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Trastorno Generalizado del Desarrollo (TGD) Trastornos del Espectro Autista (TEA)

Diagnstico

Definicin

Grupo de trastornos que afectan a mltiples reas del desarrollo, se manifiestan de manera precoz y provocan una disfuncin persistente Incluyen cuadros que se caracterizan por disfunciones en las relaciones sociales recprocas, desarrollo aberrante del lenguaje y empobrecimiento o distorsin del repertorio de conductas.

Aparecen antes de los 3 aos


Dra Analia Prieto I forum Patagnico "Hablemos de Autismo"

02/11/2012

Historia
Bleuler:

Acua el trmino autista como sntoma central de la esquizofrenia.


Kanner: Diferencia claramente autismo de esquizofrenia. Describe tres ejes: - Alt. de las relaciones sociales - Trast. de la comunicacin y el lenguaje - Insistencia en la invarianza del ambiente
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Leo

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Nuevas definiciones
TEA:

Trastornos del neurodesarrollo caracterizados por alteraciones en la comunicacin y socializacin, as como por la presencia de estereotipias e intereses restringidos. nuclear: DEFICIENCIA SOCIAL

Signo

02/11/2012

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TEA
Fenotipo

conductual autista ampliado Trastorno socio-cognitivo

Se

incluye el autismo, el trastorno de Asperger, TGD no especificado y el autismo atpico

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Etiopatogenia
Alteraciones

cerebrales microscpicas y macroscpicas, as como en neurotransmisores. al 15% de los nios con TEA se asocia a sndromes genticos conocidos.

10

Fenotipo

autista: Resultado de elementos ambientales nocivos o factores epigenticos que modifican en ms o en menos la expresin de ciertos genes.
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Epidemiologa
CDC

(2007): 60-100 por cada 100.000 nios. nios-nias: 3,7:1 o mayor.

Afectacin
Ms

del 65% se asocia a Discapacidad Intelectual


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Categoras diagnsticas
DSM- IV TR

CIE-10

Trastorno autista Trastorno de Asperger Trastorno de Rett Trastorno desintegrativo infantil TGD no especificado

Autismo infantil Autismo atpico Sndrome de Asperger Sndrome de Rett Trastorno desintegrativo infantil Trastorno penetrante del desarrollo no esp. Trast. Hiperactivo asociado a retraso mental y movimientos estereotipados

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DSM IV TR: Criterios para el diagnstico Trastorno autista

A. Un total de 6 (o ms) tems de (1), (2) y (3):

(1) ALTERACIN CUALITATIVA DE LA INTERACCIN SOCIAL:

(a) Importante alteracin del uso de mltiples comportamientos no verbales, como son contacto ocular, expresin facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interaccin social:
- Utiliza menos la mirada que otros nios para comunicar emociones. - Menor desarrollo gestual, pobre expresin facial en ocasiones no dirigida a quien le hablan (mirada lateral). - Falta de sonrisa social
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DSM IV
(b) incapacidad para desarrollar relaciones con compaeros adecuadas al nivel de desarrollo:
- Escaso vnculo con pares. - Mayor relacin con nios ms pequeos o adultos. - Expresin conductual de las dificultades para interactuar en grupos

(c) ausencia de la tendencia espontnea para compartir con otras personas disfrutes, intereses y objetivos (p. ej., no mostrar, traer o sealar objetos de inters):
Tendencia espontnea a juego solitario (Evaluar juegos de preferencia) Actitud netamente pasiva o de irritabilidad cuando se pretende jugar con l. Bebs: Especial importancia al compartir con la mirada o gestos. Si comparten, no impresiona que disfruten del compartir en s mismo.
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DSM IV
(d) falta de reciprocidad social o emocional:
- Dificultades (a veces ausencia, no siempre) para percibir los estados emocionales de la persona, ponerse en su lugar y anticipar la respuesta o actuar en consecuencia (TOM) - No perciben el malestar, no anticipan el enojo de los otros. - No consuelan a quien est triste. - Mayores dificultades cuando hay mensajes ambiguos o con poco desarrollo gestual por parte del interlocutor. - No ofrecen ni piden ayuda - En ocasiones, pueden aprender algunos gestos y expresiones faciales, corporales o tonos de voz y relacionarlos con conductas o consecuencias especficas. Dificultad para generalizar esto.
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DSM IV

(2) ALTERACIN CUALITATIVA DE LA COMUNICACIN: (a) retraso o ausencia total del desarrollo del lenguaje oral (no acompaado de intentos para compensarlo mediante modos alternativos de comunicacin, tales como gestos o mmica):
- No sealan. - No piden lo que quieren. - En ocasiones pierden el lenguaje adquirido.

(b) en sujetos con un habla adecuada, alteracin importante de la capacidad para iniciar o mantener una conversacin con otros:
- Tendencia a monologar, sin reparar en la respuesta del otro. - Dificultades para responder preguntas indirectas, poco claras o ambiguas. - Discurso perseverante.
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DSM IV
(c) utilizacin estereotipada y repetitiva del lenguaje o lenguaje idiosincrsico:
Alteracin en el volumen, tono, entonacin, ritmo o acentuacin Neologismos. Ecolalias inmediatas o diferidas No comprenden ironas, dobles sentidos, chistes. Lenguaje pedante o muy formal. Leguaje Literal. Tono de voz monocorde o acentuacin interrogativa de algunas palabras.

(d) ausencia de juego realista espontneo, variado, o de juego imitativo social propio del nivel de desarrollo:
- Juego simblico ausente o pobre. Especial importancia en nios pequeos. - Juego concreto, pobre, poco creativo - Poco inters para esconderse y aparecer (juego con bebs)
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DSM IV

(3) PATRONES DE COMPORTAMIENTO, INTERESES Y ACTIVIDADES RESTRINGIDOS, REPETITIVOS Y ESTEREOTIPADOS: (a) preocupacin absorbente por uno o ms patrones estereotipados y restrictivos de inters que resulta anormal, sea en su intensidad, sea en su objetivo:
- Juegos, hobbies. - Recopilan y memorizan informacin, en general muy especfica y poco til socialmente: meteorologa, mecnica, coleccionismo, etc.

(b) adhesin aparentemente inflexible a rutinas o rituales especficos, no funcionales


- Importante resistencia a cambios de cualquier tipo!!!! - Juego estereotipado: alinear autos, apilar objetos, moverlos de una lado a otro.
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DSM IV
(c) manierismos motores estereotipados y repetitivos (p. ej., sacudir o girar las manos o dedos, o movimientos complejos de todo el cuerpo):
- Aleteos, golpes, saltitos. - Balanceo, girar sobre s mismos - Caminar en punta de pies, posturas extraas

(d) preocupacin persistente por partes de objetos:


- Le agradan los objetos en movimiento, por ej: ventiladores - Especial inters por cualidades sensoriales de un objeto: olerlo, tocarlo. - Llevan objetos consigo

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DSM IV
B.

Retraso o funcionamiento anormal en por lo menos una de las siguientes reas, que aparece antes de los 3 aos de edad: (1)interaccin social, (2) lenguaje utilizado en la comunicacin social o (3) juego simblico o imaginativo. El trastorno no se explica mejor por la presencia de un trastorno de Rett o de un trastorno desintegrativo infantil.

C.

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Trastorno de Asperger
DSM IV:

Alteracin cualitativa de la interaccin social y la presencia de patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos, repetitivos y estereotipados

No hay retraso general del lenguaje clnicamente significativo No hay retraso clnicamente significativo del desarrollo cognoscitivo ni del desarrollo de habilidades de autoayuda propias de la edad, comportamiento adaptativo (distinto de la interaccin social) y curiosidad acerca del ambiente durante la infancia.
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Disquisiciones diagnsticas

El DSM IV considera que los trastornos de la comunicacin son secundarios a la disfuncin social propia del cuadro.
Numerosos autores consideran el retraso en la adquisicin del lenguaje como criterio diagnstico de Trast. De Asperger; otros no lo consideran relevante.

Si se considera estas patologas como un amplio espectro, los nios con Asperger simplemente se diferenciaran por ciertas peculiaridades propias, pero partiendo de un dficit de interaccin social comn con el autismo
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Presentacin clnica: Puntos destacados a evaluar, qu esperar

Juego: Puede evidenciar las dificultades de todas las reas afectadas: Falta de juego simblico, juego exploratorio, rgido, repetitivo, solitario. Juego simblico imitativo.

rea social: Falta de inters o modos de interaccin inapropiados por dficit de habilidades sociales. Distinguir caractersticas de interaccin con pares y con adultos. Indagar si nios pequeos responden al nombre.
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Contacto

ocular: Esquivo, inexpresivo, pobre. Mirada lateral.


gestual: Pobre o inadecuada. A veces, claramente aprendida e imitativa. Beb: Ausencia de sonrisa social. Tendencia a labilidad emocional por dificultades propias del cuadro de base. (berrinches, trast. de conducta, hetero o autoagresiones). Con frecuencia, son nios altamente reactivos a cambios ambientales de cualquier tipo.
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Expresin

Afectividad:

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Lenguaje verbal:
i. ii. Cuando no est presente evaluar formas compensatorias o alternativas de comunicacin Si est presente: Evaluar ecolalia, fluidez, perseverancia, tendencia a monologar, alteracin de la comprensin y el uso pragmtico del lenguaje. En ocasiones, no utilizan la primera persona.

Los

nios con TEA se comunican pero generalmente lo hacen para obtener algo que requieren, en menor medida para compartir algo con el otro (pobre atencin conjunta)
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Atencin:

En ocasiones presentan dificultades para mantener la atencin.


restringidos: Preguntar siempre por rutinas, rituales. Evaluar estereotipias conductas autoestimulatorias (balanceo, aleteo, aplaudir, girar), habilidades motrices gruesas y finas, dispraxias e hipotona muscular.
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Intereses

Psicomotricidad:

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Desregulacin sensorial: Hipo o hiperreactividad a estmulos auditivos, tctiles, visuales, olfativos, nociceptivos, propioceptivos, etc. Especial nfasis en la evaluacin de respuesta a contacto fsico.

Si hay trastornos de conducta indagar siempre qu paso, dnde, cmo, cundo y por qu, as como factores desencadenantes.
Evaluar otras manifestaciones asociadas con autismo: Trastornos del ritmo del sueo, trastornos de la eliminacin, de la alimentacin (selectividad), entre otros.
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Antecedentes del nio y familiares

Historia clnica completa y detallada, enfatizando en pautas de desarrollo motrices, sociales, del lenguaje.
del nio cuando era beb: Evaluar detenidamente tipo de vnculo con la madre o cuidador principal.

Caractersticas

Antecedentes

ampliado

familiares: Fenotipo autista


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DIAGNSTICO

Principalmente clnico: Evaluacin mediante historia clnica completa y semiologa durante varias entrevistas. Observacin clnica puede ser sustentada en determinados casos por cuestionarios y dems herramientas diagnsticas. Ante sospechas por profesional no entrenado se debe realizar evaluacin ms exhaustiva, utilizar herramientas de pesquisa y/o derivar a especialista.
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HERRAMIENTAS DIAGNSTICAS O DE SCREENING


CHAT:

Instrumento de screening en evaluacin de rutina a los 18 meses (20 minutos) Indica alto o bajo riesgo. Consta de 9 preguntas para los padres y 5 preguntas para el mdico en funcin de su observacin en la consulta. Hay preguntas consideradas Crticas por ser las ms indicadoras de autismo.
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ADOS:

Programa de observacin de conducta basado en la escala ADOS para el diagnstico de nios del espectro autista Dividida en cuatro mdulos, cada uno adecuado por edad y nivel de comunicacin verbal
Actividades estandarizadas, observando el desempeo en las reas de lenguaje y comunicacin, interaccin social, imaginacin y flexibilidad.

No investiga especficamente conductas atpicas ni estereotipadas


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ADI-r:

Escala de evaluacin clnica realizada a padres o cuidadores (93 preguntas) Orientada a obtener datos de la historia evolutiva, investigar conductas estereotipadas y conductas no observadas en la entrevista. ADOS + ADI-r: Gold standard para el diagnstico de trastornos de espectro autista

OTRAS:

Escala Australiana para el Sndrome de Asperger:


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Exmenes complementarios e interconsultas


Exploracin

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peditrica general. Evaluacin por gentica, neurologa y otorrino. Evaluacin neurocognitiva, segn el caso. Evaluar interconsulta con gastroenterologa. EEG, TAC, RMN. Cariotipo, screening neurometablico. Hemograma completo, ionograma, hepatograma, calcio, magnesio, urea, prolactina, perfil renal, perfil tiroideo, plomo.
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Diagnstico Diferencial
Alteraciones

sensoriales. Trastornos del lenguaje. Discapacidad Intelectual (retraso mental) Esquizofrenia de comienzo precoz TOC Deprivacin psicosocial Trastorno de personalidad esquizotpico o esquizoide: Solo en adultos
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Diagnsticos Comrbidos
Determinan
A

evolucin y pronstico.

diferencia del TGD tienen tratamientos especficos, si bien no hay que olvidar que cabalgan sobre otro diagnstico primario.

Excepto
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la DI, en general requieren tratamiento psicofarmacolgico


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Comorbilidades psiquitricas ms frecuentes


Discapacidad

intelectual Trastornos de conducta Trastorno oposicionista desafiante TDAH Trastornos de ansiedad Trastornos del estado nimo Trastornos del sueo
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Para concluir
Lo

ms importante es realizar una buena conceptualizacin del caso y realizar el diagnstico de TEA para implementar un tratamiento especfico. diagnstico preciso de cada entidad teniendo en cuenta la diversidad en las categoras diagnsticas puede ser determinado en una segunda instancia.
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El

02/11/2012

Uno

de los pocos factores claramente establecidos como determinantes de la favorable evolucin de los nios con TGD/TEA es su deteccin precoz y por tanto su tratamiento.

02/11/2012

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MUCHAS GRACIAS POR SU ATENCIN

02/11/2012

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