Pewarisan Sifat albino Elly Sonny 102011253 Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana Jl. Terusan Arjuna No.

6, Jakarta 11510 Email: Sonnye92@Yahoo.Com

Pendahuluan Genetika adalah ilmu yang mempelajari variasi dan karakteristik yang diturunkan. Gen merupakan urutan unik asam deoksiribonukleat (DNA) yang merupakan kode protein tertentu. Gen diturunkan dari orangtua. Beberapa gangguan dan penyakit diketahui merupakan penurunan suatu gen tunggal Albinisme merupakan contoh dari kelainan genetic. Pada albinisme, tubuh penderita tidak memiliki melanin sehingga berwarna pucat. Untuk itu makalah ini dibuat, juga bertujuan untuk mengenal lebih jauh tentang kelainan genetik yang spesifik pada kasus albino. Sekenario E Seorang anak sekolah dasar bertanya kepada kakanya yang berkuliah di fk kedokteran tentang temng baru di kelasnya yang memiliki kulit dan rambut berwarna putih susuh atau putih pucat. Anak tersebut ingin tahu mengapa tampilan temannya tersebut berbeda dengan dirinya dan teman-teman di kelasnya Catatan: Albino: tidak dibentuknya enzim yang diperlukan untuk merubah as amino tirosin melanin. Enzim adalah produk ekpresi gen Pembahasan Definisi Kelainan Genetik Albino Pewarisan sifat seperti warna mata dan bentuk hidung merupakan pewarisan sifat yang tidak berbahaya. Pewarisan sifat menjadi masalah yang serius ketika gen-gen yang diwariskan menyebabkan kelainan atau penyakit hereditas yang menimbulkan cacat atau kematian.1 pigmen

2

Kelainan genetic merupakan penyimpangan dari sifat umum atau sifat rata-rata manusia.oleh karena terjadi penyimpangan dari sifat-sifat fenotip, orang yang mengalami kelainan genertik biasanya jarang atau tidak umum di jumpai dalam masyarakat.2 Kelainan dan penyakit genetic pada manusia disebabkan oleh mutasi gen. mutasi gen merupakan perubahan susunan gen yang umumnya tidak sempurna atau cacat. Oleh karena ittu, alel mutan bersifat resesif, sedangkan alel normalnya dominan. Namun, ada juga mutasi yang bersifat dominan. 2 Pada albino mutasi bersifat resesif, sehingga hanya akan mengenai anak yang ayah ibunya albino atau karier heterozigot.2 Albino disebabkan karena tubuh seseorang tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk mengubah asam amino tirosin menjadi beta-3,4-dihidroksiphenylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin. Jadi albinisme bukannya disebabkan karena adanya penimbunan tirosin dalam tubuh, melainkan karena tidak dapatnya tirosin diubah menjadi melanin.2 Ciri-ciri Kelainan Genetik Albino Albinisme adalah suatu penyakit menurun dimana tubuh tidak dapat membentuk melanin. Kelainan metabolisme asam amino tirosin menyebabkan kegagalan pembentukan melanin sehingga terjadi albinisme.3 Penderita albinisme disebut albino. Albino memiliki ciri-ciri antara lain pewarnaan (pigmentasi) pada kulit tidak normal sehingga kulit terlihat seperti kulit orang kaukasia, rambut berwarna putih, dan mempunyai penglihatan yang sangat peka terutama terhadap cahaya berintensitas tinggi sehingga cenderung tidak tahan terhadap cahaya matahari, kemampuan mata memfokuskan cahaya sekitar 60% dibanding kemampuan orang normal, sebab pigmentasi pada iris dan koroid mata juga abnormal. Bercak putih biasanya timbul ketika anak masih bayi yang letaknya menyebar dan merata hampir di seluruh tubuh sehingga menyebabkan penderita menjadi rentan terhadap radiasi sinar ultraviolet (UV). Banyak penderita albinisme yang berlanjut terkena kanker kulit. 3

3

kromosom4 gambar 1. 4 Gen-gen terletak pada kromosom secara teratur dalam satu deretan linier dan lurus berurutan. 4 Morgan. Kroma berarti warna. Gen mempunyai peranan penting dalam mengatur pertumbuhan sifat-sifat keturunan. Karena letak gen yang linier berurutan. 4 Kromosom dapat dilihat dengan menggunakan mikroskop biasa pada sel-sel yang sedang membelah. yaitu pada kromosom yang mengandung gen. gen merupakan substansi hereditas yang terdiri dari senyawa kimia tertentu. maka secara simbolik dapat dilukiskan pula garis-garis pendek horizontal (gengen) tersebut berderetan. Dalam sel yang aktif melakukan metabolism. Reticulum berarti jala yang halus.wordpress. Dengan menggunakan simbol. Substansi genetis tersebut terdapat di dalam inti sel (nucleus).Pewarisan Sifat pada Kelainan Genetik Albino Pewarisan sifat dari induk kepada keturunannya disebut hereditas. kromosom-kromosom memanjang dan tidak tampak. Namun. masingmasing gen mempunyai tugas khas dan waktu beraksi yang khas pula. yang menentukan sifat individu. Tokoh yang sangat berjasa dalam menemukan hukum-hukum genetika adalah Gregor Johann Mendel (1822-1884) dari Austria. 4 Kromosom terdapat di dalam nucleus mempunyai sususan halus berbentuk batang panjang atau pendek. kromosom dapat digambarkan sebagai garis panjang vertical dan gen-gen sebagai garis pendek horizontal pada garis vertical tersebut. Kromosom sumber: www. 4 Di dalam setiap sel terdapat faktor pembawa sifat keturunan. menjelang sel mengalami proses pembelaham. Benang-benang halus tersebut dinamakan reticulum kromatin. lurus atau bengkok. Cabang bilogi yang khusus mempelajari tentang hereditas adalah genetika.com . dan tin berarti badan. Di dalam nucleus terdapat substansi berbentuk benangbenang halus. seorang ahli genetika dari amerika menemukan bahwa faktor-faktor keturunan yang dinamakan gen tersimpan di dalam lokus yang khas di dalam kromosom. 4 Dari sekian banyak gen yang berderet secara teratur pada benang-benang kromosom. seperti jala yang dapat menyerap zat warna. seperti yang terlihar pada gambar 1.

Satu pasangan yang anaknya mengidap suatu penyakiut resesif autosom memiliki resiko rekurensi 25% pada setiap konsepsi. 23 kromosom berasal dari ibu dan 23 kromosom berasal dari ayah. Heterozigot atau pembawa sifat (karier) yang hanya memiliki satu gen abnormal mungkin mengalami sebagian perubahan fenotipe. sel tubuh mengandung dua perangkat atau dua set kromosom yang diterima dari kedua induknya. Zigot yang terbentuk mempunyai 46 kromosom (2n). Banyak penyakit defisiensi enzim adalah penyakit resesif autosom. dan komposisi yang sama. 4 Kromosom yang dimiliki oleh organism secara umum dapat dibedakan menjadi dua tipe. 4 Pada makhluk hidup tingkat tinggi. Autosom terdapat pada individu jantan maupun betina dan sifat-sifat yang dibawa tidak ada hubungannya dengan penentuan jenis kelamin. Kromosom homolog adalah kromosom yang mempunyai bentuk.4 Gen yang menentukan sifat-sifat suatu individu biasanya diberi simbol huruf pertama dari suatu sifat. sehingga sepasang kromosom yang berasal dari induk jantan dan induk betina disebut kromosom homolog. Jumlah kromosom dalam sel tubuh disebut diploid (2n). yaitu sel telur yang dibuahi sel sperma. 4 Penyakit resesif autosom mensyaratkan bahwa kedua salinan gen harus abnormal. fungsi.kromosom tersebut memendek dan menebal. Gen dominan dinyatakan dengan huruf besar dan resesif dengan huruf kecil. Genom dapat dikatakan sebagai jumlah macam kromosom atau perangkat kromosom dalam suatu individu. Manusia memulai hidupnya dari sebuah sel. tetapi hanya orang yang memiliki kedua salinan gen tersebut (homozigot) yang dapat mengidap penyakit. sehingga mudah dilihat melalui mikroskop. 4 Manusia mempunyai 46 kromosom dalam setiap inti selnya. Gonosom merupakan kromosom yang menentukan jenis kelamin suatu individu. serta mudah menyerap zat warna. Sel telur dan sel sperma masing-masing mempunyai 23 kromosom (n). Kromosom yang berasal dari induk betina berbentuk serupa dengan kromosom yang berasal dari induk jantan. Kemungkingan saudara kandung normal dari seorang anak yang terkena sebagai pembawa gen terkait adalah dua dari 5 . yaitu kromosom tubuh (autosom) dan kromosom seks (gonosom). sel telur yang telah dibuahi sel sperma akan menjadi zigot. Dua perangkat kromosom haploid dari suatu spesies disebut genom. Adapun jumlah kromosom dalam sel kelamin dinamakan haploid (n). karena hanya memiliki setengah dari jumlah kromosom dalam sel tubuh.

dan ½ gamet lainnya membawa satu anggota dari pasangan gen yang lainnya " 6 . Albino merupakan kelainan genetic yang terkait dalam autosom. kemungkinan pasangan adalah pembawa gen terkait rendah kecuali pasangan tersebut memiliki hubungan darah. Karena gen-gen penyebab penyakit resesif autosom yang jarang memiliki prevalensi rendah dalam populasi umum.tiga. maka ½ membawa satu anggota dari pasangan gen.5 Hukum mendel Hereditas adalah pewarisan watak dari induk ke keturunannya baik secara biologis melalui gen atau secara sosial melalui pewarisan gelar.1 Pada awalnya dianggap bahwa pewarisan ala Mendel hanya dihitung untuk perbedaan yang besar seperti yang dimatai oleh mendel pada tanaman polongnya dan ide akan pengaruh kumultive pada gen tidak disadari sampai ketika makalah oleh Ronald Fisher pada tahun 1918 berjudul "Hubungan Antara Keturunan Dalam Pewarisan Mendel”.tanggal 22 Juli 1822 dan diangkat sebagai pastor di Bruun (Austria) pada tanggal 4 Agustus 1847.Pendapat Mendel baru diperhatikan kembali pada tahun 1900 oleh De Vries(Belanda).1 Nama lengkap mendel adalah Gregor Johann Mendel (1822-1884). Penyakit albino hanya akan muncul pada gen yang resesif homozigot. ¼ anak akan homozigot normal.  Hukum I Mendel (prinsip segregasi bebas/hukum pemisahan gen) yang berbunyi : "Dua anggota dari pasangan gen terpisah (segregasi) masing-masing kedalam gamet. Ide akan pewarisan gen sebagian dapat di atribusikan ke seseorang pendeta Moravia gregor Mendel monk yang menerbitkan penelitiannya akan kacang polong pada tahun 1865.S. 2/4 heterozigot karier.Correns(Jerman) dan T. atau status sosial. Chermak(Austria) yang bekerja sendiri-sendiri di negaranya masing-masing. Namun karyanya tidak dikenal luas dan baru ditemukan kembali pada tahun 1901. dan ¼ akan homozigot abnormal.Mendel adalah tokoh genetika yang diakui sebagai penemu hukum-hukum hereditas atau pewarisan sifat.5 Sudah terlihat jelas oleh manusia-manusia sejak dahulu bahwa keturunan menyerupai induknya. Hereditas berarati penurunan sifat-sifat genetik dari orang tua ke anak. Ilmu yang mempelajari tentang hereditas disebut genetika.

satu dari sel jantan (tepung sari) dan satu dari sel betina (indung telur di dalam bunga). Tiga kombinasi yang pertama menghasilkan tumbuhan dengan ciri dominan. Sekarang. Maka keturunan generasi pertama menerima satu gen dominan dan satu gen terpendam (Aa) dan menunjukkan ciri-ciri gen dominan. independent segregation) dari Mendel. Hukum II Mendel (hukum pengelompokan gen secara bebas) yang berbunyi : "Selama proses pembentukan gamet. aA dan aa. ada satu ciri yang dominan sedangkan lainnya terpendam. Oleh karenanya. 7 . Bila keturunan ini berkembang biak sendiri menghasilkan keturunan generasi kedua. Aa. segregasi pada alel-alel dalam satu gen adalah berdiri sendiri dari proses segregasi alel-alel dari gen yang lainnya" Hukum Pewarisan Mendel adalah hukum mengenai pewarisan sifat pada organisme yang dijabarkan oleh Gregor Johann Mendel dalam karyanya 'Percobaan mengenai Persilangan Tanaman.5 Kedua informasi ini (kelak disebut plasma pembawa sifat keturunan atau gen) menentukan ciri-ciri yang akan muncul pada keturunan.  Hukum ini terdiri dari dua bagian: Hukum segregasi secara bebas (Ing. ada empat kombinasi yang mungkin: AA. juga dikenal sebagai Hukum Pertama Mendel  Hukum berpasangan secara bebas (Ing.Hukum Pemisahan. sedangkan kombinasi terakhir menghasilkan satu tumbuhan dengan ciri terpendam. Hukum mendel pertama Mendel menarik beberapa kesimpulan dari hasil penelitiannya. Dia menyatakan bahwa setiap ciri dikendalikan oleh dua macam informasi. sel-sel jantan dan betina masing-masing dapat mengandung satu gen dominan (A) atau gen terpendam (a). independent assortment) dari Mendel. Induk "jenis murni" dengan ciri yang terpendam memunyai sepasang gen terpendam (aa) dan dapat memberi hanya satu gen terpendam (a) kepada keturunannya. konsep ini disebut Hukum Mendel Pertama -. juga dikenal sebagai Hukum Kedua Mendel. Untuk setiap ciri yang diteliti oleh Mendel dalam kacang polong. Induk "jenis murni" dengan ciri dominan memunyai sepasang gen dominan (AA) dan dapat memberi hanya satu gen dominan (A) kepada keturunannya.

yakni bundar dan kuning. dan sebaliknya. sebab perbandingan 3:1 untuk satu ciri bertahan dalam setiap subkelompok ciri yang lain. Informasi genetik selalu ada meskipun ciri tertentu tidak tampak di dalam beberapa generasi karena didominasi oleh gen yang lebih kuat. yang lain mungkin mengalami retardasi berat atau mempunyai penyakit serius sebagai akibat pembentukan tumor. Dalam generasi kemudian. dan selalu dalam proporsi yang sama dalam setiap generasi. Mendel mengecek hasil ini dengan kombinasi dua ciri lain. ciri terpendam tidak muncul dalam keturunan generasi pertama. Hal ini dikenal sebagai ‘ekspresi yang bervariasi6. ciri terpendam itu akan muncul lagi. dan keriput dan hijau. Perbandingan yang sama muncul lagi. Eksperimen Mendel menunjukkan bahwa ketika tanaman induk membentuk sel-sel reproduksi jantan dan betina. keriput dan kuning. Konseling genetik dipersulit karena kenyataan bahwa derajat beratnya penyakit pada penyakit-penyakit dominan autosomal cukup bervariasi. Pewarisan sifat autosomal 1.Hukum mendel kedua Kemudian Mendel meneliti dua ciri sekaligus. semua kombinasi bahan genetik dapat muncul dalam keturunannya. Namun. Pewarisan sifat autosomal dominan Suatu keadaan yang terjadi pada seseorang yang hanya mempunyai satu salinan tunggal suatu gen abnormal yang terletak pada salah satu autosom disebut sebagai pewarisan dominan autosomal. Dia menyilang tumbuhan yang selalu menunjukkan ciri-ciri dominan (bentuk bundar dan warna kuning) dengan tumbuhan berciri terpendam (bentuk keriput dan warna hijau). Perbandingan 9:3:3:1 menunjukkan bahwa kedua ciri tidak saling tergantung. semua tumbuhan generasi pertama memunyai benih kuning bundar. tumbuhan generasi kedua memunyai empat macam benih yang berbeda. Kadang-kadang suatu penyakit dominan autosomal muncul setelah 8 . Sebagai contoh: beberapa individu dengan neurofibromatosis hanya menunjukkan bercak-bercak café-au-lait dan tidak mempunyai masalah klinis.2 Keempat macam ini dibagi dalam perbandingan 9:3:3:1. yakni bentuk benih (bundar atau keriput) dan warna benih (kuning atau hijau). Jadi. bundar dan hijau. Sekali lagi. meskipun diantara individu-individu yang terkena pada satu keluarga. bila ciri dominan tidak ada. Hasil ini disebut Hukum Mendel Kedua -Hukum Ragam Bebas6. Lebih dari 3000 keadaan atau sifat yang telah diketahui menunjukkan pewarisan dominan autosomal ini.

dan disebut karier bila heterozigot. jika salah satu nenek moyang pendiri dari suatu ‘isolat’ genetic membawa satu gen resesif autosomal yang berbahaya maka mungkin saja dengan secara kebetulan menjadi menetap di masyarakat itu. Individu dalam satu keluarga yang pertama kali terkena disebut sebagai suatu ‘mutasi baru’. 9 . yaitu fenotip yang sama dapat dihasilkan oleh mutasi pada lokus yang berbeda. Satu penjelasan yang mungkin adalah ‘efek pendiri’ (‘founder effect’) pada satu populasi yang penentuan pilihan pasangan pengantinnya dibatasi oleh factor geografi atau agama. seperti beberapa bentuk porfiria yang memperlihatkan pewarisan dominan autosomal dan disebabkan oleh penurunan aktivitas enzim sebesar 50%.meloncati satu generasi. hiperkolesterolemia familial. satu salinan gen abnormal dari masingmasing orang tua. penyakit Huntington. Telah diketahui lebih dari 1500 penyakit resesif autosomal. Risiko kekambuhan kepada saudara kandung laki-laki dan perempuannya akan sangat rendah. Pada banyak keadaan seperti pada akondroplasia dan sindrom Apert. Pada beberapa kelompok etnik dan masyarakat tertentu terlihat insidens yang tinggi dari beberapa gangguan resesif autosomal. sedangkan risiko kepada masing-masing anak laki-laki atau anak perempuannya adalah 1:2. Gangguan-gangguan ini memperlihatkan heteogenitas genetik. 2. Pewarisan sifat autosomal resesif Gangguan resesif autosomal adalah gangguan yang hanya terjadi pada individu yang mewarisi 2 salinan gen autosom yang abnormal. Kejadian tersebut merupakan contoh suatu ‘nonpenetrance’. telah dilaporkan bahwa usia rata-rata ayah dari anak-anak yang menunjukkan mutasi baru lebih tinggi daripada rata-rata kebanyakan orang. Individu-individu yang terkena penyakit disebut homozigot. sferositosis. osteogenesis imperfekta. tuberosklerois. Sebagai suatu aturan umum. sebaliknya penyakit-penyakit resesif autosomal seringkali terjadi akibat defek aktivitas enzim. poliposis koli. Jadi. yaitu individu tanpa kelainan klinis sama sekali meneruskan penyakit tersebut dari kakek ke cucunya. Hal ini dapat menerangkan mengapa insidens penyakit Tay-Sachs tinggi pada masyarakat Jahudi Ashkenazi di bagian timur Amerika Serikat7. sindrom apert. Namun demikian tentunya ada beberapa pengecualian. Contoh-contoh pewarisan dominan autosomal yang umum didapat antara lain akondroplasia. sindrom marfan. penyakit-penyakit dominan autosomal cenderung berhubungan dengan kelainan-kelainan struktur.

Konsekuensinya. Konsep ini mungkin juga dapat diterapkan pada fibrosis kistik. fibrosis kistik eropa barat. penyakit sickle-cell afro-karibia. Lingkaran mewakili perempuan.Yang lain adalah keuntungan heterozigot. Simbol yang terbuka mewakili mereka yang tidak menunjukkan sifat menderita (tidak terpengaruh).7 Silsilah keturunan Salah satu cara untuk memeriksa pola pewarisan adalah dengan membuat diagram silsilah. Gambar di bawah mendefinisikan beberapa simbol yang digunakan dalam membuat silsilah. Semua saudara laki-laki dan saudara perempuan dari orang tua yang sama adalah dihubungkan dengan garis horizontal di atas simbol-simbolnya. Gangguan pada pewarisan autosom resesif adalah defisiensi alfa1-antripsin di Skandinavia. Karier penyakit ini relative imun terhadap infeksi malaria. Talasemia-alfa dan Talasemia-Beta pada kaum oriental. Karier dari beberapa penyakit resesif autosomal secara biologis mungkin mempunyai kondisi kesehatan lebih baik daripada yang bukan karier. kotak mewakili laki-laki. Hyperplasia adrenal congenital (defisiensi 21-hidroksilase) pada orang Eskimo. Simbol yang terisi mewakili orang-orang yang menunjukkan sifat yang diteliti. Sebuah garis horizontal menghubungkan dua individu (satu laki-laki. Diagram silsilah keturunan 10 . di daerah yang endemis malaria. Keturunan adalah melekat pada garis kawin melalui garis vertikal. Orang-orang ini dikatakan menderita ketika sifat yang dipelajari adalah penyakit yang diwariskan. meskipun belum diketahui apakah ada mekanisme yang dapat menguntungkan karier. yang merupakan perkawinan antara individu yang masih ada saudara. penyakit Tay-Sachs pada masyarakat Jahudi Ashkenazi di bagian timur Amerika Serikat. satu perempuan) adalah disebut perkawinan atau garis pernikahan. dan garis horizontal ganda merupakan kawin sekerabat. karier gen sickle-cell dapat bertahan tanpa terinfeksi dan secara reproduktif sangat menguntungkan. Contoh yang paling terkenal adalah penyakit sickle-cell.

gula pentosa serta gugus fosfat. Diagram ini juga dapat menunjukkan apakah gen tersebut bersifat dominan atau resesif dan apakah seseorang dapat menjadi pembawa gen (karier) resesif yang dapat diturunkan ke generasi berikutnya. Molekul DNA berbentuk untaian ganda (double helix).1 Ikatan fosfodiester menghubungkan tiap nukleotida DNA (sumber: http://academic. translasi DNA. Sintesis/replikasi. Gambar 1. yang nantinya akan membentuk kesatuan yang dikenal dengan nukleotida dan tiap nukleotida akan dihubungkan dengan ikatan fosfodiester (Gambar 1.cuny.Diagram silsilah dapat membantu mengidentifikasi apakah gen tersebut dibawa dalam kromosom seks (X atau Y) atau autosom (kromosom non-seks). guanin)/pirimidin (sitosin. yaitu ikatan fosfodiester 3’-5’. Sama seperti molekul DNA. transkripsi. urasil). RNA terdiri dari benang panjang ribonukleotida yang mengandung basa purin (adenin.jpg) DNA berfungsi untuk menyimpan informasi genetik untuk mencirikan struktur semua protein dan RNA tiap-tiap spesies organisme. guanin)/pirimidin (sitosin. menentukan aktivitas organisme sepanjang siklus hidupnya. DNA merupakan molekul yang amat panjang yang terdiri dari deoksiribonukleotida yang membawa informasi genetik yang terletak di dalam sel.brooklyn. 2.7 sebagai sumber informasi untuk sintesis semua molekul protein dalam sel/organisme di mana molekul DNA akan berperan sebagai template untuk proses transkripsi informasi ke RNA. dan beberapa RNA 11 . RNA berbentuk rantai tunggal (mRNA). serta untuk menentukan kekhususan organisme tertentu. Satu unit DNA terdiri dari basa purin (adenin. akan tetapi ikatan yang berbeda dengan DNA.timin). ribosa serta gugus fosfat.edu/biology/bio4fv/page/molecular%20biology/dsDNA. RNA merupakan hasil transkripsi dari template DNA.1). tiap nukleotida pada RNA dihubungkan dengan ikatan fosfodiester.

RNA berfungsi sebagai pembawa informasi genetik7. Pemanasan (70-90o C) 12 . akan terjadi pembentukkan DNA yang baru yang dibentuk dari DNA asalnya. dan rRNA serta dikenal juga RNA minor yaitu RNA primer.memiliki struktur sekunder dan tertier (tRNA dan rRNA) . yaitu mRNA.edu/johnc/tRNA%20structure.2 struktur sekunder dan tertier pada RNA (sumber: http://faculty. mRNA berfungsi untuk mentranskripsi sekuens DNA untuk translasi. molekul DNA yang awalnya berupa double helix akan dipisahkan menjadi untai tunggal dengan cara denaturasi/melting. RNA primer berbeda dengan 3 RNA utama karena memiliki molekul yang lebih pendek. tRNA berperan secara struktural dan fungsional di mana akan mengangkut asam amino yang tersusun di mRNA. pada ujung C3’ mengikat OH. pH yang berbeda (DNA stabil pada pH 4-10) 2. Ada beberapa faktor yang dapat menyebabkan denaturasi: 1. rRNA akan berikatan dengan protein dan membentuk ribonukleoprotein yang terdapat di dalam ribosom yang berperan dalam proses modifikasi post transkripsi. Masing-masing 3 RNA utama memiliki fungsi masingmasing.gif) Pada RNA dikenal 3 RNA utama. dan disintesis menggunakan enzim khusus yang dikenal sebagai enzim primase sedangkan 3 RNA utama disintesis menggunakan enzim polimerase. Gambar 1. Dalam proses replikasi. tRNA.uca. A.2). dalam berbagai virus. Replikasi. Sebelum proses replikasi dimulai. Yang dimaksud dengan struktur sekunder dan tertier adalah dapat membentuk pasangan basa nukleotida komplementer dan anti paralel pada bagian rantai yang melipat (Gambar 1. Selain itu. Replikasi DNA diperankan oleh DNA polimerasi.

com/MoBio/Free/images/Ch7B3. fomanida) 5. Akan tetapi.gif) Pada awal sintesis polinukleotida. Kadar garam rendah 4. DNA yang kaya akan pasangan G-C (memiliki tiga ikatan hidrogen) mencair pada suhu yang lebih tinggi dibandingkan dengan DNA yang kaya akan pasangan A-T (memiliki dua ikatan hidrogen). Pada saat DNA berpisah. Sedangkan rantai 5’-3’ DNA asli akan membentuk rantai 3’-5’ baru yang menjauh dari arah garpu dan terjadi secara terpotong-potong sehingga disebut lagging strand (Gambar 1. Potongan-potongan tersebut (okazaki fragment) akan disambung menjadi satu rantai utuh oleh enzim ligase dengan menggunakan ikatan fosfodiester. RNA primer nantinya akan dilepas setelah leading strand dan lagging strand selesai terbentuk. 13 .web-books. ada beberapa protein yang berperan dalam proses pemisahan DNA. Gambar 1. Senyawa merusak ikatan H (urea.3 Leading strand dan lagging strand (sumber: http://www. yaitu enzim helikase & topoisomerase yang berfungsi untuk memisahkan kedua DNA. Dua untai tunggal DNA asli yang telah terbentuk akan berperan sebagai template untuk sintesis rantai DNA yang baru.3.3). Senyawa yang dapat menyisip di antara 2 basa (etidium bromida. akan membentuk suatu garpu replikasi di mana rantai 3’-5’ DNA asli membentuk rantai 5’-3’ baru menuju ke arah garpu yang terjadi secara langsung sehingga disebut leading strand. zat warna golongan alkali) Pada melting temperature. RNA primer dengan gugus OH akan terbentuk di pangkal garpu 3’ yang bebas baik pada leading strand dan lagging strand. serta suatu protein pengikat yang digunakan untuk mencegah kedua DNA menyatu kembali setelah dipisahkan.7 Selain itu.

faktor trnaskripsi umum mengarahkan RNA polimerase ke promotor. maka aktivitas eksonuklease 3’ 5’ akan membuang dan mengganti kesalahan tersebut dengan yang benar. maka aktivitas eksonuklease 5’ 3’ yang akan bekerja. Akan tetapi kemungkinan kesalahan terjadi sangat kecil karena RNA polimerase bekerja lebih teliti dari pada DNA polimerase. Pada cetakan DNA yang bekerja dari arah 5’ 3’ jika pada ujung 3’ terjadi kesalahan sintesis. kotak CAAT.com/science/biology_place/biocoach/images/transcription/startrans. kemungkinan terjadinya kesalahan dalam pasangan basa nitrogen dapat terjadi dan dapat pula diperbaiki dengan menghilangkan dan mengganti dengan pasangan yang benar. Pada eukariot.Pada sintesis DNA. promotor lebih dikenal sebagai kotak TATA. Proses ini disebut dengan proof reading. Akan tetapi jika kesalahan terjadi pada ujung 5’. 14 . melainkan melalui perantaraan protein lain yang disebut faktor transkripsi yang dibedakan menjadi 2 kelompok.phschool. oleh karena itu jika ada kesalahan tidak akan dapat diperbaiki. Proses transkripsi terjadi di dalam inti sel.4). Pada RNA polimerase tidak memiliki aktivitas eksonuklease. Pada DNA polimerase terdapat aktivitas eksonuklease. Proses ini disebut dengan mengedit. Transkripsi Pada proses transkripsi akan terjadi penyalinan DNA.\ B. dan kotak GC banyak. akan tetapi rantai DNA yang digunakan hanya 1 dan akan membentuk suatu rantai RNA. DNA dengan arah 3’ 5’ akan menjadi template dalam proses transkripsi dan RNA polimerase akan mensintesis rantai RNA ke arah 5’ 3’ (Gambar 1. Enzim yang bekerja dalam proses ini adalah enzim RNA polimerase. Gambar 1.4 proses transkripsi oleh RNA polimerase (sumber: http://www.gif) Proses transkripsi diawali dengan proses penempelan faktor-faktor transkripsi dan kompleks enzim RNA polimerase pada daerah promotor. RNA polimerase pada eukariot tidak menempel secara langsung pada DNA didaerah promotor. yaitu mengkatalisis hidrolisis polinuklease pada ujung rantai 3’ 5’ atau 5’ 3’. yaitu: Pertama adalah faktor transkripsi umum.

15 . mRNA akan dipotong dan pada tempat pemotongan tersebut akan terjadi penambahan ekor poli(A) secara satu per satu tanpa ada template DNA (Gambar 1. Selama proses transkripsi. Kodon merupakan urutan tiga basa nitrogen pada mRNA yang dikenal sebagai triplet.5 Rantai mRNA mRNA yang sudah matang akan keluar dari nukleus ke sitoplasma. UAG. Gambar 1. Ekor poli(A) akan mempermudah ekspor mRNA dari nucleus. Pada tahap translasi. maka akan terdapat beberapa asam amino yang dapat dikodekan lebih dari satu triplet atau disebut juga kodon sinonim.5). suatu urutan AAUAAA yang terdapat dalam mRNA. mRNA yang dihasilkan oleh RNA polimerase II akan disebut sebagai akan terbentuk untuk pengikatan mRNA hnRNA. cap yang sudah matang pada ribosom selama sintesis protein. Translasi Tahap translasi adalah tahap penerjemahan kode mRNA oleh tRNA ke dalam urutan asam amino. C. dan akhirnya akan bergabung dengan ribosom. Sintesis protein yang terjadi di ribosom akan dituntun oleh kodon mRNA yang dibaca secara berurutan pada arah 5’ 3 ’. Kodon UGA. Karena banyak macam triplet kodon. Pengaturan transkripsi yang lebih spesifik dilakukan oleh faktor transkripsi yang khusus untuk suatu gen. Faktor transkripsi atau faktor basal terikat pada kotak TATA dan membantu pengikatan RNA polimerase II yang digunakan untuk mensintesis mRNA. kode genetik atau kodon dari mRNA diterjemahkan menjadi rangkaian asam amino.Kedua adalah faktor transkripsi yang khusus untuk suatu gen. Tahap ini terjadi di dalam sitoplasma dengan bantuan ribosom. RNA polimerase II akan berakhir jika sampai pada sinyal terminasi. Kodon pada mRNA dikenali oleh antikodon pada tRNA. Proses translasi pada eukariot baru dapat berlangsung jika proses transkripsi sudah selesai dilaksanakan. Pada titik yang lebih jauh kira-kira 10-35 nukleotida.

png) tRNA yang paling serba guna adalah yang mengandung inosin (I) yang dibentuk tRNA melalui pengubahan adenin secara enzimatik setelah disintesis yang menyebabkan ketika antikodon-antikodon terhubung dengan kodon-kodon.UAA akan berperan sebagai kodon stop. Pada arah downstream dari mRNA terdapat kodon inisiasi. yaitu pengenalan kodon. tRNA inisiator yang membawa asam amino metionin akan melekat pada kodon inisiasi. basa I dapat membentuk ikatan hidrogen dengan salah satu dari tiga basa yaitu U. sintesis rantai polipeptida memiliki tahap yang sama dengan proses transkripsi. UAG. Suatu protein yang disebut sebagai faktor pelepas 16 . pembentukan ikatan peptida. tRNA inisiator. atau A.7 Tahap-tahap yang terdapat dalam proses translasi. Gambar 1. Ketiga adalah tahap akhir yaitu terminasi. dan translokasi. Kedua adalah tahap elongasi. C. Tahap elongasi berlanjut hingga kodon stop mencapai sinyal dari basa UAA.co/wp-content/uploads/2008/08/amino-acid-table-singlet-code. asam amino akan ditambahkan satu per satu pada asam amino pertama.6 Tabel asam amino (sumber: http://biochem. AUG akan memberi sinyal dimulainya proses translasi. Tiap penambahan melibatkan partisipasi beberapa protein yang disebut faktor elongasi dan terjadi dalam siklus tiga tahap. Pada tahap elongasi dari translasi. Penyatuan mRNA. Sedangkan untuk kodon Metionin (AUG) dan Triptofan (UGG) akan hanya terdapat 1 pada tiap masing-masing rantai asam amino. dan subunit ribosom kecil diikuti oleh pelekatan subunit ribosom besar. yaitu: Pertama adalah inisiasi. Subunit ribosom kecil melekat pada segmen leader pada ujung 5’ (upstream) dari mRNA. menyempurnakan kompleks inisiasi translasi. dan UGA yang merupakan sinyal untuk menghentikan proses translasi. Pada tahap inisiasi subunit ribosom kecil mengikatkan diri pada mRNA dan tRNA inisiator khusus.

Gen yang mengalami mutasi pada sel-sel tubuh (sel somatis) à perubahanditurunkan ke sel anakan melalui pembelahan mitosis.phy-astr.7 Proses translasi (sumber: http://hyperphysics. Mutasi gen terjadi pada susunan kimianya (DNA). Mutasi gen mempunyai ciri-ciri sebagai berikut : berskala kecil dan terjadi pada satu gen atau bagian dari gen ada yang pengaruhnya tidak begitu nyata. Reaksi ini menghidrolisis polipeptida yang sudah selesai dari tRNA dan melepaskan polipeptida dari ribosom. Macam-macam Mutasi Gen A.edu/hbase/organic/imgorg/translation2. Mutasi Substitusi (Transisi: pu-pu. Delesi: pengurangan bagian kromosom). pi-pi.gsu. Struktur kimia gen berubah àfungsinya berubah. pi-pu) (insert picture) B.langsung mengikatkan diri pada kodon stop yang menyebabkan penambahan molekul air. Gambar 1.gif) 3. biasanya berupa perubahan kimia (misalnya perubahan kecil pada pigmen). transversi: pu-pi. pada rantai polipeptida. Mutasi Insersi dan Delesi : (Insesi: penambahan bagian kromosom. Mutasi Gen Mutasi gen adalah perubahan yang terjadi pada susunan molekul DNA atau gen. Mutasi ini dibagi menjadi beberapa bagian 17 . disebut mutasi tampak ada yang pengaruhnya mengakibatkan kematian dini pada individu. Bila gen yang mengalamimutasi terdapat pada sel kelamin (gamet) maka perubahan akan diwariskan pada keturunannya. bukan asam amino. disebutmutasi letal dapat berlangsung secara spontan pada semua sel penyusun tubuh individu.

Hasil Mutasi Gen Mutasi diam : Meskipun ada kesalahan dalam susunan basa. tidak ada perubahan yang terjadi. Mutasi salah arti: Ketika ada kesalahan dalam susunan basa. Mutasi Ganda Tiga ( triplet mutation ) : Terjadi karena penambahan atau pengurangan 3 basa secara bersama-sama. 18 . Misalnya UUU diganti UUC yang juga merupakan kode untuk pembentukan fenilalanin. tetap diterjemahkan menjadi yang salah. 2. - Mutasi tak bermakna/tanpa arti : (berhenti sebelum waktunya): Pengkodean berhenti ketika ada susunan basa yang salah.1. - Mutasi DIAM: Terjadi karena perubahan susunan basa pada kodon (triplet) dari asam amino tetapi tidak mengakibatkan kesalahan pembentukan protein. Mutasi Bingkai/pergerseran kerangka (Frameshift mutation): Terjadi karenapengurangan 1 / beberapa atau penambahan sekaligus pasangan basa secara bersama-sama.

gangguan fisik atau kimia à berpengaruh ke pembelahan sel dpt tjd kesalahan. gagal berpisah/nondisjunction. Hal ini dpt mengakibatkan perubahan bentuk kromosom. Kerusakan kromosom ini dapat dibedakan atas beberapa macam.Mutasi Diam 2. Akibat: susunan kromosom rusak dan penambahan jumlah kromosom. Katenasi 7. Translokasi 4. Mutasi Kromosom Mutasi Kromosom disebabkan oleh: 1. Delesi 2. Akibat: kromosom hilang atau bertambah sehingga terjadi perubahan jumlah kromosom. Isokromosom 6. melekat kembali dengan letak terbalik dan lain sebagainya. yaitu: 1. Inversi 5. berpilin. Perubahan Susunan/ Struktur Kromosom 19 . Mutasi karena perubahan struktur kromosom (aberasi) Kerusakan kromosom terjadi karena perubahan jumlah/struktur/susunan gen-gen di dalam kromosom yang disebabkan karena sebagian benangnya lepas. 2. Duplikasi 3.

Delesi Delesi terminal Delesi (disebut juga defisiensi) merupakan aberasi yang terjadi karena kekurangan segmen kromosom. Macam-macam delesi antara lain : 1. Translokasi: Merupakan mutasi yang mengalami: 1. Delesi Intertitial : hilangnya bagian tengah kromosom Delesi Cincin 3. menyebabkan terjadinya penyusunan ulang Macam-macam translokasi antara lain : 20 . Delesi Terminal : hilangnya ujung kromosom 2. Patahan fragmen bergabung dengan kromosom non-homolog. 2. Delesi Cincin : hilangnya segmen kromosom sehingga berbentuk seperti cincin Delesi Loop : Delesi cincin yang membentuk lengkungan pada waktu meiosis. pertukaran segmen kromosom ke kromosom non homolog. sehingga memungkinkan homolognya normal Delesi Loop Duplikasi :Merupakan aberasi yang terjadi karena kelebihan segmen kromosom.

Variasi yang menyangkut jumlah kromosom dapat dibedakan menjadi euploid dan aneoploid. sehingga disebut juga fusi (penggabungan). saling berdekatan dan membentuk lingkaran Mutasi karena perubahan Set kromosom yaitu perubahan pada jumlah n-nya. 21 . kemudian ujung-ujungnya bertemu . inversi perisentrik yang terjadi pada kromosom yang memiliki sentromer daninversi parasentrik yang terjadi pada kromosom tanpa sentromer. kelipatan kromosom dari genom spesies yang berbeda. Translokasi Homozigot (resiprok. Inversi Jenis inversi yaitu inversi perisentrik dan inversi parasentrik. Translokasi heterozigot (non resiprok) : Pertukaran satu segmen kromosom ke satu segmen kromosom non homolog atau kromosom memberikan fragmen tetapi tidak menerima fragmen lainnya. Isokromosom disebut juga fisi. Terdiri atas : • Autopoliploid. jika terjadi perubahan set kromosom. Isokromosom Isokromosom merupakan mutasi yang terjadi saat kromosom membelah diri. atau 2n menjadi 4n.1. Pembelahan sentromer mengalami perubahan arah sehingga menghasilkan dua kromosom yang masingmasing berlengan identik (sama). Euploidi. jika genom (n) mengganda sendiri (kelipatan kromosom dari genom spesies yang sama). kebalikan dari translokasi robetson. dari 2n menjadi 3n. timbal balik) : Pertukaran segmen kedua kromosom homolog dengan segmen kedua kromosom non homolog ataukromosom non-homolog saling bertukar fragmen 2. 3. Translokasi Robertson : Penggabungan 2 kromosom akrosentrik menjadi 1 kromosom metasentrik. • • Allopoliplois. Katenasi Katenasi adalah mutasi kromosom yang terjadi saat dua kromosom non homolog membelah.

Riandi U. Suatu pendekatan preventif terhadap kelainan Mendelian sederhana terkadang dapat dilakukan dengan pengenalan karrier. Berdasarkan analisis hasil belajar mandiri. Johnston D. 3.Kesimpulan Albino adalah suatu penyakit genetic yang pewarisannya berasal dari autosom yang resesif. Albino hanya akan muncul jika penderita memiliki gen homozigot resesif. pemeriksaan janin. Gibson J. Hudyono J.org/wiki/Hukum_Pewarisan_Mendel pada 28 januari 2014. Daftar Pustaka 1. 4. Hartono B. rambut berwarna putih. 7. Biologi molekuler. 2011.4-dihidroksiphenylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin. 2007. 2002. Biologi Molekular. Jakarta: Penerbit buku kedokteran EGC. ciri-ciri albino antara lain pewarnaan (pigmentasi) pada kulit tidak normal sehingga kulit terlihat seperti kulit orang kaukasia. 2010. dan mempunyai penglihatan yang sangat peka terutama terhadap cahaya berintensitas tinggi. Hull D. Mudah dan aktif belajar biologi. bahwa albino adalah penyakit keturunan di gen autosomonal yang bersifat resesif heterozigot. hipotesis yang saya dan kelompok saya diskusikan benar. Yuwono T.wikipedia. Firmansyah R. 2010: 18 22 . Jakarta: Penerbit buku kedokteran EGC. 5. Jakarta: Fakultas Kedokteran Ukrida. 2. Buku ajar biologi blok 3 dan 4 dasar biologi sel. Jakarta: Erlangga. Hukum pewarisan mendel update 20 desember 2011. Fisiologi dan anatomi modern untuk perawat. dan pemeriksaan bayi yang baru lahir. Mawardi A. Dasar-dasar pediatric. Jakarta: PT Gelora Aksara Pratama. 2008. 6. Bandung: Setia Purna Inves. Triwibowo Y. Wikipedia. Albino disebabkan karena tubuh seseorang tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk mengubah asam amino tirosin menjadi beta-3. Diunduh dari http://id. Priastini R.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful