BAB 1 PENDAHULUAN 1.1.

Latar Belakang Katarak kongenital adalah gambaran lensa yang keruh yang muncul saat kelahiran. Lensa yang keruh ini berkembang selama tahun pertama kehidupan yang disebut katarak infantil. Karena beberapa kekeruhan pada mata tidak terdeteksi pada saat kelahiran dan hanya tercatat setelah pemeriksaan lanjut, pengertian diatas banyak digunakan oleh para ahli. Katarak kongenital dan katarak infantil umum terjadi, penyakit ini menyerang 1 dari 2000 bayi lahir hidup. Katarak kongenital dan katarak infantil memiliki tingkat keparahan yang luas, dimana pada beberapa kasus kekeruhan pada lensa tidak progresif dan secara visual tidak signifikan, sementara pada beberapa kasus lain dapat menyebabkan kerusakan visual yang nyata.1 Insiden katarak kongenital di Amerika Serikat 1.2 6.0 per 10.000 kasus. Saat ini, dari setiap 10.000 bayi yang lahir di negara maju setiap tahunnya, 3 anak didiagnosis memiliki kongenital/infantile katarak dalam tahun pertama mereka. Lebih banyak lagi didiagnosis memiliki katarak dalam rentang waktu hingga berumur 15 tahun. Jumlah ini diperkirakan lebih tinggi pada negara berkembang dimana penyebab spesifik katarak seperti infeksi rubella prenatal atau penyakit genetik yang diturunkan secara resesif lebih umum ditemukan.2. 22 Katarak kongenital merupakan salah satu penyebab terbanyak kebutaan pada anak-anak, yaitu sebesar 7-20% dari kebutaan anak-anak di seluruh dunia. Karena tingginya insiden katarak kongenital, serta sifatnya yang dapat diobati, kemajuan pendekatan tatalaksana katarak kongenital akan memberikan dampak yang besar terhadap angka kebutaan pada anak-anak secara keseluruhan. Tatalaksana katarak pada anak-anak merupakan sebuah tantangan, dimana tatalaksana seringkali sulit dan membutuhkan usaha keras dan dedikasi tim. Waktu operasi, teknik bedah, pilihan lensa intraokuler, dan tatalaksana amblyopia merupakan hal terpenting untuk mencapai hasil berupa penglihatan yang baik pada anak-anak. 3

1.2. Rumusan Masalah Clinical Science Session ini membahas mengenai anatomi dan embriologi lensa, definisi, etiologi, penggolongan, gambaran klinik, penatalaksanaan serta prognosis katarak kongenital. . 1.3. Tujuan Penulisan Penulisan Clinical Science Session ini bertujuan untuk serta menambah pengetahuan penulis tentang katarak kongenital. 1.4. Metode Penulisan Metode yang dipakai adalah tinjauan kepustakaan dengan merujuk kepada beberapa literatur berupa buku teks, jurnal dan makalah ilmiah.

BAB II TINJAUAN PUSTAKA

2.1 ANATOMI LENSA Lensa mata merupakan struktur globular yang transparan, terletak di belakang iris, di depan badan kaca. Bagian depan ditutupi kapsul anterior dan belakang oleh kapsul posterior. Di bagian dalam kapsul terdapat korteks dan nukleus. Posisi lensa tergantung pada Zonula Zinn yang melekat pada prosesus siliaris2 . Lensa berbentuk lempeng cakram bikonveks dan terletak di dalam bilik mata belakang. Tebalnya sekitar 4 mm dengan diameter 9 mm. Lensa akan dibentuk oleh sel epitel lensa yang membentuk serat lensa di dalam kapsul lensa. Epitel lensa akan membentuk serat lensa terus menerus sehingga mengakibatkan memadatnya serat lensa di bagian sentral sehingga membentuk nukleus lensa. Bagian sentral lensa merupakan serat lensa yang paling dahulu dibentuk atau serat lensa yang tertua di dalam kapsul lensa. Di dalam lensa dapat dibedakan nukleus embrional, fetal dan dewasa. Di bagian luar nukleus ini terdapat serat lensa yang lebih muda dan disebut sebagai korteks lensa. Korteks yang terletak di sebelah depan nukleus lensa disebut sebagai korteks anterior, sedang dibelakangnya disebut sebagai korteks posterior. Nukleus lensa mempunyai konsistensi lebih keras dibandingkan dibanding korteks lensa yang lebih muda3. Nukleus dan korteks terbentuk dari serabut atau serat lamellae konsentris yang panjang. Garis persambungan yang terbentuk dengan persambungan lamellae ini ujung ke ujung di anterior dan posterior disebut sutura lensa yang 3

berbentuk huruf Y bila dilihat dengan slitlamp. Bentuk Y ini tegak di anterior dan terbalik di posterior1,4. Kapsul lensa adalah suatu membran semipermeabel (sedikit lebih permeabel daripada dinding kapiler) yang akan memperbolehkan air dan elektrolit masuk1. Kapsul ini terdiri dari zat kolagen yang terdiri dari kapsul anterior dan posterior. Di bagian bawah kapsul anterior terdapat satu lapis sel epitel (epitel subkapsuler) yang ke arah ekuator menghasilkan serabut (serat lamellae) lensa yang terus diproduksi sehingga lama kelamaan lensa menjadi lebih besar dan kurang elastik1,2,4. Di bagian perifer kapsul lensa terdapat zonula Zinn yang meggantung lensa di seluruh ekuatornya pada badan siliar. Secara fisiologis lensa mempunyai sifat tertentu, yaitu: 1. Kenyal atau lentur karena memegang peranan terpenting dalam

akomodasi untuk menjadi cembung. 2. Jernih atau transparan karena diperlukan sebagai media penglihatan. 3. Terletak di tempatnya. Keadaan patologik lensa ini dapat berupa: 1. Tidak kenyal pada orang dewasa yang akan mengakibatkan presbiopia. 2. Keruh atau apa yang disebut katarak. 3. Tidak berada di tempat atau subluksasi dan dislokasi 3 . Enam puluh lima persen lensa terdiri dari air, sekitar 35% protein (kandungan protein tertinggi di antara jaringan tubuh), dan sedikit sekali mineral yang biasa ada di jaringan tubuh lainnya. Kandungan kalium lebih tinggi daripada

di kebanyakan jaringan lain. Asam askorbat dan glutation terdapat dalam bentuk teroksidasi maupun tereduksi1.

2.2 EMBRIOLOGI LENSA Jaringan ini berasal dari ektoderm permukaan yang berbentuk lensa di dalam mata dan bersifat bening. Lensa di dalam bola mata terletak di belakang iris yang terdiri dari zat tembus cahaya berbentuk seperti cakram yang dapat menebal dan menipis pada saat terjadinya akomodasi. Lensa pada tempat lensplate mengadakan invaginasi dan melepaskan diri dari ektoderm permukaan pada minggu 5, membentuk vesikel atau gelembung lensa dan selanjutnya terletak di dalam mulut optic vesicle 5. Segera setelah vesikel lensa terlepas dari ektoderm permukaan, maka selsel bagian posterior memanjang dan menutupi bagian yang kosong . Pada stadium ini kapsul hialin dikeluarkan oleh sel-sel lensa. Serat-serat sekunder

memanjangkan diri, dari daerah ekuator dan tumbuh ke depan di bawah epitel subkapsuler, yang hanya selapis dan ke belakang di bawah kapsula lentis. Seratserat ini saling bertemu dan membentuk sutura lentis yang berbentuk huruf Y yang tegak di anterior dan Y yang terbalik di posterior. Inilah yang membentuk substansia lensa yang terdiri dari korteks dan nukleus. Pembentukan lensa selesai pada umur 7 bulan kehidupan fetal, tetapi pertumbuhan dan proliferasi dari seratserat sekunder berlangsung terus selama hidup, tetapi lebih lambat, karenanya lensa menjadi bertambah besar lambat-lambat. Kemudian terjadi kompresi dari serat-serat tersebut dengan disusul oleh proses sklerosis5.

Gambar 2.1. Perkembangan embrional lensa mata

2.3 FUNGSI LENSA Fungsi utama lensa adalah memfokuskan berkas cahaya ke retina. Untuk memfokuskan cahaya yang datang dari jauh, otot-otot siliaris relaksasi, menegangkan serat zonula dan memperkecil diameter anteroposterior lensa sampai ukurannya yang terkecil. Dalam posisi ini, daya refraksi lensa diperkecil sehingga berkas cahaya parallel akan terfokus ke retina. Untuk memfokuskan cahaya dari benda dekat, otot siliaris berkontraksi sehingga tegangan zonula berkurang. Kapsul lensa yang elastik kemudian mempengaruhi lensa menjadi lebih sferis diiringi oleh peningkatan daya biasnya. Kerjasama fisiologik antara korpus siliaris, zonula, dan lensa untuk memfokuskan benda dekat ke retina

dikenal sebagai akomodasi. Seiring dengan pertambahan usia, kemampuan refraksi lensa perlahan-lahan berkurang1

2.4 KATARAK KONGENITAL

2.4.1

DEFINISI Katarak kongenital adalah kekeruhan lensa yang terlihat saat lahir atau

terdeteksi segera setelah lahir. Katarak kongenital biasanya bilateral dan dapat terjadi sebagai salah satu gejala penyerta dari penyakit lain. Gangguan perkembangan lensa seringkali ringan sehingga kekeruhan yang terjadi tidak terlalu mengganggu penglihatan. Kekeruhan lensa yang terjadi pada tahun pertama kehidupan disebut katarak infantil. Katarak kongenital sering kali luput dari deteksi saat lahir sehingga baru diketahui pada tahun pertama kelahiran sehingga para klinisi sulit membedakan antara katarak kongenital dan katarak infantil. Tatalaksana yang diterapkan tidak berbeda antara katarak kongenital dan infantil. Oleh sebab itu katarak kongenital dan katarak infantil sering disamakan.
1, 3, 4

2.4.2

EPIDEMIOLOGI

Menurut penelitian British Congenital Cataract Interest Group, prevalensi katarak kongenital diperkirakan sebesar 2.5 per 10.000 per kelahiran hidup, namun angka ini bisa meningkat hingga 3.0 per 10.000 kelahiran hidup. Penelitian ini juga menyatakan bahwa 40-45% dari seluruh katarak infantil adalah unilateral. Selain itu, diperkirakan terdapat 1000 anak yang lahir dengan katarak yang mengganggu penglihatan setiap tahunnya, 400 diantaranya merupakan katarak unilateral. 5

2.4.3 KLASIFIKASI MORFOLOGI 2,7,13,20

1. Polar : Katarak polar merupakan kekeruhan pada lensa yang mengandung korteks subkapsular dan kapsul anterios atau posterior sekeliling lensa. Katarak polar anterior biasanya kecil, bilateral, simetris, dan kekeruhan yang tidak progresif yang tidak merusak penglihatan. Biasanya diturunkan secara genetik dari autosomal dominan. Katarak polar anterior biasanya dihubungkan dengan abnormalitas okular, termasuk mikroftalmos, membran pupil persisten, dan lentikonus anterior. Penyebab tersebut tidak membutuhkan anisometropia. Katarak polar posterior umumnya menimbulkan kerusakan kerusakan visus dari pada katarak polar anterior karena katarak polar posterior ini dapat membesar dan posisinya dekat dengan titik nodul pada mata. Pecahnya kapcul pernah dilaporkan. Katarak polar posterior biasanya stabil tapi progresif. Biasanya familial atau sporadik. Katarak polar posterior familial biasanya bilateral dan diturunkan dengan pola autosomal dominan. Katarak polar posterior sporadik sering unilateral dan mungkin dihubungkan dengan sisa dari tunika vaskulosa lentis atau dengan abnormalitas dari kapsul posterior seperti lentikonus atau lentiglobus. 2. Sutural (Stellate) : Kekeruhan pada Y-Suture dari nukleus, biasanya tidak menggangu penglihatan, bercabang-cabang, bilateral, simetrik. Merupakan herediter dengan pola Autosomal dominan. 3. Kortikal: Kekeruhan pada korteks kecil-kecil dan berkelompok tersusun sekitar ekuator lensa berbentuk seperti mahkota (Corona). Kekeruhan tidak dapat dilihat tanpa dilatasi pupil. Tidak mempengaruhi penglihatan, merupakan herediter dengan pola autosomal dominan. 4. Cerulean (Blue-dot Cataract) : kekeruhan kecil kebiru-biruan sekitar korteks, non progresif, dan tidak mengganggu penglihatan. 5. Nuklear : Kekeruhan yang terjadi pada nukleus lensa embrional atau nukleus fetal. Biasanya bilateral, dan jika luas gejalanya berat. Kekeruhan dapat total mengenai nukleus penatalaksanaan tapi sering menjadi penyebab

6. Kapsular : kekeruhan kecil pada epitel lensa dan kapsul anterior. Merupakan diferensiasi dari katarak polaris anterior. Umumnya tidak menggnaggu penglihatan. 7. Lamellar (Zonular) : Merupakan bentuk katarak kongenital terbanyak, bilateral, dan simetrik. Efek terhadap penglihatan bervariasi tergantung pada ukuran dan densitas kekeruhan lensa. Pada beberapa kasus, katarak lamelar adalah transisi dari pengaruh toksik selama perkembangan lensa fetus. Katarak lamellar juga diwariskan secara autosomal dominan. Katarak lamellar adalah kekeruhan zone atau lapisan spesifik lensa. Secara klinik katarak dapat dilihat sebagai lapisan keruh dengan sentral jernih. Kekeruhan yang berbentuk tapal kuda disebut Riders. 8. Komplit atau total adalah katarak dengan morfologi semua serat lensa keruh. Refleksi fundus tidak ada, dan retina tidak dapat dilihat dengan oftalmoskopi direk maupun indirek. Beberapa katarak bisa sub total waktu lahir dan berkembang sangat cepat menjadi katarak komplit. Katarak bisa unilateral dan bilateral yang menimbulkan gangguan penglihatan berat. 9. Katarak membranosa muncul ketika protein lensa diserap kembali dari lensa yang utuh maupun pada lensa yang mengalami trauma, mengakibatkan kapsul lensa anterior dan posterior bergabung menjadi membran putih padat. Hasil dari kekeruhan dan distorsi lensa manimbulkan gangguan penglihatan yang signifikan. 10. Rubella : Katarak yang muncul akibat infeksi Rubella terutama trimester pertama kehamilan. Kekeruhan pada bahagian nukleus, keputih-putihan seperti mutiara. Pada gambaran lensa histopatologi terlihat nukleus serat tertahan di dalam substansi lensa. Partikel virus terkurung dalam

lensa paling tidak 3 tahun setelah kelahiran. Manifestasi lain dari Sindroma Rubella Kongenital ini adalah Retinopathy Pigmentasi, Mikroftalmus, Glaukoma, kekeruhan kornea permanen atau transien. 2.4.4 ETIOLOGI

Katarak kongenital dapat terjadi secara bilateral dan unilateral. Berikut ini adalah penyebab tersering katarak kongenital. 9

Tabel 1. Etiologi Katarak Kongenital KATARAK BILATERAL Idiopatik Katarak sistemik) Autosom dominan >> Autosom resesif X-linked Penyakit genetik dan metabolik(5-10%) Sindrom Down Sindrom Hallerman Streiff Sindrom Lowe Galaktosemia Sindrom Marfen Trisomi 13-15 Hipoglisemia Sindrom Alport Distrofi miotonik Penyakit Fabry Hipoparatiroid Sindrom Conradi Infeksi Maternal (intrauterine) Rubella Cytomegalovirus Varicella Sifilis Toxoplasmosis Anomali Ocular Aniridia Sindrom Disgenesis Segmen Antor Katarak Bilateral Herediter Herediter (tanpa KATARAK UNILATERAL Idiopatik penyakit Lentikonus Posterior Persisten Hiperplastik Vitreus Primer Infeksi intra uterin Rubella (20-30%) Cytomegalovirus Varicella Sifilis Toxoplasmosis Disgenesis Segmen Anterior Tumor Posterior Pole

10

Autosomal dominant inherediter adalah penyebab terbanyak katarak kongenital bilateral. Kira kira 25% merupakan kasus mutasi autosomal dominant baru. Autosomal recessive katarak tidak diketahui dan X lingked katarak jarang.7,14,15 Infeksi Intra uterin Infeksi intra uterin menyebabkan katarak kongenital bilateral. Infeksi disebabkan oleh TORCHS ( toxoplasmosis, rubella, cytomegalovirus, herpes simplex, syphilis). Katarak yang terjadi pada infeksi intra uterin kekeruhannya sentral dan bisa bilateral atau unilateral.Meningkatnya titer IgM antibodi rubella anak atau peninggian dari titer IgG diindikasikan bahwa anak sudah terdapat infeksi intra uterin oleh rubella.2,7,14,15 Wolff pada penelitiannya menemukan 15% pasien dengan infeksi virus rubella menyebabkan katarak kongenital dimana 20% menyebabkan katarak kongenital bilateral,retinopathi 25%, kelainan strabismus 20%, micropthalmus 15%, atrophi nervus optic 10%, kekeruhan kornea 10%, glaukoma 10%, dan phtisis bulbi 2%.15 Kelainan metabolik, Genetik dan Sistemik Galactosemia jarang menyebabkan katarak kongenital bilateral, terjadi pada masa infant disebabkan oleh defisiensi enzim yaitu galaktokinase, galaktosae 1phosphate uridyl transferase dan uridine diphosphate galactose epimerase. Kelainan ini inherediter sebagai autosomal recessive. Bentuk katarak nya oil droplet dapat progresif , difus dan lamelar. Hypoglycemia kasus nya jarang menyebabkan katarak kongenital bilateral dan terlihat pada kasus kasus dengan komplikasi, sering pada anak laki- laki dengan mental retardasi dan bentuk katarak nya lamelar.7,20 Diabetes mellitus jarang pada anak anak ,bentuk katarak sub kapsularis . Fabry,s disease kelainan metabolik X- lingked recessive disebabkan defisiensi enzim alpha galaktosidase. Gejala nyeri ektremitas, lesi pada genitalia, hipertensi, aneurisma cerebral, cardiomyopathi, infark miokard, gagal ginjal, katarak( 50%) kasus. 7,20

2.4.5

PATOFISIOLOGI

11

Lensa terbentuk selama invaginasi permukaan ektoderm ke dalam kantung mata. Nukleus embrionik terbentuk pada minggu ke enam dari pembuahan. Fetal nukleus mengelilingi nukleus embrionik. Saat lahir embrionik dan fetal nukleus membentuk lensa. Setelah lahir epitel anterior lensa berubah menjadi serat kortikal lensa. Sutura Y merupakan pertanda penting karena berasal dari nukleus fetal. Bagian lensa perifer dari sutura Y adalah kortek dan bagian lensa dimana sutura Y berada adalah nukleus. 2 Cedera pada nukleus dan serat lentikuler dapat menyebabkan kekeruhan terhadap kejernihan media lentikular. Lokasi dan pola terbentuknya kekeruhan sesuai dengan etiologinya baik idiopatik, infeksi dan metabolik.2

2.4.6

MANIFESTASI KLINIS

Keluhan utama biasanya orangtua pasien melihat adanya leukokoria pada mata anaknya. Leukokoria ini ukurannya bisa kecil bisa juga total. Bila ukurannya masih kecil, orang tua belum memeriksakan anaknya ke dokter. Leukokoria yang kecil tadi makin lama makin besar sampai terlihat jelas oleh orangtua.7,8,20 Adanya riwayat keluarga perlu ditelusuri mengingat sepertiga katarak kongenital bilateral merupakan herediter. Riwayat kelahiran yang berkaitan dengan prematuritas, infeksi maternal dan pemakaian obat-obatan selama kehamilan.17,20 Katarak kongenital bilateral sering hadir bersamaan dengan anomali okuler atau sistemik. Ini didapatkan pada pasien-pasien dengan kelainan kromosom dan gangguan metabolik. Kelainan okuler yang dapat ditemukan antara lain mikroptalmus, megalokornea, aniridia, koloboma, pigmentasi retina dan atrofi retina. Sedangkan kelainan non okuler yang didapatkan antara lain : retardasi mental, gagal ginjal, anomali gigi, penyakit jantung kongenital, facies mongoloid.7,8,17,20 Skrining pada bayi baru lahir sangat membantu penemuan dini katarak kongenital bilateral. Skrining ini termasuk pemeriksaan refleksi fundus dan oftalmoskopi. Refleksi fundus yang ireguler atau negative merupakan suatu

12

indikasi adanya katarak kongenital. Kekeruhan lensa sentral atau kortikal > 3 mm sudah dapat dideteksi dengan oftalmoskop direk.2,7,20 Nistagmus bisa ditemukan sebagai akibat deprivasi visual dini. Pada beberapa kasus kelainan strabismus dapat ditemukan sebagai tanda adanya katarak kongenital terutama unilateral. 7,8,9,20 Nistagmus muncul pada 50% anak anak dengan katarak kongenital bilateral , nistagmus ditemukan sebagai akibat deprivasi visual dini.7,20

2.4.7

DIAGNOSIS Anamnesis dan Pemeriksaan Fisik

2.4.7.1

Diagnosa katarak kongenital dapat di tegakkan dari anamnesa mengenai keluhan utama, riwayat keluarga dan riwayat kelahiran yang berkaitan dengan prematuritas, infeksi maternal dan pemakaian obat-obatan selama kehamilan. Prosedur untuk penilaian objektif katarak kongenital menurut Pediatric Ophtalmology yaitu, 1. Evaluasi langsung kejernihan lensa dengan menggunakan oftalmoskop dengan pengaturan kekuatan lensa plus tinggi. Material lensa biasanya kelihatan putih atau terang, sehingga konfigurasi kataraknya dapat dilihat. Penilaian ini hanya memberikan informasi tidak langsung mengenai seberapa baik pasien dapat melihat. 2. Retinoskop dapat digunakan untuk retroiluminasi. Dengan cahaya

retinoskop difokuskan di retina, katarak akan kelihatan seperti bayangan hitam yang dikelilingi reflex retina. Penilaian ini memberikan perkiraan yang baik mengenai seberapa besar halangan yang dihasilkan oleh katarak. 3. Penilaian retina dengan oftalmoskop langsung dan tidak langsung juga

memberikan informasi tentang seberapa efektif cahaya dapat melalui media sampai retina
4.

Pasien sebaiknya diperiksa dengan slit lamp. Pemeriksaan slit lamp pada

kedua mata (dengan dilatasi pupil) tidak hanya dapat mengkonfirmasi katarak, 13

tetapi juga dapat mengidentifikasi kapan terjadinya gangguan in utero dan apakah terdapat kelainan sistemik atau metabolik atau tidak. Pada kasus dimana retina tidak bisa dilihat, USG dengan scan A dan B atau keduanya seharusnya bisa dilakukan untuk mendapatkan informasi mengenai integritas retina dan ruang vitreus.2

2.4.7.2 Hasil Laboratorium Pemeriksaan laboratorium pada katarak kongenital bilateral sangat diperlukan untuk menegakkan etiologinya. Pemerikasaan laboratorium yang diperlukan:
2,3

Laboratorium rutin, TORCH titer, Urine Reduksi, Red cell galactokinase. Untuk katarak unilateral dilakukan pemeriksaan titer TORCH dan tes Venereal Disease Research Laboratory (VDRL). Untuk katarak bilateral dapat dilakukan pemeriksaan hitung darah lengkap, BUN, titer TORCH, VDRL, urin reduksi, asam amino pada urin, kalsium dan fosfor. 2.4.7.3 Pemeriksaan Radiologi dan Pemeriksaan Lain Pemeriksaan radiologi yang dapat dilakukan adalah pemeriksaan CT Scan otak. Pemeriksaan lain yang dapat dilakukan contohnya adalah tes pendengaran.2 2.4.8 PENATALAKSANAAN Operasi katarak adalah treatment of choice pada katarak kongenital dan harus dilakukan saat pasien berusia kurang dari 17 minggu untuk meminimalkan deprivasi visual. Kebanyakan oftalmologis lebih memilih untuk melakukan operasi lebih awal, idealnya pada usia kurang dari 2 bulan untuk mencegah terjadinya ambliopia ireversibel dan nistagmus sensoris pada kasus katarak kongenital bilateral. Penundaan operasi katarak dapat disebabkan oleh glaucoma. Karena glaukoma terjadi pada 10% dari operasi katarak kongenital, banyak ahli bedah yang menunda dilakukannya operasi katarak. 2

14

2.4.8.1 Evaluasi Pra-Operatif Pemeriksaan pra operasi sangat penting untuk mengevaluasi ukuran, densitas, lokasi, dan pengaruh katarak terhadap penglihatan, untuk mengevaluasi kelainan okuler lainnya dan untuk merencanakan prosedur operasi secara tepat. Anamnesis dari orangtua seringkali membantu dalam mengklarifikasi apakah katarak merupakan katarak kongenital, developmental, atau traumatik dan untuk memasitikan apakah ada penggunaan obat-obat selama kehamilan, infeksi, atau terpapar radiasi ionisasi selama kehamilan. Bayi dengan katarak kongenital bilateral kongenital menunnjukkan penurunan kemampuan penglihatan dan mungkin menunjukkan keterlambatan perkembangan. Penyakit dahulu ataupun sekarang, riwayang penggunaan obat-obatan dapat memberikan petunjuk mengenai penyebab katarak. Riwayat kelainan mata dan riwayat penyakit mata dalam keluarga juga dapat memberi petunjuk mengenai penyebab lain. Pemeriksaan lengkap pada bayi dan balita dengan pupil yang berdilatasi penuh wajib dilakukan pada kedua mata dan jika perlu dilakukan dibawah bius atau bahkan anestesi umum. Meskipun mungkin terdapat variasi dalam pemeriksaan status oftalmikus karena usia dan kepatuhan dari pasien operasi katarak pediatri, pemeriksaan segmen anterior dan posterior secara penuh dilakukan pada semua pasien sebelum operasi. Pemeriksaan visus dengan koreksi terbaik dilakukan dengan mengetes kemampuan pasien mengikuti dan memperbaiki (pada bayi), berlanjut ke kartu-kartu bergambar, lalu ke E-Chart untuk buta huruf, dan snellen chart huruf pada anak yang lebih tua. Refraksi sikloplegik dengan retinoskopi, auto refraktor atau lensa trial penting untuk menentukan koreksi terbaik. Tes penglihatan binokular, fusi dan stereopsis sebelum operasi memberi petunjuk pada ahli mata mengenai seberapa baik kedua mata dapat berfungsi. Evaluasi strabismus dilakukan dengan melakukan coveruncover tes. Setiap keterbatasan gerakan okuler harus dicatat. Nistagmus mengindikasikan penglihatan yang buruk yang terjadi karena deprivasi sensoris. Pupil diperiksa apakah terdapat defek aferen pupil atau tidak. 3

15

2.4.8.2 Waktu Operasi Katarak Waktu untuk dilakukannya intervensi operasi terutama dipengaruhi oleh hasil penelitian Hubel dan Weisel yang menyatakan bahwa deprivasi sensoris pada bulan-bulan pertama kehidupan merupakan periode kritis untuk perkembangan visual dan bahwa jika terjadi deprivasi sensoris selama periode ini akan mengakibatkan perubahan anatomis ireversibel pada badan genikulata lateral dan penurunan aktivitas korteks oksipital terhadap stimulasi visual. Katarak kongenital monocular komplit harus ditatalaksana dalam bulan pertama kehidupan. Jika operasi dilakukan dalam empat bulan pertama kehidupan, ambliopia deprivasi masih dapat ditanggulangi. Katarak kongenital bilateral harus ditatalaksana dalam bulan pertama kehidupan, pertama-tama pada mata dengan tingkat kekeruhan lebih berat dan sekitar satu minggu kemudian diikuti dengan mata sebelahnya. 3 2.4.8.3 Teknik Operasi Pada beberapa kasus, katarak kongenital dapat ringan dan tidak menyebabkan gangguan penglihatan yang signifikan, dan pada kasus seperti ini tidak memerlukan tindakan operatif. Pada kasus yang sedang hingga berat, yang menyebabkan gangguan pada penglihatan, operasi katarak merupakan terapi pilihan. 4 Operasi katarak harus dilakukan sebelum pasien berumur 17 minggu guna meminimalkan atau meniadakan deprivasi. Para ahli mata memilih untuk melakukan operasi lebih awal, idealnya sebelum pasien berumur 2 bulan, untuk mencegah terjadinya ambliopia yang reversible dan nistagmus sensoris.2 Tindakan operasi pada katarak congenital yang umumnya dikenal adalah disisio lensa, ekstraksi linier, ekstraksi dengan aspirasi.
5

Ekstraksi Katarak Ekstra

Kapsular (EKEK) merupakan terapi operasi pilihan. Berbeda dengan ekstraksi lensa dewasa, sebagian besar ahli bedah mengangkat kapsul posterior dan korpus vitreum anterior dengan menggunakan alat mekanis dan pemotong korpus vitreum. Hal ini untuk mencegah pembentukan kekeruhan kapsul sekunder, atau katarak ikutan, oleh karena pada mata yang muda kekeruhan lensa terjadi sangat cepat. 2,6

16

Fakoemulsifikasi jarang diperlukan, karena nukleus lensa pada mata bayi dan anak lebih lunak. Ekstraksi Katarak Intra Kapsular di kontra indikasikan pada katarak kongenital, karena menyebabkan traksi korpus vitreum dan hilangnya ligamen Wieger kapsul hyaloid.
2

Komplikasi pasca operasi yang dapat terjadi

antara lain adalah glaukoma, infeksi mata dan ablasio retina. 4 Koreksi optis sangat penting bagi bayi dan anak. Koreksi tersebut dapat dilakukan dengan beberapa cara, antara lain dengan implantasi lensa buatan (IOL) setelah dilakukan ekstraksi lensa, pemberian kacamata atau lensa kontak. lensa buatan pada bayi masih menjadi kontroversial. Alasannya antara lain sebagai berikut: 1. Kesulitan dalam menetukan kekuatan lensa yang harus diberikan, terutama pada mata yang masih dalam pertumbuhan. 2. IOL tidak dapat berakomodasi. Oleh karena itu beberapa pakar lebih menganjurkan penggunaan lensa kontak dan kacamata sebagai koreksi optis pada anak dan bayi setelah bedah katarak.4 2.4.8.4 Komplikasi Pasca Operasi Katarak3 Kekeruhan Lensa Posterior Kekeruhan lensa posterior merupakan komplikasi paling serius karena hal ini dapat menyebabkan ambliopia deprivasi yang disebabkan oleh pembentukan membran retro-pseudofakia secara perlahan. Glaukoma Inflamasi uvea Endoftalmitis Kebocoran luka Strabismus Ambliopia Nistagmus Ablasio retina
2,24

Implantasi

17

2.4.9

KONSULTASI

Konsultasi dengan ahli mata diperlukan untuk mencegah hilangnya penglihatan, sekurang-kurangnya untuk menetapkan tipe dari kataraknya. Selain itu juga perlu dilakukan evaluasi genetik jika katarak bilateral dan atau diseratai kelainan lainnya. 2 2.4.10 DIET Pengaturan dalam pemberian makanan diperlukan jika diketahui adanya kelainan metabolik, misalnya diet rendah galaktosa pada pasien katarak dengan galaktosemia. Hal ini dilakukan untuk mengurangi progesivitas katarak. 2

2.4.11 PENCEGAHAN Pencegahan katarak kongenital merupakan prioritas utama secara internasional untuk menghindari gangguan penglihatan yang diakibatkannya. Pencegahan primer dapat dilakukan dengan memodifikasi faktor risiko lingkungan seperti teratogen terutama infeksi rubella dengan memberikan imunisasi. Konseling genetik pra-nikah juga dianjurkan pada pasien yang berisiko. Pencegahan sekunder yang dapat dilakukan adalah memberikan terapi sesegera mungkin untuk mencegah gangguan penglihatan yang diakibatkannya.21

2.4.12 PROGNOSIS Katarak kongenital total atau unilateral mempunyai prognosis yang buruk dibandingkan dengan katarak kongenital bilateral parsial, karena mudah sekali terjadi ambliopia, oleh karena itu sebaiknya dilakukan pembedahan secepat mungkin, dan dilakukan koreksi optik segera. 5 Pasien dengan katarak kongenital unilateral, 40% menghasilkan visus 20/60 atau lebih baik, sedangkan pasien dengan katarak congenital bilateral, 70% menghasilkan visus 20/60 atau lebih baik. Prognosis akan lebih buruk pada pasien dengan adanya kelainan mata lain atau penyakit sistemik. 2 2.4.12.1 Ambliopia 18

Ambliopia mengacu pada penurunan penglihatan, baik unilateral atau bilateral, dengan penyebab yang tidak bisa ditemukan dengan pemeriksaan fisik mata. Istilah ambliopia fungsional sering digunakan untuk menggambarkan ambliopia yang reversibel dengan terapi oklusi. Ambliopia mengacu kepada ambliopia ireversibel. Sebagian besar kehilangan penglihatan karena ambliopia dapat dicegah atau reversible dengan intervensi atau tatalaksana yang tepat. Pemulihan penglihatan kembali tergantung pada seberapa matang koneksi visual yang ada, panjang deprivasi dan pada umur berapa terapi dimulai. Penting untuk menyingkirkan penyebab organik dari penurunan penglihatan karena banyak penyakit mungkin tidak terdeteksi pada pemeriksaan rutin. Patofisiologi Meskipun banyak tipe dari ambliopia, dipercaya bahwa mekanisme dasar ambliopia sama meskipun masing-masing dari faktor penyebab berkontribusi dalam menyebabkan perbedaan beratnya ambliopia untuk masing-masing tipe penyebab. Secara umum, ambliopia dipercaya sebagai hasil dari stimulasi fovea atau perifer retina yang tidak adekuat dan atau interaksi binokular abnormal yang menyebabkan perberdaan input visual dari fovea. Ada 3 periode kritis dari perkembangan visus manusia . Selama waktu kritis ini, penglihatan bisa dipengaruhi oleh mekanisme yang bervariasi dalam menyebabkan reverse amblyopia. Periode kritis tersebut adalah sebagai berikut: Perkembangan visus dari range 20/200 ke 20/20, yang terjadi dari waktu lahir sampai usia 3-5 tahun. Periode dimana terdapat risiko tertinggi dari ambliopia deprivasi, dimulai dari usia beberapa bulan sampai usia 7-8 tahun. Periode dimana penyembuhan ambliopia masih memungkinkan , dari waktu deprivasi sampai masa remaja bahkan sampai waktu dewasa. Apakah fungsi visual yang berbeda (seperti sensitivitas kontras, stereopsis) memiliki periode kritis yang berbeda pula masih belum diketahui.

19

Pemeriksaan fisik ambliopia Visus Diagnosis ambliopia biasanya membutuhkan perbedaan visus sebanyak dua baris antara kedua mata. Bagaimanapun juga, definisi berdasarkan visus ini tidaklah mutlak dan perbedaan yang lebih kecil juga umum terjadi. Crowding phenomenon Karakteristik umum dari mata ambliopia adalah kesulitan dari dalam membedakan optotype yang berdekatan. Visus biasanya lebih baik jika pasien dipresentasikan dengan huruf tunggal daripada jika dengan sebaris huruf. Diagnosis tidak sulit dilakukan jika anak-anak sudah bisa membaca atau bisa melihat huruf E terbalik. Test pada anak yang belum bisa berbicara Jika anak protes saat dilakukan penutupan pada mata yang sehat, ambliopia dapat didiagnosis jika itu padat. Preferensi fiksasi (fixation preference) dapat dilakukan, jika terdapat strabismus. Test tropia terinduksi (induced tropia) dapat dilakukan dengan memegang prisma 10 dioptri di depan sebelah mata, jika terlihat ortoforia atau mikrotropia. Pada bayi yang fiksasi bersilang, perhatikan ketika terjadi perubahan fiksasi, jika hal ini terjadi di dekat posisi primer, makan dapat dikatakan bahwa visus sama di kedua mata. Sensitivitas kontras Mata ambliopia strabismus dan anisometropi menyebabkan hilangnya sensivitas kontras, terutama pada frekuensi spasial yang lebih tinggi. Kehilangan sensitivitas ini meningkat seiring dengan meningkatnya keparahan ambliopia. Neutral Density Filters Pasien dengan ambliopia strabismus bisa jadi memiliki visus yang lebih baik atau lebih buruk ketika dites dengan neutral density filters jika dibandingkan dengan mata yang normal. Hasil ini tidak ditemukan pada pasien dengan ambliopia anisometrik atau ambliopia dengan penyakit organik Fungsi Binokular Ambliopia biasanya diasosiasiakan dengan perubahan pada fungsi binokular.

20

Fiksasi Eksentrik Beberapa pasien dengan ambliopia dapat berfiksasi secara konsisten dengan area non foveal pada retina ketika menggunakan mata yang ambliopia secara monokular, dimana mekanisme ini masih belum diketahui. Hal ini dapat didiagnosis dengan memegang cahaya sebagai fiksasi di garis tengah didepan pasien dan meminta mereka untuk memfiksasikan mata kearah cahaya tersebut, sambil menutup mata yang normal. Nanti akan terlihat refleksi dari cahaya tidak terletak di tengah. Refraksi Refraksi sikloplegik harus dilakukan pada seluruh pasien menggunakan retinoskopi untuk mengetahui refraksi objektifnya. Pada sebagian besar kasus semakin hiperopia matanya atau mata dengan astigmatisme adalah mata dengan ambliopianya. Jika ini tidak ditemukan harus diselidiki lagi patologi okular lebih lanjut. Pemeriksaan Histologi Penelitian histologi pada nukleus lateral genikulata pada anak kucing pada ambliopia deprivasi menunjukkan bahwa sel-sel yang menerima input dari mata yang terdeprevasi tersebut mengecil dan atrofi. Sementara sel-sel menerima input dari mata yang tidak terdeprevasi itu mengembang. Tatalaksana Pengobatan katarak harus dilakukan dalam dua bulan pertama kehidupan dan setelah itu koreksi afakia harus segera dilakukan. Tatalaksana anisometrop dan kelainan refraktif merupakan hal yang harus dilakukan berikutnya. Mata ambliopia harus dikoreksi setepat mungkin secara optic. Langkah berikutnya adalah dengan melakukan oklusi terapi dimana mata ambliopia dipaksa untuk berfungsi, hal ini bisa dilakukan dengan pemakaian penutup mata, lensa kontak keruh, kacamata gelap, dll. Jika terdapat strabismus, dilakukan tatalaksana bedah strabismus. 6

21

BAB III PENUTUP 3.1 KESIMPULAN Adapun kesimpulan dari Clinical Science Session ini adalah, 1. Katarak kongenital adalah kekeruhan pada lensa mata yang terlihat dalam tahun pertama setelah kelahiran. 2. Etiologi dari katarak kongenital adalah idiopatik, herediter, infeksi intrauterin dan penyakit metabolik-sistemik. 3. Gejala klinis katarak kongenital adalah leukokoria dan nistagmus. 4. Diagnosis ditegakkan dari anamnesis, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang. 5. Terapi yang dilaksanakan terdiri dari konservatif, operatif, konsultasi, dan diet. 6. Komplikasi yang dapat terjadi adalah kebutaan, ablasio retina, glaukoma, ambliopia dan strabismus. 7. Prognosis penyakit ini baik pada katarak kongenital bilateral parsial dibandingkan dengan katarak unilateral

22

8. Pencegahan dapat dilakukan dengan mencegah teratogen saat kehamilan dan konsultasi genetik pranikah 3.2 SARAN Kejadian katarak kongenital dapat ditekan melalui skrining awal pada neonatus dan pembedahan dilakukan segera bila terdeteksi sebagai katarak congenital.

DAFTAR PUSTAKA 1. American Academy of Opthalmology . Lens and Cataract. Basic and Clinical Science Course, Section 11. Francisco. 2004. 30 31, 187 190 2. Bashour M. Cataract Congenital. Diakses dari www.emedicine.Com/oph/TopicCataractCongenital . 2006. 3. Steinert Roger. Cataract Surgery. Ed 2. Philadelphia: Saunders Elsevier. 2004. 4. American Academy of Opthalmology. Pediatric Ophthalmology and Strabismus. Basic and Clinical Science Course, Section 6. Foundation of AAO. San Francisco. 2004. 242 250. 5. Krieglstein G K, Weinreb R N. Pediatric Ophtalmology, NeuroOphtalmology Genetics. Heidelberg: Springer. 2006. 6. Bashour M. Amblyopia. Diakses dari www.emedicine.Com/oph/Topicamblyopia . 2008 The The Foundation of AAO. San

23

7. Ilyas Sidarta. Penglihatan Perlahan Tanpa Mata Merah (dalam: Ilmu Penyakit Mata). Ed 3. Jakarta: Balai Penerbit FKUI. 2005: 200-210. 8. Vaughan DG, Asbury T, Riordan-Eva P. Lensa (dalam: Oftalmologi Umum, Suyono JK, ed). Ed 14. Jakarta: Widya Medika. 2000: 175-184. 9. Rahl JS. Congenital and Infantile 8. Cataract. Evidence Diakses Based dari Ophtalmology. Chapter Wormald.

www.wormaldChapter8/htm pada tanggal 31 Mei 2008. 47-51.

24