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FACULDADE SANTA MARIA FSM

CURSO DE BACHARELADO EM MEDICINA

PROFESSORES: ERLANE RIBEIRO E ANDERSON


ARRUDA
RELATRIO DE GENTICA MDICA

BRENO CUNHA, CAMILA INCIO, CARLOS HELDER,


EMANUELLE CASTRO, LEOLINA FRANKLIN E MAKLENE
SIEBRA.

CAJAZEIRAS PB
2013

SUMRIO

SUMRIO........................................................................................................ 2
1-INTRODUO.............................................................................................. 3
2-JUSTIFICATIVA.............................................................................................. 4
3-OBJETIVOS................................................................................................... 7
3.1 GERAL:.................................................................................................. 7
Identificar o quantitativo de crianas atendidas no Hospital Universitrio
Jlio Bandeira da cidade de Cajazeiras-PB portadoras de alteraes
genticas..................................................................................................... 7
3.2 ESPECIFICOS:........................................................................................ 7
4-METODOLOGIA............................................................................................ 8
5-ANALISE DOS DADOS.................................................................................. 9
6- CONCLUSO............................................................................................. 11
7-REFERNCIAS BIBLIOGRFICAS.................................................................12

1-INTRODUO

As sndromes e malformaes congnitas so um conjunto de sinais que afetam


o comportamento, o desenvolvimento mental e fsico do indivduo. So causadas
principalmente por uma alterao na combinao dos fatores genticos no momento da
concepo,

gerando

recm-nascidos

portadores

de

anomalias

alteraes

morfofuncionais, que podem levar desde defeitos leves at defeitos incompatveis com a
vida.
De acordo com a escritora e especialista em psicologia infantil, Cristiane
Ballerini, os primeiros indicadores de que a criana possui uma sndrome muitas vezes
so confundidos com problemas corriqueiros. Mesmo quando esses sinais so
percebidos cedo, difcil identificar a causa e chegar ao diagnstico. Isso explica a
complexa avaliao clnica e laboratorial para se chegar a um diagnstico preciso.
Porm, quando se trata de sndrome congnita, logo se percebe sinais tpicos que
facilitam a identificao.
A idade materna tambm est relacionada com o aparecimento de doenas
congnitas. A idade reprodutiva ideal est entre os 20 e os 34 anos, ambos extremos da
distribuio, esto em risco para defeitos congnitos. Segundo Manual Merck (s.d.)
mes aos 20 anos de idade o risco do surgimento de qualquer anomalia cromossmica
de 1:526 nascimentos, aos 30 de 1:384, e aos 45 anos o risco aumenta para 1 em 21
nascimentos.
Este trabalho foi desenvolvido com base nos dados do SINASC (Sistema de
Informao sobre Nascidos Vivos) fornecidos pela secretaria de sade do municpio de
Cajazeiras-PB para o levantamento de dados e deslocamento de crianas portadoras de
determinada sndrome ou anomalia congnita para acompanhamento e anlise feitos
pela Dra. Erlane Ribeiro e Dr. Anderson. Baseando-se nisso, a importncia do
levantamento esteve voltada necessidade de fornecer o devido aconselhamento s
famlias dessas crianas e avaliao das mesmas na Clnica Escola da Faculdade Santa
Maria (FSM) por estes profissionais especializados, devido escassez de servios de
aconselhamento gentico que deveriam estar sendo implantados nas unidades de sade

da regio como um atendimento mdico multiprofissional e interdisciplinar, havendo


dificuldade da populao para acesso a esses servios.

2-JUSTIFICATIVA

O conhecimento das mais variadas sndromes genticas humanas em meio


seara mdica, vislumbrada como uma importncia incomensurvel diante das
adversidades cotidianas que norteiam o profissional na rea de sade, principalmente no
tocante ao diagnstico diferencial, caractersticas, tratamento e principalmente como
percussoras e desencadeadoras de outras diversas doenas.
comum o desconhecimento dos profissionais de sade sobre as sndromes
genticas, talvez pela no especialidade na rea, mas veemente e cotidiano o
conhecimento de muitos casos e diagnsticos que apontam tais sndromes.
Diz-se da gentica como uma especialidade mdica que possui o fito de estudar
os transtornos da gentica humana. Neste contexto, esto includos o prprio
diagnstico, a obteno da informao gentica, o tratamento, o controle dos distrbios
genticos e hereditrios. Tambm tem o fulcro de fazer o aconselhamento gentico tanto
junto ao paciente quanto famlia.
A informao gentica que so descritos a partir das sequncias gnicas, dos
caritipos, dos produtos gnicos e caractersticas hereditrias.
O uso das informaes genticas freqente h anos para o devido diagnstico
clinico, principalmente em relao a probabilidade de surgimento de patologias de
aspecto hereditrio, inclusive durante a gravidez.
O presente trabalho, que foi desenvolvido pelos alunos acima descritos, que
cursam 3 perodo do curso de medicina da Faculdade Santa Maria, e diante da
disciplina Gentica Mdica, ministrada pelos professores Dra. Erlane Ribeiro e Dr.
Anderson Arruda, tem como justificativa relacionar e analisar os casos de distrbios
genticos presentes em crianas, inclusive nascituras usurias do Hospital Universitrio
Jlio Bandeira Hospital Infantil do Municpio de Cajazeiras - PB, para que seja

proposta a realizao do acompanhamento e aconselhamento gentico dos pacientes,


bem como orientar as famlias frente s diferenas gnicas.
Como bem descreve Dcio Brunoni:
(...) No Brasil, a maioria dos pacientes e famlias acometidos de doenas
puramente genticas ou influenciadas pelos genes desconhecem amplamente
a condio mdica que possuem e no foram investigados de maneira
adequada para evidenciar os fatores genticos envolvidos. Estamos, portanto,
no passo inicial do AG, qual seja o de incrementar medidas que possibilitem
um sistema de atendimento pelo qual a maioria da populao tenha acesso a
servios e procedimentos que possam revelar a doena gentica que possuem.
A partir disso, podero entender sua condio de sade e as alternativas
disponveis para tratamento e preveno.

Os distrbios genticos a serem analisados durante o trabalho e execuo do


projeto, so os mais variados, como sucintamente relacionados no stio eletrnico
ghente.org, esses distrbios genticos podem ser Monognicos - (tambm chamado de
Mendeliano). So causados por mudanas ou mutaes que acontecem na sucesso de
DNA de um nico gene. So exemplos a Anemia Falciforme, Sndrome de Marfan,
Distrofia Miotnica, Distrofia Muscular de Durchene, Doena de Huntington, Doena
de Tay-Sachs, Fenilcetonria, Fibrose cstica, Hemofilia A, Hipercolesterolemia
familiar e a Talassemia; ainda existem os distrbios Cromossmicos - Alteraes
estruturais e numricas no conjunto de cromossomo de um indivduo, como por
exemplo a Sindrome de Down, Trissomias : 18 13 X, Sndrome de Cri-du-chat
(miado de gato), Sndrome de Klinefelter, Sndrome de Turner, Sndrome de WolfHirschhorn, Sndrome do XYY. E ainda temos os distrbios Multifatoriais: (tambm
chamado de complexo ou polignico). So causados por uma combinao de fatores
ambientais e mutaes em genes mltiplos. Os exemplos so: Alzheimer, Mal
formaes congnitas, Cardiopatias congnitas, Certos tipos de cncer, Diabetes
mellitus, Hipertenso Arterial e Obesidade.
certo que, durante a verificao dos dados contidos na Secretaria Municipal de
Sade de Cajazeiras, foram encontrados, em um primeiro momento, aproximadamente
23 casos de alteraes e distrbios genticos, os quais por si, j justificam a realizao
do presente trabalho e possvel acompanhamento dos pacientes e suas famlias.
Esse tipo de desenvolvimento de trabalho de suma importncia para os
pacientes e para melhoria da qualidade de vida e devidas condies de cuidado
realizadas pela famlia. Estudos, trabalhos e projetos semelhantes j foram realizados

em outros Estados do pas, como em So Paulo, atravs de estudo piloto sobre o


aconselhamento gentico em mes de crianas com Sndrome de Down, e que j foram
publicados em jornais especializados em aconselhamento gentico.
O fundamento de realizao do trabalho se torna ainda maior e justificvel pela
ausncia de estudos, avaliaes e procedimento especficos na regio de Cajazeiras
PB, no tocante ao acompanhamento e o aconselhamento gentico daquelas crianas que
necessitam e que no detm condies fsicas, psicolgicas ou mesmo financeiras de se
deslocar aos grandes centros mdicos que disponibilizam acompanhamento gentico.

3-OBJETIVOS

3.1 GERAL:

Identificar o quantitativo de crianas atendidas no Hospital Universitrio Jlio


Bandeira da cidade de Cajazeiras-PB portadoras de alteraes genticas.

3.2 ESPECIFICOS:

Verificar o sistema de registro de crianas atendidas no Hospital Universitrio


Jlio Bandeira da cidade de Cajazeiras-PB portadoras de alteraes genticas.

Descrever como ocorre o atendimento das crianas no Hospital Universitrio


Jlio Bandeira da cidade de Cajazeiras-PB portadoras de alteraes genticas.

Verificar a existncia de profissional habilitado no atendimento das crianas no


Hospital Universitrio Jlio Bandeira da cidade de Cajazeiras-PB portadoras de
alteraes genticas.

4-METODOLOGIA

rea de estudo - Hospital Universitrio Jlio Bandeira de Melo, este uma entidade
pblica (Hospital Universitrio) , com programa de atendimento ambulatorial, urgncia
e emergncia, internao, e atendimento de demanda espontnea e referenciada.
Procedimentos - O estudo constituiu em uma anlise retrospectiva, do livro de
internaes. Destes, no foi possvel identificar sndromes, j que no diagnostico da
internao s constava a queixa do paciente. Na 9 Gerncia (secretaria de Sade do
estado) no obtivemos xito na Secretaria de Sade Municipal, encontramos Gustavo
Csar, digitador, nos forneceu dados do SINASC Sistema de Informao sobre
Nascidos Vivos (Sistema Local) apresentando dados de nascidos vivos com anomalias
congnitas de 2008 a 2012.

5-ANALISE DOS DADOS

Os dados foram coletados na Secretaria de Sade do municpio de Cajazeiras


Pb, j que esse rgo fornece as informaes para o Hospital Universitrio Jlio
Bandeira. No referido hospital, no conseguimos as informaes necessrias para o
presente trabalho. Foram notificados 23 casos de anomalias congnitas no perodo de
maro de 2008 a outubro de 2012. Essas notificaes foram obtidas por meio do
Sistema de Informao Sobre Nascidos Vivos (SINASC) do municpio de Cajazeiras.
Dentre os estabelecimentos de sade onde foram realizadas as notificaes esto
o Hospital Regional de Cajazeiras com 16 casos notificados (69,56%), IMIP (Instituto
de Medicina Integral Professor Fernando Figueira PE) com2 casos notificados
(8,69%), Hospital Universitrio Lauro Wanderley com 2 notificaes (8,69%), CLIM
(Clnica Integrada da Mulher) com1 notificao (4,34%), Hospital Edson Ramalho com
1 caso notificado (4,34%) e Maternidade Cndida Vargas com 1 caso notificado
(4,34%) do total de casos.

De acordo com o grfico, a grande maioria das notificaes foi realizada no


Hospital Regional de Cajazeiras, totalizando 69,56% das notificaes realizadas.

10

Em relao ao tipo de parto, foram encontrados 7 (30,44%) casos de partos


vaginais e 16 (69,56%) casos de partos cesreos. Todos os tipos de gravidez foram
nicas. No tocante ao peso ao nascer dos recm-nascidos, houve a variao entre 1725 g
a 4010 g. O Apgar1 variou de 1 a 10 e Apgar 5 variou entre 0 a 10.
Dentre as anomalias encontradas podemos citar a Q 661 P torto
calcaneovarocom 1 caso notificado (4,34%), Q 899 Malformaes congnitas no
especificadas com 1 notificao (4,34%), Q 699 Polidactiliano especificada com 2
notificaes (8,69%), Q 665 P chato congnito com 1caso notificado (4,34%), Q 559
Malformao congnita no especificada dos rgos genitais masculinos com 2
notificaes (8,69%), Q 549 Hipospadia no especificada com 1 caso notificado
(4,34%), Q 524 Outras malformaes congnitas da vagina com 1 notificao
(4,34%), Q 669 Deformidade congnita no especificada do p com 1 caso notificado
(4,34%), Q 668 Outras deformidades congnitas do p com 5 notificaes (21,73%),
Q 670 Assimetria facial com 1 caso notificado (4,34%), Q 180 Seio, fstula e cisto
de origem branquial com 1 notificao (4,34%), Q 054 Espinha bfida no
especificada com hidrocefalia com 1 caso notificado (4,34%), Q 897 Malformaes
congnitas mltiplas, no classificada em outra parte com 1 notificao (4,34%), Q 039
Hidrocefalia congnita no especificada com 1 caso notificado (4,34%), Q 710 / Q
899 Ausncia congnita completa do(s) membro(s) superior(es)

com 1 caso

notificado (4,34%), Q 720 Ausncia congnita completa do(s) membro(s) inferior(es)


com 1 notificao (4,34%) e Q 749 Malformaes congnitas no especificadas de
membro(s) com 1 caso notificado.

11

De acordo com o grfico, a anomalia mais prevalente na cidade de Cajazeiras


durante os anos de 2008 e 2012, foi a Q 668 - Outras deformidades congnitas do p
com 5 notificaes, totalizando 21,73% dos casos notificados nesse perodo.
No foi possvel encontrar crianas com sndromes ou anomalias congnitas
com idade mais avanada visto que tivemos acesso apenas ao Sistema de Informao
Sobre Nascidos Vivos (SINASC) do municpio de Cajazeiras. No Hospital Universitrio
Jlio Bandeira, tivemos acesso ao livro de internao e atendimento s crianas, onde
constava apenas a hiptese diagnstica de internao dessas crianas, no havendo
nenhum diagnstico referente a doenas congnitas ou sndromes genticas.

6- CONCLUSO

12

De acordo com o Boletim da Biblioteca Virtual de Sade Reprodutiva (2003),


cerca de 5% das gestaes resultam no nascimento de crianas com anomalias
congnitas/ doenas genticas que comprometem seu desenvolvimento. Nos pases
desenvolvidos, afeces de causa total ou parcialmente gentica respondem por 36% a
53% das admisses em hospitais peditricos. Nas naes em desenvolvimento, em
funo da ainda alta prevalncia de doenas infectocontagiosas e nutricionais, as
anomalias congnitas/doenas genticas esto entre 15% a 25% das causas de
mortalidade pr-natal e infantil, mas estes nmeros vm crescendo.
Percebemos desta forma a importncia deste mapeamento, porm percebemos
que devemos elaborar uma estratgia para englobar as crianas que apresentam
desordens genticas mais tardiamente e que no so identificveis ao nascimento. O
estudo continuar com medidas para resolver este impasse.
Com este primeiro contato notamos que os nicos dados possveis de serem
coletados foram os que esto no SINASC, mas acreditamos que o primeiro passo foi
dado e que brevemente estas crianas tero uma melhor oportunidade de serem
diagnosticadas mais brevemente, cujo objetivo ser melhorar o prognostico e oferecer
lhes uma melhor qualidade de vida.

7-REFERNCIAS BIBLIOGRFICAS
BOLETIM DA BIBLIOTECA VIRTUAL DE SADE REPRODUTIVA.
Aconselhamento gentico. v.4, n.1, 2003. Disponvel em:
<http://www.bibcir.fsp.usp.br>. Acesso em: 01 de novembro de 2013.

13

BALLERINI,
Cristiane Desenvolvimento
em
jogo.
Disponvel
http://crescer.globo.com/edic/ed79/rep_sindromes1.htm. Acessado em 06/11/13

em:

MANUAL MERCK. Problemas de sade da mulher: Exames de


deteco
de
distrbios
genticos.
s.d.
Disponvel
em:
<http://www.msdbrazil. com/msd43/m_manual/mm_sec22_242.ht m>.
Acesso em 01 de novembro de 2013.