

G1: AG AG Ag aG ag AAGG AAGg AaGG AaGg Ag AAGg AAgg AaGg Aagg aG AaGG AaGg aaGG aaGg ag AaGg Aagg aaGg aagg Dihomocigotos dominantes: 1 Diheterocigoto: 14 Dihomocigoto recesivo: 1 Genotipo: 1:14:1

F1: Amarillo Grande: 9 Fenotipo: 9:3:3:1

Amarillo chico: 3

Verde Grande: 3

Verde chico: 1

Cruce de prueba o rertocruce: -para saber si un individuo es puro o no - el individuo incognito se cruza con un recesivo

CODOMINANCIA O DOMINANCIA INCOMPLETA 1) Herencia intermedia: los alelos para una caracterstica en condiciones heterocigotas generan un fenotipo diferente al de los progenitores, siendo uno intermedio entre ambos. Ninguno de los rasgos de los padres dominan en la descendencia, sino que generan un rasgo intermedio. Ejemplo: flores rojas puras (RR) se cruzan con flores blancas puras (BB) y el fenotipo (F1) de la descendencia heterocigtica result completamente rosada. CRCR CBCB CB CR CR CBCR CBCR CB CBCR CBCR Heterocigoto (CBCR) = 4/4 o 100%

P1: G1:

F1: Rosadas 100% (la descendencia no es roja ni blanca si no que un color intermedio)

2) Codominancia: en un organismo heterocigoto los dos alelos se expresan separada y simultneamente en el fenotipo de los individuos. Ejemplo: Se cruza un toro rojizo con una vaca blanca y el fenotipo de la descendencia heterocigtica es roano (zonas de pelos rojos y zonas de pelos blancos) CRCR CBCB CB CR CR CBCR CBCR CB CBCR CBCR Heterocigoto (CBCR) = 4/4 o 100%

P1: G1:

F1: Roano 100% (se presentan ambos rasgos simultneamente)

SERIES ALELICAS (no mendeliana) Un gen tiene varias representaciones. Ejemplo: A= A1, A2,A3, a

En los seres humanos un ejemplo de serie alelica son los grupos sanguneos principales A, B, AB Y O, los cuales estn determinados por un que posee 3 alelos: IA , IB e i. donde IA = lB > i ; es decir los genes IA e IB son codominantes entre si y dominantes sobre i

Fenotipo (grupo) A B o II o III

genotipo I AI A IA i I BI B IB i I AI B IOIO ii

Aglutingeno en el Aglutinina en el eritrocito plasma A ANTI- B B AYB ------------ANTI -A ----------ANTI -A Y B

AB o I O o IV

Los eritrocitos en su membrana poseen dos grupos de glicoprotenas identificadoras: El grupo sanguneo y el factor RH. ANTIGENOS Rh Nosotros somos Rh positivo si el antgeno se encuentra en nuestra sangre y Rh negativo si no lo tenemos. Rh+ : +,+ o +,Rh- : -,ERITOBALSTOSIS FETAL: Se produce cuando en un feto Rh positivo y cuya madres es Rh negativo. Si durante el parto pasa sangre fetal a la circulacin sangunea materna, el sistema inmune materno reconoce al antgeno como extrao y fabrica anticuerpos contra l. En el segundo embarazo el antgeno los anticuerpos pasan a travs de la placenta a la circulacin fetal, destruyendo los glbulos rojos del feto.

COMPATIBILIDAD SANGUINEA Puede dar sangre si la aglutinina del paciente no se encuentra con el aglutingeno del dador. O = Dador universal AB = receptor universal HERENCIA LIGADA AL SEXO La herencia ligada al sexo es aquella en la cual interviene nicamente el cromosoma X. - porcin homologa: estos genes se transmiten segn la herencia mendeliana (genes parciamente ligados al sexo) -porcin no homologa Y: son los genes holandricos y se transmiten solo de padres a hijos (varones) ej: hipertricosis -porcin no homologa X: genes ligados al sexo Ej: color de ojos

La hemofilia y el daltonismo son enfermedades recesivas ligadas al sexo. La mujer puede ser sana, sana portadora o enferma El hombre puede ser sano o enfermo ( no existe el hombre sano portador) Para que exista mujeres con la enfermedad es necesario que la madre sea por lo menos sana portadora y que el padre presente la enfermedad.

CONCEPTOS 1) GEN: unidad de almacenamiento de la informacin gentica y unidad de la herencia 2) LUCUS: Lugar fsico del cromosoma donde se ubica un gen (el plural es loci) 3) ALELOS: Genes que ocupan locus similares y que codifican una caracterstica de organismo 4) GENOTIPO: Es la constitucin gentica de los seres vivos 5) FENOTIPO: Es la expresin del genotipo interaccionando con el medio ambiente G+A=F 6) NORMA DE REACCION: Es la capacidad que tiene un genotipo de dar fenotipos diferentes en ambientes diferentes. Esto es importante para la adaptacin. 7) HOMOCIGOTO: Expresin pura dominante o pura recesiva. Tiene cada cromosoma homologo en el mismo tipo de alelo. Ej: A,A o a,a 8) HETEROCIGOTO: Tiene en cada cromosoma homologo un alelo distinto Ej: A,a 9) GEN DOMINANTE: Expresin de mayor potencial (A) se expresa tanto en heterocigosis como en heterocigosis. 10) GEN RECESIVO: Expresin de menor potencial (a) se expresa solo en homocigosis. 11) HIBRIDO: Genticamente los hbridos son heterocigotos por poseer genes para rasgos distintos (Aa) 12) MONOHIBRIDO: Un rasgo AA o Aa 13) DIHIBRIDO: Dos rasgos AABB o AaBb 14) GAMETO: Clula sexual altamente especializada en al reproduccin 15) SEXO: Carcter generado en el tiempo producto de millones de aos de evolucin en los cuales se han formado estructuras especializadas en la reproduccin, el gameto. 16) CROSSING OVER: Ocurre en la meiosis, profase I. Origina combinaciones de la informacin gentica ya existente. consiste en un intercambio de segmentos cromosmicos. Aumenta la variabilidad. 17) PERMUTACION CROMOSOMICA: En meiosis metafase I. Son distintos arreglos cromosmicos producto de azar y que determinan gametos con distintas combinaciones cromosmicas y genticas. Aumenta la variabilidad. 18) GENES LIGADOS: Genes que se encuentran en un mismo cromosoma.

Aglutinacin: Formacin de acmulos de antgenos reunidos al formarse el complejo antgeno-anticuerpo. Antgeno (aglutingeno): Molculas que generan una respuesta inmune en aquellos individuos que no las han producido, como pueden ser las protenas o los polisacridos. Se denomina Anticuerpo (aglutinina): Molculas proteicas que pueden reconocer y unirse nicamente a ciertas molculas especficas que son sus antgenos. Locus: Lugar del cromosoma donde se encuentra un determiando gen (el plural es loci (se lee como loqui)). Protena: Biomolculas de gran tamao y que intervienen en todas las funciones biolgicas. Se forman como consecuencia de la informacin que presentan los genes. Glbulo rojo (eritrocito o hemate): Clula sangunea que se forma en la mdula sea roja y que en humanos, al igual que en la mayora de los mamferos, ha perdido el ncleo y la mayor parte de los orgnulos citoplasmticos. Segn ls protenas que expresen en su superficie as ser el grupo sanguneo del individuo.