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UNIVERSIDAD PARTICULAR DE CHICLAYO FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD ESCUELA PROFESIONAL DE ENFERMERIA

ASIGNATURA:

ENFERMERIA EN CUIDADOS DEL NIÑP Y ADOLESCETE 2

DOCENTE: LIC.ENF.ANA CHENIQUE

ALUMNA: MERLY NEVENKA PACHERRES BUSTAMANTE

CICLO: VII-2013

GENETICA.

Es el estudio de la herencia, el proceso en el cual un padre le transmite ciertos genes a sus hijos. La apariencia de una persona ,estatura, color del cabello, de piel y de los ojos está determinada por los genes. Otras características afectadas por la herencia:  Probabilidad de enfermedades  Capacidades mentales contraer ciertas

Un rasgo anormal (anomalía) que se transmite de padres a hijos (heredado) puede:  No tener ningún efecto en la salud ni en el bienestar de la persona (por ejemplo, puede simplemente involucrar un mechón de cabello blanco o el lóbulo de la oreja agrandado).  Tener mínima consecuencia (por ejemplo, daltonismo).  Tener un efecto dramático en la calidad o expectativa de vida de la persona. Para la mayoría de los trastornos monogénico, se recomienda asesoría genética y es posible que muchas personas también quieran buscar diagnóstico prenatal. Un trastorno genético es una enfermedad causada por una forma diferente de un gen, llamada "variación", o una alteración de un gen, llamada "mutación". Muchas enfermedades tienen un aspecto genético. Algunas, incluyendo muchos cánceres, están causadas por una mutación en un gen o grupo de genes en las células de una persona. Estas mutaciones pueden ocurrir aleatoriamente o por causa de una exposición ambiental, tal como el humo de los cigarrillos. Otros trastornos genéticos son hereditarios. Un gen mutante se transmite a través de la familia y cada generación de hijos puede heredar el gen que causa la enfermedad. Sin embargo, otros trastornos genéticos se deben a problemas con el número de paquetes de genes, denominados cromosomas. Por ejemplo, en el síndrome de Down existe una copia adicional del cromosoma 21. Los cromosomas contienen miles de genes, la alteración en el número o calidad de alguno ocasiona alguna enfermedad genética. Cada especie de seres vivos tiene un número fijo y constante de cromosomas en el núcleo de sus células y dentro de ellos, hay un número fijo y constante de genes.

Los seres humanos tenemos 46 cromosomas que contienen miles de genes. De esos 23 los recibimos del óvulo de la madre y los otros 23 del espermatozoide del padre. Los cromosomas se han llamado X o Y dependiendo de la forma que presentan. Al fusionarse el óvulo con el espermatozoide, los cromosomas se unen en pares que se han numerado del 1 al 22. El otro par es el que define el sexo y se forma con la pareja de cromosomas XX en el caso de la mujer y el de XY en caso de ser hombre. Pero en ocasiones, durante el proceso de división de las células germinales, o sea las que dan origen a los óvulos y a los espermatozoides, uno o más cromosomas pueden dañarse o alterar su número normal. Cuando se tienen más cromosomas o menos de los normales, se presentan problemas y aunque la mayoría de los bebés con alteraciones genéticas son abortados espontáneamente durante las primeras semanas del embarazo, hay algunos que llegan a sobrevivir, pero que por estas deficiencias presentan enfermedades, problemas mentales o malformaciones físico. Hereditaria Enfermedad heredada por uno de los padres, se trasmite de una generación a otra. Muchos bebés nacen con alguna enfermedad ocasionada por algún problema en los genes. Esto ahora se puede predecir para tomar la mejor decisión Estas son sin duda algunas de las muchas preguntas que padres y madres se hacen durante la maravillosa espera de su bebé y sin importar tanto las características o apariencia que tenga, el mayor deseo es que al nacer esté sano y completo. Sin embargo no todos los bebés nacen completamente sanos o con todos sus órganos y funciones normales, lo que no quiere decir que no puedan desarrollar en la vida habilidades diferentes y mucho menos, que no tengan derecho a ser bienvenidos y a ser tratados con el todo el respeto a sus derechos humanos. Primeramente hay que diferenciar entre problemas congénitos y enfermedades genéticas. Los problemas congénitos pueden ser desde enfermedades adquiridas por el bebé durante el dentro de la madre, como puede ser la sífilis o el SIDA o algunas infecciones contraídas durante el parto, hasta algunas malformaciones ocasionadas por accidentes de la madre, mala alimentación de la misma durante el embarazo o por efectos provocados por el consumo de algunos medicamentos o por drogas. Las enfermedades genéticas, en cambio son aquellas que el bebé desarrolla desde su origen por presentar algún problema en alguno de sus genes, lo que puede en muchos casos ser un problema heredado.

todos los genes situados en él se manifestarán. Algun os problemas genéticos . por tanto. Ambas anomalías se producen por sendos genes recesivos localizados en el cromosoma X. un tipo de distrofia muscular y la hemofilia son enfermedades determinadas por genes en el cromosoma X y. cuando uno de los padres tiene una anomalía cromosómica o cuando uno o los dos padres son adictos a medicamentos peligrosos para el embarazo o a sustancias tóxicas. HERENCIA LIGADA AL SEXO Hay algunos caracteres que están determinados por genes que se encuentran en los cromosomas sexuales y. En cambio. se heredan ligadas al sexo. las enfermedades a que de lugar se heredan ligadas el sexo.Los riesgos de tener un bebé con un defecto congénito o genético pueden aumentar cuando los padres tienen otro hijo con un problema similar. por tanto. Algunas enfermedades que padece la especie humana se deben a la presencia de algún gen defectuoso en algún cromosoma. en la mujer. Si el gen defectuoso se localiza en un cromosoma sexual. cuando existen antecedentes familiares directos de trastornos genéticos. Por ello. El hombre solo tiene un cromosoma X. el daltonismo. Por ejemplo. El tipo de herencia de estos caracteres se denomina herencia ligada al sexo. un gen recesivo no se manifestará si en el otro cromosoma X se encuentra su alelo dominante. En ese caso se dice que la mujer es portadora. se heredan a la vez que el sexo. y la probabilidad de que sus hijos varones exhiban dicho carácter es del 50%. sean dominantes o recesivos.

Alteración Síndrome de Angelman Enfermedad de Canavan Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Daltonismo Síndrome de Down Síndrome de Edwards Espina bífida Fenilcetonuria Fibrosis quística Hemofilia Síndrome de Ehlers-Danlos y Síndrome de Hiperlaxitud articular Síndrome de Joubert Síndrome de Klinefelter Neurofibromatosis Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher Síndrome de Patau Síndrome de Prader-Willi Síndrome de Turner Mutación DCP P P P C C P P P P P Cromosoma 15 17 19 X 21 18 1 12 7 X 152 Cariotipo C X 47 XXY C DC C 13 15 X .

Atención de enfermería Debido a que se trata de un trastorno hereditario. hiperactividad. Cara larga. es necesario la asesoria genética para informar los padres y a los hermanos de los riesgos de transmisión. Integrar al niño y a su familia en un programa de estimulación precoz. .SÍNDROME DEL CROMOSOMA X FRAGIL Se cree que el síndrome del cromosoma X frágil es la causa heredada más común del retardo mental y la segunda cromosomica mas frecuente. Manifestaciones clínicas Los hombres con síndrome del cromosoma X frágil muestran una serie de rasgos físicos clásicos:        Orejas largas. Periodos de atención breves.El análisis cromosómico revela un lugar frágil (una zona que no se condensa durante la mitosis y se caracteriza por un hueco o estrechamiento que no se tiñe) en algunas células de todos los varones afectados y en la mayoría de la hembras portadoras. Rabietas. mandíbula saliente Paladar de arco alto Puente nasal ensanchado Macrocefalia con hipertelorismo aparente Pliegues epicanticos Línea simiesca (palmas) pliegues verticales (plantas de los pies) Rasgos de conducta: RM de leve a profundo (a veces CI normal con incapacidad de aprendizaje) Retraso del habla. después del síndrome de Down. puede ser rápida con tartamudeo y repetición de palabras. anchas y/o salientes. El síndrome se debe a un gen anormal del extremo inferior del brazo largo del cromosoma X. Muecas después de la edad esperada.

Valorar el progreso del desarrollo del niño a intervalos regulares. la conducta sexual. Algunas tienen un leve retraso y otras lo tienen más grave. SINDROME DE DOWN (Trisomia 21) El síndrome de Down es la más común y fácil de reconocer de todas las condiciones as ociadas con el retraso mental. el matrimonio y la familia. Estimular el aprendizaje de las habilidades de autocuidado en cuanto el niño este preparado. asesorar al niño y a los padres respecto a la maduración física. Antes de la adolescencia. Es una de las causas genéticas más comunes de retraso mental. . las personas con síndrome de Down sufren retraso mental de leve a moderado. En la mayor parte de los casos. Insistir que el niño afectado tiene las mismas necesidades que los demás niños. el diagnóstico del síndrome de Down se hace de acuerdo a los resultados de una prueba de cromosomas que es suministrada poco después del nacimiento del niño. Esto significa que es causada por un problema con los cromosomas de la persona. Generalmente. Ayudar a la familia a establecer objetivos para su hijo. Cada persona con síndrome de Down es distinta. El cromosoma adicional cambia totalmente el desarrollo ordenado del cuerpo y cerebro. donde están situados los genes que hacen que cada individuo sea único. Esta condición (antes conocida como mongolismo) es el resultado de una anormalidad de los cromosomas: por alguna razón inexplicable una desviación en el desarrollo de las células resulta en la producción de 47 cromosomas con tres cromosomas 21 en lugar de 46 que se consideran normales.

uno de cada par de su madre y el otro de cada par de su padre.FACTORES DE RIESGO Se mencionan factores ambientales. tres en lugar de dos. El niño normal recibe 23 pares de cromosomas. Estos 46 cromosomas sexuales se dividen en 23 pares. por eso. En su caso también se incrementa la probabilidad de engendrar hijos con Síndrome de Down hasta un 50%. en el par 21. Esta anomalía se puede producir por tres causas diferentes. En el niño con síndrome de Down. En el momento de la fecundación. dando lugar a los tres tipos de síndrome de Down existentes: . aunque pueden tener hijos sin trisomía TIPOS DE SÍNDROME DE DOWN El niño con síndrome de Down tiene una anomalía cromosómica que implica perturbaciones de todo orden. 22 de ellos formados por autosomas y un par de cromosomas sexuales. El óvulo fecundado con esta única célula crece por división celular. agrupándose para formar los tres pares específicos. El síndrome aparece por la presencia de 47 cromosomas en las células. irradiación o virus que causan alteraciones cromosómicas. los cromosomas idénticos se separan en el punto de estrangulación y cada uno de ellos se integra una nueva célula. se denomina también trisomía 21. pero las mujeres conservan con frecuencia su capacidad reproductiva. los 46 cromosomas se unen en la formación de la nueva célula. De esta manera. las células formadas mantienen los 46 cromosomas de manera constante hasta la formación completa del embrión. la división celular presenta una distribución defectuosa e los cromosomas: la presencia de un cromosoma suplementario. Los varones con síndrome de Down se consideran estériles. en lugar de los 46 que se encuentran en una persona normal.

el error de distribución de los cromosomas se produce en la 2º o 3º división celular. Todas las células serán idénticas. produciéndose en el desarrollo del óvulo o del espermatozoide o en la primera división celular. al mismo tiempo de células normales y trisomías en el par 21. o bien durante la primera división celular. o bien durante la formación del espermatozoide o el óvulo. La incidencia de la trisomía en mosaico es aproximadamente 5%.  El mosaicismo: En este caso. Todas las células portarán la trisomía.  Traslocación: Aparece en el otro 5% de los caso. Las consecuencias de este accidente en el desarrollo del embrión dependerán el momento en que se produzca la división defectuosa: cuanto más tardía sea. El niño será portador. en uno de cada tres casos de trisomía por translocación. Este tipo de trisonomía aparece en el 90% de los casos. El niño será portador. al mismo tiempo de células normales y trisómicas y viceversa. el error de distribución de los cromosomas se halla presente antes de la fertilización. significa que la totalidad o una parte de un cromosoma está unido a la totalida d o a parte de otro cromosoma. La trisonomía homogénea o el caso más frecuente: En este caso. sin entrar en detalles genéticos. El momento en que aparece la traslocación puede ser. conteniendo u par de cromosomas que siempre irá unido al cromosoma de la traslocación. menos células se verán afectadas por la trisomía y viceversa. Los cromosomas más frecuentemente afectados por esta anomalía son los grupos 13-15 y 21-22. Este caso solo podrá ser identificado a través de un análisis cromosómico – el cariotipo-y es de especial importancia porque. extendiendo la posibilidad de que tenga otro hijo afectado por el síndrome . uno de los padres es portador de la misma.

los pies son redondos. se caracterizan por tener el pene muy pequeño. y casi siempre el primer dedo está separado de los oros cuatro. La piel por ello tiende. también existen algunas veces deformaciones de cóclea y conductos semicirculares. tienen como consiguiente un problema de respiración por lo que se ven regularmente con los labios secos y pálidos. se les engruesan los labios y frecuentemente tanto en hombres como en mujeres adquieren un color blanco. muy frecuentemente el tercer dedo es más grande que el de los demás. El pabellón auricular es generalmente pequeño. La mayoría de los Down presentan voz gutural y grave. El estrabismo es muy frecuente en el síndrome Down es casi siempre convergente. que la del resto de los niños. a los varones. Por lo regular los niños Down. sus manos son planas y blandas. En cuanto a los hombres. los genitales. sobre todo la que esta más expuesta a los rayos solares. Como su puente nasal es estrecho y su caja torácica un poco más chica. su nariz se presenta de tamaño pequeño. . a un envejecimiento prematuro. por lo que el niño también va a añadirle esto. casi nunca alcanzan un pleno y total desarrollo. pues en lo regular. y por ello que se desencadena su retraso en el desarrollo motor. pero cabe aclarar que existe engrosamiento de la piel en las áreas de las rodillas y en el dorso de los dedos de los pies. tanto físicos como psicológicos. pero cabe mencionar que al pasar la tercera etapa de la infancia. Pues presentan una serie de rasgos. pero por lo delicado y fino de su piel presenta frecuentes enfermedades cutáneas. el meñique es curvo. el pulgar es pequeño y casi siempre de implantación baja. sus dedos son reducidos. al tener la boca casi siempre abierta. y en algunas ocasiones se presentan malformaciones en el conducto auditivo y frecuentes otitis. Sus extremidades son cortas. En un alto número de Down. la libido se encuentra disminuida.CARACTERÍSTICAS GENERALES DEL SÍNDROME DE DOWN Estas características pueden ser observadas desde el nacimiento. La nariz por lo regular es ancha y triangular. Y aunque los testículos se ven aparentemente normales. Cuando los niños nacen presentan una piel inmadura y muy delgada. pero esto no demuestra que tenga que ser grande. La forma de la lengua es redondeada y ancha más grande que la cavidad bucal. nacen con hipotermia muscular.

pero en cambio la menopausia se presenta a muy temprana edad. nos encontramos que están muy aisladas. Familia: En la mayoría de de las investigaciones se ha comprobado que los sujetos tienen el síndrome de Down y permanecen en sus casas tienen un desarrollo evolutivo y social mejor que los que se encuentran internados. la menarquia se presenta posterior al periodo normal. CUNNINGHAM (1990) cree necesario intervenir directamente sobre la familia cuando existe un caso de trisomía 21. En una investigación realizada por CUNNINGHAM (1998) se analizaron los factores que más inciden en niños con el síndrome de Down. los resultados fueron que el ambiente familiar era el más significativo y predictivo en el desarrollo posterior del sujeto. . cuando se encuentran niños con síndrome de Down que presentan problemas de comportamiento. LAMBERT y RONDAL (1989) distinguen varios factores como son. aunque la familia puede favorecer el desarrollo del niño.En las mujeres sus caracteres sexuales aparecen tardíamente. si analizamos las familias. En muchas ocasiones. su intervención puede llegar a entorpecer la evolución normal del niño más que si se encuentra en un medio institucionalizado. mientras que el programa educativo influía en menor medida. el problema del niño les resulta muy duro y con fuerte tensión emocional por la situación que están viviendo. En los primeros años de vida los miembros de la familia serán los primeros estimuladores y profesores y el desarrollo sensoriomotor se puede llevar a cabo si ellos participan. el nivel socioeconómico. la situación familiar antes de que llegara el niño y las ayudas sociales con las que cuentan. si los padres llevan mal su situación. la edad del niño. Para ello se llevó a cabo una atención temprana con distintas intensidades.

para llegar a una conclusión común.La falta de información estresa y desconcierta. En un principio se pensaba . tratando de definir aquellos aspectos positivos que les van a ayudar a mejorar y solucionar las dificultades con las que vayan encontrándose..Por tanto. entre los objetivos principales de la atención temprana están mejorar o establecer relaciones afectivas entre madre e hijo.Cuando se detecta un miembro discapacitado en una familia en general Las reacciones psicológicas (sobre todo de los padres) suelen pasar por una serie de fases o estados: Shock (recibimiento del diagnóstico inesperado) Negación (no reconocen que el niño posee discapacidad) Angustia (entristecimiento ante lo evidente) Enfado (frase: ¿que he hecho para merecer esto? Depresión (estado de ansiedad al no saber que hacer) Culpabilidad (reproches – autorreproche Reconciliación (resignación y búsqueda de solución) Aceptación (aceptación y encuentro con las múltiples posibilidades de educación de estos chicos) Las familias con un hijo con dificultades necesitan en 1º lugar.. asimismo la familia será la que consolide la autonomía. FAMILIA: Grupo primario de relaciones de toda persona.Se define a la familia como sistema cuyos miembros están relacionados entre sí. impidiendo cualquier cambio hacia una adaptación. así como a disfrutar de su entorno familiar. VILLANUEVA (1991) dice que la manera de conservar los resultados obtenidos en el tratamiento es mediante la intervención de los padres. información sobre la deficiencia o enfermedad. su independencia y su beuna integración escolar.Por ello es necesario evaluar a la familia por medio de una serie de entrevistas personales con los padres. TRONCOS (1988) explica cómo ha ido evolucionando la postura que se tenía con relación a estos niños.. existe una serie de dificultades al evaluar a una familia: Escolarización: En educación se han producido cambios sustanciales a la hora de afrontar la problemática de los niños con el síndrome de Down. condicionando su accionar y salud emocional.Por lo tanto la evaluación debe hacerse entre padres y profesionales. y lo que pudiera afectar a un miembro incidirá en los demás positiva o negativamente.

pero cuando los déficit son severos piensan que las instituciones pueden ser interesantes para el niño. En un segundo momento se crearon colegios de educación especial. Así como los controles médicos a realizar. CUIDADOS DE ENFERMERIA Es fundamental educar a los padres sobre los cuidados del niño. además. que generalmente estaban funcionando en régimen de internado y. que se mantenga en un colegio de integración durante todo su periodo evolutivo y. características y posibles riesgos. por tanto. a finales de los años setenta se integraron a estos niños en escuelas normales. Efectuar los procedimientos quirúrgicos que mejoren su calidad de vida. Administración de vacunas. Mantener hidratada la cavidad oral. Permeabilizar la vía aérea. ni tan siquiera se planteaban el problema. llevarle al centro escolar desde su más corta edad. Control de crecimiento y Desarrollo. .evitar sentimientos de culpabilidad Establecer y estimular vinculo familiar Valorar audición y visión. Algunos autores. en la actualidad. como puede ser una estimulación precoz. entre los que destacan LAMBERT y RONDAL (1989). para ello se necesita un personal especializado que cuide y potencie al niño prácticamente desde que nace. dan mucha importancia a la inteligencia y en muchos casos de deficiencia ligera consideran que la escolarización puede ser beneficiosa. es intentar que el niño con síndrome de Down consiga en el aula normal adquirir los conocimientos y el aprendizaje necesario. combinándose a veces con aulas de educación especial. proporcionarle apoyos especiales.que no se podían educar y. Supervisar la ingesta dietética. Lubricar la piel. por último. Fomentar una vida saludable L a Escolarización Incorporación a la sociedad laboral Integración de los padres en la planificación de cuidados (Dx. El problema.

1/13000 nacidos vivos. Es una entidad que aparece con mucha mayor frecuencia entre las mujeres que entre los hombres. resultando en el tercer cromosoma adicional 18 tratada por Neonatología y Pediatría. Su frecuencia se estima entre 1/6000 . Trisomía Cromosoma 18. Los padres que hayan tenido descendencia con el síndrome de Edwards presentan un riesgo superior de que el problema se repita por lo que. un genetista británico que registró sus investigaciones sobre esta enfermedad en el año 1960. La trisomía del cromosoma 18 fue descrita por Edwards y Patau en 1960. si desean tener otro hijo. A pesar de las investigaciones se conoce poco respecto de las causas que provocan este síndrome. se da aproximadamente en 1 de cada 3000 concepciones. Sí se ha podido constatar que el riesgo de concebir a un niño con síndrome de Edwards incrementa a medida que lo hace la edad de la madre.SINDROME DE EDWARS (Trisomía 18) Síndrome de Edwards o Trisomía 18 es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. También se denomina Trisomía 18 Completa. Ocurre en todas las razas y zonas geográficas. Esta enfermedad un desorden cromosómico genético causado por un error en la división de célula. por lo que también se conoce como trisomía 18. El síndrome de Edwards es más frecuente en las niñas que en los niños y se presenta en todas las zonas geográficas y razas. no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del síndrome Edwards. Los estudios de genética molecular. es una aneuploidía caracterizada por la presencia de un cromosoma de más. . Este síndrome. deben someterse a estudios cromosómicos. en este caso el 18. al igual que el síndrome de Patau o el síndrome de Down. Debe su nombre a John Hilton Edwards. y en torno a 1 de cada 6000 de nacimientos. la mitad de los niños que nacen con esta afección no superan la primera semana de vida. En pocas ocasiones han logrado alcanzar la adolescencia. aunque con graves problemas de desarrollo. Hasta el momento sólo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales.

La trisomía 18 (47. más material extra del cromosoma 18 unido a otro cromosoma. Cuando se combina con un gameto normal del otro padre. Los errores numéricos pueden surgir en cualquiera de las dos divisiones meióticas y provocar el fracaso de un cromosoma que se segrega en las células hijas (no disyunción). por lo tanto el gameto tiene 24 cromosomas. Estos casos se denominan síndrome de Edwards. una persona tiene una trisomía parcial del cromosoma 18. o tres copias de un cromosoma en lugar de dos.Genética El síndrome de Edwards es una [[anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de una copia extra de material genético en el cromosoma 18. La fertilización de los huevos o la inseminación con esperma contiene los resultados de un cromosoma extra en la trisomía. El cromosoma adicional por lo general se produce antes de la concepción. con un cariotipo humano típico de 46 cromosomas. debido a translocaciones). Los efectos de la copia extra varían mucho. dando como resultado una población mixta de células con un número diferente de cromosomas. ya sea en su totalidad (trisomía 18) o en parte (por ejemplo. 18) es causada por un evento de la no disyunción meiótica. la historia genética. . En muy raras ocasiones. por lo que resulta el número haploide 24 en lugar de 23. Con un desplazamiento. XX. Con la no disyunción. con tres copias del cromosoma 18. Esto se traduce en un cromosoma de más. Un óvulo sano o espermatozoide contiene cromosomas individuales. Los individuos afectados tienen dos copias del cromosoma 18. un gameto (es decir. Un pequeño porcentaje de los casos ocurren cuando sólo algunas de las células del cuerpo tienen una copia extra del cromosoma 18. El síndrome de Edwards se presenta en todas las poblaciones humanas. y el azar. cada uno de los cuales contribuye a los 23 pares de cromosomas necesarios para formar una célula normal. un pedazo de cromosoma 18 se une a otro cromosoma (translocación) antes o después de la concepción. un espermatozoide u óvulo) se produce con una copia extra del cromosoma 18. dependiendo de la extensión de la copia extra. el embrión tiene 47 cromosomas. pero es más frecuente en las crías hembras.

fontanelas amplias. labio/paladar hendido Extremidades mano trisómica . micrognatia . CLÍNICA: Retraso de crecimiento pre y postnatal Nacimiento postérmino Panículo adiposo y masa muscular escasa al nacer Hipotonía inicial que evoluciona a hipertonía craneofacial: craneofacial Microcefalia. orejas pequeñas y desubicadas.Síntomas que presenta el síndrome de Edwards En casi todos los casos está presente el retraso mental. Deformaciones en el cráneo y rostro. catarata. talón prominente con primer dedo del pie corto. boca pequeña o paladar ojival. sindactilia 2º-3er dedos del pie. Pies convexos. como la microcefalia. mandíbula pequeña. uñas de manos y pies hipoplásicas. occipucio prominente . Uñas poco desarrolladas. microftalmía. Por lo que se refiere al aspecto fisiológico. pies zambos . opacidad corneal. fisuras palpebrales cortas. las características principales son Poco peso al nacimiento. orejas displásicas de implantación baja. limitación a la extensión (>45º) de las caderas. Criptorquidia. Tórax en forma de quilla. boca pequeña.

pelvis pequeñas. se puede observar una placenta inusualmente pequeña. escroto bífido Malformaciones renourológicas Riñón en herradura .Tórax-abdomen mamilas hipoplásicas. hidronefrosis. onfalocele criptorquidia. labios mayores con clítoris prominente. Cuando el niño nace. hipospadias. ectopia renal. duplicidad ureteral. caderas luxadas Pruebas y exámenes El examen de la mujer embarazada puede mostrar un útero inusualmente grande y líquido amniótico adicional. El examen físico del bebé puede mostrar patrones inusuales de huellas dactilares y las radiografías pueden evidenciar un esternón corto. trisomía parcial o translocación . riñón poliquístico Signos radiológicos esternón corto con núcleos de osificación reducidos . malformaciones uterinas. hernia umbilical y/ó inguinal. Los estudios cromosómicos muestran trisomía 18.

los problemas comunes son coordinación pobre de los músculos utilizados para respirar. La flema espesa puede resultar en ahogo y a veces vómito. la ingesta no adecuada de líquidos. Esta postura empuja la cabeza hacia atrás y alarga los músculos de la garganta lo cual hace que el tragar sea más difícil. su bebé puede ser derivado a una centro de disfagia o a un especialista de alimentación para ayudar con los problemas de ingesta. Puede ser de ayuda para los padres aprender que alimentos aumentan la producción de flema espesa y también aprender que clase de ingesta por la boca puede ayudar a adelgazar la flema provocando un aumento de saliva. Estos tipos de problemas pueden resultar en una admisión inadecuada y puede generar ahogo y a veces vómito. Puede ser de ayuda la consulta a un dietista . cuando son tomados por la boca pueden aumentar la producción de flema. Posicionamiento Muchos bebés con trisomía 18 o 13 frecuentemente extienden sus cabezas en exceso. chupar y tragar.Cuidados de enfermería DIFICULTADES DE ALIMENTACIÓN Problemas La alimentación es una preocupación primaria para la mayor parte de los padres de bebés nacidos con trisomía 18 . Si se encuentra apropiado. Los resfríos. Ahogo Los niños con trisomía 18 o 13 a veces tienen dificultades en el manejo de secreciones mucosas espesas (flema) drenando a la garganta desde los conductos respiratorios. y algunos tipos de alimentos. Unos pocos padres informan que no hay succión. estos bebés se cansan fácilmente y a menudo tienen succión débil. El equipo de enfermeras le puede enseñar como colocar a su bebé con una buena alineación de la cabeza y el cuerpo para alimentarse. Los problemas de alimentación hacen que sea difícil y demoroso para los padres el alimentar un bebé con la fórmula necesaria para una adecuada nutrición. En general. Para muchos de estos bebés.

. cuello uterino y vejiga normal). Párpados caídos Pecho amplio con pezones muy separados entre sí. Esta normalidad se debe a la ausencia del segundo cromosoma X. lo que puede provocar hipertensión arterial. en este síndrome se han descrito casos de alteraciones en el oído externo.Sexo femenino . Muchos lunares negros en la piel Los dedos de las manos y pies son cortos. Las uñas están poco desarrolladas Amenorrea (ausencia del periodo menstrual) Los senos y la vagina están poco desarrollados Los ovarios suelen no contener óvulos La parte inferior de la aorta puede ser estrecha. En esta anormalidad la alteración craneofaciales no son comunes. rara vez en hombres. cuello corto y cubito valgo encontrado en 7 mujeres. es decir unido a los hombros mediante una extensa porción de piel.SÍNDROME DE TURNER En 1938 Henry Turner describió el síndrome en baja estatura. Una línea de nacimiento de pelo en la parte posterior del cuello. las mujeres con este síndrome no desarrollan los ovarios pero las demás estructura genitales externas e internas se desarrollan con el patrón femenino (trompas de Falopio. Este síndrome se presenta generalmente en mujeres.Madre con Turner en mosaico o con delección del cromosoma X Características: Estatura baja Cuello alado. útero. medio e interno. bajo desarrollo sexual. Factores de riesgo Edad paterna avanzada (casos de isocromosoma X) .

agenesia renal) Hipertensión arterial Alteraciones metabólicas: obesidad. Tiroiditis de Hashimoto Cataratas Artritis Escoliosis (en adolescentes) Atención de Enfermería La atención de enfermería para las niñas con síndrome de Turner. es igual al de los niños con síndrome de klinefelter .Tratamiento de la talla baja con hormona de crecimiento (GH).8) Apoyo psicológico Complicaciones Defectos cardiovasculares: disminución del calibre de la aorta en su tramo proximal (coartación de la aorta). válvula aórtica bicúspide. Vigilancia anual de glucosa en orina para descartar la intolerancia a laglucosa y/o diabetes mellitus. Anomalías renales (hidronefrosis. diabetes. Considerar realizar cirugía plástica del cuello si el paciente presentarasgos dismórficos marcados Vigilancia de la dieta y control de peso para evitar la obesidad.

El cráneo presenta microcefalia con un cerebro morfológicamente anormal. a un cariotipo correspondiente a 47. más que paterno. riñones poliquísticos y malformaciones del aparato genital. En estos casos el ovocito o el espermatozoide disponen de un cromosoma 13 extra y da lugar a un embrión con tres cromosomas 13. es simplemente un error en las células haciendo que se presente un cromosoma adicional. la nariz es aplanada. Descripción Se debe a la trisomía del cromosoma 13 (presencia de un cromosoma 13 extra) es decir. y la boca suele presentar fisuras labiales y palatinas. como mucho llegan al año.+13. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer.XY. (El cariotipo normal de una mujer es 46. la vida de quien lo padece como de quienes lo rodean sería realmente complicada.000 nacidos vivos) aunque es más frecuente en abortos espontáneos y mortinatos. Como en el Síndrome de Down . En todos los casos el retraso psicomotor es muy grave e impide el desarrollo de las funciones básicas del individuo. la cara presenta anormalidades de los globos oculares. corazón y riñones. En el tórax pueden localizarse anomalías graves cardiacas y de los grandes vasos. el riesgo aumenta con la edad de la mujer: a los 37 años. y que hace que quienes lo padezcan sufran graves insuficiencias físicas y mentales. En el abdomen suelen presentar anomalías de las vísceras. También en las extremidades presentan . XY). Las orejas son displásicas y de implantación baja con sordera total por alteraciones del sistema nervioso central. Este síndrome aparece esporádicamente y no es heredado ya que el problema se genera en el momento de la formación de las células germinales debido a un error en la división celular denominado "no disyunción".Se suele asociar con un problema meiótico materno. la mayoría a los 3 meses. Es un síndrome de malformación que no tiene ninguna clase de cura o tratamiento concreto.XX.+13 o 47.XX y el de un hombre es 46.SINDROME DE PATAU ( trisomia 13) Es una enfermedad genética causada por la presencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo.El riesgo aumenta con la edad de la mujer. Casi que se podría decir que si fuera posible sobrevivir con el Síndrome de Patau. el riesgo de que nazca un bebé afecto del síndrome es de 1 de cada 6000 y este sigue en aumento a medida que avanza la edad materna Las alteraciones características afectan al sistema nervioso central. Incidencia Este síndrome es la trisomía reportada más infrecuente en la especie humana (1 de cada 12.

malformaciones en los dedos de manos y pies y displasia de caderas junto con malformaciones de la columna vertebral Síntomas Manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos internos) Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno Disminución del tono muscular Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia) Hernias: hernia umbilical. comenzando por el lenguaje. debido a que su diagnóstico manifiesta complicaciones físicas e intelectuales. . división o hendidura en el iris (coloboma) Orejas de implantación baja Discapacidad intelectual severo Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel) Convulsiones Pliegue palmar único Anomalías esqueléticas de las extremidades Ojos pequeños Cabeza pequeña (microcefalia) Mandíbula inferior pequeña (micrognacia) Testículo no descendido (criptorquidia) Tratamiento Generalmente los enfermos con trisomía 13 mueren por afecciones cardiacas y respiratorias. que en la mayoría de las ocasiones aumentan rápidamente. hernia inguinal Agujero. pasando por los problemas para recibir el alimento así como un completo sedentarismo. Las afecciones psicomotoras presentan problemas para el desarrollo de las necesidades más básicas del ser humano. teniendo en cuenta que sobreviven poco más de un año de vida.Para el tratamiento hay que decir que una persona que sufre de Síndrome de Patau necesita asistencia especial desde el primer momento de su vida.

Las complicaciones pueden comprender: Dificultad respiratoria o falta de respiración (apnea) Sordera Problemas de alimentación Insuficiencia cardíaca Convulsiones Problemas de la visión Prevención Una manera de prevenir la trisomía 13 o el Síndrome de Patau es realizarse una prueba de cromosomas de células amnióticas cuando la madre está embarazada. provocando daños cerebrales irreversibles. LA FENILCETONURIA (PKU) es una patología producida por una alteración metabólica. además deberán contar con una profunda asesoría genética para que la enfermedad no recurra nuevamente. Los padres que han tenido hijos con la enfermedad. consistente en el seguimiento de una dieta que proporcione niveles adecuados de fenilalanina para el desarrollo normal del Sistema Nervioso Central y evite así los efectos perniciosos de su acumulación. pues durante el período intrauterino la fenilalanina es metabolizada por la madre. es tan importante la detección precoz como el tratamiento adecuado. Por este motivo. Se trata de una enfermedad congénita hereditaria de carácter recesivo causada por la mutación del gen de la enzima fenilalanina hidroxilasa cuyo defecto o ausencia impide que las personas afectadas puedan metabolizar el aminoácido esencial fenilalanina en tirosina. Este trastorno no se identifica hasta la realización de las pruebas de detección de enfermedades congénitas que se hacen a los neonatos. La causa es que la fenilcetonuria (PKU) no se manifiesta hasta después del nacimiento. . Una vez detectada se ha de proceder a su tratamiento inmediato. deberán someterse a las pruebas necesarias si desean tener otro hijo. La consecuencia es su incremento anormal en la sangre. El exceso de fenilalanina impide que el Sistema Nervioso Central capte aminoácidos vitales para su adecuado desarrollo.

El material genético humano se compone de 46 portadores en forma de filamentos portadores de la información hereditaria. y por lo tanto suprime el cromosoma con la información genética más débil (recesivo). los padres de un niño con fenilcetonuria pueden estar afectados ellos mismos por la enfermedad hereditaria o ser portadores sin síntomas de la información genética alterada. La herencia se realiza a través de la llamada herencia autosómico recesiva. En consecuencia. Un niño hereda por tanto la mitad de los cromosomas de la madre y la otra mitad del padre . Sin embargo un niño sólo puede desarrollar la fenilcetonuria si ambos padres son portadores de la enfermedad. Herencia autosómica recesiva significa que el rasgo hereditario responsable de la fenilcetonuria está en un autosoma (cromosoma somático no sexual) y que es recesivo. la información genética alterada debe estar en los dos cromosomas del par —el paterno y materno— para que se desate la enfermedad. Cuando la información genética dañada es dominante se provoca siempre una enfermedad. Si la información es recesiva como en la fenilcetonuria. Si se daña la información genética de un cromosoma puede surgir una enfermedad. Debido a que en los dos cromosomas del par de cromosomas está determinada la información genética de ciertas características.el material genético está entonces dispuesto en parejas. ambos compiten por su fijación.Herencia Las causas subyacentes de la fenilcetonuria (PKU) son hereditarias: los afectados pueden transmitir a sus hijos hereditariamente los genes causantes. que son los cromosomas: hay 2 cromosomas sexuales y 44 llamados cromosomas autosómicos. . El cromosoma con la información genética más fuerte (dominante) imprime sus respectivas características.

Clínicamente se caracteriza por la asociación de eunucoidismo. cierto grado de retraso mental Este síndrome está causado por: La existencia de un cromosoma X adicional (XXY) en la forma clásica. Por motivos desconocidos. por Klinefelter. Estos pacientes suelen ser altos con proporciones eunucoides del esqueleto debido a las extremidades inferiores anormalmente largas. Los testículo no experimentan el crecimiento puberal normal permaneciendo pequeños (no superan los 2 cm.SÍNDROME DE KLINEFELTER El síndrome de Klinefelter fue descrito en 1942. En cuanto al eunocoidismo. . no presentan vello toráxico y muestran distribución femenina del vello pubiano. La libido y la potencia sexual pueden ser normales o estar algo disminuidos pero la esterilidad es constante. y. precisamente. Aparece ginecomastia que suele ser uno de los motivos de consulta mas frecuente. testículos pequeños y duros con azoospermia. Los pacientes no necesitan afeitarse. 22 + XY o 22 + XX respectivamente. de diámetro) y presentando una consistencia dura debido a la hialinización de los tubos seminíferos. y es. que al unirse al gameto normal de sexo cromosómico opuesto (22 + Y o 22 + X) da lugar a un óvulo de fórmula cromosómica 44 + XXY Manifestaciones clínicas Los niños con esta alteración presentan una apariencia normal desde el nacimiento hasta la pubertad. que puede ser más o menos marcado. la causa más común de hipogonadismo masculino. ginecomastia. durante la meiosis uno de los gametos sufre un fenómeno de no disyunción o ameiosis de los cromosomas sexuales por lo cual una espermatozoo o un óvulo quedan con una dotación cromosómica patológica. Reifenstein y Albright.

. Tratamiento Se recomienda el aporte de 50 miligramos de enantato de testosterona cada 15 días para la corrección del eunucoidismo. explican las pruebas y los tratamientos a los niños y las familias y proporcionan apoyo y animo. Por fin el examen del cariotipo pone en evidencia el patrón cromosómico típico. este trastorno se asocia frecuentemente con otras enfermedades como enfermedades pulmonares crónicas. Para la ginecomastia pueden realizarse tratamientos quirúrgicos sobre todo por razones estéticas Atención de Enfermería La atención para los niños con síndrome de Klinefelter es principalmente de apoyo. Existen además las llamadas variantes de este síndrome que incluyen los síndromes poli XY y los mosaicismos con expresiones clínicas distintos a la forma clásica. Las enfermeras ayudan en el diagnostico. El matrimonio y las relaciones sexuales son posibles. Existe esterilidad. Además. pero la infertilidad es irrecuperable. diabetes.El coeficiente suele estar disminuido en la mayoría de los pacientes siendo por lo general menor que 80 y a menudo se observa retraso mental y conducta psicopática. el consejo psicológico y la modificación de la educación sexual debe ser un aspecto importante del cuidado. En el examen del esperma se encuentra azoospermia. Laboratorio Las determinaciones hormonales muestran que las gonadotropinas están elevadas o normales La testosterona plasmática suele estar en el límite inferior normal y la tirotoxinemia puede ser baja por la asociación frecuente con hipotiroidismo. várices entre otros.

no cierra. o ambas. Los factores de riesgo incluyen: Para el bebé:  Tener otros defectos de nacimiento  Sexo: masculino  Tener hermanos. el siguiente hijo tiene cerca de 4% de probabilidades de nacer con el mismo defecto. Si el niño solamente tiene labio leporino. Factores de riesgo Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición. el riesgo de que el siguiente hijo nazca con dicho defecto es cerca de 2%. En la mayoría de los casos. el resultado es una hendidura oral-facial. un labio leporino y un paladar hendido ocurren juntos. En el desarrollo fetal normal. El paladar hendido afecta a 1 de cada 2500 nacimientos de raza caucásica. Un paladar hendido es una abertura en la parte superior de la boca (paladar duro) o en el tejido suave en la parte posterior de la boca (paladar suave). el cual puede variar enormemente entre una y otra familia En general. Si una de estas aberturas. como el acné )  Consumir alcohol (en especial durante el desarrollo del labio leporino) . estas aberturas se cierran durante el embarazo. padres u otro pariente cercano que haya nacido con una hendidura oral-facial  Un genetista puede definir mejor el riesgo real. El labio leporino puede darse solo o en junto con el paladar hendido en aproximadamente 1 de cada 750 nacimientos de bebés de raza caucásica. fenitoína ) o ácido retinoico (utilizado para tratar afecciones de la piel. como anticonvulsivos (en especial. Causas Todos los fetos tienen una abertura en el labio y en el paladar durante la etapa temprana del embarazo. usualmente justo debajo de la nariz. Se desconoce la causa exacta. Para la madre durante el embarazo:  Tomar ciertos medicamentos.LABIO LEPORINO Y PALADAR HENDIDO Un labio leporino es una abertura en el labio superior. si un niño de la familia tiene paladar hendido.

También se puede realizar el diagnóstico prenatal (antes del nacimiento) mediante un ultrasonido. Algunos síndromes quizás requieran tratamiento para encargarse de una hendidura en el labio o en el paladar. especialmente cuando el labio leporino se extiende hasta el área de las encías superiores Infecciones recurrentes del oído medio Problemas de oído Diagnóstico Un doctor puede diagnosticar el labio leporino o el paladar hendido al examinar al bebé recién nacido. Otros síntomas que pueden ocurrir como resultado de una hendidura oral-facial incluyen: Problemas de alimentación (especialmente con el paladar hendido) Problemas con el desarrollo del habla Problemas dentales. El labio leporino y el paladar hendido a veces están asociados a otras condiciones médicas.  Padecer alguna enfermedad o infección Tener una deficiencia de ácido fólico al momento de concebir o durante la primera etapa del embarazo Síntomas El principal síntoma de un labio leporino y/o paladar hendido es una abertura visible en el labio o en el paladar. Su médico debería ser capaz de decirle si la hendidura de su hijo es o no parte de un "síndrome". El labio leporino es más fácil de diagnosticar vía un ultrasonido prenatal que el paladar hendido. incluyendo falta de dientes. El diagnóstico prenatal le da a los padres y al equipo médico la ventaja de planear por adelantado el cuidado del bebé. Rara vez. Un recién nacido con una hendidura oral-facial puede ser canalizado con un equipo de especialistas médicos poco después del nacimiento. . El diagnóstico puede realizarse desde las 18 semanas de embarazo. un paladar hendido parcial o "sub mucoso" puede no ser diagnosticado por varios meses o incluso por años.

. pan. Rara vez. los niños con paladar hendido pueden beneficiarse de auxiliares auditivos. tales como: o Frutas y jugo de naranja o Vegetales de hojas verdes o Frijoles y guisantes secos o Pasta. harina y cereales o No fumar o ingerir alcohol durante el embarazo. Prevención Las mujeres embarazadas y las mujeres que pretendan embarazarse pueden hacer lo siguiente para ayudar a prevenir las hendiduras orales-faciales en sus hijos que todavía no nacen: Consumir 400 microgramos de ácido fólico diariamente al tomar un multivitamínico o comiendo alimentos que contengan ácido fólico. El tratamiento quirúrgico adicional para las separaciones orales-faciales puede incluir: Cirugía para una mordida alineada (si la mandíbula no está alineada de manera adecuada) Cirugía plástica y/o nasal para mejorar la apariencia facial y el funcionamiento Otros Tratamientos pueden incluir: Para tratar el paladar hendido: Antes de la cirugía. o Tomar medicamentos durante el embarazo sólo como lo indique el médico.Tratamiento Los tratamientos pueden incluir: Cirugía El tratamiento principal es la cirugía para cerrar la abertura en un labio y/o en el paladar. se coloca temporalmente una placa dental en el techo de la cavidad bucal para que resulte más fácil comer y beber Para las infecciones del oído medio y la acumulación de líquido: Medicamentos para tratar la infección o prevenir la acumulación de líquido Cirugía para drenar la acumulación de líquido y prevenir infecciones futuras La mayoría de los niños con el paladar hendido están en riesgo de padecer pérdida del oído lo cual puede interferir con el aprendizaje del lenguaje Se deben realizar pruebas auditivas regularmente. arroz.

Cuidados preoperatorios. Medir perímetro cefálico todos los días. Vigilar signos de aumento de la presión intracraneal. Alimentar por vía oral o sonda nasogástrica. HIDROCEFALIA Es un trastorno que consiste en el acumulo excesivo de líquido cefalorraquideo (LCR) en la cabeza. En condiciones normales el LCR se forma en una cavidades que existen dentro de la cabeza llamadas ventrículos cerebrales. Proporcionar alimentación parenteral si se comprueba que no hay función intestinal y urinaria. Contribuir a la detección de otras malformaciones. Vigilar signos vitales. Control estricto de líquidos. Preparación y apoyo para las pruebas diagnosticas . o Considere la asesoría genética. Sostener la cabeza del niño al levantarlo o movilizarlo. y después pasa por unos conductos a manera de tuberias hasta llegar a los espacios subaracnoideos que rodean al cerebro y a la medula espinal. Cuando existe un desequilibrio entre la formación de LCR y su reabsorsorcion se produce la hidrocefalia.o Tener cuidados prenatales tempranos y de manera regular. o Si usted está pensando en tener un hijo y tiene factores de riesgo para una hendidura oral-facial: o Busque el consejo médico sobre medidas adicionales para prevenir el trastorno. donde sera reabsorbido para pasar a la sangre. Colocar un cojinete en forma de dona en la cabeza. Cambiar de posición frecuentemente.

Verificar permeabilidad de la válvula. infección local o neurológica. forzada o parenteral.Cuidados postoperatorios. Vigilar signos de presión intracraneal. Colocar al niño sobre el lado no operado. Seguir midiendo perímetro cefálico y abdominal. Cuidados de seguimiento. Cuidados meticulosos de la piel. Fomentar el contacto físico. Enseñar a los padres sobre cuidados de la válvula. Orientar sobre las actividades que puede realizar el niño y evitar la sobreprotección. Proporcionar alimentación: oral. Colocar al niño en posición plana u horizontal. signos de infección y aumento de la presión intracraneal. Indicar que el niño evite los deportes de contacto . Detectar presencia de convulsiones. Bombear la válvula.

html  http://www.com/trabajos-pdf/malformacionescongenitas/malformaciones-congenitas.edu/umet/biblioteca/Reserva_Profesores/yanilda_rodriguez_n urs_232/trastornos_geneticos_congenitos.html  http://www.monografias.pdf  http://www.pdf . una enfermedad degenerativa fatal  http://padres.ar/pdf/medba/v69n1s1/v69n1s1a04.com/blogs/salud/tres-ejemplos-de-enfermedades-rarasen-ninos_610101.pdf  http://www.html  http://www.suagm.cl/malformaciones.esmas.facilisimo.org.cienfuegos.com/salud/enfermedades/discapacidades/334924.Linkografia  Sindrome de Werdnig-Hoffmann.scielo.