You are on page 1of 9

Mucoviscidoza, fibroza chistica, o boala genetica cu transmisiune autozomala recesiva, medicale, pneumoftiziologie

Mucoviscidoza este o boala genetica cu transmisiune autozomala recesiva, determinand afectarea glandelor exocrine, care produc o secretie anormal de vascoasa, saraca in apa si substante organice. Secretiile vascoase obtureaza lumenul bronsic, duetele pancreatice, caile biliare, ductele organelor reproductive, iar glandele seroase, glandele sudoripare produc o secretie anormala prin continutul crescut de electroliti. Este considerata cea mai frecventa boala ereditara grava si una dintre cele mai frecvente cauze de insuficienta respiratorie cronica la copil. Boala apartine aproape exclusiv patologiei pediatrice, majoritatea cazurilor fiind diagnosticate in primii ani de viata, decesurile survin in cativa ani si rareori pacientul atinge varsta de adult. Mucoviscidoza are trei forme clinice: pulmonara (15-20%), intestinala (5%) si mixta (75-80%). În absenta unui diagnostic precoce si a unui tratament aplicat corect, sansele de supravietuire nu depasesc varsta de prescolar. Diagnosticul precoce si tratamentul prompt si corect al bolii reduc morbiditatea si mortalitatea prin complicatii instalate timpuriu, asigura o calitate optima a vietii bolnavului pentru o perioada lunga de timp si insertia sociala a adultului cu mucoviscidoza . În acelasi timp, se reduc costurile sociale ale bolii. Desi mucoviscidoza este o boala multiorganica, conditia fizica si starea de bine a bolnavului depind in cea mai mare masura de gradul afectarii pulmonare. La instalarea suferintei respiratorii concura 2 fenomene: instalarea infectiei cronice care odata instalata poate fi greu eradica ta si obstructia cailor respiratorii prin mucusul care nu poate fi eliminat. Mucoviscidoza poate fi usor recunoscuta prin triada: tuse persistenta, scaune diareice cu steatoree si gustul sarat al sudorii care este confirmat de testul sudorii. Greutatea si talia trebuie atent monitorizate, cu ocazia fiecarei vizite clinice, folosindu-se aceleasi metode, preferabil de catre acelasi observator, pentru a minimaliza erorile. Dezvoltarea pubertala trebuie de asemenea monitorizata. Se urmaresc: stadiile Tanner, inaltimea. La sexul feminin, aparatul reproductiv este normal dezvoltat din punct de vedere anatomic si functional. Femeia cu mucoviscidoza poate ramane gravida si poate duce sarcina la termen, cu nastere normala. La sexul masculin, sterilitatea prin azospermie obstructiva este prezenta la 98% din cazuri. Activitatea sexuala este normala. În cadrul mucoviscidozei, kinetoterapia moderna prezinta un amestec intre inhaloterapie, terapia dezobstructionarii cailor respiratorii, forma fizica si cunoasterea corpului si posturilor. Kinetoterapeutul joaca un rol important in desfasurarea si optimizarea permanenta a unui program individual pentru fiecare pacient. Alegerea metodelor cele mai eficiente si rezultatele obtinute ne permit sa amelioram starea pacientului. Pacientul si familia sa trebuie sa fie implicati in luarea deciziilor pentru a putea gasi o solutie alternativa in cazul in care tratamentul nu este eficace. În acest caz, kinetoterapeutul trebuie sa fie capabil sa ofere alte posibile tratamente pentru a putea ameliora starea pacientului. Parintii, la fel ca si kinetoterapeutul, joaca un rol important in tratamentul copilului cu mucoviscidoza. Acestia trebuie sa-si insuseasca metodele de ingrijire a copilului, acestea fiind: alimentarea corecta, kinetoterapia, dranajul postural si gimnastica medicala. Medicul de familie, de asemenea, trebuie sa aiba un rol bine statuat in cadrul managementului bolnavului cu mucoviscidoza. Obligatiile acestuia nu trebuie sa se rezume doar la a respecta prescriptiile specialistului, ci si de a avea un rol pozitiv, atat in ingrijirea individuala a bolnavului, cat si in sustinerea familiei. Drenajul postural nu trebuie sa lipsesca din tratamentul copilului cu mucoviscidoza deoarece ajuta la dezobstructionarea cailor respiratorii si la eliminarea mucusului. Acesta trebuie sa faca parte din programul zilnic de tratament al bolnavului. Poate fi executat de catre kinetoterapeut, dar si de catre familia pacientului care trebuie sa-si insuseasca tehnicile drenajului postural din timpul sedintelor de kinetoterapie. De aceea, e bine ca un membru al familiei sa fie prezent mereu in cadrul sedintelor pentru a-si putea insusi tehnicile. SURSA 02 Fibroza chistica (Mucoviscidoza) - Screeningul purtatorilor de anomalii genetice Testele genetice sunt disponibile pentru screeningul persoanelor care doresc sa afle daca sunt sau nu purtatoare ale genei defective de fibroza chistica. Acest tip de teste genetice permit parintilor sa afle daca

copilul nu va face boala. Sfatul genetic trebuie facut inaintea testelor genetice. copilul trebuie sa mosteneasca doua gene defective (patologice) de fibroza chistica (cate una de la fiecare parinte). noile tratamente imbunatatesc controlul simptomelor si cresc astfel speranta de viata. incidenta fibrozei chistice este mica la aceste grupuri .adultii care au in familie rude cu fibroza chistica . cu toate acestea. deoarece acesta explica parintilor semnificatia testelor genetice si a rezultatelor posibile obtinute. Screeningul purtatorilor de fibroza chistica este o analiza a sangelui care determina daca persoana este sau nu purtatoarea genei defective ce determina fibroza chistica. fara ca aceasta sa dezvolte afectiunea. daca un partener are fibroza chistica si celalalt este purtator al genei defective de fibroza chistica. La nivelul pancreasului. de asemenea. La albi. sunt sanse mici pentru copil sa dezvolte boala. poate veni si de la o gravida. Fibroza chistica este de obicei diagnosticata in timpul copilariei. poate solicita acest test. Pentru ca un copil sa dezvolte afectiunea. Screeningul purtatorilor de fibroza chistica se recomanda urmatoarelor persoane: . dar sunt si 50% sanse ca acel copil sa devina numai purtator. acesta este valabil in cazul persoanelor afro-americane sau al asiaticilor. Exista un risc mic de a fi purtator al genei chiar daca rezultatul testului este negativ. In cazul femeilor insarcinate. Fibroza chistica este o afectiune genetica. Unele persoane pot solicita acest test pentru a determina riscul ca aceasta afectiune sa apara la copil. In timp ce speranta de viata pentru persoanele cu fibroza chistica este de aproximativ 32 de ani.partenerii persoanelor cu fibroza chistica. Aceasta suspiciune apare atunci cand oricare dintre parteneri are rude apropiate cu fibroza chistica. Daca doar un parinte este purtator al genei defective de fibroza chistica. atunci sunt 25% sanse ca fibroza chistica sa apara la copil.au un risc crescut de a avea un copil cu fibroza chistica. care pot determina afectarea cresterii si dezvoltarii normale. Mucusul se acumuleaza si blocheaza pasajele din diferite organe. aproximativ 1 din 29 de persoane este purtator al genei defective de fibroza chistica. dar el nu va fi efectuat fara indicatia unui medic specialist. sunt 50% sanse ca acel copil sa devina purtator de fibroza chistica. sunt 25% sanse ca acel copil sa dezvolte afectiunea. Testarea pentru depistarea purtatorilor genei defective de fibroza chistica este costisitoare. femeia poate sa solicite un consult genetic pentru a intelege riscurile si optiunile pe care le are in cazul in care se decide sa aiba copii. Aceasta persoana poate transmite. Sunt mai multe motive pentru care o persoana poate lua hotararea de a nu participa la screening: . exista un risc mic de a fi purtator al genei. Aceasta este o boala cronica. Analiza ajuta la determinarea riscului unui cuplu de a avea un copil cu fibroza chistica. Daca ambii parinti sunt purtatori ai genei defective de fibroza chistica. La nivelul plamanilor. aderent si uscat. acestia pot sa solicite efectuarea unui test pentru a depista prezenta genei. mucusul poate determina probleme respiratorii severe si aparitia unor afectiuni pulmonare. Daca investigatiile arata ca o persoana este purtatoare a genei defective de fibroza chistica. Persoana care a mostenit doar o gena defectiva a fibrozei chistice se numeste purtator al fibrozei chistice. In cazul in care analizele indica faptul ca partenerul nu este purtator al genei defective de fibroza chistica. progresiva. . atunci copilul va avea 50% sansa sa dezvolte fibroza chistica .la gravidele la care rezultatul testului nu va influenta in nici un fel decizia de a pastra sarcina .femeile insarcinate (si partenerii lor) care necesita ingrijire prenatala. mucusul cauzeaza afectare digestiva si malnutritie. dar alela poate fi transmisa mai departe de la parinte la copil. in special la nivelul plamanilor si pancreasului. Inca inainte de a ramane insarcinata. ambii parinti trebuie sa fie purtatori ai genei defective de fibroza chistica. chiar daca rezultatul testului este negativ. Daca ambii parteneri sunt purtatori ai genei defective de fibroza chistica. este necesara si testarea partenerului.cuplurile care planuiesc sa conceapa copii .considera ca riscul de a fi purtator al genei defective de fibroza chistica este foarte mic. aceasta incidenta fiind mai mica la alte rase sau grupuri etnice. In cazul in care exista o suspiciune legata de prezenta genei defective la unul dintre parteneri. Decizia de a participa la screeningul fibrozei chistice este proprie fiecarei persoane. acestea pot solicita teste suplimentare (amniocenteza sau examinarea vilozitatilor corionice) pentru a determina daca fatul are sau nu fibroza chistica. astfel incit acest fapt poate influenta decizia de a fi sau nu testat.testul pentru purtatori este costisitor si nu este suportat de catre casa de asigurari . Pentru a dezvolta fibroza chistica. iar rezultatele pot influenta decizia de a pastra sau nu sarcina sau o vor ajuta pe gravida sa ia o hotarare privind ingrijirea nou-nascutului. in care mucusul devine vascos. indiferent de istoricul familial.testul nu are o acuratete de 100%. Solicitarea testarii starii de purtator al genei defective de fibroza chistica. Orice persoana care este interesata sa depisteze daca este sau nu purtator al genei defective de fibroza chistica. statutul de purtator al fibrozei chistice. Fibroza chistica (FC) este o anomalie mostenita care este determinata de modificarea (mutatia) genei care cauzeaza fibroza chistica. Screeningul determina daca o persoana este sau nu purtatoare a genei defective de fibroza chistica cu o acuratete de 90%.

infertilitate (incapacitatea de a avea copii).SURSA 03 Fibroza chistica este o boala in care secretiile mucoase ale organismului au consistenta crescuta. fumatul. Cauze Fibroza chistica apare cand un copil mosteneste cate o gena de la ambii parinti. Multi oameni nu stiu ca au gena CFTR. ba chiar poate . Aceste secretii impiedica curatirea organelor si mentinerea lor intr-o stare buna. Simptomatologia asociata poate apare in copilarie tarziu sau precoce la maturitate: . in special a plamanilor. Acest tip de celule se gasesc in organism in diferite organe si sisteme. Asta inseamna ca pentru a dezvolta boala e nevoie de mostenirea genei de la ambii parinti. Ca rezultat.pielea sarata si umeda .inapetenta (lipsa poftei de mancare). Secretiile mucoase din fibroza chistica pot interfera cu functionarea pancreasului ceea ce afecteaza absorbtia nutrientilor din mancare. Primul simptom in cazul afectarii pancreatice si ale aparatului digestiv poate fi dat de obstructia meconiala care impiedica eliminarea primului scaun al unui nou-nascut. In primul an de viata un copil poate prezenta diaree persistenta sau scaune voluminoase cu multe lipide si cu miros urat. Boala este mult mai frecventa la persoanele albe decat la alte rase. Acest mucus asemanator lipiciului se intareste si determina simptomatologie. Aceasta se numeste gena transmembranara a fibrozei chistice si codifica o proteina reglatoare transmembranara a fibrozei chistice (CFTR).miscari neobisnuite ale intestinelor. Daca o persoana mosteneste gena de la un singur parinte nu va dezvolta boala dar va fi purtator. Oamenii cu fibroza chistica au secretii groase si aderente care retin bacteriile. copilul nu creste in greutate. sunt uscate si aderente. Nu duc la fibroza chistica felul alimentatiei.polipi (formatiuni tumorale) nazali si sinusali . Purtatorii pot transmite gena fibrozei chistice copiilor lor.obstructie de intestin subtire numita ileus meconial sau obstructie meconiala . In medie. Simptomele de fibroza chistica la un sugar sau copil mic includ: . de consistenta crescuta. Mai exact. inclusiv in: . bombare si aplatizare) . care miros urat sau constipatia. CFTR este cauza dezechilibrului reglarii trecerii transmembranare a apei si a sarurilor care duce la secretia unui mucus mai uscat si cu o consistenta mai groasa. fibroza chistica este o boala autosomal recesiva.plamani si sistemul respirator. Simptomele variaza de la persoana la persoana si nu sunt adeasea evidente in copilarie.dificultati la efort sau incapacitatea de a presta efort fizic . Daca o persoana caucaziana (alba) planifica o sarcina trebuie sa vorbeasca cu medicul despre o genograma care va determina sansele de a avea un copil cu fibroza chistica. persoanele cu fibroza chistica traiesc pana la 30 de ani desi tratamente noi fac posibila prelungirea vietii pana in jur de 40 de ani. Parintele unui copil cu fibroza chistica trebuie sa fie constient de faptul ca nu este vinovat de boala copilului. simptomatologia fiecarei persoane depinde de modificarile de la nivelul celulelor producatoare de mucus. Daca un copil mosteneste gena CFTR de la un singur parinte. cand o parte din rect prolabeaza prin anus. mediul de viata. Faptul ca o persoana are fibroza chistica modifica comportamentul fata de anturaj (nu se asociaza cu persoane fumatoare) sau de comportament (ca alimentatia echilibrata) si poate ajuta la o viata mai buna. astenia sau scaderea in greutate. Persoanele care au fibroza chistica pot avea probleme respiratorii si afectarea plamanilor. in special plamanii si pancreasul. Daca intervine obstructia intestinala abdomenul copilului poate proemina si nu apar miscarile intestinale . Simptome Simptomele fibrozei chistice sunt date de productia de mucus lipicios.hipocratism digital (deformarea extremitatilor degetelor. Aceasta inseamna ca poate transmite boala copiilor. Poate include diareea persistenta.tuse persistenta sau wheezing (suieratura respiratorie) . scaunele voluminoase si cu multe grasimi (steatoreic). copilul nu va dezvolta fibroza chistica dar va fi purtator.prolaps rectal. Se numeste dezvoltare deficitara (failure to thrive) . Pot avea probleme cu nutritia sau digestia.tusea umeda cu sputa mucoase si uneori cu sange (hemoptoica) . afectand multe organe. Nu exista tratament curativ pentru fibroza chistica si boala se agraveaza in timp. Durata medie de viata pentru oamenii cu fibroza chistica a crescut constant in ultimii 40 de ani. exercitiile fizice. cresterea si dezvoltarea.dificultati de respiratie sau oboseala precoce in timpul jocului . Mecanism fiziopatologic Desi mucoviscidoza are simptome specifice. Aceasta este cauza infectiilor respiratorii frecvente si afectiuni pulmonare cronice . Factori de risc Fibroza chistica este o boala genetica.pancreas si aparatul digestiv.

raceli. Persoanele cu o forma usoara de fibroza chistica pot avea o durata medie de viata normala. tuse persistenta. Episoade tipice: . in timpul.are scaune voluminoase. Aceste probleme sunt mai frecvente la adulti decat la copii. Mai mult de 95% dintre barbatii cu fibroza chistica nu pot avea copii (sunt infertili). tratamentul la domiciliu si incercarile de reducere a infectiilor pot ajuta persoanele cu fibroza chistica sa aiba o viata aproape normala. Nou-nascutii pot fi investigati pentru fibroza chistica la scurt timp dupa nastere. Consult de specialitate Este foarte importanta diagnosticarea si tratamentul precoce al fibrozei chistice.glandele sudoripare. Este esential ca persoanele cu fibroza chistica sa consume multe lichide . osteopenie sau osteoporoza. Nu exista tratament curativ pentru fibroza chistica.prezinta mai multe probleme respiratorii decat de obicei .oboseste usor la efort moderat . cu continut mare de grasimi sau diaree .organele genitale. Oricum. Expectativa vigilenta Expectativa vigilenta reprezinta o perioada de timp in care medicul si parintii observa simptomatologia fara a interveni medicamentos. in copilarie sau la varsta adulta.prezinta piele sarata sau umeda .sistemul osos.nu creste in greutate sau nu isi poate mentine greutatea .tuse cu secretii ce contin sange . chiar daca par usoare trebuie dus la un medic specialist. nutritionale si emotionale ale oamenilor cu fibroza chistica. in special daca prezinta simptome sau sunt . Genogramele pentru cuplurile care au in plan o sarcina sau vor avea un copil pot ajuta la determinarea parintelui purtator al genei care e cauza fibrozei chistice. Daca simptomatologia se agraveaza poate fi nevoie de tratament cu spitalizare.infectii pulmonare frecvente (pneumonii). Fibroza chistica poate fi cauza articulatiilor dureroase si umflate (artropatie sau artrita).prezinta o tuse accentuata sau agravata .pneumoftiziologul . Alte cadre medicale pot fi implicate in asistenta copilului: . Parintii unui nou-nascut cu fibroza chistica observa pielea foarte sarata a copilului. In medie persoanele cu fibroza chistica traiesc pana la 30 de ani desi tratamente noi fac posibila prelungirea vietii pana in jur de 40 de ani si mai mult.scadea . Daca un copil prezinta orice semne de fibroza chistica.terapeutul pulmonar . Nu este o idee buna pentru oamenii care au fibroza chistica.are simptomatologie care indica prezenta unei probleme serioase despre care parintele a discutat cu medicul.centrele specializate in fibroza chistica ofera cel mai bun tratament. Fibroza chistica poate duce la deshidratare foarte usor si nivele foarte scazute de saruri (electroliti) in sange. expertii spera ca descoperirea genei care duce la fibroza chistica va ajuta la descoperirea unui tratament.prezinta wheezing de novo sau inrautatit .asistenul social . Transplantul pulmonar poate fi o optiune pentru oamenii cu afectiuni pulmonare grave. dispnee sau wheezing .pediatrul . cel mai compliant la situatia pacientului prin raportarea la nevoile medicale.dieteticianul . Oasele fragile duc la fracturi. Investigatii Testele pentru detectarea fibrozei chistice se pot face in orice moment inainte de sarcina.hipocratism digital (degete deformate si aplatizate). Medici specialisti recomandati Urmatoarele cadre medicale pot diagnostica si trata fibroza chistica: .medicul internist .fizioterapeutul . Ingirjirile medicale regulate. Persoanele cu fibroza chistica pot avea o fragilitate mai crescuta a oaselor decat alte persoane deoarece oasele lor contin mai putine minerale.psihologul . Durata medie de viata Media de viata a oamenilor cu fibroza chistica a crescut constant in ultimii 40 de ani.a scazut in greutate sau nu creste in greutate fara nici o explicatie . Se recomanda solicitarea medicului in cazul in care copilul prezinta: . Se recomanda consultul medicului specialist daca un starea unui copil diagnosticat cu fibroza chistica se inrautateste. Femeile cu fibroza chistica pot duce la termen o sarcina dar pot avea dificultati la conceptie .gastroenterologul.medicul de familie .

se masoara din sange.computer tomografie pentru identificarea unor boli deosebite ale plamanilor.un examen al scaunului pentru a observa cat de bine digera si absoarbe grasimile si celelalte componente nutritive .doua teste ale glandelor sudoripare pozitive.testarea diferentei de potential a mucoasei nazale. scaunele mari si cu multe grasimi. In concluzie. Daca intervine obstructia intestinala abdomenul copilului poate proemina si nu apar miscarile intestinale . Oricum exista sansa de 25% de a avea un copil cu fibroza chistica si 50% de a avea un copil care va fi purtator. Testele includ: . Daca numai un parinte este purtatorul genei deficitare CFTR copilul nu va avea fibroza chistica si exista 50% sanse ca acest copil sa fie purtator.miscari neobisnuite ale intestinelor. Diagnosticarea fibrozei chistice necesita una dintre urmatoarele: . Testele de transpiratie masoara nivelul de sare si transpiratie.pielea sarata si umeda .un screening pozitiv la nastere. numit obstructie meconiala sau ileus meconial . De asemenea unele cupluri care isi planifica un copil se supun unor teste genetice pentru a afla daca vreunul dintre viitorii parinti au CFTR. Nivelul de tripsina imunoreactiva. Acest test foloseste electrozi pe mucoasa nazala pentru a observa miscarea electrolitilor prin membrana. Se numeste dezvoltare deficitara (failure to thrive) .dificultati de respiratie sau oboseala precoce in timpul jocului sau infectii respiratorii repetate ca bronsita sau sinuzita .teste genetice. Nivelele crescute de IRT sugereaza fibroza chistica. Aceste teste includ: . desi fiabilitatea la acest test inca este discutata. Tratament Tratament . trebuie sa prezinte cel putin una din urmatoarele: .la risc pentru mostenirea genei. Sugarii cu fibroza chistica au mai multa IRT decat in mod normal.genograma pozitiva pentru defectul genetic care se cunoaste ca fiind cauza fibrozei chistice.tuse persistenta sau wheezing . Screeningul trebuie sa includa consiliere genetica pentru a intelege rezultatele testului. . Aceste teste identifica cele mai frecvente defecte sau mutatii ale genei ce codifica reglarea transportului transmembranar din fibroza chistica (CFTR). Monitorizarea fibrozei chistice Unele teste pot ajuta medicul sa monitorizeze fibroza chistica a copilului.screeningul nou-nascutilor.un frate sau o sora care are fibroza chistica .un examen al sputei. pentru examinarea secretiilor mucoase si a bacteriilor care dau infectii . In acest scop se recolteaza o cantitate mica de sange pentru a verifica prezenta cantitativa a unei enzime denumita tripsinogen imunoreactiv (IRT). Daca ambii parinti au gena exista sanse de 25 % de a concepe un copil fara probleme genetice. o enzima digestiva. Dupa . Persoanele cu fibroza chistica au o cantitate mai mare decat in mod normal de electroliti in transpiratie . o poza a toracelui care include inima si plamanii . Genograma poate ajuta la determinarea riscurilor daca aleg sa aiba copii.teste sanguine ca glicemia si testele hepatice pentru a identifica unele complicatii ale fibrozei chistice. Diagnostic O anamneza si un examen obiectiv sunt primii pasi in diagnosticarea fibrozei chistice.radiografie toracica. Daca o persoana este interesata de o genograma pentru screeningul fibrozei chistice trebuie sa se adreseze medicului. Majoritatea persoanelor cunosc boala din copilarie.obstructia intestinului subtire la nastere. Genograma se poate face cu o proba de sange sau o biopsie intrauterina inainte de nastere (biopsie a vilozitatilor corionice sau amniocenteza) .generalitati Majoritatea oamenilor sunt diagnosticati cu fibroza chistica inainte de a implini un an. Aceasta inseamna ca acel copil nu are fibroza chistica dar poate transmite boala copiilor sai. urmata de screening sau analize de laborator.teste respiratorii pentru a determina afectarea plamanilor prin determinarea miscarii aerului in expiratie si in inspiratie . Diagnostic precoce Screeningul pentru prezenta genei care da fibroza chistica se poate face atat la nou-nascuti cat si la adulti.analiza gazelor sangvine (ASTRUP) pentru a masura nivelul de oxigen si dioxid de carbon din sange care reflecta functionarea plamanilor . care miros urat sau constipatia.inapetenta (lipsa poftei de mancare). astenia sau scaderea in greutate. in zile diferite. pancreasului sau a altor organe . Testele genetice se pot face si in timpul sarcinii prin biopsia vilozitatilor corionice sau prin amniocenteza. Poate include diareea care tine mult timp.

Medicul va fi interesat de imunizarile copilului si de vaccinarile necesare. Totusi nu se folosesc frecvent datorita iritatiei plamanilor. o echipa de medici vor recomanda un plan de tratament bazat pe problemele specifice copilului. Scopul acestei terapii este reducerea infectiilor respiratorii si scaderea secretiei de mucus pentru imbunatatirea functiei respiratorii.medicamente care actioneaza pe bacterii pe care le distrug . suplimentele nutritive intravenoase si in unele cazuri alimentatia prin gastrostoma (tub in stomac) .bronhodilatatoarele (Tornalate. in timp ce altele pot fi prescrise pentru tratarea infectiilor (de exemplu Cipro). Tratamentul este diferit pentru fiecare dar de obicei include o anumita asociere de medicamente si un anumit tratament la domiciliu.exercitii. Aceste metode folosesc la drenarea mucusului din plamani. cu multe grasimi. Cel mai bun tratament al fibrozei chistice se face in centrele specializate. pentru consiliere si autoeducatia in privinta bolii poate fi folositoare. Tratamentele farmacologice incluse in terapia respiratorie sunt: . Acest tratament are ca scop inlocuirea anumitor enzime digestive.exercitii respiratorii pentru ameliorarea respiratiei si intarirea muschilor respiratori . Terapia digestiva este un component important al tratamentului initial. Acestea includ: . vesta cu compresii cu frecventa crescuta sau valva Flutter. nutritionale si emotionale ale persoanelor cu fibroza chistica.desoxiribonucleaza (Pulmozyme) folosit pentru fluidificarea secretiilor aparatului respirator . inaltimii si perimetrului capului pentru a cunoaste evolutia copilului in timp. Poate include administrarea de vitamine.metodele alternative de clearance al cailor respiratorii ca masca de oxigen cu presiune expiratorie pozitiva (PEP). Tratament initial De obicei. consumul de lichide nutritive. Exercitiile aerobice pot imbunatati functia plamanilor.se folosesc frecvent in tratamentul bolii fibrochistice.drenaj postural si percutie toracica pentru a ajuta la drenarea secretiilor pulmonare prin accentuarea tusei . Copiii cu fibroza chistica ar trebui sa aiba la zi toate vaccinurile recomandate pe langa cel pentru pneumococ si gripa.prevenirea obstructiilor intestinale cu laxative (pentru evitarea constipatiei) si cu clisme . Aceste centre se adreseaza nevoilor medicale. Desi este dificila respectarea unui plan terapeutic zilnic sunt multe beneficii in urma acestui tratament. Bronhodilatatoarele ajuta de asemenea la eliminarea secretiilor . Acestea includ: Terapie respiratorie. Multe persoane cu fibroza chistica si familiile lor au nevoie de suport emotional pentru a trai cu aceasta boala genetica incurabila ce scurteaza viata bolnavului. Se recomanda consultarea medicului in privinta exercitiilor adecvate copilului . o alimentatie sanatoasa si exercitiul fizic pentru a ajuta la prevenirea infectiilor si complicatiilor. Terapia digestiva include: . Poate afecta si alte parti ale corpului.terapie nutritionala pentru a ajuta inlocuirea elementelor nutritive pierdute. Medicul poate discuta cu parintele copilului despre diferite terapii folosite in tratamentul fibrozei chistice. Alte metode de eliminare a secretiilor pulmonare includ unele tipuri de miscari. Medicul va dori sa se asigure ca pacientul este hranit corespunzator si creste in greutate cu o rata normala. fibroza chistica afecteaza sistemul respirator si aparatul digestiv dar poate afecta doar unul sau celalalt. alimentatia cu calorii multe. Nerespectarea planului terapeutic nu are efecte imediate asupra starii pacientului dar sansele de a avea probleme mai grave mai tarziu cresc. Grupuri de sustinere. Aceasta include vizite regulate la medicul curant.terapia de inlocuire a enzimelor (ca de exemplu Creon sau Pancreaza) ajuta la absorbtia intestinala a nutrientilor din alimente . albuterol sau Metaprel) se utilizeaza pentru usurarea respiratiei. Tratament de intretinere Majoritatea tratamentelor pentru fibroza chistica se concentreaza pe controlul si reducerea afectiunilor sau complicatiilor respiratorii si digestive. Terapia respiratorie se refera la orice tratament care incetineste alterarea starii plamanilor si . tuse si exercitii cunoscute ca tehnici de clearance respirator. cultura sputei sau testele respiratorii functionale pot ajuta medicul la cunoasterea situatiei si a gradului de evolutie a bolii. Poate fi solicitanta urmarea unui tratament dupa plan dar daca se respecta va ajuta la prelungirea vietii copilului si o va imbunatati.mucolitice (Mucomyst) pentru fluidificarea secretiilor pulmonare si intestinale.tusea voluntara ce ajuta la drenarea mucusului prin miscari respiratorii si tuse specifica . Testele ca coprocultura. Terapia respiratorie se refera la tratamentul care incetineste evolutia leziunilor pulmonare si imbunatateste respiratia. Unele antibiotice sunt prescrise pentru prevenirea infectiilor (ca tobramicina sau Zithromax). Tratamentul la domiciliu presupune eliminarea mucusului.antibiotice . O data cu inaintarea in varsta a copilului cu mucoviscidoza este esentiala educarea acestuia in scopul imbunatatirii bolii. ajuta la absorbtia vitaminelor si mineralelor in cantitatea necesara si previne sau rezolva obstructia intestinala. Medicul va inregistra valorile masuratorilor greutatii.diagnosticarea bolii la un copil.

Mai exact. Bronhodilatatoarele ajuta de asemenea la eliminarea secretiilor. autoeducarea in privinta bolii si ingrijirea propriei stari de sanatate.medicamente pentru controlul cantitatii si a vascozitatii secretiilor .se recomanda alimentatia nutritiva si cu multe calorii .drenajul postural si percutia toracica. Aceste metode folosesc la drenarea mucusului din plamani. Daca parintele se simte puternic pe plan psihic si afectiv poate oferi copilului cel mai bun tratament posibil. frati sau alti ingrijitori specializati pot aplica aceste metode la un copil cu fibroza chistica. Medicamentele pentru fibroza chistica includ: .imbunatateste respiratia. vesta cu compresii cu frecventa crescuta sau valva Flutter.bronhodilatatoare (Tornalate. Albuterol sau Metaprel) se utilizeaza pentru usurarea respiratiei.medicamente care reduc inflamatia .ingrijirea unui copil cu fibroza chistica poate fi destul de solicitanta. parinti.bronhodilatatoarele (Tornalate. Optiuni de medicamente Medicamentele pentru fibroza chistica ajuta la mentinerea plamanilor in cea mai buna conditie posibila. Adolescentii si adultii cu fibroza chistica pot invata sa faca aceste manevre singuri: .metodele alternative de clearance a cailor respiratorii folosesc aparate sau alte dispozitive pentru eliminarea secretiilor . Tusea voluntara este o metoda specifica de respiratie si tuse care ajuta la drenarea secretiilor din plamani.imbunatatirea alimentatiei si cresterea rezistentei .desoxiribonucleaza (Pulmozyme) . Este normal ca parintele sa se simta vinovat si coplesit de limita de timp si crestearea emotiilor ingrijirii unui copil cu o boala incurabila pe termen lung.imbunatatirea nutritiei si a fortei . inlocuiesc enzimele digestive.corticosteroizi (Deltasone. Medrol sau Flovent) . care scurteaza media de viata. Terapia respiratorie se concentreaza asupra reducerii infectiilor si a secretiilor pentru imbunatatirea functiei plamanilor. Aceste tehnici de respiratie ajuta la efectuarea expiratiei complete prin intarirea muschilor abdominali folositi la respiratie . Metodele de clearance ale cailor respiratorii Cadre medicale. Tratament ambulator (la domiciliu) Tratamentul la domiciliu joaca un rol important in succesul tratamentului fibrozei chistice si la imbunatatirea calitatii vietii.exercitii de respiratie profunda. Totusi nu se folosesc frecvent datorita iritatiei plamanilor.adaosul de sare la mancare in special in timpul perioadei calduroase . tuse si exercitii cunoscute ca tehnici de clearance respirator.desoxiribonucleaza (Pulmozyme) folosit pentru fluidificarea secretiilor aparatului respirator.mucolitice (Mucomyst) pentru fluidificarea secretiilor pulmonare si intestinale.stabilizatori de membrana (Intal sau Tilade) .medicamente care inlocuiesc enzimele digestive . Medicamentele folosite in terapia respiratorie sunt: . Drenajul si percutia ajuta la impiedicarea secretiilor sa se lipeasca de caile respiratorii astfel incat sa fie usor de eliminat prin tuse .drenaj postural si percutie toracica pentru a ajuta la drenarea secretiilor pulmonare prin accentuarea tusei .medicamente pentru tratarea infectiilor .prevenirea infectiilor . Parintii trebuie sa caute ajutor pentru infruntarea acestor probleme prin consiliere si suport psihic.exercitii.exercitiile aerobice pot imbunatati functia plamanilor .tusea voluntara.drenarea secretiilor respiratorii (clearance-ul cailor respiratorii) .consumul crescut de lichide . Metaprel) .antibiotice (ca azitromicina.anticolinergice (Atrovent) . albuterol.antiinflamatoare nesteroidiene (AINS) (Motrin) . tratamentul la domiciliu este important pentru: . Keflex sau Cipro si TOBI-tobramicina) . reduce si controleaza secretiile pulmonare.mucolitice (Mucomyst) . . . Acestea includ: . Medicul curant sau terapeutul poate invata parintele sau copilul cum sa faca aceste exercitii .terapia de inlocuire a enzimelor (Creon sau Pancrease).metode alternative de clearance al cailor respiratorii ca masca cu presiune expiratorie pozitiva (PEP).exercitii respiratorii pentru ameliorarea respiratiei si intarirea muschilor respiratori . Alte metode de eliminare a secretiilor pulmonare includ unele tipuri de miscari.tusea voluntara ce ajuta la drenarea mucusului prin miscari respiratorii si tuse specifica . .

este nevoie de un tub pentru alimentatie. .drenajul toracic printr-un tub sau toracoscopia. Copiii cu fibroza chistica ar trebui sa aiba la zi toate vaccinurile recomandate pe langa cel pentru pneumococ si gripa . Terapia prin transfer de gene consta in introducerea unor gene sanatoase in genele plamanilor oamenilor cu fibroza chistica. pentru a trata colabarea plamanilor (pneumotorax) . Alte tratamente Tratamentele descoperite recent s-au axat pe tratarea cauzei cat si pe tratamentul simptomatic al fibrozei chistice. Daca pacientul este un candidat la transplantul de plamani va trebui sa astepte un donor de plamani pentru multa vreme (de la 6 luni pana la peste 4 ani). Terapiile bazate pe gene de transfer sau pe repararea proteica sunt inca in stadii experimentale si se fac trialuri clinice.rezolvarea chirurgicala abdominala sau perineala a prolapsului rectal . Oricum. testarea freventa si respectarea tratamentului.controlul regulat. oamenii care au fibroza chistica pot preveni aparitia unor afectiuni mai serioase ca infectiile pulmonare prin: .evitarea fumatului si a fumului de tigara . Persoanelor care au tratament prelungit cu antibiotice cu administrare intravenoasa li se poate pune o branula (ac semipermanent) pentru a nu repeta inteparea intravenoasa cu un ac. In concluzie. Oamenii de stiinta sunt ocupati in prezent cu o terapie bazata pe transfer de gene care incearca rezolvarea defectului genetic care da fibroza chistica. Aceasta terapie implica administrarea cu medicamente care ajuta gene deficienta sa functioneze mai bine. daca este posibil. sa permita unei cantitati mici de sare si apa sa treaca prin membrana.transplantul de plamani. Tratament chirurgical Tratamentul chirurgical poate fi necesar pentru corectarea unor complicatii ale fibrozei chistice. parintii unui nou-nascut diagnosticat cu fibroza chistica ar trebui sa trateze copilul la domiciliu si sa evite plasarea sa la cresa cel putin pana dupa primele sase luni de zile daca este posibil.rezectia polipilor nazali. Un tratament care functioneaza pentru o persoana este posibil sa nu fie eficient pentru alta persoana. In cazul in care copilul nu-si poate procura elementele nutritive necesare organismului din mancare. deoarece riscurile supunerii unei operatii de genul acesta pot fi mai mari decat beneficiile. Una dintre variantele de tratament chirurgical reprezinta transplantul pulmonar.imunizare curenta. Cercetatorii studiaza si un tratament bazat pe o proteina ce repara sau pe o terapie cu o proteina ce asista. Transplantul de plamani se poate face la persoanele care au boli severe ale aparatului respirator . Profilaxie Fibroza chistica este o boala genetica care nu poate fi prevenita. Poate necesita timp mai mult gasirea unui tratament care sa aiba complianta cea mai buna pentru adult sau pentru copil. Metodele de tratament pot include: .utilizarea metodelor de clearance respirator ca drenajul postural si percutia toracelui . Se recomanda tratament specializat la o clinica specializata.rezolvarea unui intestin colabat sau rezectia obtructiei intestinale .De retinut! Unele medicamente functioneaza mai bine pentru unii oameni decat altele. De retinut! Transplantul de plamani este recomandat in general doar persoanelor care prezinta afectiuni severe ale plamanilor.alimentatia hranitoare si bogata in calorii .