Acondroplasia

¿Qué es la acondroplasia? La acondroplasia es un trastorno genético del crecimiento óseo que es evidente desde el nacimiento. Se presenta aproximadamente de uno de cada 26.000 a 1 de cada 40.000 bebés 1,2 ocurre en todas las ra!as en ambos sexos. Su representación en el antiguo arte egipcio lo convierte en uno de los primeros de"ectos de nacimiento registrados por el #ombre. $s el m%s com&n de un grupo de de"ectos de crecimiento que se caracteri!a por anormalidad en las proporciones del cuerpo 'los individuos a"ectados tienen bra!os piernas mu cortos, mientras que el torso tiene un tama(o casi normal). La palabra acondroplasia proviene del griego signi"ica *sin "ormación de cart+lago,, si bien las personas con acondroplasia s+ lo tienen. -ormalmente, los te.idos cartilaginosos se convierten en #uesos durante el desarrollo "etal la ni(e!, salvo en algunos lugares como la nari! los o+dos. $n los individuos con acondroplasia sucede algo extra(o durante este proceso, especialmente en los #uesos largos 'como los de los bra!os los muslos). Las células cartilaginosas de las placas de crecimiento de estos #uesos se convierten en te.ido óseo en "orma demasiado lenta, lo que resulta en #uesos cortos ba.a estatura. ¿Qué aspecto tiene una persona con acondroplasia? Los ni(os con acondroplasia tienen un torso relativamente normal piernas bra!os cortos. Los bra!os muslos son cortos en relación con los antebra!os las pantorrillas. /or lo general tienen la cabe!a grande, la "rente prominente la nari! ac#atada en el puente. 0lgunas veces, el gran tama(o de la cabe!a re"le.a #idroce"alia 'exceso de l+quido en el cerebro) requiere cirug+a 'ver a continuación). Las manos son peque(as los dedos regordetes. 1a una separación entre los dedos medio anular 'mano en "orma de tridente). La ma or+a de los individuos con acondroplasia llegan a medir 1,20 m aproximadamente en la edad adulta. 1,2 ¿Cómo se diagnostica la acondroplasia? 0l nacer o durante la in"ancia, la acondroplasia se diagnostica generalmente con radiogra"+as un examen "+sico. Si existe alguna duda acerca del diagnóstico, se puede reali!ar una prueba genética utili!ando una muestra de sangre para buscar una mutación 'cambio) en el gen que la causa. La acondroplasia también puede detectarse en el "eto durante un examen por ultrasonido, que puede mostrar #uesos m%s cortos otras anomal+as óseas. ¿Cómo afecta la acondroplasia al desarrollo? Los individuos con acondroplasia tienen #abitualmente una inteligencia una esperan!a de vida normales. Sin embargo, los ni(os a"ectados tienen varias complicaciones médicas que pueden a"ectar a su desarrollo. 0 los bebés con acondroplasia les "alta tonicidad muscular, lo que a menudo les lleva a tardar m%s en aprender a sentarse, pararse caminar. 0ntes de empe!ar a caminar, a los bebés con acondroplasia con "recuencia se les desarrolla una peque(a .oroba 'ci"osis) en la parte superior de la espalda. $sto se debe a una "alta de tonicidad muscular normalmente desaparece una ve! que el ni(o comien!a a andar. Los bebés con acondroplasia no deben colocarse en coc#ecitos con respaldo inadecuado u otros que no proporcionen un buen respaldo, puesto que la "alta de soporte puede contribuir al desarrollo de una .oroba en la espalda. 3uando el ni(o comien!a a caminar, suele desarrollarse una curvatura marcada 'lordosis) en la parte lumbar de la columna las pantorrillas a menudo se arquean. Los pies son, por lo general, cortos, anc#os planos. Los ni(os con acondroplasia también tienen canales estrec#os en la nari! que pueden contribuir a in"ecciones de o+do que, de no tratarse, ocasionan una pérdida de la audición. 4ebido a una mand+bula peque(a, los dientes pueden estar amontonados es posible que los dientes superiores e in"eriores no estén correctamente alineados. $n ocasiones, los bebés o los ni(os peque(os con acondroplasia "allecen repentinamente, a menudo durante el sue(o. $sto sucede en menos de un 2 por ciento de los bebés a"ectados. 2 /arece que estas muertes se deben a la compresión del extremo superior de la médula espinal, lo que puede inter"erir con la respiración. $sta compresión se produce a causa de anormalidades en el tama(o la estructura del ori"icio de la base del cr%neo 'agu.ero occipital) de las vértebras del cuello por las que desciende la médula espinal. 4ebe supervisarse a todos los bebés ni(os peque(os con acondroplasia para determinar si existe compresión del agu.ero occipital 'ver a continuación). Los adolescentes adultos con acondroplasia a menudo padecen de debilidad, cosquilleo dolor en las piernas o dolor en la parte in"erior de la espalda. $sto suele deberse a una presión sobre la médula espinal provocada por los conductos vertebrales peque(os. ¿Cómo se trata la acondroplasia? $s importante seguir de cerca el crecimiento el desarrollo de los ni(os con acondroplasia. 0unque en la actualidad no es posible normali!ar el desarrollo del esqueleto de los ni(os con este

) Si el ni(o no #ereda la en"ermedad. /uesto que el exceso de peso puede agravar a&n m%s los problemas del esqueleto.a de respirar mientras duerme) ba. 4 $l arqueamiento de las piernas. 5ambién se supervisar% al ni(o para determinar si existen se(ales de compresión de la médula espinal superior 'debido a anomal+as del agu. am+gdalas grandes o un tama(o reducido del pec#o.e en el o+do medio. '3uando ambos progenitores tienen acondroplasia. Los individuos con acondroplasia resultante de mutaciones transmiten el trastorno a sus #i. se debe proporcionar recomendaciones nutricionales a los ni(os a"ectados para a udarles a evitar la obesidad. apnea del sue(o 'episodios donde el bebé de. Si es necesario. Little /eople o" 0merica. $sto a uda a evitar la pérdida de la audición que puede producirse por in"ecciones de o+do "recuentes. muc#as de las complicaciones se pueden tratar de una "orma e"ectiva.ora estos problemas respiratorios.os seg&n se describe m%s arriba. Si es necesario. $s necesario que un doctor con experiencia en acondroplasia examine detenidamente a los bebés ni(os con esta en"ermedad para determinar si existen anomal+as óseas. 0lgunos ni(os también pueden tener problemas respiratorios debidos a estructuras "aciales peque(as. Los ni(os con acondroplasia necesitan a menudo la colocación de tubos peque(os de drena. considera este procedimiento como experimental recomienda que se realice sólo en centros con muc#a experiencia en este tipo de intervenciones.9 $n una minor+a de los casos. algunos ni(os #an logrado aumentos modestos en el crecimiento después de uno a dos a(os de tratamiento. Si los dos padres tienen la en"ermedad. a&n no se #a comprobado si el tratamiento aumentar% signi"icativamente su altura en la edad adulta. Si la cabe!a crece demasiado. un ni(o #ereda la acondroplasia de un progenitor que también tiene la en"ermedad. Los procedimientos quir&rgicos para alargar las piernas pueden incrementar la estatura de una persona con acondroplasia #asta 20 o 28 cent+metros. Si la ci"osis no desaparece cuando el ni(o comien!a a caminar. se puede utili!ar una abra!adera ortopédica para corregirla. el doctor reali!ar% una prueba de #idroce"alia. Si la abra!adera no es e"ectiva. $l doctor reali!ar% un seguimiento del crecimiento del ni(o utili!ando gr%"icos especiales del crecimiento de la cabe!a el cuerpo de los ni(os con acondroplasia. 4.orar el crecimiento de los ni(os con acondroplasia. Si uno de sus padres su"re de esta a"ección el otro no. Los s+ntomas posibles de la compresión de la médula espinal pueden incluir ronquidos. también puede corregirse mediante cirug+a. Lo com&n es que estos padres no tengan otros ni(os con acondroplasia. una probabilidad del 28 por ciento de que no la #erede una probabilidad del 28 por ciento de que #erede un gen anormal de cada uno de sus padres.a tonicidad muscular persistente. especialmente si se vuelve grave o provoca dolor. Las intervenciones quir&rgicas para extirpar las am+gdalas adenoides 'te. 6. Los especialistas en genética #an observado que es m%s probable que los padres de edad ma or que la #abitual '40 a(os o m%s) tengan ni(os con acondroplasia algunas otras en"ermedades autosómicas dominantes 'trastornos que se producen cuando un gen de un par de genes es anormal) debidas a mutaciones nuevas. se puede tratar al ni(o con una "érula que se lleva durante varios meses o por medio de una intervención quir&rgica. una organi!ación que proporciona in"ormación apo o para individuos de poca estatura. Los problemas de dentadura causados por el amontonamiento de los dientes pueden requerir cuidados especiales tratamientos de ortodoncia. existe un 80 por ciento de posibilidades de que el ni(o na!ca con acondroplasia. una intervención quir&rgica puede ampliar la apertura aliviar la presión sobre la médula espinal. no #abr% "orma de que se transmita a sus #i.8 Sin embargo. Sin embargo. 0lgunos centros médicos eval&an el uso de la #ormona #umana del crecimiento para me. 4 /or lo general.ido lin"%tico cerca de la garganta) con "recuencia me. en m%s del :0 por ciento de los casos.trastorno. Las probabilidades de que tengan un segundo ni(o con esta en"ermedad son extremadamente peque(as. 1 ¿Cuál es la causa de la acondroplasia? La acondroplasia se produce por una mutación en un gen 'denominado receptor 2 del "actor de crecimiento del "ibroblasto) que se encuentra en el cromosoma 4. existe una probabilidad del 80 por ciento de que el ni(o la #erede.ero occipital) con pruebas como una tomogra"+a computari!ada '35 o 305) o im%genes por resonancia magnética '6-7). este tipo de tratamiento es de larga duración '#asta 2 a(os) est% relacionado con una gran cantidad de complicaciones. #abitualmente se les o"rece una prueba prenatal para diagnosticar o descartar esta mani"estación mortal de la en"ermedad. la acondroplasia no se #ereda sino que resulta de una mutación producida en el óvulo o en el espermato!oide que "orma el embrión. lo que producir% graves anomal+as del esqueleto conducir% a una muerte temprana. .ano insertar% una derivación para drenar el exceso de "luido aliviar la presión en el cerebro. 1asta la "ec#a. Los ni(os con acondroplasia tienden a engordar desde mu temprana edad.8 Sin embargo. un neurociru.os. los padres de ni(os con acondroplasia causada por estas mutaciones son de tama(o normal.

7.6. . la mutación 'cambio) exacta en el mismo. 2001.ado A/.A1. Los becarios de 7arc# o" 4imes otros investigadores también traba. American Academ% of Pediatrics !ommittee on Genetics. Actuali.. $sta investigación puede conducir eventualmente a una me. a se(ales de sustancias qu+micas llamadas "actores de crecimiento que estimulan el crecimiento la maduración de las células.o de 1--0.s Pediatric <rthopaedics. cause the most common genetic form of dwarfism..42.an para identi"icar los genes que causan algunas de las m%s de 100 mani"estaciones de ba. en condiciones normales. as+ como a una ma or comprensión un tratamiento m%s e"ica! para otros trastornos de la estructura ósea causados por este grupo de genes.idos. 2..org/. 1--4. @. 6.$. www. Los genes receptores del "actor de crecimiento del "ibroblasto determinan la producción de una prote+na que se encuentra en la super"icie de células de diversos tipos de te. p3ginas 24442?0. consultado 11/1/04. p3ginas 44. 10 de septiem re.:: Lo)ell and 8inter. Little People of America. "hiang./04. 8 Referencias 1. que causa la acondroplasia.a estatura desproporcionada. !ell.04. 1ature. http://www. p3ginas . ". =uinta edici>n. &ohns 'op#ins (ni)ersit% "chool of *edicine. mar.ora en el tratamiento de este trastorno. et al. Los cient+"icos est%n investigando el modo en que la prote+na de"ectuosa produce las caracter+sticas de la acondroplasia. $l asesoramiento genético puede a udar a los adultos con acondroplasia a los individuos sin la en"ermedad que #an tenido un #i. *utations in the gene encoding fi ro last growth factor receptor . B. "ponseller. consultado 11/1/04.de Culio. 2. Gene6e)iews.hop#insmedicine. Lippincott !ompan%.1/0.A.L. !. 1--4.. entre ellos el cartilaginoso. Los cient+"icos #an establecido una relación entre estos genes varios trastornos del esqueleto. P. *utations in the transmem rane domain of @G@6.9 $l gen pertenece a un grupo de genes productores de prote+nas denominados receptores del "actor de crecimiento del "ibroblasto. 5n *orriss%. achondroplasia.htm. 4. no #a manera de prevenir la acondroplasia porque se debe a mutaciones completamente inesperadas de los genes de los padres. Philadelphia.4401. actuali. consultado 11/0. A.org/. )olumen . (ni)ersit% of 8ashington.¿Es posible prevenir la acondroplasia? $n la ma or+a de los casos. 9eds. . 'ealth "uper)ision for !hildren with Achondroplasia. /olumen -0.org/green ergcenter/achon.. "eattle. )olumen A?. &.ado -/12/02. 6. p3ginas 2024204. 0.+. Achondroplasia. *ar%land. +altimore. 6ousseau.. ¿Qué clase de investigaciones se están llevando a cabo sobre la acondroplasia? Los cient+"icos #an identi"icado el gen.o a"ectado a tomar decisiones relativas a la plani"icación "amiliar. http://www.genetests. @rancomano.lpaonline. et al. 12mero . $sta prote+na responde. Green erg !enter for "#eletal $%splasias. and 8einstein. Pediatrics. Achondroplasia. "#eletal $%splasias.

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is s.as.S.ar una circunferencia !ayor *ue el )ercen.. re)resen.il..eri.re!i.ronco y los !ie!bros son cor.al Obrero N< (E F C.or.Ai.e e2.al Obrero N< (=.a).as y *ue se!e8an un .ed and i...#'4.con )ro. Aide .er au.o F ri o!elia F 3J.aber bra*uidac.con !anos anc.ysial dys)lasia.yliaAi.ondro)lasia."n ar*ueadas y el seg!en.al dys)lasia in.os/!ico do!inan.ondro)lasia is a )ure s@ele.re)resen.uden.er 3r...e.e 3#$4.er .ica )ura.uberancia fron..o )ro2i!al de las !is!as es !"s cor.os/!ico do!inan."n ar*ueadas y el seg!en. a do!inan. 0l cr"neo suele )resen.ydac..because .e nasal es )lano 3K41 se obser7a .e 56.re!idades es.con )ro.)or )resen.e EHos)i.a & )or cada #6. G0H DORDS? Ac. )ercen.e )edia.ar acondro)lasia.ando una dis)lasia es)ondilo!e. Se .ar una circunferencia !ayor *ue el )ercen.i)o)lasia de los !a2ilares y un )rogna. Brun@ and !e!bers are s.eredada con car"c.afisaria 3##4.ilia !oderada.Ca8a Nacional de Salud.y el )uen. SUMMARY: Ac.ed Ai. #$%&'%#''( RESUMEN: La acondro)lasia es una dis)lasia es*uel+. De describe .ed brac.oso!al c. used .s a circu!ference grea.. .se7en years old.is!o !andibular rela.ronco y los !ie!bros son cor.. B. Juan Pablo Hayes Dorado.i7e !andibular )rogna.i o!elia4..N.ando una dis)lasia es)ondilo!e.e case of a !ale s.or.re!idades es.i)o de enanis!o 3&&4.''' .r:a del .il 56.. 0l cr"neo suele )resen.. 0l ..is!o !andibular rela..il 56.Hos)i..ric ser7ice of . Rina Paniagua Gu !"n.e a9os y nue7e !eses de edad..con una incidencia de & )or cada &I.a de una dis)lasia es*uel+..er.e s@ull usually )resen. Suele .y)er)lasia and rela.eredada con car"c.er au.ica )ura. I.al )ro. Ricardo Sfeir Byron.s )ro2i!al seg!en.os1 las e2.&#4. Dra.A.e )resen.os1 las e2.ands li@e a .i7o.ed ac..y el )uen.INTRODUCCION: La acondro)lasia es el )ro.re)resen.an .arac. a fron.ies are arc.uberance and .endido en el Ser7icio de Pedia.o.riden. au.e.ACONDROPLASIA Dr. Describi!os el caso de un escolar !asculino de sie.uberancia fron.i7o.o be !odera..o )ro2i!al de las !is!as es !"s cor. Ca2ilar .e nasal bridge is fla. 0l .. I.e nasal es )lano1 se obser7a .o 3ri o!elia4.al. PALABRA CLA>0? Acondro)lasia.s a s)ondylo!e.''' 3(.ondro)lasia. I..riden.*ue fue a. Dr.afisaria.al.i)o)lasia de los !a2ilares y un )rogna.o Aas a.ended in .ra.is! is obser7ed.

ud ar.riden.o caudal nor!al.unada!en.con un desarrollo !o.aria. La es.*ue dan lugar a una gran incidencia de .endidura en for!a de cu9a se)arando el .eraciones neurol/gicas *ue se )roducen con la acondro)lasia son la causa !"s frecuen.uesos .o de se2o !asculino es de &(& c!.en con.idrocefalia o con co!)licaciones gra7es )or co!)resi/n de la !+dula es)inal cer7ical o lu!bar.ercer dedos.ras.icas es.erior. II.ruc.con !ordida abier.aber bra*uidac. Los .abulares .Suele .fibro!as y !a!as grandes.rasado.o dedos.endencia a la obesidad en el final de la infancia y las !u8eres )resen. y )ara el se2o fe!enino es de &#$ c! 3&&4.an una !enor longi.os ace.as y *ue se!e8an un . 0l as)ec.ori on.res a9os de edad 3K4.OBSERVACION CLINICA: 0scolar !asculino de sie.ercer y cuar.el segundo y .e la !ala oclusi/n den.e a9os y nue7e !eses de edad.a.con una .e una 8oroba lu!bar.re!idades. Los .i)oacusia de conducci/n en la edad adul.aduras sacroci"./nicos.ancia es frecuen.os .a dis)lasia1 afor."fisis !ues.orios duran.o es !ayor en las falanges 3#&4. 0l .or re.ebrales y el conduc.is !edias serosas cr/nicas.ebrales dis!inuye desde L& a LI.e se suele )erder al final de la infancia o en la adolescencia.o.ran una )el7is cor.o y )ueden !os."n au!en.ras..i.an )or un .i)o.a!ien.ado 3&I4.an una !ayor )ro)ensi/n a la !enorragia.o anc.odo en las ar.as.y el cuar. Las radiograf:as !ues.ilia !oderada.a. Los lac.es con .es y o. La la2i.rec.riden.a!ien. Hay una .a.i7a de 7ida en la acondro)lasia es nor!al.rucci/n de 7:as a+reas res)ira.o ensanc.*ue casi sie!)re desa)arece des)u+s del )ri!er a9o y es sus.orno de disgenesia del .ran un cier.con !anos anc." es.ada y el agu8ero !agno es )e*ue9o e irregular 3&J4.o es)inal es.e el sue9o son co!unes 3K4.a si no se diagnos.orios secundarios a la )e*ue9a ca8a .sobre .re los )ed:culos 7er.aun*ue la !ano con. 0s frecuen.os y anc.an en la infancia 3K4.uida a !enudo )or una es)alda rec.uras ner7iosas 364. Se encuen.i.e de !orbilidad y !or.oda la infancia 3&J4.o dedos.a.o y *uin.rar for!a de > 3&I4.or suele ser nor!al 3K4.al y !o. 02ce). Los es)acios de los discos es.a y anc.o de .uesos largos )resen.inLa siendo cor.e con el ensanc.an.ales y esco.i.ados a e2)ensas de los cuer)os 7er.is !edias recurren.ubulares cor. La base del cr"neo es.erfal"ngicas)uede )ersis.alidad de es.ra.or"cicaobs.orias y )roble!as res)ira.ono neuro!uscular nor!al se suele alcan ar a los dos a .ud.as y )rofundas 3#&4.e8ido ner7ioso.ec.a!ien.ican y .ir duran." acor.con as)ec. Las al.odo en los seg!en.ura !edia )ara el adul.sino *ue son secundarias a la co!)resi/n /sea de las es.sie!)re con una lordosis lu!bar lla!a.ensi/n y )ronaci/n li!i.ornos no se )resen.os )ro2i!ales de las e2.e es.el desarrollo !en.a an.ar una e2.ras.os de !anos y )ies son !"s cor.idrocefalia. La dis. Las !e.rec.icular.e for!ado )or el )ulgar. 0n la lac.i7a 3&#4.es acondro)l"sicos a !enudo son .iculaciones in. 0n ausencia de .ran con gran frecuencia o.ancia en.*ue fue . Los )roble!as res)ira.o en los raros )acien.a con alas il:acas anc.os de lo nor!al1 el acor.e .la e2)ec.sobre .adas 3&'4. Los codos )ueden )resen.

al Obrero N< (=.a!ien.adas en .r:a del .(4 .aciones gen+.e )resen.ico )rena.a relacionada al es. Por eso.i.ro cef"lico se si.ud res)ec.segLn se2o y edad.o.as. 0l )er:!e.e nasal )lano.ro cef"lico de ni9os nor!ales.ra )or enci!a del )ercen.il I' )ara ni9os acondro)l"sicos.icas recien.o 3PGPR(4 locali adas en el bra o cor.o inferior M $' c!en7ergadura M KK c!.ura es de F &' c!.o a la .seg!en.aduras sacroci".e siendo el res)onsable )or la consis.e )ara esos casos 3&64.Hos)i.$I.ados .alla ideal )ara un ni9o sano de ( a9os y ( !eses de edad.an el !is!o )ar de subs.uci/n de arginina )or glicina en el cod/n (K' del rece).is!o !andibularri o!elia.odos los casos rela."fisis !ues.a )ro.ro cef"lico M I6 c!.reci+n nacido a .o su)erior y el inferior es de &.segLn se2o y edad.aci/n en un gen si!)le.aci/n an.or ( del fac. Al ser la acondro)lasia una al. In.i)o obser7ado en es. La !acrocefalia )uede refle8ar una .ilia.i.seg!en.ro)o!+.e al )ercen.il I'.oria de o. Desarrollo )sico!o.or con.os ace.an !u.)er:!e.uci/n de base)osible!en. Por o.eraci/n au.ya *ue su )eso re)resen.ribuyen.es )resen. Halla gos radiol/gicos? Huesos largos con !enor longi.is !edias recurren.o 3J.o del cro!oso!a $ 3$)&J. Con .a F I.idrocefalia discre. Los )acien.al.aciones en la codificaci/n del gen del rece).o su)erior M IK c!..e!)leando la reacci/n en cadena de )oli!erasa 3&54.re el seg!en.icas es.a.#6 des7:os es.a el !o!en.o nor!al.e )resen.e a!niocen.is.acional 3#K'' g4.alla ideal. La diferencia en.eraci/n secundaria a una !u.or ( del fac.segLn se2o y edad de ni9os acondro)l"sicos1 )or enci!a del )ercen.or adecuado )ara la edad cronol/gica.o a la nor!al )ara la edad y ri o!elia. 02a!en f:sico? Balla M 5K c!.segLn se2o y edad.o del fibroblas.e sea un fac.rica? Balla corres)ondien.al.es 3J.e dis.os/!ica do!inan.ro lado. Las !e.)uen.a!ien.ori on. La edad )a.ar .es. Produc.o del agu8ero !agno.bra*uidac.ec.#$4.!anos cor.se )uede reali ar el diagn/s. Pel7is cor.or de creci!ien.re en7ergadura y es.alla1 asi!is!o el :ndice de !asa cor)oral se encuen.a el &#' O del )eso ideal )ara el se2o y .rec.or de creci!ien.rec.DISCUSION: La acondro)lasia es una al.i)erlordosis lu!bar 37er figuras & y #4.)ara el se2o y edad.alla ideal de un ni9o nor!al de 6 a9os y 5 !eses de edad.)rogna.o del fibroblas.a con alas il:acas anc.)or )resen. Cu.res)ec.il 56 al co!)ararlo con el )er:!e.)eso M &K @g.as y )rofundas 37er figura (4.re!idades ar*ueadas.&(4.an sido docu!en..e2.e es obeso.as y anc.debe considerarse .o de . Nndice de !asa cor)oral? &K.uberancia fron.o.esis.as.i)o)lasia de los !a2ilares.endido en el Ser7icio de Pedia..ercer e!bara o.el )acien.er)re. La relaci/n en.ran cier.!edian. III.re)resen.+r!ino 3(6 se!anas4 con )eso adecuado )ara la edad ges.erna a7an ada )robable!en.o 3&$#$4.il 5I.alla ba8a."ndar.a la . Asi!is!o el )acien.abulares .urbio 3##4. La dis)lasia es causada )or la subs. Al co!)arar con la cur7a nor!al de creci!ien.)ar. Siendo &#6 c! la .ales y esco.o ensanc.el )acien.La en el )ercen.encia del feno.Ca8a Nacional de Salud.e.siendo *ue el 5' O de los casos re)resen.i.a.as e .

Las .o!as rela.la .icas cl:nicas y radiol/gicas son si!ilares.erno de Ili aro7 3#(4.e sobre .odos los ni9os con acondro)lasia.*ue se acercan a los 7alores es.ores .ronco encef"lico e .is.idrocefalia 3&'4.ec.ura lu!bosacra.ando la )osici/n sen.ura an. Por e8e!)lo.era)ia es de nue7e !eses1 la ganancia es de &' c! a)ro2i!ada!en.an.ra dis)lasia es*uel+. Cerca del $J O de los )acien.ica de la colu!na lu!bar del )acien.olog:a de la co!)resi/n del .ural de la dis)lasia 3&'4.ro!)as de 0us.odo diagn/s.)ero !"s !oderadas 3541 es)ecial!en.ili ados )ara dis!inuir la cur7a.ebras lu!bares.la .sie!)re el es.o es un !+.an de.o!a de .ronco .udio ecogr"fico cerebral en el caso de la )resencia de una fon.de un au!en.ronco )osea una fuer a adecuada.erior del .ico )uede ser L.udios y con !ayor nL!ero de )acien.e secundaria a la co!)resi/n del . La es.arse el re.idrocefalia en los )acien.es de los !a2ilares inferiores y )uede necesi. Se debe diferenciar la acondro)lasia de o.anela a!)lia. Bras un )roceso de alarga!ien.la indicaci/n de la .or!ona no es.a descri.en a elongaci/n *uirLrgica de los !ie!bros.ardo de creci!ien.el .ica gen+.a )robable!en.or!ona de creci!ien.oFfron. 07i.e reconocer *ue la e7aluaci/n de un ni9o afec.ica.e definida 3#41 !"s es.ica y los d+fici. Aun*ue un )e*ue9o agu8ero !agno sea obser7ado en .los s:n.o a la +)oca y a la indicaci/n de una neurocirug:a desco!)resi7a 3&J4." aLn clara!en. 02is.e a ni7el de la colu!na lu!bar y !ie!bros inferiores 3&I4.la !uer.o un aco!)a9a!ien.eral.o la asociaci/n de )ar"lisis facial y acondro)lasiaaun*ue es rara 3I4.o neuroFor.ronco cerebral o de la )orci/n su)erior de la !+dula cer7ical.)uede )re7enir la for!aci/n de giba o cifosis debido a la defor!idad en cu9a de las )ri!eras 7+r.".oria na.una a!ena a *ue e2is.a*uio )e*ue9as )ueden acarrear infecciones del o:do !edio y )+rdida de la audici/n conduc.o de es. Drena8es en la !e!brana .odo en el )ri!er a9o de 7ida.ro7ersias en cuan."ndar de los indi7iduos sin acondro)lasia.re los ca!bios en la resonancia nuclear !agn+.er:s.o)+dico cuidadoso 3&'4.ie!)o )ro!edio de la .es )resen.es son necesarios )ara es.a!bi+n )ueden ser u.era)ia con . Aun*ue )ara algunos au.a dis)lasia 3#'4.e 3&K4.ablecer su uso en )acien.ros !encionan *ue es.odo L.e !+.an co!)licaciones !edulares y )or eso debe ser .il en definir la fisio)a.ubiera cual*uier s:n.er!inado la fal.cuyas carac.ras un )roceso de elongaci/n fe!oral bila.ras )osiciones *ue acarreen una cur7a.iro de uno o dos de ellos 3&'4.en con.i!)"nica )ueden ser indicados 3&'4.e acondro)l"sico se !odifica .ores.il )ara !e8orar el re.ado con s:n.as. Hay una su)er)osici/n de los dien.es se so!e.a *ue el .e 3&41 se )uede u.a de correlaci/n en.o !uy r")ido de la circunferencia occi)i.i)ocondro)lasia.ada u o. 0s i!)or.o de .i7os a co!)resi/n !edular cer7ical debe ser reali ada )or )rofesionales con e2)eriencia y conocedores de la . Cuando los )acien. Los e8ercicios . Se . Algunos au.ili ar el fi8ador e2.i7a.al o si .es acondro)l"sicos 3&K4.es acondro)l"sicos 3&&4.e sLbi.s neurol/gicos 3$41 o.o!as relacionados con la co!)resi/n !edular en la uni/n c+r7icoF!edular ocurren rara!en.ocurre en !enos del ( O de los casos 3&#4.

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