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TIPOS DE HERENCIA

Méd. José Antonio M. Castañeda Larrea

ARBOL GENEALOGICO

GENEALOGÍAS

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FACTORES QUE INFLUYEN EN LOS PATRONES  Alta frecuencia de un carácter autosómico recesivo: Puede confundir con patrón autosómico dominante.  Mutación durante desarrollo embrionario (afecta a algunas células germinativas).     Retraso en la edad de aparición: Autosómico dominante. . Mutaciones nuevas: No hay antecedentes familiares. Mosaicismo de la línea germinal: No hay antecedentes familiares.

es decir algunos individuos que poseen el genotipo apropiado no expresan ese carácter: penetrancia reducida  Puede expresarse como el porcentaje de individuos genéticamente susceptibles que manifiesten el carácter.FACTORES QUE INFLUYEN EN LA EXPRESION DE LOS GENES  PENETRANCIA: Frecuencia de expresión Capacidad del gen para alcanzar una expresión. Genes poco penetrantes que se expresan en 1 de cada 10.  Hay genes muy penetrantes: se expresan el 100%. .  La frecuencia de un carácter es a veces inferior al 100%.  En un caso individual es de todo o nada.

se afirma que muestra una expresividad variable: gravedad clínica.   IMPRONTA GENÓMICA: La descendencia tiene fenotipo distinto según el transmisor sea el padre o la madre.  Interacción alélica: modificación de la funcionalidad de un producto génico por la presencia del producto de otro alelo o gen diferente. EXPRESIVIDAD: Grado de expresión.  La accion primaria del gen puede hallarse alejada muchas etapas del efecto observado. . Si un carácter se manifiesta por formas algo distintas en los diferentes miembros de una parentela.

FORMAS FRUSTRADAS: expresión muy ligera de una anormalidad. falta de enzima galactosa 1 fosfato uridil transferasa: oligofrenia.  Fenilcetonuria.  . cirrosis hepática y cataratas. enfermedad autosómica recesiva por falta de la enzima fenilalanina hidroxilasa: déficit mental y excreción de fenilcetonas en la orina  Galactosemia: autosómica recesiva.  PLEIOTROPIA: un gen varios efectos.

 Un mismo carácter puede ser causado de forma independiente por mutaciones localizadas en loci diferentes. este carácter es heterogéneo. HETEROGENEIDAD: Varios genes un solo defecto. .

por ejemplo. EPISTASIA:   Enmascaramiento del efecto de un gen por otro Ocurre cuando la expresión fenotípica de los genotipos de un locus depende del genotipo de otro locus distinto Suele ocurrir cuando. dos genes actuando en secuencia intervienen en la manifestación de un mismo carácter Presencia de un gen recesivo Ataque a la 3ª Ley    .

 Enfermedades monogénicas: Herencia mendeliana. Intervención ambiental. Cromosomopatías: No heredables o con herencia variable. Herencia mitocondrial   .TIPOS DE HERENCIA Fenotipo = Genotipo + ambiente.   Enfermedades de herencia multifactorial: poligénicas (a veces monogénicas).

Enfermedades de herencia multifactorial son de > impacto.   .TIPOS DE HERENCIA  Enfermedades monogénicas y cromosomopatías muy reconocidas en genética. Gran espectro e incidencia  Patrón poco claro y poco regular.  Influencia de factor ambiental.

.PATRONES DE TRANSMICION DE LOS RASGOS MONOGENICOS  1. el apareamiento Tt x tt es el mas frecuente e importante. Ejem: dentinogénesis imperfecta.  La acondroplasia es autosómico dominante  . dientes con coloración parda opalescente y sus coronas se desgastan con facilidad.  Pocas veces se observa homocigotos dominantes por que es mortal.HERENCIA AUTOSOMICA  DOMINANTE En el caso de un dominante raro.

sin pasar por alto ninguna de ellas. . Influye la penetrancia (si es alta los fenotipos de heterocigotos y homocigotos no hay mayor diferencia).  El alelo se expresa en heterocigoto (= ambos sexos). Familiares afectados (gran genealogía) = 50% Riesgo de aparición de patología en hijos = 50%. CRITERIOS PARA INTERPRETAR El carácter aparece en cada generación.      El paciente tiene un progenitor afectado.

lordosis. Lleva a la muerte. Degeneración progresiva de núcleos basales. Neurofibromatosis tipo 1 Osteogénesis imperfecta 1:3. Trastornos del comportamiento. Extremidades cortas. posible compresión medular Cirrosis hepática. manchas “café con leche”. 11 tipos. colestasis y enfermedad pulmonar obstructiva Acortamiento digital en las manos y pies. Tumoraciones benignas en vainas de nervios periféricos.400 (Diversas) Variación racial Características Enanismo. otoesclerosis.HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE Enfermedad Acondroplasia Déficit alfa-1antitripsina Braquidactilias Corea de Huntington Prevalenci a 1:10.000 1:60. fracturas espontáneas.000 . Esclerótica azul.000 1:1. movimientos involuntarios. fragilidad ósea.

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“Raras” (reservorio genético importante). progenie u otros familiares. pero no en sus padres.HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA          Se necesita homocigota para expresión fenotípica. Gen anormal de cada progenitor (enfermos o no). . Por termino medio una cuarta parte de los hermanos del propositus están afectados. Frecuente “salteado” entre generaciones (aparentemente esporádicas) Familiares afectados <= 25% Los padres del niño afectado pueden ser consanguíneos. Los rasgos típicos del carácter solo se manifiestan en los hermano. Hombres y mujeres tienen la misma posibilidad de quedar afectos.

HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA  Heterocigoto sano + homocigota sano:  Transmisión del gen = 50%  Homocigoto enfermo + homocigota sano: Transmisión de enfermedad = 0%  Transmisión del gen = 100%   Provocan > cantidad de pacientes con enfermedades hereditarias que herencia dominante (por reservorio) .

000 1:10. Muerte entre 10 a 20 años.000 (blancos) Características Afecta glándulas exocrinas y sudoríparas. Variadas hemoglobinas anormales.800 (raza negra) Talasemias Enfermedad de Tay . Tirosinasa negativa. anemia. piel y cabello blancos. malabsorción. Idiocia fenilpirúvica Hemglobina S. Iris rosado. infecciones respiratorias recurrentes.000 Anemia falciforme 1:1. crisis vasculares. Poco aumento de peso.000 (judíos) . Déficit de fenilalanina – hidroxilasa. Iridiocia amaurótica Albinismo oculocutáneo Fenilcetonuria 1:35.HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA Enfermedad Fibrosis quística Prevalenci a 1:2.Sachs Muy variable 1:5. Hepatoesplenomegalia. Gangliosidosis tipo . ictericia. Anemia.

• Se origina por mutación puntual. Genotipo AA Individuo normal Genotipo Aa Individuo portador Individuo normal Genotipo aa Individuo con anemia falciforme Glóbulo rojo Glóbulo rojo en degenerado condiciones normales .ANEMIA FALCIFORME • Enfermedad que produce anemia crónica. • Aparecen glóbulos rojos alargados y puntiagudos. • Genera una subunidad diferente en la hemoglobina.

Casos de dominante afecta a ambos sexos. Cromosoma Y pocos loci de características no sexuales.HERENCIA LIGADA AL X       Los cromosomas sexuales tienen genes que gobiernan características corporales . . Los autosomas tienen genes que interaccionan con los contenidos en los cromosomas sexuales. Herencia holándrica: los genes que se encuentran en el cromosoma Y son transmitidos a lo largo de la línea masculina a todos sus hijos varones y a ninguna de sus hijas La mayoría son recesivas.

 Lionización (inactivación): 14 días de vida embrionaria.  Cada célula del macizo celular interno selecciona uno de los cromosomas X (Xm y Xp)  Mujer es funcionalmente hemicigota pero con dos poblaciones X. .HERENCIA LIGADA AL X  Inactivación del cromosoma X:  Gen XIST (XITE.   Compensación de dosis génica:  Mujeres y hombres expresan cantidad similar de producto génico ligado a X. X inactivo transcripto específico)  Responsable de inactivación de uno de los cromosomas X de la mujer (Corpúsculo de Barr o cromatina sexual).

Corpúsculo de Barr Núcleo de una célula de la mucosa bucal en humanos .

XHXh y XhXh. XhY  XHXH.  .Los genotipos posibles en la mujer son tres y en el varón son dos  XHY.

antes que aparezca un varón afectado. La hemofilia A. Gen recesivo en el cromosoma X: Xh Gen dominante normal X: XH Un varón afectado no transmite el gen a sus hijos. HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X        Se expresan en todos los hombres portadores del gen. Enfermedades que transmiten las mujeres y que sufren los hombres. deficiencia del factor VIII. pero todas sus hijas son portadoras. Un carácter ligado al sexo puede ser transmitido por azar a lo largo de una serie de mujeres portadoras. . pero solo se manifiestan en las mujeres homocigotas. 1 entre cada 10 000 nacidos.

 Síndrome de cromosoma frágil. segunda causa de retraso mental detrás del s. de Down  Cromosoma X presenta un punto frágil (Xq.3)  30% de las mujeres son afectadas  Macroorquidia.27.  .La distrofia muscular de Duchenne. rara la supervivencia mas allá de los 20 años. trastorno genético letal.

por intermedio de todas sus hijas.  El carácter puede transmitirse a lo largo de toda una serie de mujeres portadoras.La frecuencia de un carácter es mucho mayor en los varones que en las mujeres.  El carácter es transmitido por un hombre afectado.  El carácter nunca es transmitido directamente del padre al hijo varón.  . a la mitad de sus nietos.

 HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X       Pocos trastornos muestran este patrón. Los varones afectados tienen hijas enfermas e hijos normales Las hembras heterocigotas afectadas. Raquitismo resistente a la vitamina D Antígeno Xm de la Macroglobulina sérica alfa 2. . Las hembras afectadas son mas comunes que los varones afectos (doble de lo habitual si la enfermedad es rara). transmiten el carácter a la mitad de sus hijos de ambos sexos.

HERENCIA MULTIFACTORIAL .

 . métricos o poligénicos: Resultan de la intervención de varios genes.HERENCIA MULTIFACTORIAL  Tiene caracteres cuantitativos. Enfermedades determinadas por múltiples genes y pos factores ambientales (pasando un umbral aparece la enfermedad).  Genes actúan sobre un rasgo de forma igualitaria y aditiva.   Intensidad de rasgo (compromiso) tiene distribución gaussiana.

Frecuencia relativa de recurrencia en un pariente de afectado es > mientras más rara sea la enfermedad.HERENCIA MULTIFACTORIAL  Intensidad del compromiso:  Reunión de factores predisponentes (genéticos y ambientales).   . Mientras más grave es la enfermedad > riesgo de recurrencia en pariente.  Diferencias entre heredabilidad e incidencia en hermanos de afectados (herencia no mendeliana).

   .  Hipertensión arterial.HERENCIA MULTIFACTORIAL  Incremento del riesgo de recurrencia estimado con el aumento de hermanos afectados. el riesgo de recurrencia es mayor si el sexo del probando corresponde al sexo menos afectado en la población general. Ejemplos: Diabetes mellitus. Si hay incidencia diferencial entre sexos.

B y C son genes para oscurecer la piel y se realiza el siguiente cruce: hombre x mujer AABBCC x aabbcc El resultado es AaBbCc. En términos de color esto representaría que los hijos de esta pareja tendrían un color intermedio entre ambos padres (el uno sumamente oscuro y la otra sumamente clara) .Ejemplo: Si A.

 Si se cruzaran dos individuos cuyo genotipo fuera AaBbCc AaBbCc x AaBbCc Cada uno de los padres aportaría a los hijos los siguientes gametos que se pueden representar con círculos oscuros y claros: ABC ABc AbC Abc aBC aBc abC abc La combinación de los círculos oscuros y claros (los gametos) paternos y maternos representados en una gráfica se presenta a continuación. .

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12S).  Codifica ARN ribosómico (16S. ADN mitocondrial: Es circular .569 nucleótidos.    . con 16. 22 ARNt mitocondrial y 13 polipéptidos. HETEROPLASMIA: Heterogeneidad de los genomas mitocondriales contenidos en las células de un mismo organismo.HERENCIA MITOCONDRIAL  ADN mitocondrial exclusivo de línea materna.

se expresan en tejidos de alto consumo de energía (ATP): SNC.   Ejemplo típico:  Neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL): Pérdida de la visión central.  3 mutaciones que afectan subunidades NADH deshidrogenasa (disminuye función de síntesis de ATP).HERENCIA MITOCONDRIAL  Mutaciones de genoma mitocondrial.  .  Degeneración del nervio óptico  En 3° década.  Músculo estriado.

 GRACIAS .