You are on page 1of 4

‫ماهو مرض الجلكتوسيميا؟‬

‫هو مرض وراثي يؤثر على الجسم ويجعله غير قادر على تحمل وهضم نوع معين من انواع‬

‫‪.‬‬

‫السكريات وهو الجلكتوز‬

‫في الحالة الطبيعية يقوم الجسم بتكسير اللكتوز الى جلكتوز وجلوكوز ولكن بعض‬
‫الشخاص الذين‬

‫‪ galactose‬اختصارا ل ‪GALT‬‬‫‪1-phosphate uridyl transferase‬‬

‫يفقدون الجين المسؤول عن انتاج انزيم يسمى‬

‫يعمل على تحويل الجلكتوز الي جلوكوز يصابون يهذا المرض فبغياب هذا النزيم هناك‬
‫كميات كبيرة من‬

‫‪:‬‬

‫الجلكتوز تتراكم في الدم كما هو موضح في الصورة التالية‬

‫‪:‬تاريخ المرض‬

‫تم اكتشاف هذا المرض عام ‪ 1908‬على يد فون روش الذي نشر مقال عن طفل رضيع‬
‫قليل النمو‬
‫يعاني تضخم ا ً في الكبد والطحال وكذلك زيادة في افراز الجلكتوز في البول هذاالطفل‬
‫توقف عن افراز الجلكتوز في البول فور منعه من تناول مشتقات الحليب ولكنه‬
‫للسف توفي من المضاعفات التي عانى منها‬
‫عام ‪ 1917‬الجلكتوزيميا تم تصنيفها على انها مرض جيني وتعالج بازالة مشتقات الحليب‬
‫من الغذاء‬
‫ولكن كمرض بكل تفاصيله فقد تم وصفه بدقه لول مرة عام ‪ 1953‬بواسطة ماسون‬

‫‪.‬وتيرنر‬

‫كيف ينتقل هذا المرض؟‬

‫الشكل الشائع من هذا المرض ينتقل عن طريق النمط الوراثي المتنحي فللصابة بالمرض‬
‫يجب‬
‫لن يحصل الطفل على الجين المصاب من كل الوالدين و انتقال جين واحد مصاب الى‬
‫الطفل يجعله‬
‫حامل للمرض فقط والشخص الحامل للمرض يصنع النزيم المسؤول عن تحويل الجلكتوز‬
‫الى جلوكوز‬
‫بشكل اقل من الشخص الطبيعي ولكن ل تصل درجة الخطورة الى مستوى الشخص‬
‫المصاب‬

‫أين يقع هذا الجين ؟‬
‫يقع الجين المسؤول عن هذا المرض على كروموسوم رقم ‪9‬‬
‫كما هو موضح في الصورة التالية ‪p13‬على الموقع ‪9‬‬

‫أعراض المرض‪ :‬فقدان الشهيه‪ ،‬القيىء والسهال‪ ،‬سوء التغذية‪ ،‬اليرقان‪ ،‬التخلف‬

‫‪.‬‬

‫العقلي‪,‬تضخم الكبد‪ ,‬فشل كلوي‪,‬قلة النمو‬

‫الوقايه‪ :‬يمكن اكتشاف هذه الحاله من خلل أجراء تحليل عينة من دم المولود‪ ،‬ويتم‬
‫عمله لجميع المواليد في امريكا‪ ،‬وعليه يجب تغذية الطفل بنوع خاص من الحليب خال من‬

‫‪.‬‬

‫الجالكتوز‬