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REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACION U.E.

JOS MARA VARGAS LA VICTORIA ESTADO ARAGUA

Profesor:

Autor: C.I.: Semestre:

Alexandra Morales V- 25.742.802 III

La Victoria, Noviembre de 2013

1. TEORA CROMOSMICA DE LA HERENCIA En la poca en la que Mendel realiz sus investigaciones no se conocan los genes ni el papel de la meiosis en la herencia de los caracteres. En 1902, W.S. Sutton en Estados Unidos y T. Boveri en Alemania, propusieron la hiptesis de que los factores hereditarios de Mendel se localizaban en los cromosomas, ya que crean que la separacin de los cromosomas durante la meiosis era la base para explicar las leyes de Mendel. El aporte de cada uno fue importante la creacin de la teora, por parte de Theodor Boveri (1862-1915) estudio con los gametos sexuales de erizo de mar y realizar fecundaciones de vulos con espermatozoides logro la obtencin de cigotos perfectos con 18 cromosomas aportados de cada progenitor y as descubrir la importancia de meiosis para la formacin de los gametos y que cada cromosoma posee caractersticas particulares y nicas para un desarrollo embrionario normal y la variacin de sta condiciones tiene como resultado la formacin de embriones mutantes o en la peor de sus condiciones inviable y mueren antes de la previsto. Los trabajos de Boveri fueron de impotancia para la fundamentacin de la teora pero l no propuso la como tal. Waltter Sutton (1877-1916) es el primero en asociar los factores hereditarios de Mendel con los cromosomas y al trabajar con la espermatognesis de saltamonte y logra establecer que: 1. Los cromosomas de las celular germinales estas hechos de de dos series equivalentes una aportado por el padre y el otro por la madre. 2. En la sinapsis de la meiosis I los cromosomas homlogos intercambian informacin gentica entre ellos otorgando variabilidad entre las poblaciones. 3. En la segunda divisin meitica ocurre la separacin de los cromosomas y se producen los gametos con carga haploide (la clula pasa de 100% de la informacin pasa a tener 50%). 4. Al unirse las clulas sexuales de ambos padre se forma un cigoto con carga diploide.

Las conclusiones de Sutton no tuvieron una base experimental lo suficientemente clara y por ello no son considerados como relevantes para el desarrollo de la teora, pero l tena la esperanza de que alguien encontrara evidencias suficientes para sustentar cada una de sus conclusiones. Sutton estaba estudiando el proceso de meiosis en los espermatozoides del Saltamontes. El observ unas semejanzas entre el comportamiento de los cromosomas y los "factores" de Mendel. En aquella poca, se desconoca la funcin de los cromosomas. Sutton estudi las semejanzas entre los factores de Mendel y el movimiento de los cromosomas durante la meiosis. Entonces formul la hiptesis de que los cromosomas eran los portadores de los factores, o genes, descritos por Mendel. Sutton no pudo probar que los genes estaban realmente en los cromosomas. Otros cientficos lo demostraron pocos aos despus. Sin embargo, el trabajo de Sutton llev, a principios del siglo pasado, a la formulacin de la Teora Cromosmica de la Herencia, la cual afirma que los cromosomas son los portadores de los genes. Recombinacin cromosmica. En la Profase I de la Meiosis, los cromosomas homlogos hacen sinapsis y se aparean intercambiando material gentico esto es a lo que se le llama recombinacin cromosmica. Una vez que los cromosomas homlogos ya se aparearon, cada uno se dirige a un polo de la clula en divisin y de esta manera queda haploide. Los cromosomas homlogos son los que tienen los genes para un mismo aspecto como color de ojos, cantidad de melanina, etc. En los seres humanos existen 23 pares de cromosomas homlogos, y cada cromosoma homlogo solo se puede aparear con su par. La recombinacin cromosmica, asegura que todos los gametos sean diferentes en informacin gentica, eso explica las diferencias entre hermanos no homocigotos. Herencia ligada al sexo y genes ligados al cromosoma X Cualquier gen localizado en el cromosoma X o en el cromosoma Y est ligado al sexo. Diversos experimentos con la mosca de la fruta pudieron explicar que los cromosomas sexuales no solamente determinan el sexo, sino que tambin portan genes de caracteres hereditarios; por ejemplo, la herencia de los ojos blancos en el macho.

Otros ejemplos son: El daltonismo y la hemofilia, que se manifiestan solo en los hombres, las mujeres portan los genes pero no los manifiestan. Alteraciones genticas: Mutaciones y aberraciones cromosmicas. Mutaciones. Son cambios en el material hereditario. Las mutaciones pasan a las nuevas clulas que se forman durante la divisin celular. Algunas mutaciones no producen efectos visibles. Otras producen efectos drsticos en un organismo, y a veces en la progenie de ese organismo. Las mutaciones pueden comprender la estructura, o el nmero de cromosomas o la naturaleza qumica de los genes. Un cambio en la estructura o en el nmero de los cromosomas es una alteracin cromosmica. Usualmente, estas alteraciones causan cambios visibles en el fenotipo. Un cambio en la naturaleza qumica del DNA es una mutacin gentica. Una mutacin gentica puede o no ser visible en el fenotipo. Las mutaciones somticas ocurren en las clulas del cuerpo de un organismo. Estas mutaciones se trasmiten solo a clulas que vienen de la clula mutante original; nunca pasan a la progenie. Las mutaciones germinales ocurren en las clulas reproductivas de un organismo. Estas mutaciones pueden pasar a la progenie. Muchas mutaciones que producen efectos que se notan son perjudiciales e interfieren con la capacidad de un organismo para funcionar. Los efectos de algunas mutaciones son lo suficientemente severos como para causar la muerte. Algunas veces, las mutaciones son beneficiosas para un organismo. En estos casos, una mutacin hace que el organismo pueda sobrevivir mejor en cierto ambiente. Comparacin entre los cromosomas y los "factores" de Mendel Caractersticas Mendel Los factores de Mendel estn en pares. de los factores de

Caractersticas de los cromosomas

Los cromosomas estn en pares.

Los cromosomas se segregan durante la meiosis. Los factores de Mendel se segregan

durante la formacin de gametos. Las parejas de cromosomas de otras se reparten de

independientemente cromosomas.

parejas

Los factores de Mendel se reparten independientemente.

En aquella poca, se desconoca la funcin de los cromosomas. Sutton estudi las semejanzas entre los factores de Mendel y el movimiento de los cromosomas durante la meiosis. Entonces formul la hiptesis de que los cromosomas eran los portadores de los factores, o genes, descritos por Mendel. Sutton no pudo probar que los genes estaban realmente en los cromosomas. Otros cientficos lo demostraron pocos aos despus. Sin embargo, el trabajo de Sutton llev, a principos del siglo pasado, a la formulacin de la teora cromosmica de la herencia La Teora cromosmica de la herencia, afirma que los cromosomas son los portadores de los genes.

2. CROMOSOMAS HUMANOS En citologa, cromosoma es el nombre que recibe una diminuta estructura filiforme formada por cidos nucleicos y protenas presente en todas las clulas vegetales y animales. El cromosoma contiene el cido nucleico (ADN), que se divide en pequeas unidades llamadas genes. stos determinan las caractersticas hereditarias de la clula u organismo. Las clulas de los individuos de una especie determinada suelen tener un nmero fijo de cromosomas, que en las plantas y animales superiores se presentan por pares.

El ser humano tiene 23 pares de cromosomas. En estos organismos, las clulas reproductoras tienen por lo general slo la mitad de los cromosomas presentes en las corporales o somticas. Durante la fecundacin, el espermatozoide y el vulo (clulas

reproductoras o gametos) se unen y reconstruyen en el nuevo organismo la disposicin por pares de los cromosomas; la mitad de estos cromosomas procede de un parental, y la otra mitad del otro. Los cromosomas se duplican al comienzo de la divisin celular y, una vez completada, recuperan el estado original. Diagrama de un cromosoma eucaritico duplicado y condensado (en metafase mittica). (1) Cromtida, cada una de las partes idnticas de un cromosoma luego de la duplicacin del ADN. (2) Centrmero, el lugar del cromosoma en el cual ambas cromtidas se tocan. (3) Brazo corto. (4) Brazo largo. Debido a esta duplicacin, que aparece con la forma de una X, se llama cromosoma a esta cadena duplicada de ADN, que aparece constituida por dos partes idnticas, denominadas cromtidas, que se unen a travs de una zona de menor densidad, y un centro llamado centrmero. Los elementos separados por el centrmero hacia arriba y hacia abajo de cada cromtida reciben el nombre de brazos (corresponden a la mitad de una cromtida). Es en la metafase cuando las cromtidas estn duplicadas (cromtidas hermanas) y unidas a nivel del centrmero. Luego, durante la anafase slo presenta un juego de cromtidas. El tamao de los cromosomas puede oscilar entre los 0,2 y 5 m (micrmetros) de longitud con un dimetro entre 0,2 y 2 m. La longitud normal de los cromosomas de los mamferos vara entre los 4 a 6 m. Un micrmetro equivale a la milsima parte de un milmetro. (Un milmetro dividido en mil partes). Normalmente existen 46 cromosomas en cada clula humana. Cada cromosoma contiene miles de trozos de informacin o instrucciones. Estas instrucciones son llamadas "genes". Por lo tanto, los cromosomas son paquetes de genes los cuales dirigen el desarrollo del cuerpo.

Toda la informacin que el cuerpo necesita para trabajar proviene de los cromosomas. Los cromosomas contienen los planos para el crecimiento y el desarrollo. Dispersos entre los 23 pares de cromosomas existen cerca de 30.000 genes. Incluso una parte muy pequea de un cromosoma puede contener diferentes genes. La ubicacin exacta o aun el nmero exacto de todos los genes es todava desconocida.

A la izquierda un cromosoma, luego el cromosoma duplicado (cromtidas hermanas) y un diagrama de su separacin.

En la clula los cromosomas vienen en pares. Un miembro de cada par proviene de la clula del esperma del padre y el otro miembro del par, proviene de la clula del huevo de la madre. En otras palabras, el beb recibe mitad de material gentico de la madre y la otra mitad del padre.

Formacin de un cromosoma duplicado (con dos cromtidas).

Los cromosomas del sexo normalmente estn colocados junto a otros cromosomas. Usualmente los nios tienen un cromosoma X y uno Y, y las nias tienen dos cromosomas X.

3. CROMOSOMAS DE LA MOSCA DROSOPHILA MELANOGASTER En 1911, T.H. Morgan, despus de realizar numerosos experimentos con la mosca de la fruta o del vinagre (Drosophila melanogaster) concluy que los genes se localizan en los cromosomas y, por tanto, los genes que estn en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos, y se denominan por ello genes ligados. Posteriormente se observ que caracteres ligados, en un pequeo nmero de individuos, se heredaban separados, lo cual no concordaba con la teora cromosmica, pero tampoco cumpla la prediccin mendeliana de total independencia en su transmisin. Esto hizo suponer a Morgan que los genes se disponen linealmente en los cromosomas, y los cromosomas se pueden entrecruzar (sobrecruzamiento de cromtidas en la meiosis) intercambiando fragmentos (recombinacin gnica). Thomas Hunt Morgan reconoci la presencia de los cromosomas sexuales y de lo que se conoce en gentica como herencia ligada al sexo. Demostr que los factores mendelianos (los genes) se disponan de forma lineal sobre los cromosomas. Los experimentos realizados por Morgan y colaboradores revelaron tambin la base gentica de la determinacin del sexo. Morgan continu sus experimentos y demostr en su "Teora de los genes" que los genes se encuentran unidos en diferentes grupos de encadenamiento, y que los alelos (pares de genes que afectan al mismo carcter) se intercambian o entrecruzan dentro del mismo grupo. Experimentos Thomas Hunt Morgan trabaj intensamente en un programa de reproduccin y cruce de miles de moscas de la fruta en la Universidad de Nueva York en un cuarto que pas a llamarse el Cuarto de la Moscas. Intent hacer mutar las moscas con diversos medios (rayos X, centrifugadoras, etc). La mosca de la fruta cual posee 4 pares de cromosomas. Uno de esos pares se identific como conteniendo cromosomas sexuales X y Y. Aplic los principios mendelianos en las moscas. El estudio de herencia realizado por Morgan demostr la herencia ligada al sexo, y

es una de las primeras evidencias que confirman la teora cromosmica de la herencia basada en el cruzamiento. En 1909, Morgan observ una mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) con una mutacin extraa a la que llamo ojos blancos, debido precisamente a la coloracin de sus ojos (contraria a la normal, que es roja). Analizando esta mosca al microscopio Morgan descubri que era un macho, y decidi usarlo como semental para as poder observar cmo ira pasando de generacin en generacin la nueva caracterstica de ojos blancos. Toda la descendencia de esta cruza result tener los ojos rojos, lo cual hizo sospechar a Morgan que algo raro haba ocurrido, pues el color de los ojos del padre no poda haber desaparecido. Decidi entonces tomas a un par de hijas moscas y cruzarlas entre s, simplemente para ver que pasaba. La sorpresa de Morgan fue muy grande, al observar que entre las moscas nietas haba machos con los ojos blancos. El problema entonces fue explicar qu haba ocurrido durante la transmisin hereditaria para que el color de los ojos blancos slo lo poseyeran los machos. Morgan propuso la herencia ligada al sexo, es decir, la existencia de caracteres ligados al cromosoma sexual X de las hembras. Posteriormente, Morgan encontr otras caractersticas que se heredaban de la misma manera, haciendo cada vez ms slida su idea de que estaban ligadas al cromosoma sexual. En ese momento Morgan adopta la palabra gen o genes para describir estos factores que se heredaban junto con el cromosoma X, argumentando que quiz estos genes estaban alineados formando parte de los cromosomas, los cuales, en su conjunto, formaban el acervo gentico de los individuos y de las especies. Conforme avanzaron sus investigaciones, encontraron ms genes que estaban asociados con el cromosoma sexual, y ms an, encontraron factores que estaban localizados en los cromosomas I, II y III. Esto implic necesariamente pensar que haba una relacin entre la transmisin de los cromosomas y la aparicin de ciertos caracteres. Los genes eran transmitidos al mismo tiempo que el cromosoma, de tal forma que ciertos factores

contenidos en los cromosomas daran un patrn de herencia en el que los genes que se encontraban en cada uno de ellos funcionaban como un grupo de ligamiento. As, se asociaron por primera vez los cromosomas con los genes y se determin que estos ltimos se comportaban de acuerdo con el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis. Esto es lo que se conoce como la teora cromosmica de la herencia. La teora cromosmica de la herencia dice que los genes estaban en los cromosomas, y que, por lo tanto, los genes que se encontraban en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos, proponiendo para ellos el trmino genes ligados. Segn Morgan, los genes estn en los cromosomas, su disposicin es lineal, uno detrs de otro, y mediante el entrecruzamiento de las cromtidas homlogas se produce la recombinacin gentica. Treinta aos ms tarde se descubri que el material hereditario est formado exclusivamente por cido desoxirribonucleico o ADN (excepto en algunos virus, que contienen solo ARN). Este material hereditario se encuentra localizado dentro del ncleo de las clulas asociado a protenas, formando la cromatina. Solo en el momento de la divisin celular, la cromatina se condensa y se empaqueta, permitiendo entonces la observacin de los cromosomas.

CONCLUSION

Sutton y Morgan con sus experimentos con saltamontes y mosca de fruta certificaron y refinaron los trabajos hechos por Mendel y aclararon algunos puntos sin aclarar que no se haban visto antes y si se vieron en estas investigaciones sobre la transmisin de genes de animales mediante la divisin de cromosomas iguales por parte de los progenitores a los hijos, y las divisiones de tales cromosomas en las clulas sexuales ocurren por la meiosis. El razonamiento de Sutton fue el siguiente: El eslabn biolgico entre las generaciones de organismos multicelulares es fsicamente muy pequeo. Tpicamente consiste en dos clulas: un espermatozoide proveniente de un progenitor masculino, y una clula un tanto mayor, el vulo proveniente de un progenitor femenino. Por lo tanto, puesto que los genes se trasmiten de una generacin a la otra, estos tiene que estar localizados en alguna parte dentro del espermatozoide y el vulo. Morgan determino que los genes estaban en los cromosomas de forma lineal, tambin descubri que los cromosomas conservan la informacin gentica transmitindola de generacin en generacin. Todo esto permiti que Morgan desarrollara la Teora Cromosmica de la Herencia: Los genes estaban en los cromosomas y que si estos se encontraban en el mismo cromosoma tendan a heredarse juntos, por lo que se les denomino genes ligados. Es decir que los grandes avances que ha tenido el tema de la gentica ha sido principalmente por los experimentos de Sutton y Morgan los cuales aportaron una gran cantidad de informacin y bases para continuar con su investigacin.

ANEXOS

Sutton y Bovieri

Teora Cromosmica de la Herencia

REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS www.google.com http://biologiade9itjo.blogspot.com/2009/05/la-teoria-cromosomica-de-la-herencia.html http://www.quimicaweb.net/Web-alumnos/GENETICA%20Y%20HERENCIA/Pag/6.htm http://investigacionyestudios.blogspot.com/13/09/la-genetica-teoria-cromosomica-de.html http://www.profesorenlinea.cl/Ciencias/cromosomas.htm http://es.wikipedia.org/wiki/Teor%C3%ADa_cromos%C3%B3mica_de_Sutton_y_Boveri http://www.buenastareas.com/ensayo/Teoria-Cromosomica-De-La-Herencia/1697287.html