You are on page 1of 3

Insensibilidad cong€nita al dolor con anhidrosis

1

Insensibilidad cong€nita al dolor con anhidrosis
Insensibilidad cong€nita al dolor con anhidrosis Clasificaci•n y recursos externos OMIM MeSH 256800 [1] [2]

D009477 ‚Aviso m€dico

La Insensibilidad cong€nita al dolor con anhidrosis o CIPA (del ingl€s: Congenital insensitivity to pain with anhidrosis) es una rara anomal•a hereditaria del sistema nervioso que produce una ausencia de la sensaci‚n dolorosa, calor, presi‚n y fr•o. Una persona con CIPA no puede sentir dolor o diferenciar temperaturas extremas. Anhidrosis se refiere a que el cuerpo no suda, y por tanto no puede regular su temperatura; mientras que cong€nita significa que la enfermedad estƒ presente desde el nacimiento.

Descripci•n clƒnica
La insensibilidad cong€nita al dolor con anhidrosis (CIPA) o neuropat•a hereditaria sensitivoauton‚mica de tipo IV (HSAN IV) es un raro trastorno autos‚mico recesivo caracterizado por episodios recurrentes de fiebre, anhidrosis, ausencia de sensibilidad al dolor y retraso mental de gravedad variable. Se asocia a mutaciones en el gen NTRK1, localizado en el brazo largo del cromosoma 1 (1q21-22), que codifica uno de los receptores del factor de crecimiento nervioso. Caso cl•nico. Describimos el caso de un ni„o de 8 a„os de edad, primer hijo de padres consangu•neos, que presenta hipoton•a, episodios de hiperpirexia y retraso global desde el per•odo neonatal, manifestaciones t•picas de la CIPA, ademƒs de signos previamente no descritos en esta enfermedad como son anomal•as fenot•picas, un grave trastorno de degluci‚n durante los primeros meses de vida y un patr‚n mi‚geno en el estudio neurofisiol‚gico, que condujeron a la sospecha inicial de proceso miopƒtico. El estudio gen€tico molecular detect‚ una mutaci‚n c.C2011T en el ex‚n 15 del gen NTRK1. El hallazgo de dicha mutaci‚n en heterocigosidad en la hermana menor del paciente permiti‚ efectuar consejo gen€tico. Sin embargo, el diagn‚stico de un s•ndrome miast€nico cong€nito en esta hermana y la posterior observaci‚n de hallazgos neurofisiol‚gicos miasteniformes tambi€n en nuestro paciente permiten explicar la existencia de estas manifestaciones at•picas de la CIPA. Conclusiones. Presentamos un paciente afecto de CIPA y s•ndrome miast€nico cong€nito. Debe considerarse la posibilidad de CIPA como primera hip‚tesis diagn‚stica en la valoraci‚n de un paciente con insensibilidad al dolor, anhidrosis y automutilaci‚n. Dada la considerable homogeneidad cl•nica de la CIPA, la aparici‚n de signos at•picos miopƒticos debe despertar la sospecha de alg…n otro trastorno asociado. La familia consangu•nea que presentamos ilustra la situaci‚n muy poco frecuente de transmisi‚n de dos alelos mutados, causantes de dos enfermedades neurol‚gicas supuestamente monog€nicas, a un mismo individuo.

y fr•o al cerebro. nih. quien es secuestrado sufre de esta enfermedad.D. pero desde que no siente dolor. jornada. Tambi€n se puede encontrar en G†llivare. en este caso de sodio (Na). V€ase enlace [4]. Por otra parte. donde el Dr. el gigante rubio en La chica que so„aba con una cerilla y un bid‚n de gasolina sufre tambi€n esta enfermedad ‡ En la pel•cula "BereaVement" (Sufrimiento)de Crimson Films. Notas [1] http:/ / omim. 23 de septiembre de 2013: http:/ / www. ‡ En la saga de Pel•culas Wrong Turn. En la ficci•n ‡ En el episodio "Insensible" de la serie House M. aprovechando diferencias de polaridad. html?utm_hp_ref=spain [4] http:/ / www. donde se le diagnostica CIPA a una ni„a con m…ltiples lesiones. php?section=sociedad& article=048n1soc . El exceso de calor causa la muerte de mƒs de la mitad de los ni„os con CIPA menores de 3 a„os. ‡ En el episodio "Una fantas•a de vez en cuando" de la serie Anatom•a de Grey. ‡ En la serie Haven. transportan iones. es/ 2013/ 09/ 22/ no-sentir-dolor_n_3970631. Nathan sufre el problema de la insensibilidad. "La ni„a que no sent•a el dolor". un pueblo situado en el norte de Suecia. en M€xico tambi€n se documentaron 6 casos en el a„o 2005 de este mal. se siente una superh€roe. en Huffington Post. los personajes manifiestan s•ntomas similares a los descritos. Estado de Hidalgo. reguladores de un tipo de neuronas. pero en la ficci‚n no se muestran los s•ntomas correspondientes. mx/ 2005/ 08/ 29/ index. responsables de transmitir se„ales de dolor. Esta se„al de dolor viaja en forma de impulsos el€ctricos a trav€s de los llamados canales i‚nicos que. unam.[3] Incidencia La CIPA es extremadamente rara.Insensibilidad cong€nita al dolor con anhidrosis 2 Causa La CIPA es causada por una mutaci‚n gen€tica que impide la formaci‚n de las c€lulas nerviosas. las nociceptoras. donde tambi€n cerca de 40 casos han sido documentados. House trata a una adolescente con CIPA. nlm. Existen s‚lo 60 casos documentados en los Estados Unidos y mƒs de 300 en Jap‚n debido a que la enfermedad es mƒs propicia en sociedades gen€ticamente homog€neas. el peque„o Martin. los equipos "ZERO" presentan la particularidad de ausencia de dolor ‡ Ronald Niedermann.. En Tezontepec de Aldama. huffingtonpost. ‡ En el anime y manga Loveless de Jun Koga. se han documentado tambi€n casos de analgesia natural en que se ven implicados los genes SCN11A y SCN9A. que env•an la se„al de alerta hasta la espina dorsal. calor. org/ entry/ 256800 [2] http:/ / www. gov/ cgi/ mesh/ 2008/ MB_cgi?field=uid& term=D009477 [3] Miguel ˆngel Criado. a trav€s de la red neuronal.

SuperBraulio13.org/w/index.org/licenses/by-sa/3. House. GRufian. Diegusjaimes. Licencias y contribuyentes Archivo:Star_of_life_caution.php?oldid=70674607 ‰Contribuyentes: Cookie.lifeguard Vector version by Lokal_Profil Licencia Creative Commons Attribution-Share Alike 3.Fuentes y contribuyentes del art•culo 3 Fuentes y contribuyentes del artƒculo Insensibilidad cong€nita al dolor con anhidrosis ‰Fuente: http://es.0/ . Esoya. 41 ediciones an‚nimas Fuentes de imagen.wikipedia. Saloca.0 //creativecommons.svg ‰Licencia: GNU Lesser General Public License ‰Contribuyentes: Raster version by User:Mike. Se„or Aluminio. Darev. Felipealvarez.svg ‰Fuente: http://es.php?title=Archivo:Star_of_life_caution. Gabymoni-chan.org/w/index. Pablo Darko.wikipedia. J3D3. Galio. Joseaperez.