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CASOS CLÍNICOS Caso 1 Uma criança de 4 anos é levada ao médico pelos pais por apresentar diarréia aquosa (mais

de 10 dejecções/dia) acompanhada de flatulência e desconforto abdominal, associada a emagrecimento. A mãe da criança relatou que a alimentação da família é baseada em feijão, arroz e pães contendo trigo e aveia. Após exame físico, o médico solicitou biópsia do intestino delgado e exames laboratoriais. Os resultados foram os seguintes:  Dosagem de anticorpos anti-gliadina (AGA) das classes IgA e IgG - AGA IgA: 8U/mL (positivo > 5U/mL), AGA IgG: 16U/mL (positivo > 12U/mL)  Hipoproteinemia (56,3g/l – valor de referência: 64-83 g/L) A biópsia do intestino delgado revelou atrofia vilositária nas paredes do intestino. 1. De qual doença sofre a criança? Qual a causa? Doença celíaca. é uma patologia autoimune que afeta o intestino delgado de adultos e crianças geneticamente predispostos, precipitada pela ingestão de alimentos que contêm glúten. A doença causa atrofia das vilosidades da mucosa do intestino delgado, causando prejuízo na absorção dos nutrientes, vitaminas, sais minerais e água 2. Por que foi pedido anticorpos anti-gliadina? O que é gliadina e onde ela é encontrada? A celíaca é uma das poucas doenças autoimunes em que o agente precipitante é conhecido: o glúten. Glúten é uma proteína existente trigo, centeio e cevada, digerida com dificuldade na parte alta do trato gastrintestinal. Um de seus componentes, a gliadina, contém a maior parte dos componentes nocivos. Em pessoas predispostas, moléculas não digeridas de gliadina, ao entrarem em contato com as camadas mais internas da mucosa intestinal, disparam uma reação imunológica no intestino delgado , causadora do processo inflamatório crônico responsável pelos sintomas. Nos casos em que o resultado da biópsia é duvidoso, exames de sangue para detectar anticorpos antigliadina

3. Explique sucintamente onde e como ocorre a digestão de proteínas no nosso organismo. A digestão de proteína começa no estômago, onde as proteínas se decompõem em proteoses, peptonas e polipeptídeos grandes, e continua no intestino delgado pela ação das enzimas proteolíticas provenientes do pâncreas e da mucosa intestinal. No estômago, o pepsinogênio inativo é convertido na enzima pepsina quando ele entra em contato com o ácido hidroclorídrico e outras moléculas de pepsina por estímulo da presença do alimento. Esta enzima começa a quebra ou clivagem das proteínas dos alimentos, principalmente o colágeno, a principal proteína do tecido conjuntivo. As proenzimas pancreáticas são ativadas pela enteroquinase do suco intestinal que transforma o tripsinogênio em tripsina por meio de uma hidrólise. Esse processo é continuado por uma ativação em cascata das outras proenzimas pancreáticas através da ação da tripsina.

A tripsina, quimiotripsina e carboxipolipeptidase pancreáticas decompõem a proteína intacta e continuam a decomposição iniciada no estômago até que se formem pequenos polipeptídeos e aminoácidos.As peptidases proteolíticas localizadas na borda em escova também atuam sobre os polipetídeos, transformando-os em aminoácidos, dipeptídeos e tripeptídeos.A fase final da digestão de proteínas ocorre na borda em escova, onde os dipeptídeos e tripeptídeos são hidrolisados em seus aminoácidos constituintes pelas hidrolases peptídicas. Os peptídeos e aminoácidos absorvidos são transportados ao fígado através da veia porta. Quase toda a proteína é absorvida no momento em que atinge o final do jejuno e apenas 1% da proteína ingerida é encontrado nas fezes.

Caso 2.

Uma criança de 6 meses de idade começou a vomitar ocasionalmente e deixou de ganhar peso. Na idade de 10 meses foi readmitida no hospital. Exames de rotina e testes de laboratório foram normais, mas após uma semana a criança passou a apresentar sonolência, febre, taquicardia e fígado aumentado. A cromatografia em papel de sua urina evidenciou quantidades anormalmente altas de glutamina e uracila, o que sugere uma alta concentração sanguínea do íon amônio. Esta suspeita foi confirmada por exames laboratoriais. 1. Qual rota bioquímica está afetada nessa doença? A rota metabólica do ciclo da ureia causada por alterações enzimáticas sendo a mais grave a deficiência de N-acetil-Glutamato-Sintetase pois regula a ação da Carbomoil-Fosfato-Sintetase. 2. Por que a criança apresentou esses sintomas? Devido a deficiência enzimática no ciclo da Uréia, causada pelo excesso de amônia no organismo que não consegue ser eliminada na quantidade necessária para se manter níveis baixos no sangue. 3. A hiperamonemia hereditária pode ser causada por alterações em quais enzimas? A hiperamonemia hereditária pode ser causada por alterações em cinco enzimas são elas: Nacetil-glutamato- sintetase, carbomoil-fosfato-sintetase,ornitinatranscabamoilase,arginosuccinato-sintetase,arginosuccinato-liase,arginase. Desses casos, o mais grave é o da deficiência de N-aceti glutamato sintetase, pois essa enzima também regula a ação da carbomoil-fosfato-sintetase. Sendo a mais comum a deficiencia de ornitina-trancarbamoilase

Caso 3 Uma criança de 5 meses de idade é levada ao hospital por apresentar, desde os 3 meses, atraso no desenvolvimento psicomotor, convulsões e pigmentação da pele e cabelos deficiente. O médico suspeitou de uma doença hereditária do metabolismo. Foram realizados alguns testes laboratoriais e os resultados seguem abaixo:  Cromatografia de aminoácidos (HPLC) – Pico na região da Phe  Urina – presença de ácido fenilpirúvico 1. Qual o diagnóstico da criança? Se trata de um caso de Fenilcetonúria 2. Explique o porquê dos sintomas apresentados pela criança. Os sintomas são devidos ao excesso de Ac. Úrico no Sangue 3. Qual enzima provavelmente está deficiente nesse caso? E por qual reação ela é responsável? A Fenilcetonúria (FCU ou PKU) é causada pela deficiência de fenilalanina-hidroxilase, é o erro do metabolismo dos aminoácidos mais comum entre aqueles clinicamente encontrados. A enzima fenilalanina-hidroxilase é responsável pela transformação da fenilalanina (aminoácido essencial) do plasma sanguíneo. Catalisa a hidroxilação da fenilalanina a tirosina, adicionando o radical -OH no anel aromático. A deficiência de fenilalanina hidroxilase (fenilcetonúria) obriga a modificações na dieta, evitando-se a ingestão de alimentos contendo substâncias ricas em fenilalanina (por exemplo o aspartame).

Caso 4. Um homem de 75 anos procura o hospital com queixa de episódios de dor no tornozelo direito, sendo que em alguns episódios, a dor acomete também tornozelo e joelhos. A dor é de forte intensidade com sinais inflamatórios intensos. Após exames laboratoriais, verificou-se a presença aumentada de ácido úrico no sangue: 8.3mg/dl (valor de referência: < 6mg/dl). 1. Qual o diagnóstico neste caso? Se trata de um caso de Gota Se trata de um caso de Gota uma doença associada à acumulação de ácido úrico nos tecidos, devido a uma maior solubilidade dos uratos, apresenta habitualmente hiperuricémia, embora sejam frequentes as flutuações do doseamento de ácido úrico, e as crises de gota podem ser acompanhadas de uma baixa transitória de uricémia.

2. O que desencadeia o desenvolvimento dessa doença? É o resultado de sua grande produção ou baixa excreção de ac. Úrico no sangue. 3. Por que o paciente apresentou valor alto de uricemia? Devido ao excesso de Ac. Úrico no sangue