The most strange anomalies in medicine, all of them are rare diseases with bizarre  signs and symptoms. Some of them have already been described in MedTempus. I  indicate so with links. They are ordered from greater to smaller frequency.

 

10­Congenital insensitivity to pain 
Frequency: 100 documented cases in U.S.A. The  frequency in other countries is unknown and it is  usually undiagnosed.  Cause: Recently discovered. It is caused by a  mutation in a gene implicated in the synthesis of a  type of sodium channel which is mainly located in  neurons associated with the reception and  transmission of pain stimulus.  Description: They are totally normal people in the sense of touch and in the  sensibility of cool, heat, pressure and tickling. However, with a normal act wich  would cause pain (as to nail a needle) it does not cause them any painful sensation.  As a result of this, they usually die younger by traumatism and several injuries  because of their lack of pain perception. They must be under supervision in early ages  so that they can´t injure themselves. 

9­Moebius Syndrome 
Frequency: Around 80 documented cases in Spain, 200 in  U.K… In Europe, around 300 kids appear with this syndrome  each year.  Cause: Unknown. Nobody knows if those that are affected in  the origine of the disesase are nerves, brain stem or muscles.  Many and varied hypothesis but without proofs that confirm  them.  Description:Because some face nerves are not developed, the  people who are born with this syndrome lack face expression.  They cannot smile, frown, move the eyes laterally or control the  blinking. They are often found sleeping with the open eyes. They have great  difficulties in sucking, swallowing, speaking and any activity in which are implied  muscles of the face. 

8­True Hermaphroditism 
Frequency: Around 500 documented cases in the world. The real frequency in the  population is not known.  Cause: Hermaphrodites are chimeras. It is caused by the fusion of two zygotes of  differente sex. That is to say, a first spermatozoid would fertilize a ovum and, later,  another spermatozoid would fertilize another ovum. The zygotes that would be  formed and that were destined to being twins, end up fusing and becoming an only

individual that, genetically, is woman and man at the same time. It is unknown why  that fusion of zygotes takes place.  Description: Hermaphrodites have both testicular and ovarian tissue. These two  can be mixed, wich is called ovotestis or be separated elements, on the one hand a  testicle and on the other an ovary. The external genitals are ambiguous and have  components of both sexes. Hermaphrodites can have femenine or masculine  appearance. 

7­Fibrodysplasia ossificans progressiva 
Frequency: 200­300 documented cases  around the world. This anomaly is often  undiagnosed. It is estimated that one case  appears in two million births.  Cause: Unknown. It is a disease with  autosomal dominant inheritance. Several genes  in charge to synthesize bone growth factors are  implied.  Description: Any small injury to connective  tissue (muscles, ligaments, and tendons) can result in the formation of hard bone  around the damaged site. Children are born with a characteristic malformation of the  great toes and begin to develop heterotopic (extra) bone formation during early  childhood. Eventually, a second skeleton begins to form that severely restricts  mobility.  In many cases, injuries can cause joints to become permanently frozen in place. The  growths cannot be removed with surgery because such removal causes the body to  “repair” the area of surgery with more bone. 

6­Ondine’s curse (Congenital Central Hypoventilation  Syndrome) 
Frequency: Between 200­300 well­known cases  all around the world. For being cause of sudden  death it is thought that the well­known cases are  only the tip of iceberg and that, in fact, 1 baby of  each 200,000 which they are born could have this  disease.  Cause: Partially known. The main cause is one or  several mutations of PHOX2B gene with  Autosomal Dominant Inheritance. The  mechanisms of the involuntary breathing do not  work properly. When sleeping, the chemical receptores that receive signals (low  oxygen or the increase of carbon dioxide in blood) do not get to transmite the  necessary nervous signals so that the breathing occurs.

Description: In slightest forms of Ondine’s Curse, the patient will be  able to continue living but, because of unrestful sleep by the lack of  oxygen, during the day he will be sleepy, gotten tired easily. He will have  headaches, increase of the red cell levels…  The most serious forms, in which to sleep means a certain death, usually  appear from the birth, and most of newborns die without knowing the  cause. Nevertheless, in those people in which the disease has gotten  worse progressively and get to risk life whenever they sleep, it is usually  treated with assisted ventilation during the night.  Even so, in spite of all those treatments, any mistake to remain slept without the  indicated oxygen therapy, will mean the death. 

5­Proteus Syndrome 
Frequency: At the moment, 200 documented cases all  around the world. It seems that a case apperars by more  of a million births.  Cause: Unknown. Authors defend that it is probably  caused by a somatic mosaicism of a lethal dominant  gene. Other authors suggest that it is caused by a  recombination in the embryo, giving rise to three types of  cells: Normal cells, cells of minimum growth and cells of  excessive growth.  Description: Exists a great amount of cutaneous and  subcutaneous malformations, with hyperpigmentation,  vascular malformations and irregular growth of bones.  Partial gigantism of the limbs and the excessive growth  of the fingers whereas some zones of the body grow less that what they would have.  All of this causes an extreme disfigurement of the person who oftehn are socially.  Josep Merrick, the famous “Elephant Man”, suffered from this syndrome. 

4­Progeria (Hutchinson­Gilford Syndrome) 
Frequency: Around 100 documented cases. It seems that appears a case of progeria  by each 8 million births, although could be greater since it isn’t diagnosed many  times.  Cause: Partially Known. Most of the cases of progeria take place by mutations of  autosomal dominant inheritance in LMNA gene. This gene participates in the  maintenance of nuclear stability and the organization of chromatin. It could also take  part in the regulation of genetic expression, synthesis and repair of DNA  Description: People with progeria age very quickly from the childhood. When they  are newborns they have a totally normal appearance but they are growing more and  more slowly that the other children and develop a very characteristic face expression.

The lose their hair, acquire wrinkles and suffer a severe damage on the arteries  (atherosclerosis) that cause the death in the first years of adolescence. 

3­ True Human Tail (Vestigial Tail) 
Frequency: Around 100 documented cases all around  the world.  Cause: It isn´t well known. Some scientists think it is  caused by a mutation of the genes that produce the  cellular death that were detined to create a tail.  Description: It is observed the presence of a vestigial  tail in the final zone of the sacred bone. This tail is  compound of conective tissue, muscles, blood vessels,  nerves, skin, vertebrae and cartilage. 

2­Parasite Twin (Fetus in Fetus) 
Frequency: Around 100 documented cases around the world.  Cause: It is a exaggerated case of siamese twins. Two twins don´t get to separate  completely when they are zygotes and they are united by some zone. One of these  twins grows healthy whereas the other degenerates, remaining inside the healthy twin  and depending completely on him. It is unkown why these twins don´t separate  correctly.  Description: When the host fetus is able to survive the childbirth, this one can show  a swelling up in the zone where the parasitic fetus locates itself. 80% of times, they  are in the abdominal region, but also in skull, sacred region, scrotum… It can grow  unnoticed, at the beginning. Later, the parasitic fetus will continue to grow at the  same time the host does.  When making imaga tests, the organs are observed in places where the wouldn´t have  to exist. Although tiny legs, arms, fingers, hair or any other element of the fetus can  be seen if he has developed them. There aren´t two equal cases of fetus in fetus, since  parasitic fetus can locate themselves in very different zones in host fetus and,  therefore, the growth and elements that has gotten to develop will be variable. There  are very developed parasitic fetuses and others that only have a little number of  organs. 

1­Human Werewolf Syndrome (Congenital Hypertrichosis  Lanuginosa) 
Frequency: 40­50 documented cases around the world from  its discovery. The natural incidence (without counting the  cases in families) is considered in a case between 1 billion or  one by 10 billion inhabitants.

Cause: Unknown. Some scientists state that it is caused by a mutation with  autosomal dominant inheritance. The majority is caused by familiar inheritance and,  very rarely, the mutation occurs spontaneously.  Description: People who suffer from it are completely covered in lanugo hair except  in the palms of their feet and hands. The maximum hair lenght that has been  documented is about 25 centimeters.  Lanugo is the thin and off­white hair that appears in newborn in their shoulders and  arms and that normally disappears after the first month from the birth. In those who  suffer from this syndrome lanugo persists and can grow forever or dissapear over the  years.