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Kippelfeil

Descripción y causas del Síndrome de Klippel Feil
 

El síndrome de Klippel Feil es una enfermedad rara, congénita del grupo de las llamadas malformaciones de la charnela cráneocervical (unión entre la parte superior de la columna y el cráneo), que consiste en la fusión congénita de dos o más vértebras cervicales; definida por la tríada característica, implantación baja del cabello, cuello corto y limitación de la movilidad del cuello.

 

 

 

Fue utilizado por primera vez en 1912 por los franceses Maurice Klippel y André Feil para describir pacientes que presentaban cuello corto, disminución de los arcos de movimientos del cuello y línea posterior de implantación capilar baja. En 1919 Feil clasifica el síndrome en tres categorías:   Tipo I consistente en una fusión masiva en bloque, de toda la columna cervical. Tipo II se presenta con la fusión de 2 vértebras solamente. -

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2/7 . que provoca la falta de segmentación de las metámeras (también llamado somita. entre las 3ª y 8ª semanas de gestación. es el segmento resultante de la división primitiva del embrión) cervicales y como consecuencia.   Se desconoce la etiología (estudio de las causas de las enfermedades) de este síndrome pero se han asociado factores ambientales y genéticos.   Características comunes del paciente con Sindrome de Klippel Feil   1. los cuerpos vertebrales de la columna cervical no se separan permaneciendo fusionados.Kippelfeil Tipo III: Tipo I o II asociado a anomalías de las vértebras torácicas o lumbares. que provocan un defecto en el desarrollo embrionario.

se asocia con: . .Anomalías renales en el 35% .Deformidad de Sprengel (fusión de la clavícula con las vértebras cervicales) en el 30% . 3/7 .Hipoacusia (disminución de la capacidad auditiva.Sincinesias (contracciones coordinadas e involuntarias que aparecen en un grupo de músculos cuando se realizan movimientos voluntarios o reflejos en otro grupo muscular) en el 20% .Kippelfeil Cuello corto no Implantación baja del pelo en la nucaestas características y algunos son apenas 3.Anomalías cardiacas en el 15% de los pacientes.Escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal) en el 60% de los casos. sintomáticos. embargo todos los pacientes tienen    Patologías asociadas al Sindrome de Klippel Feil La presencia de alteraciones sistémicas y esqueléticas es frecuente. pérdida del oído) en el 30% .Síndrome de Arnold Chiari. Rigidez del cuello   Sin2. .

pueden de 50% revelar de clínico Solo los casos un en radiológico. TAC en la flexión existen siringomielia. Según consenso.Kippelfeil   Es radiología menos tienen clínico un síndrome síntomas. concienzudo muchos tienen casos Presenta estas interrogatorio estas características una condiciones gran y un variabilidad algunos patológicas. cráneocervical. se tratan correctamente las condiciones asociadas y se evitan actividades que puedan lesionar el cuello.   4/7 . el como cuando de diagnóstico. el pronóstico para la mayoría de los pacientes se considera que es bueno si el diagnóstico se hace tempranamente. utilización papel son del esencial las SNC de de radiografías gran la el tales en RM uso importancia. para los descartar yminucioso extensión. clínica. manifestaciones Rx simples estenosis de   Por la alta asociación de sordera e hipoacusia se debe realizar en casos sospechosos una audiometría. apenas examen malformaciones La región estudios del neurológicas canal cervical de medular la o juega unión AP alteraciones vasculares y y un la laterales.   Tratamiento del Síndrome de Klippel Feil El tratamiento puede ser médico o quirúrgico dependiendo ambos de la anomalía congénita asociada o de los trastornos causados por la fusión vertebral.

Kippelfeil El tratamiento medico con analgésicos resulta útil en los casos leves. o artrodesis (operación que tiene por objeto producir la anquilosis o fijación de una articulación impidiendo su movilización) profiláctica de las vértebras hipermóviles. 5/7 .     El síndrome de Klippel Feil presenta una gran heterogeneidad genética. debiéndose realizar tratamiento quirúrgico corrector en los casos en que hay compromiso neurológico. así como casos esporádicos debidos a una mutación de novo. habiéndose descrito casos con herencia autosómica dominante y otros con herencia autosómica recesiva.

primero un grupo de costillas y luego el otro. esto da la impresión estética de un cuello más largo. Según la técnica de Bonola se hace una resección de los primeros cuatro arcos costales.Kippelfeil El método de Bonola se utiliza para aumentar la longitud aparente del cuello extirpando las primeras costillas. La intervención se realiza en dos tiempos.   ¿En que consiste la Deformidad de Sprengel?   6/7 .

La característica clínica es deformidad en limitación para la elevación del hombro. 7/7 .Kippelfeil Es una anormalidad caracterizada por el detenimiento de la migración caudal de la escápula. Ocurre durante el desarrollo embrionario de manera que la escápula queda característicamente elevada.