TRASTORNO DE ESPECTRO AUTISTA

JUAN DANIEL AYALA TORRES SEXTO SEMESTRE

FUNDACION UNIVERSITARIA AUTONOMA DE LAS AMERICAS FACULTAD DE MEDICINA NEUROPEDIATRIA PEREIRA 2014

TRASTORNO DE ESPECTRO AUTISTA El termino autismo recoge una serie de trastornos neurobiolgicos de etiologa multifocal, en su mayora idioptica, con un componente hereditario fuerte que bsicamente afecta las esferas del comportamiento, la comunicacin y la interaccin social manifestndose en mayor o menor medida en el individuo haciendo que cada diagnostico tenga sus caractersticas propias, es decir, no existen dos pacientes con trastorno de espectro autista con el mismo comportamiento, cada uno posee su particularidad, algo que complica su diagnostico. El trmino autismo fue utilizado por primera vez por Eugine Bleuler, en 1911, para describir la dificultad de los esquizofrnicos para relacionarse con otras personas y su medio social. Leo Kanner, en 1943, describi el cuadro clnico del trastorno y lo denomin autismo infantil precoz. Fue considerado como un trastorno diferente a la esquizofrenia. En 1944, Hans Asperger public casos que tenan menor afectacin en el lenguaje y un coeficiente intelectual menos deficiente; lo denomin psicopata autista.En 1996, Wing propuso el trmino trastorno del espectro autista (1) Los estudios clsicos sugieren una prevalencia en torno a 2-5 casos por cada 10.000, aunque estas cifras parecen estar superadas en los ltimos ao(1), obedeciendo quiz al cambio en los criterios diagnsticos teniendo cifras altas de 60 y 70/10.000 habitantes, que se encuentran distribuidos entre los diferentes tipos de cuadros clnicos de la siguiente manera: TA 20/10.000; TGD no especificado 30/10.000; TA 6/10.000; TR 1/10.000-20.000 y trastorno desintgratelo de la infancia 2/100.000(1), con una expresin mucho mayor en varones que en mujeres con una relacin 4:1, pero con unos trastornos muchos ms profundos y marcados en el sexo femenino No se sabe con claridad a que se atribuye la aparicin de TEA , pero un gran nmero de personas que desempean cargos enfocados en la temtica apuntan a mltiples causalidades como trastornos metablicos, genticos, estructurales, funcionales, que llevan a un dficit generalizado en el desarrollo de ciertas funciones del sistema nervioso central, teniendo en cuenta una clasificacin en primario o idioptico al autismo del cual se sospecha una base gentica ( no especifica) y el secundario o sindromatico que acompaa otras patologas que en ocasiones tiene componentes genticos. Los resultados sobre exploraciones de genoma completo apoyan la hiptesis de que la persona debe de heredar, al menos, de 15 a 20 genes (heterogeneidad gentica), que interactan de manera sinrgica para expresar el fenotipo completo del autismo (1) explicando de esta manera la variedad y particularidad en la la

sintomatologa expresada por cada paciente. Los estudios sistemticos realizados en gemelos concluyen que los gemelos monocigticos (MC) tienen una tasa de concordancia (probabilidad de que ambos hermanos tengan autismo) superior al 60% para el sndrome completo(2) Estos son algunos de los genes asociados a TEA: Genes maternos 15q11-q13 17q 6q

Receptor del GABA Gen del trasportador de serotonina Receptor del glutamato ( GRINK2) Gen transportador de aspartato glutamato (SLC25A2)

7q EL MET (7q35)

Gen para relina Protena de sealizacin , motilidad y diferenciacin y procesos de sobre crecimiento que influyen en el desarrollo de la neocorteza y cerebelo

EL SHANK 3( 22q13)

Participa en la funcin de las estructuras postsinapticas y se requiere para el desarrollo del lenguaje y la comunicacin social

(1) Sndromes genticos y metabolicos asociados ms comunes: GENETICOS Sndrome de prader-willi Sndrome de angelman Sndrome de Down Sndrome del x frgil Neurofibromatosis tipo 1 Esclerosis tuberosa (1) METABOLICOS Fenilcetonuria Alteraciones del ciclo de la urea Alteracin en metabolismo de las purinas Deficiencia de creatinina Errores en las sntesis de colesterol Deficiencia de la biotinidasa

FACTORES AMBIENTALES: Complicaciones obsttricas Enfermedades infecciosas Opiceos Enfermedades toxicas Exposicin a mercurio Vacuna triple vrica ?

Los trastornos de espectro autista se pueden categorizar de la siguiente manera: 12345Trastorno autista Trastorno de rett Trastorno desintegrativo infantil Trastorno de asperger Trastorno generalizado del desarrollo no especificado.

1. TRASTORNO AUTISTA( Autismo infantil, autismo de kanner) Este trastorno en especial se caracteriza por manifestar trastornos en una o varias de las siguientes reas( triada de wing): comunicacin, flexibilidad,

imaginacin,

interaccin

social

(4)

(7)

(3) 2- TRASTORNO DE RETT: El TR es una enfermedad neurolgica infrecuente y progresiva en la cual hay una desaceleracin del crecimiento del cerebro Tiene como principal caracterstica el retroceso en el desarrollo, manifestndose por la prdida de habilidades ya adquiridas, aparece antes de los 4 aos de edad, presentndose con mayor frecuencia a los 5 meses, tiempo en el cual el desarrollo haba tenido un trayecto normal, hasta el momento solo se ha diagnosticado en mujeres.(4) (5) (7)

(3)

3- TRASTORNO DESINTEGRATIVO INFANTIL (sndrome de hller, dementia infantilis, psicosis desintegrativa). El TDD es debido a un dao neurolgico adquirido pero en muchos de los casos su etiologa es desconocida. En este trastorno se descataca un desarrollo normal del individuo, alcanzando las competencias bsicas para la edad pero generalmente antes de los 10 aos se da un retroceso brusco donde puede pasar de estados de irritabilidad y ansiedad a perdida del habla y otras habilidadades.(4) (5) (7)

(3)

4- TRASTORNO DE ASPERGER Como manifiestaciones claves en el trastorno de asperger se presentan alteraciones graves de la interaccin social y establecen patrones de comportamiento repetitivos, a diferencia de los otros cuadros no presentan un retraso marcado en el lenguaje, no presenta discapacidad mental y puede presentarse pero de manera leve. (5)(4)(7)

(3)

5. TRASTORNO ESPECIFICADO

GENERALIZADO

DEL

DESARROLLO

NO

Esta categora debe utilizarse cuando existe una alteracin grave y generalizada del desarrollo de la interaccin social recproca o de las habilidades de comunicacin no verbal, o cuando hay comportamientos, intereses y actividades estereotipadas, pero no se cumplen los criterios de un trastorno generalizado del desarrollo especfico, esquizofrenia, trastorno esquizotpico de la personalidad o trastorno de la personalidad por evitacin. (4) (7) (5)

(2) Abordaje del paciente La ayuda teraputica se debe brindar despus de establecer tres importantes pautas que determinan la orientacin correcta del tratamiento como son, trazar metas claras de acuerdo a las capacidades del paciente, determinar un tiempo en el cual se alcanzen estas metas y por ultimo una valoracin exhaustiva y peridica de cada uno de los logros. Antes de iniciar la terapia se realiza una observacin directa del infante con el objetivo de esclarecer cuales son las falencias a fortalecer para no ir a ciegas en el proceso, generalmente requiere alcanzar una serie de capacidades que le ofrecen al paciente y su familia una mejor interaccin COMPETENCIAS DESARROLLAR Habilidades comunicativas Habilidades sociales A Expresin de pensamientos y deseos, Mejoramiento de relaciones interpersonales, conocimiento del entorno, resolucin de situaciones conflictivas.

El tratamiento farmacolgico es usado para disminuir ciertas conductas auto lesivo u otra sintomatologa que puede presentar como ansiedad, trastornos de sueo, hiperactividad La risperidona, que es efectiva para disminuir la hiperactividad, la agresin, las conductas auto lesivo y los comportamientos repetitivos en esta poblacin. El metilfenidato sigue siendo la medicacin de eleccin para el manejo de la hiperactividad en estos pacientes. La clorimipramina puede servir en aquellos casos de pacientes con conductas auto lesivas.(6) Por medio de estos frmacos se obtiene una disminucin sintomatologa pero

el verdadero resultado se obtiene a partir de las terapias en lenguaje y comunicacin del individuo. En la actualidad se cuenta con un sin nmero de investigaciones enfocadas a analizar los tipos de conductas y sus diferentes variables para el abordaje del infante, con el objetivo de obtener una mayor eficacia alcanzando un mejor pronostico que no solamente beneficia a un individuo sino que tambin involucra a su entorno inmediato y quiz a futuro dar las herramientas necesarias para enfrentar una sociedad llena contratiempos.

REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS 1- Varela DM, Ruiz M, Vela M, Nnive L, Hernndez B. Conceptos actuales sobre la etiologa del autismo. Acta Peditrica de Mxico [en lnea] 4 julio de 2011 [ accesado 15 de septiembre de 2014] 32 (4) disponible en lnea : http://www.revistasmedicasmexicanas.com.mx/download/actapediatrica/Juli o-Agosto2011/Acta%204.5%20Conceptos.pdf 2- Ministerio de Sanidad y Poltica Social. Gua de Prctica Clnica para el Manejo de Pacientes con Trastornos del Espectro Autista en Atencin Primaria, Espaa: Ministerio de Ciencia y innovacin
AMERICAN PSYCHIATRIC ASSOCIATION (APA). (2002). Manual Diagnstico y Estadstico de los Trastornos Mentales DSM-IV-TR. Barcelona: Masson.

3-

4- Organizacin Mundial de la Salud. CIE 10. Dcima Revisin de la Clasificacin Internacional de Las Enfermedades. Trastornos Mentales y del Comportamiento: Descripciones Clnicas y pautas para el Diagnstico. Madrid: Meditor; 1992. 5- Talero C. Rodrguez M, De la Rosa D, Morales G, Vlez A. Caracterizacin de nios y adolescentes con trastornos del espectro autista en una institucin de Bogot, Colombia [ en lnea], febrero 15 de 2013 disponible en lnea : http://zl.elsevier.es/es/revista/neurologia295/articulo/caracterizacion-ninos-adolescentes-con-trastornos-90118100 6- Palacio J, Tratamiento Farmacolgico De las Conductas Patolgicas Asociadas Con el Autismo y Otros trastornos Relacionados. rev.colomb.psiquiatr. [en lnea] 2007 octubre [accesado 15 de febrero de 2014] Disponible en: http://www.scielo.org.co/scielo.php?pid=S003474502007000500017&script=sci_arttext 7- Quijada C, Espectro Autista. Rev. chil. pediatr.[en lnea] 2008 Noviembre [accesado 15 de febrero de 2014] disponible en: http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S037041062008000700013