You are on page 1of 2

Classificao da doena: Fenilcetonria Tipo I: podem ser consideradas trs formas metablicas, por se tartar de alteraes numa mesma

a enzima, a fenilalanina hidroxilase. Fenilcetonria Clssica: a actividade da enzima fenilalanina hidroxilase praticamente inexistente (actividade inferior a 1%) e, consequentemente, os nveis plasmticos encontrados de fenilalanina so superiores a 20 mg/d. Clinicamente a doena hereditria mais encontrada dentro do grupo de doenas envolvendo erros congnitos no metabolismo de aminocidos. Pacientes com PKU Clssica apresentam deficincia na pigmentao, eczemas, complicaes neurolgicas e ocasionalmente atividade autstica, bem como transtornos de conduta e retardo mental, sendo essa ltima a manifestao clnica mais severa. Fenilcetonria Maternal (PKU Maternal) O elevado nvel de Phe no plasma da me torna o nvel de Phe no embrio ainda superior. A dietoterapia, o controle dos nveis plasmticos de Phe e a suplementao so muito importantes. Existem evidncias de que a PKU-maternal pode ser prevenida ou modificada pela dietoterapia especialmente se o tratamento for iniciado antes da concepo ou durante as primeiras semanas do primeiro trimestre de gestao. O incio do tratamento a partir do segundo ou terceiro trimestre pode no ter efeito esperado e a ocorrncia de 92% de retardo mental, 73% de microcefalia, 15% de risco de doenas congnitas do corao e 40-52% apresentam peso abaixo do normal. Fenilcetonria Leve: a actividade da enzima de 1 a 3% e os nveis plasmaticos de fenilalanina encontram-se entre 10 e 20 mg/dL. Hiperfenilalaninemia Transitria ou Permanente: a actividade enzimtica superior a 3% e os nveis de fenilalaninemia encontram-se entre 4 a 10 mg/dl; esta situao considerada benigna, no ocasionando qualquer sistomatologia clnica. Uma vez que entre 97% dos casos de hiperfenilalaninemias so causados por deficiencia de fenilalanina-hidroxilase, os 3% restantes podem ser causados por defeitos em outras partes da via cataltica da fenilalanina, sendo classificadas como: Fenilcetonria tipo II: Causada pela deficincia de diidrobiopteridinaredutase, a enzima que regenera a tetraidrobiopterina, essencial para a aco da fenilalanina-hidroxilase. Fenilcetonria tipo III: Causada por um defeito no gene de uma das enzimas envolvidas na biossntese da tetraidrobiopterina. Como a coenzima biopterina necessria para a hidroxilao da fenilalanina, tirosina e triptofano, a PKU tipo III tem srios efeitos sobre outras vias metablicas.

Sinais e Sintomas Diagnstico o Bioqumico (indicao valores normais) o Molecular o Outros o Pr-natal e ps-natal (programas de rastreio) Tratamento (farmacolgico, diettico, cirrgico)