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Acta Pediatr Mex 2012;33(6):271

Presentacin

Tamiz neonatal y fenilcetonuria


Dra. Marcela Vela-Amieva, M. en C. Isabel Ibarra Gonzlez, Dra. Leticia Belmont-Martnez

a fenilcetonuria (PKU) es el ms paradigmtico de los errores innatos del metabolismo. Su descubrimiento por Flling en 1934 marc el inicio de las neurociencias al explicar por primera vez el origen bioqumico del retraso mental.1 La PKU tambin es emblemtica, pues fue la primera enfermedad gentica para la cual se dise un tratamiento especfico, desarrollado por Woolf y aplicado por Bickel en 1953, quien tambin demostr que la eficacia del tratamiento era mejor si el paciente lo reciba de manera temprana, en los primeros das de vida. 2 De igual modo, la PKU fue la enfermedad con la que se origin el tamiz neonatal (TN). Fue la primera afeccin gentica intencionalmente investigada en la poblacin humana. En septiembre de 1963, Robert Guthrie public un artculo fundamental en el que mostr como detectar la fenilcetonuria (PKU) en sangre seca depositada en papel filtro, analizada por un mtodo de inhibicin bacteriana.3 Esta publicacin marc el nacimiento del TN, que es uno de los mayores avances en salud pblica. En este nmero, Acta Peditrica de Mxico presenta un panorama sobre los avances y retos del estudio de la PKU en Amrica Latina, as como algunos temas selectos de actualidad sobre el novedoso tratamiento farmacolgico para dicha afeccin. Estos artculos son el resultado del 2 Foro Latinoamericano de PKU, realizado en la ciudad de

Mxico en 2011 y representan un esfuerzo multinacional encaminado a compartir experiencias, unificar criterios y mejorar el conocimiento del personal de salud relacionado con la PKU. No obstante los importantes avances en el diagnstico y tratamiento de esta enfermedad, en Amrica Latina todava existen rezagos en la deteccin y tratamiento temprano de la PKU cuya consecuencia son personas con discapacidad intelectual grave e irreversible, que podra haberse evitado. Esperamos que este nmero sea de utilidad para mdicos, enfermeras, estudiantes, qumicos, residentes y dems personal del sector salud, para que logremos detener la dramtica historia natural de esta enfermedad, cerciorndonos de que todos y cada uno de los recin nacidos en nuestro continente sean tamizados y se trate oportuna y adecuadamente a aquellos afectados. Finalmente, con este nmero el Instituto Nacional de Pediatra celebra el prximo cincuentenario del inicio del TN en el mundo. Aun cuando el TN originalmente sirvi slo para detectar la PKU, en la actualidad se pueden detectar muchas ms enfermedades de manera temprana y se visualizan muchas ms en el horizonte. El TN lleg para quedarse y su futuro es promisorio.

REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS 1. 2. Flling, I. The discovery of phenylketonuria. Acta Paediatrica 1994; 407: 4-10. Bickei H, Gerrard E, Hickmans M. Influence of phenylalanine intake on phenylketonuria. Lancet 1953; 265:812-3. Guthrie R, Susi A. A simple phenylalanine method for detecting phenylketonuria in large populations of newborn infants. Pediatrics. 1963; 32:338-43.

Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz, Instituto Nacional de Pediatra. www.nietoeditores.com.mx

3.

Acta Peditrica de Mxico Volumen 33, Nm. 6, noviembre-diciembre, 2012

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