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Organización y estructura de genomas

ORGANIZACIÓN DE LOS GENOMAS
1. Un gen es un segmento de DNA que al expresarse da un producto funcional que puede ser una proteína o un RNA.

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Un genoma es el conjunto de genes que contiene la información necesaria para que una célula pueda existir y reproducirse, es decir, son todos los genes de un organismo.
Los genomas de eucariontes son muy grandes y mucha de su estructura corresponde a regiones que no codifican para ningún producto funcional (secuencias no-codificantes) Algunas de estas secuencias no codificantes son secuencias espaciadoras entre los genes

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Otras secuencias no codificantes (intrones) interrumpen a genes
Algunos genes se repiten muchas veces en el genoma, formando familias de genes (eucariontes).

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¿Cuántos genes se necesitan para formar un organismo ? .

Tamaño relativo de los genomas de distintos organismos Pares de Bases .

mayor proporción de las regiones NO codificantes en el genoma .% de DNA no-codificante para proteínas A mayor complejidad del organismo.

El genoma de E. coli está compuesto casi completamente por genes mientras que organismos más complejos presentan menor densidad génica .

Un gen eucarionte contiene intrones El gen se transcribe completo produciendo un preRNA El preRNA debe procesarse para quitar los intrones (splicing) El mRNA maduro no contiene intrones .

Comparación de densidad génica de diferentes organismos .

2 x 106 pb) • 1 cromosoma (nucleoide) • DNA circular doble cadena • sin envoltura de membrana .DNA de bacteria (4.

secuencias repetidas (no codificantes) Circular Superenrollado Lineal Nuclear de Eucariontes Virus (algunos) Bacteria Virus (algunos) Plásmidos Mitocondria Cloroplastos Superenrollado .ADN lineal y circular Doble hélice (procariontes y eucariontes) Cadena sencilla (algunos virus) Secuencias unicas (genes).

Topoisomerasas Enzimas que regulan la tensión en la molécula de ADN Tipo I: Cortan una de las cadenas de DNA No requieren ATP Introducen incrementos de 1 en Lk Tipo II: Girasa Cortan ambas cadenas de DNA Requieren ATP Introducen incrementos de 2 en Lk (superenrollamiento negativo en procariontes) .

Formas topológicas del DNA circular cerrado (topoisómeros) .

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Superenrollamiento del ADN en Bacteria .

Compactación del nucleoide bacteriano .

En eucariontes los organelos mitocondria y cloroplasto tienen su propio material genético Teoría endosimbióntica Los cloroplastos y las mitocondrias provienen de bacterias de vida libre que fueron “secuestradas” por células eucarióticas Algunos genes de estos organelos han sido pasados al núcleo por lo cual requieren de la actividad transcripcional del núcleo para tener algunas proteínas que requieren para funcionar correctamente .

DNA mitocondrial .

El DNA mitocondrial humano no tiene regiones intergénicas .

Compactación del DNA en los cromosomas eucariontes 10-11 nm .

Unidad básica del DNA eucarionte La estructura que forma la fibra de 10 nm es el nucleosoma DNA enrollado en histonas: 147 pb El nucleosoma incluye al DNA enrollado a histonas + DNA unidor: 200 pb .

Estructura del nucleosoma .

2 H3. y 2 H4 Una histona H1 se encuentra uniendo entre si los nucleosomas • Las histonas son proteínas básicas (ricas en Lys y Arg que se unen al DNA) • Empaquetamiento de 6 X por nucleosoma . 2 H2B.Composición de los nucleosomas • El DNA que rodea a la médula de histonas (147 pb) + DNA unidor: en total 200pb • • El núcleo es de 8 histonas: 2 H2A.

3 6.4 13.6 10.6 9.0 9.9 16.CONTENIDO DE LYS Y ARG DE LAS HISTONAS HISTONA H1 H2A H2B H3 H4 %LYS 24.8 %ARG 2.7 Esquema de una sección de la cromatina INTERACCIONES ENTRE LAS HISTONAS Y EL DNA EN LOS EUCARIOTES .3 13.8 10.

El octámero de histonas se asocia por interacciones hidrofóbicas Un nucleosoma consiste en 147 pb de DNA enrrollados en el octámero de histonas. .

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• La acetilación y desacetilación es llevada a cabo por acetiltransferasas y desacetilasas de histonas. . • Las bases del DNA también son modificadas por metilación.• La ACETILACIÓN es la principal modificación covalente (es reversible). • Otras modificaciones son la metilación. fosforilación. ubiquitinación y sumoilación.

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de histonas. hay modificación química de bases nitrogenadas. Estos cambios también se heredan.Herencia epigenética • GENÉTICA: Herencia debida a cambios en la secuencia de bases del DNA. entre otros. • EPIGENÉTICA: Herencia en la cual la secuencia del DNA no se ve alterada. . remodelación de cromatina.

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El DNA eucarionte se compacta en diferentes tipos de Cromatina Eucromatina Heterocromatina La Eucromatina es transcripcionalmente activa La Heterocromatina es electrodensa y es transcripcionalmente inactiva .

. Secuencias repetitivas de DNA. Corresponde a regiones menos compactas y en las que hay una mayor densidad génica. Regiones que se condensan y se descondensan. regiones no transcribibles en el genoma. sólo en metafase. Hay mayor actividad transcripcional. Hay pocos genes en estas regiones y por lo tanto. Regiones supercondensadas. durante todo el ciclo celular. baja actividad transcripcional.Heterocromatina y Eucromatina Heterocromatina: Segmentos del cromosoma que se tiñen fuertemente y permanecen visibles. Eucromatina: Segmentos del cromosoma que no son visibles durante la telofase e interfase. prácticamente.

Papel estructural en el cromosoma: centrómeros y telómeros. Heterocromatina Facultativa: Puede ocupar cromosomas enteros inactivos en un tipo celular. Incluye secuencias cortas repetidas (DNA satélite). P. y expresados en otro. ej. Compensación de dosis del cromosoma X .Constitutiva: NO se expresa.

Video .

¿Qué se necesita para tener un cromosoma estable? Secuencias únicas (genes) Repetidas dispersas y múltiples orígenes de replicación • centrómero • telómeros • varios origenes de replicación .

Su posición varía en los distintos cromosomas.Centrómeros Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n Constituyen el sitio de unión de las fibras del huso mitótico. Componen del 1% al 3% de la secuencia de un genoma. .

Importancia del centrómero .

Son secuencias repetidas de DNA.500 veces.que se repite entre 250 a 1. en humanos: -TTAGGG. Se requieren para la replicación y estabilidad de los cromosomas.Telómeros Se encuentran en los extremos de los cromosomas. .

EMPAQUETAMIENTO 6X Solenoide 40 X Bucles 680 X Espiral condensada (Solenoide mayor) 1.2 x 104 X Cromosoma .

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