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MIELOMENINGOCELE DEFINICIÓN La espina bífida es un defecto en el desarrollo de las apófisis laminares, las cuales no se funden en la línea media para

formar una apófisis espinosa dorsal unida, como una expresión de un desarrollo embriológico alterado del tubo neural y sus estructuras adyacentes. Existen diversas variedades anatómicas, con diferente traducción clínica, que se detallan a continuación: 1. Espina bífida oculta Se presenta en un 5% de la población general. En la mayoría de los casos es asintomática y ocasionalmente puede observarse compromiso neurológico, manifestado por retraso en la adquisición de la marcha, disfunción vesical y/o sexual, pie cavo bilateral, etc. El diagnóstico se hace por radiografia, que confirma el cierre incompleto del arco posterior de la (s) vértebra (s). Clínicamente puede sospecharse por presencia de hiperpigmentación, quiste piloso, sinus dérmico localizado con mayor frecuencia en la zona lumbar baja en el área de L5-S 1.

2. Espina bífida manifiesta (E.B.M.) Se distinguen dos formas en general: a) Meningocele (4 a 10% de los casos de E.B.M.): El defecto de desarrollo compromete predominantemente las envolturas meníngeas, con grados menores de déficit motor y de compromiso visceral. b) Mielomeningocele (90 a 96% de los casos de E.B.M): El defecto de desarrollo compromete la médula espinal (mielodisplasia), la cual junto a las meninges y el líquido céfaloraquídeo están contenidos en un saco quístico que protruye a través del defecto óseo, originando síndromes medulares de diversos grados de severidad. Un 70 a 90% de los casos de M.M.C se asocia a hidrocefalia, generalmente secundaria a malformación de Arnold Chiari. La naturaleza y mecanismo íntimo del defecto aún no están totalmente definidos, y puede asociarse a otras malformaciones del Sistema Nervioso Central. INCIDENCIA La E.B.M. es la malformación del S.N.C. más frecuente y el defecto neonatal específico más común después de la trisomía 21, con una incidencia de 1 por 2.000 recién nacidos vivos en U.SA. En el Reino Unido, la incidencia es más alta, con cifras que van del 4,5 al 8,5 por 1.000 recién nacidos vivos (Irlanda del Norte, País de Gales y sur de Escocia). En nuestro país se desconoce la magnitud exacta del problema. Nasser y colaboradores refieren una incidencia de anencefalia y espina bífida de 0.82 por 1.000 recién nacidos vivos, en un estudio realizados en el Hospital Cínico de la Universidad de Chile, entre 1972 y 1977. En ese mismo centro en el período 1978-1988, observó un aumento considerable de los casos, con una tasa de malformaciones del S.N.C. de 3,5 por 1.000 recién nacidos vivos. En un análisis más reciente de ese hospital (1995-1999) se demostró una incidencia de malformaciones del SNC de 2,6 por 1000 nacidos vivos, dentro de las cuales los defectos del tubo neural presentaban una tasa de 1,42 por 1000 nacidos vivos y el mielomeningocele 1,02 por 1000 nacidos vivos.

25/1). ETIOLOGÍA Los eventos teratogénicos causantes de esta malformación están sujetos a debate. Cuando un valor elevado sugiere un alto riesgo. favoreciendo una mejor sobrevida y calidad de vida posterior. Esta proteína está aumentada en el suero materno y líquido amniótico cuando existe un M. aunque los resultados son menos confiables que en el líquido amniótico.C. DIAGNOSTICO PRENATAL Determinación de la alfa-fetoproteína durante la gestación. no cubierto por piel. . éticas y religiosas. de harina) con el objeto de prevenir la ocurrencia y recurrencia de este tipo de malformación. De particular significado. Un screening prenatal menos invasivo para todos los embarazos de riesgo es la determinación de la alfa-fetoproteína en el suero materno. Esto reduciría el riesgo entre un 50 y un 70%. En Chile desde el año 2000. los pacientes con M. entre las 16 y 17 semanas de gestación. la Diabetes Mellitus insulina dependiente. con un 5% de riesgo tras un niño afectado y un 10% y 15% después de dos y tres niños afectados.C. hipertermia materna durante el primer mes y algunos anticonvulsivantes como el Ac. en primíparas y grandes multíparas. El diagnóstico ecográfico cobra aún mayor relevancia en aquellos mielomeningoceles cubiertos por piel. Estudios epidemiológicos han demostrado una predisposición familiar y sugieren un factor genético. PREVENCIÓN: El uso de ácido fólico puede ser efectivo en la reducción del riesgo de aparición de defectos en el desarrollo del tubo neural. respectivamente. La segunda y tercera línea de parentesco tiene riesgo de ocurrencia de más de un 1 % para los hijos de hermanas maternas. En los Institutos de Rehabilitación Infantil de Chile. se debe realizar una amniocentesis y determinación de alfafetoproteína antes de la semana 19. se agrega ácido fólico a la harina (200 ugr por 100 gr. interactuando con múltiples agentes ambientales. económicas sociales. El ácido fólico debe ser utilizado antes del embarazo. en zonas urbanas y en grupos socioeconómicos más bajos. Valproico.M.7% del total de pacientes atendidos a esa fecha. parto y del recién nacido. El desarrollo de screening prenatal es cuestionado por implicancias clínicas.Presenta mayor incidencia en mujeres que hombres (1. recomendándose dosis de 400 microgramos diarios. entre los cuales estaría la deficiencia de ácido fólico en la dieta. sin embargo permite una adecuada preparación de la familia y la atención oportuna y expedita del embarazo. lo cual puede ser confirmado por ecografia. es la mayor incidencia entre hermanos.M. como agente favorecedor de esta malformación. en control hasta julio de 2003 eran 597 y representan el 7.

. Ocasionan dificultades en la adquisición de posturas adecuadas.Disfunción intestinal: Manifestado en la mayoría de los casos por constipación y en otros casos por escurrimiento permanente de deposiciones. por lo que todos ellos deben ser derivados precozmente a urólogo infantil. Tarea a veces difcil de evaluar si se trata de lactantes. El cuadro 2) muestra la relación entre el nivel de lesión y las deformidades dinámicas que se producen. caderas. Por lo tanto muchas de ellas son previsibles. .Alteraciones Ortopédicas: Las alteraciones ortopédicas presentes en los pacientes con mielomeningocele están dadas por: a) Deformidades dinámicas o por desequilibrio muscular y que se relacionan con el nivel y extensión de la lesión segmentaria. .CLINICA DEL PACIENTE CON MIELOMENINGOCELE Al evaluar un paciente portador de mielomeningocele es importante determinar el nivel de la lesión. especialmente los primeros años de vida. c) Deformidades anatómicas asociadas. lo cual no es una tarea sencilla. tanto de sensibilidad superficial y profunda.Disfunción vesical: Su existencia es prácticamente de regla en todos los pacientes con mielomeningocele.Alteraciones de columna: Su evaluación y control debe ser una constante. donde nos puede ayudar una buena observación de la actitud postural y la existencia de movimientos espontáneos. en su gran mayoría de tipo fláccido. . pero deben ser considerados como presentes para evitar complicaciones producto de presiones o quemaduras. como malformaciones a nivel de columna.Deficiencia motora: Presencia de parálisis o paresias. . Ver cuadro 1) que muestra la relación entre la actividad muscular conservada y el nivel de lesión. determinadas por el nivel del mielomeningocele y gravedad del mismo. en especial mientras el niño crece. para así definir el tratamiento futuro y eventuales complicaciones esperables en la mayoría de ellos. El cuadro 3) muestra las deformidades estáticas usuales y su relación con el nivel de lesión.y presentesfrecuentemente en lesiones altas. b) Deformidades estáticas dependientes de posturas inadecuadas sostenidas por fuerzas que no son musculares (principalmente gravedad). rodillas y pies (algunas de tipo artrogripótico). Los niveles son dificiles de precisar. flexión y extensión de rodillas y flexión y extensión de pies. .Déficit de sensibilidad: Presente en la mayoría de los pacientes. Alteraciones de la regulación neuro-vegetativa y trófica: Más evidente en adolescentes y adultos a nivel de extremidades inferiores y causante muchas veces de úlceras de dificil manejo. Toda vez que se evalúa un paciente con Mielomeningocele se debe ir a la pesquiza de las siguientes alteraciones: . Los movimientos claves por analizar son: flexión y abducción de caderas. especialmente en el lactante.

Su compromiso en general fláccido facilita el uso de órtesis. Habitualmente son malformaciones severas. ya que estos niños logran bipedestar con el uso de órtesis con simetría de extremidades inferiores. . Adquiridas: Se producen como consecuencia del desbalance muscular o secundariasal compromiso asimétrico de caderas. según el grado de compromiso. Caderas: pueden presentar desde una displasia de caderas. equino varo. de tratamiento ortésico dificil y en general de resorte quirúrgico. . ya que se puede complicar secundariamente con una escoliosis y una asimetría o dismetria importante de extremidades inferiores. Las deformidades de columna pueden ser de causa congénita. Las deformidades producto de desbalances musculares pueden manifestarse como similares a un pie bot congénito. La luxación bilateral de caderas (que ocurre frecuentemente en lesiones dorsales) no es de tratamiento quirúrgico. El tratamiento en general es combinado: ortopédico y quirúrgico.Alteraciones de extremidades inferiores: Es importante la detección precoz de las deformidades. cavo o plano. suele ser de resorte quirúrgico y es importante su tratamiento. Cuando la deformación está instalada. que debe diagnosticarse precozmente y tratada ojalá antes del año de vida. por ejemplo cifosis severa a nivel de la raquisquisis. Asociado a ellos hay también deformidades de ortejos como hallus valgus y hallus flexus). equino valgo. Son eventualmente prevenibles. La luxación unilateral consecuencia del desbalance muscular. Congénitas: Secundarias a malformaciones vertebrales y costales. ya que el tratamiento ortopédico o quirúrgico oportuno facilitará la bipedestación y posteriormente la marcha con o sin órtesis.compromisos respiratorios y dolor. adquiridas o mixtas. Pies: Las deformidades presentes pueden ser ocasionadas por factores posturales. está indicado el uso de un corset y en los casos que lo requiera tratamiento quirúrgico. En ocasiones asociado al mielomeningocele podemos encontrar pies planos congénitos o pies bot. Rodillas: Es frecuente de encontrar retracciones en flexión producto de paresia de los extensores de rodillas y de posturas inadecuadas (postura permanente en silla). desbalances musculares y en algunos casos de origen congénito.

Cuadro 1: Relación entre actividad muscular conservada y nivel neuro-segmentario de la lesión. Nivel Cadera Rodilla Tobillo Pie Dedos Neuroseg mentario L-1 Flexión débil (filio Boas) L-2 Flexión Extensión (iliopsoas) y débil sartorio. (cuadriceps Aducción femoral) (músculos aductores) L-3 Flexión Extensión (iliopsoas y (cuadriceps sartorio femoral) Acción músculos aductores L-4 Abducción Extensión Dorsiflexión Inversión (tensor de la fuerte (tibial (tibial fascia lata y (cuadriceps anterior) anterior) glúteos femoral) medio mayor L-5 Extensión Flexión Dorsiflexión Eversión (glúteo (músculos (extensor (músculos mayor) mediales de común de los peroneos) la corva) dedos y extensor largo del dedo gordo) S-1 Extensión Flexión Flexión Eversión Extensión (glúteo (músculos plantar (músculos músculos mayor) laterales de (tríceps peroneos) extensores de la corva) sural) los dedos) S-2 Extensión Flexión Flexión (glúteo plantar (flexores mayor) (tríceps largos de sural) dedos) S-3 (músculos intrínsecos de los dedos) .

moderada a aductores por abductores.Pie Pie batiente L-3 Escoliosis L-4 Escoliosis L-5 Subluxación. Cadera débil sólo presentes músculos flexores. L-2 Escoliosis Cadera Rodilla Pierna Tobillo . Cuadriceps crural. . Nivel Raquis T-6 Cifosis a T-12 Escoliosis L-1 Escoliosis Poder asimétrico de flexores de cadera. Pie batiente Pie batiente Contractura en Extensión. rotación externa Cuadriceps sin banda iliotibial. en relación con el nivel neurosegmentario de la lesión. Contractura en Deformidad en Extensión. Pie batiente S-1 S-2 Pie calcáneovaro Tibial anterior sin oposición de triceps sural y peroneo lateral largo. oposición y más potente que en L-3. Poder flexor aductor intenso sin oposición Luxación Temprana. Flexores con oposición. Pie calcáneo Dorsiflexores del pie sin oposición de flexores plantares. Pie calcáneo Flexores plantares débiles.Cuadro 2: Deformidades dinámicas o por desequilibrio muscular. Poder flexoraductor intenso sin oposición. Luxación Tardía. Subluxación Músculos extensores débiles. Luxación Temprana. Pie Cavo Falta de músculos intrínsecos.

abducción rotación externa. Igual que arriba Menor tendencia a deformidad en flexión a nivel de 1-5 . Flexión . L-1 a L-3 L-4 a L-5 Escoliosis: FlexiónContractura asimétrica de la cadera. Igual que de L-1 a L-3 Igual que arriba La tendencia a flexión contractura en nivel L-3 está disminuida.aducción en el otro.Abducción bilateral o flexión abducción en un lado y flexión . Igual que arriba Rodilla Deformidad en flexión al sentarse. Nivel Raquis T-6 a T-12 Cifosis Poder insuficiente o nulo de extensores del tronco.Pie Lo más frecuente: Equinovaro (estructuras mediales del pie y tendones del talón tensos). Tobillo . Subluxación o luxación de cadera en el lado en aducción. Genu valgo al apoyar peso.Cuadro 3 : Deformidades estáticas o por mala posición según el nivel neuro-segmentario de la lesión. Lordosis: FlexiónContractura simétrica de la cadera. Escoliosis Cadera asimétrica contractura en flexión abducción Cadera Deformidad en flexión .

Manifestándose con cuadros similares a lo de una parálisis cerebral. Osteoporosis: Se observa después de períodos de reposo prolongados y es causa importante de fracturas de extremidades inferiores. - - - - - 2. producto de apoyos prolongados o inadecuados.. urticaria. Escaras: Ocasionado por una falta de sensibilidad. respiración asmática. presencia de espasticidad y desarrollo de escoliosis. Meningitis: Causado por la exposición del tejido nervioso durante los primeros días de vida.intestinal. Médula anclada: Muchas veces asintomática. Malformación de Arnold Chiari: causante común de la hidrocefalia de estos pacientes. dado por la poca movilidad y sobrealimentación. visuales. Neurológicas: Hidrocefalia: Presente en un 70-90% de los pacientes con mielomeningocele.COMPLICACIONES ASOCIADAS AL MIELOMENINGOCELE 1. sacras. trastornos del aprendizaje y trastornos conductuales: se observa en general un desarrollo disarmónico. Muchos de ellos requieren una derivación ventrículo-peritoneal en los primeros días de vida. Los síntomas van desde irritación ocular. entre un 18 y 73% de los pacientes portadores de espina bífida. trastornos cognitivos y conductuales. Puede ocasionar complicaciones secundarias a la hipertensión endocraneana y también a la macrocefalia. 3. comportándose muchos de ellos mejor en el área social y de lenguaje que en el área de cálculo. Alteraciones nutricionales: Es frecuente la obesidad. Pubertad precoz: Presente en aproximadamente 20 % de los pacientes portadores de mielomeningocele. . ocasiona un agravamiento en el compromiso y pronóstico de estos pacientes. pero que debe tenerse en consideración cuando observamos pérdidas progresivas de fuerza muscular. talones y zonas prominentes de la deformidad de columna y secundarios a quemaduras. 6. Alergia al látex: presente según la SBAA. Malformación de Dandy-Walker: Causante también de hidrocefalia y consistente en la distensión del IV ventrículo por oclusión de los orificios de Luschka y Magendie. presentes en estos pacientes. 5. deterioro o cambios en el funcionamiento vésico. Frecuentemente es la causante de las deficiencias auditivas. originado por la hemiación del cerebro caudal a través del orificio magno y conducto raquídeo cervical. hasta shock anafiláctico. Su ubicación más frecuente es en zonas isquiáticas. Retardo mental. 4.

los aspectos funcionales que el niño puede realizar. - . Contracturas que se desarrollan como resultado de los desbalances musculares. actividades reflejas y deformidades de tipo artrogripótico. para alcanzar un adecuado nivel de autosuficiencia y autocuidado e integración familiar y social.7. l. Menores de un año: El tratamiento se inicia en la 1° consulta. y no dar énfasis a lo que no puede realizar. Programas según edad de desarrollo del niño. considerando todos los aspectos de la disfunción. TRATAMIENTO Y EVOLUCIÓN El tratamiento fisiátrico está basado en un plan definido. El plan debe considerar la prevención de las discapacidades secundarias y de un entrenamiento funcional. la gravedad. rodillas y tobillos. higiene articular. estimular las diferentes etapas de desarrollo y prevenir las complicaciones. por lo menos dos veces al día y cuidados posturales. ortopédica y vesical constituye la base para un apropiado programa de prevención. El trabajo debe ser realizado por un equipo multi-profesional. según magnitud del defecto y nivel de desarrollo del niño. ORIENTACION A LOS PADRES Es importante comenzar explicándoles precozmente la naturaleza del cuadro. con el manejo familiar e indicaciones de medidas generales de estimulación. cuya coordinación debe ser realizada por un médico fisiatra. donde los padres acuden con sus hijos para aprender el manejo postural y de movilizaciones. dependiendo del nivel de la lesión y adaptación de mobiliario. Las medidas de prevención de contracturas del tejido blando deben iniciarse desde el período de recién nacido. que implica movilización de las articulaciones comprometidas. con la participación de diferentes médicos especialistas y profesionales de colaboración médica. En esta etapa están indicados los tratamientos ortésicos básicos (termoplásticos) necesarios para prevenir posturas viciosas de caderas. MEDIDAS PREVENTIVAS PRECOCES La evaluación precoz y periódica de la función motora. adaptado a cada paciente. además de los problemas sociales derivados de la incontinencia de orina. Se recomienda que este manejo sea completado y perfeccionado en programas de atención básica que consisten en trabajos grupales. Complicaciones urológicas: Un mal manejo de la vejiga neurogénica puede llegar a conducir a una Insuficiencia renal. Así como destacar los aspectos fundamentales de cuidado y prevención de complicaciones secundarias y la forma cómo diferentes factores interactúan entre sí (ejemplo: Obesidaddeambulación. compromiso renal).

se inicia la bipedestación con órtesis y mobiliario adaptado (alrededor del año). El pronóstico de marcha en cada paciente va a depender de algunos principios: o Principios no modificables: • CI del Niño • Nivel de lesión neurológica: la marcha en cuatro tiempos no es posible si no existe flexión de cadera voluntaria. Mantener educación permanente a los padres en relación al manejo vesical. La fuerza del cuádriceps es fundamental para el pronóstico de la marcha a largo plazo. según nivel y condiciones generales. según nivel de la lesión y su evolución. intestinal. Controles radiológicos. Entre los 2 a 4 años de edad Se continúan reforzando logros anteriores junto a un adecuado apoyo familiar. controlando periódicamente al paciente. Supervisar los controles periódicos con urólogo. 2. el niño debe estar caminando o lograr desplazamiento independiente en silla de ruedas. - 3. que pueden requerir tratamiento quirúrgico. La marcha pendular no es rentable y deja de poder realizarse en la segunda década de vida.V.- - Especial cuidado debemos tener con la patología de caderas. Pesquisa y detección precoz de déficit sensoriales (visual. Inicio de control bacteriológico de orina bi o trimestral. tobillos.D. Junto con prevenir y tratar posturas viciosas y otras complicaciones. según nivel funcional. tanto clínicamente como con radiología cada 4 a 6 meses. el más frecuente. El tipo de órtesis inicial generalmente es más alto que lo que requerirá el niño a futuro. etc). según evolución. y auditivo). según edad. Entre el primero y segundo año de edad. e importancia del apoyo ortésico. Entre los 5 a 8 años En esta etapa. Control de condiciones osteoarticulares que pueden requerir tratamiento quirúrgico (caderas. Controles radiológicos. Reforzar tren superior. derivación a urólogo para el inicio del estudio de la vejiga neurogénica y su manejo. con el fin de otorgar mayor estabilidad e iniciar marcha en paralelas. o Principios modificables: • Obesidad • Desmotivación • Costumbres sedentarias • Colaboración familiar . Estimular independencia en A. Control de condiciones osteo-articulares. 4. Manejo intestinal para crear un hábito de evacuación socialmente aceptable y evitar constipación.

y favorecida por la presencia de obesidad. Reforzar independencia en traslados y viajes. La rehabilitación postoperatoria debe ser planificada con anterioridad.. para prevenir deformidades paralíticas. a fin de evitar el riesgo de fracturas. independencia en A.Entre los 9 a 15 años Monitorizar cambios relacionados con el crecimiento y desarrollo. manejo de complicaciones del aparato locomotor. Evaluación psicológica para definir asistencia a escuela normal o diferencial. y comenzar terapias fisicas precozmente. Inicio de programas destinados al autocuidado. 3 a 4 semanas en e caso de cirugía sobre partes blandas y de 6 a 8 semanas en cirugía sobre tejido óseo. tanto a nivel de aparato osteoarticular. autocateterismo vesical. para reforzar algún objetivo terapéutico específico. Reingresos periódicos a tratamiento. que se observa con cierta frecuencia. Deformidades óseas presentes al nacimiento. y pie plantígrado. como: marcha. considerado fundamental en el logro a largo plazo de los objetivos de rehabilitación.. Este programa incluye autocuidado de piel. disreflexia simpática). 5.V.D. Evitar la pérdida de la marcha. separación epifiseal. postoperados.- - Énfasis en orientación escolar. INDICACIONES QUIRÚRGICAS GENERALES Restablecer el balance muscular. etc. Orientación vocacional Seguimiento - CIRUGÍA ORTOPEDICA En términos funcionales. La inmovilización postoperatoria debe ser mínima. Liberación de contractura de tejidos blandos. Los requisitos posturales para alcanzar este objetivo incluyen simetría de columna y caderas. especialmente alrededor de los 15 años. de manera de contar con tratamientos de órtesis necesarios. evitar posiciones viciosas. especialmente en el caso de desbalances musculares a nivel de caderas. como sexual. emocional y funcional. para optimizar los resultados de la cirugía. bipedestación y marcha estable y funcional. según coeficiente intelectual. detección de complicaciones y conducta inmediata (espasticidad. el objetivo de la cirugía es otorgar un alineamiento musculoesquelético adecuado para una sedestación. elección de los tiempos adecuados. reforzar horarios de evacuación intestinal. ausencia de limitaciones significativas de rango articular de caderas y rodillas. estasis urinario con infección y formación de cálculos y regresión en regulación vesical. de preferencia en niños con lesiones altas. las cuales ocurren con mayor frecuencia en articulaciones de caderas y tobillos. . Es muy importante la programación cuidadosa de la cirugía. como el pie bot. manejo de escaras.

y no sólo un buen índice de sobrevida. sino también una calidad de vida mucho mejor. Esto nos permite actualmente mirar con más optimismo el futuro de los niños que tienen esta compleja patología. ver el capítulo correspondiente a vejiga neurogénica).TRATAMIENTO UROLOGICO Sus objetivos básicos son la preservación de la función renal y la adaptación social (para más detalles sobre estos aspectos. como hemos observado en nuestra experiencia. adecuado y bien coordinado de estos niños permite en la gran mayoría de los casos alcanzar un nivel adecuado de autosuficiencia. . CONCLUSIÓN El tratamiento oportuno. desplazamiento e integración.