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Evoluo do cromossomo Y em humanos

Felipe E. Ciamponi e Verediana de Abreu


O cromossomo Y determina o sexo
O cromossomo Y um dos cromossomos sexuais humanos (sendo seu par o cromossomo X). Possui aproximadamente 58 milhes de pares de base, contendo 86 genes que codificam 23 protenas. O cromossomo Y possui uma regio pseudoautossomal (PAR) que pareia com o cromossomo X, e uma regio onde no ocorre recombinao (MSY). Na regio MSY esto localizados os genes determinantes do sexo (SRY), alm de genes que foram benficos apenas aos indivduos do sexo masculino. (Fig.1)
Fig.1 Regies do cromossomo Y humano

Degenerao do cromossomo Y: Verdade ou Mito?


Estudos demonstram que em muitas espcies de mamferos o cromossomo Y esta sofrendo uma progressiva degenerao devido a trs foras evolutivas: Mutao: devido ao processo de gametognese e ao ambiente altamente oxidativo nos testculos. Seleo ineficiente: devido a incapacidade de exposio de alelos de maneira individual por causa da supresso da recombinao, os genes sofrem um efeito carona. Deriva gentica: devido apenas uma parte da populao espermtica possuir o cromossomo Y. Embora essas foras direcionem para degenerao do Y, estudos realizados entre homens e chimpanzs demonstraram que no houve perda no cromossomo Y desde a divergncia entre os dois grupos. Na fase final da degenerao do cromossomo Y, outros cromossomos assumem as funes associadas a ele. Finalmente, o cromossomo y desaparece totalmente, surgindo outro sistema de determinao do sexo.

Quais processos levaram a sua formao?


Os principais responsveis pela criao da regio MSY foram a translocao (Fig.2), que levou a insero de novos genes (de origem autossomal ou do cromossomo X) e a inverso cromossmica (Fig.3), que fez com que as regies dos dois cromossomos deixassem de parear e cessou a recombinao. A ocorrncia de diversas translocaes e inverses ao longo da evoluo levou a formao do cromosso Y humano (Fig.4).

Antagonismo sexual entre os cromossomos Y e X


O cromossomo Y est ligado principamente as caracteristicas masculinas, entre estas a espermatognese. Quando esses genes so expressos em fmeas, eles podem ser danosos para a fecundidade da fmea. Isso um exemplo de como genes que so benficos para o sexo masculino podem ser malficos (ou neutros) para as fmeas. Em humanos, mulheres que carregam fragmentos do cromossomo Y so particularmente propensas a desenvolverem gonadoblastoma, que um tipo de tumor nos ovrios.

Doenas ligadas ao cromossomo Y


Devido as caractersticas das regies do cromossomo Y, este gene pode apresentar doenas tanto na sua regio recombinante (PAR) como na no-recombinante (MSY). Por exemplo:
Fig.2 Translocao intracromossomal, intercromossomal e intercromossomal reciproca

Sndrome de Turner : Doena relacionada com a regio recombinante do cromossomo (PAR). A falta de um cromossomo Y (em machos) gera a doena, nessa regio foi encontrado um gene homeobox de curta estatura (SHOX), evidenciando a incompletude da degenerao do Y humano. Infertilidade masculina: Diversas doenas que causam infertilidade masculina (falha no processo de espermatognese) so ligadas a genes presentes na regio MSY. So genes especficos ao sexo masculino, que so expressos no testiculo, relacionada a supresso das regies AZFa, b e c geram a azoospermia (no h espermatozoides no semem ejaculado).

Fig.3 Inverso cromossomica pericentrica e paracentrica

Fig.4 Inverses cromossomicas ao longo do periodo evolutivo. As inverses que ocorreram ao longo do processo de evoluo podem ser descobertas atravs de tcnicas de genmica comparativa. Esse estudo mais detalhado das sequncias que compe o cromossomo Y permite aos pesquisadores compararem a histria evolutiva dos grupos com o desenvolvimento dos cromossomos sexuais nos diversos grupos animais. Vale ressaltar que a imagem ao lado mostra apenas o quadro evolutivo do cromossomo Y humano.