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ANOMALAS DE LA DIFERENCIACIN SEXUAL

Dr. Prieto Veiga Unidad de Endocrinologa peditrica

DIFERENCIACIN SEXUAL
Sexo gentico Sexo gonadal Sexo genital: interno (c. Wolff, c Mller) y externo (SUG)

CLASIFICACIN ADS
Consenso 2006
1- Anomalas en el desarrollo gentico o cromosmico (X0, X0/XY, XX/XY) 2- Anomalas de la diferenciacin gonadal (ADG) con cariotipo 46 XX o cariotipo 46 XY
AD gonadal

3- Anomalas de la diferenciacin genital:


a- con cariotipo 46 XX (PHF): Exceso de andrgenos b- ADS con cariotipo 46 XY (PHM): Alteracin en la sntesis o
accin de las hormonas del testculo (HAM y T)

Estados intersexuales

DIFERENCIACIN SEXUAL
GNADA INDIFERENCIADA XX 6-8 Sem OVARIOS TESTCULOS HAM Tercer mes c. Mller Testosterona 4 mes SUG Feminizacin c.Wolff 5--R DHT Gen SRY XY

SUG Masculinizacin Crecimiento pene

7 mes

MIGRACIN T.

1-ANOMALAS EN EL DESARROLLO CROMOSMICO (D.G.)


GNADA INDIFERENCIADA Gen SRY XO 6-8 semana

XO/XY

+
XX/XY

XXY

Turner Klinefelter , D.G.M. Ovotestes (quimera ovotesticular)

2-ANOMALAS DIFERENCIACIN GONADAL: D.G. Cariotipo 46 XX


1- Desarrollo - testicular con cariotipo 46 XX (translocacin del gen SRY) 2- Disgenesia gonadal (G.I.) 46 XX 3- XX (ovarios y testculos) (80% de los HV)

Cariotipo 46 XY
1- Sndrome de Swyer ( DGP) 2- Regresin testicular 1s sem- genitales ext Fenotipo 20 sem- pene pequeo

3 a- ANOMALAS DIFERENCIACIN SEXUAL CON


CARIOTIPO 46 XX POR EXCESO DE ANDRGENOS: PHF

Androgenizacin:

FETOHSC, Tumor MADRE..Tumor, yatrogenia

Dficit de P450arom : Andrgenos

Estrgenos

3 b-ANOMALAS DIFERENCIACIN SEXUAL CON CARIOTIPO 46 XY POR ANOMALAS EN LA SNTESIS O ACCIN HORMONAL: PHM GNADA INDIFERENCIADA Gen SRY 6-8 Sem 2 Tercer mes XY

+
TESTCULOS 1 4

HAM c.Wolff 3 3 Testosterona DHT 5--R SUG Masculinizacin Crecimiento pene

4 mes

7 mes

MIGRACIN

3 b-ANOMALAS DIFERENCIACIN SEXUAL POR ANOMALAS EN LA SNTESIS O ACCIN HORMONAL: PHM

1- Dficit Hormona antimlleriana: Persistencia estructuras c. Mller 2- Alteracin biosntesis testosterona 3- Dficit de 5--R 4- Insensibilidad a los andrgenos

DIAGNSTICO
1- Historia 2- Exploracin: Gnadas Genitales externos: PRADER Genitales internos: Ecografa, genitografa, laparoscopia 3- Hormonas: 17-hidroxiprogesterona Testosterona y precursores 4- Cariotipo 5. Biopsia de gnadas y piel

TRATAMIENTO
Eleccin de sexo Ciruga Tratamiento hormonal

ELECCIN DE SEXO
Cariotipo XX (PHF)Sexo femenino

Cariotipo XY (PHM):
Si fenotipo femeninoSexo femenino menos:

- 5--Rmasculino
- IPA

CRIPTORQUIDIA

DIFERENCIACIN SEXUAL
GNADA INDIFERENCIADA Gen SRY 6-8 Sem

+
XY TESTCULOS

XX OVARIOS

Tercer mes

c. Mller Testosterona

c.Wolf 5--R DHT

4 mes

SUG Feminizacin

SUG Masculinizacin Crecimiento pene

7 mes

MIGRACIN

MIGRACIN TESTICULAR
MECANISMO: -Transabdominal: HAM -Transinguinal: 7 mes HCG. LH. FSH

ETIOLOGA
1-Hormonal 2- Anatmica: Hernia inguinal, anomalas epiddimo, etc. 3- Gentica: Down, Eagle, etc

FORMAS TOPOGRFICAS
Ectopia Criptorquidia Testculos retrctiles o en muelle Testculos en ascensor Anorquia, monorquia

DIAGNSTICO
Inspeccin: H anterior Palpacin Maniobra de descenso

EXMENES COMPLEMENTARIOS

Tcnicas de imagen: ECO, RNM Hormonas: Gonadotrofinas, Test HCG, GnRH Cariotipo. Estudio gentico Laparoscopia Anatoma patolgica

RIESGOS EVOLUTIVOS

Degeneracin Alteracin fertilidad Torsin

TRATAMIENTO
Mdico?: Diagnstico

Quirrgico

RETRASO PUBERAL

RETRASO PUBERAL
RCCP

HIPOTLAMO

Enfermedad crnica

Dficit HH: Prader-Willi, Dficit LH / FSH

HIPFISIS

Dficit gnadas: Turner, Klinefelter GNADAS

DIAGNSTICO
Estudio familiar Valoracin pat. asociada Test diagnsticos:
Test GnRH Test de HCG
HIPOTLAMO

HIPFISIS

GNADAS