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BASES CROMOSMICAS DE LA HERENCIA Introduccin Los cromosomas son las estructuras que contienen nuestros genes.

En cada clula de nuestro cuerpo hay entre 50.000-100.000 genes que se encuentran localizados en 46 cromosomas. Los cromosomas estn compuestos principalmente por protenas y cidos nucleicos. Los 3 millones de bases del genoma humano no aparecen en una nica fibra sino que estn separados en 23 trozos denominados cromosomas, los cromosomas son fibras de ADN pegado a protenas (histonas). Los humanos poseemos 22 cromosomas numerados denominados autosomas y dos cromosomas sexuales X e Y. Cada clula posee 2 copias de cada cromosoma numerado y un cromosoma X y otro cromosoma X o Y dependiendo de que sea mujer (XX) u hombre (XY). El ADN y las histonas se empaquetan en unidades de repeticin denominados nucleosomas. El ADN est estructurado en unidades llamadas genes, sintetizadores de protenas especficas cada uno de los cuales tiene entre 1.000-2.000 nucletidos. El ADN est formado por nucletidos, cada nucletido se compone de un grupo fosfato, un hidrato de carbono (desoxirribosa) y una base nitrogenada (adenina, timina, guanina, citosina). Watson y Crick descubrieron que la molcula de ADN est formada por dos cadenas o filamentos alargados que se enrollan formando una doble hlice. Las cadenas o lados de la hlice estn constituidos por molculas de fosfato o hidratos de carbono que se alternan, las bases nitrogenadas dispuestas en pareja representan los escalones. Cada base est unida a una molcula de azcar y ligada por un enlace de hidrgeno a una base complementaria localizada en la cadena opuesta: Adenina Timina, Guanina-Citosina. Para realizar una copia de la cadena, se deben extender las cadenas y se separan por sus bases y los nucletidos existentes en la clula se unen a su base complementaria formndose 2 cadenas nuevas cada una de ellas unidas a una cadena antigua. El ADN est enrollado alrededor de cada nucleosoma formando una estructura en forma de rosario. El ADN dirige la formacin de las protenas, cada protena est formada por polipptidos y cada polipptido est formada por aminocidos. Hay 20 aminocidos distintos, y el nmero y posicin de estos aminocidos en la protena determina la estructura y funcin de la protena. Las protenas son productos de los genes, un gen es un fragmento de ADN que codifica una protena. Existe un cdigo gentico mediante el cual el orden de las 3 bases nitrogenadas en el ADN determina la secuencia de aminocidos de la protena. La formacin de protenas a partir del ADN se produce de forma indirecta por medio del ARNm. El mecanismo es similar a la replicacin del ADN pero en vez de formarse una cadena complementaria de ADN se crea de ARN en la cual no hay Timina que es sustituida por Uracilo. ADN: Adenina-Timina, Guanina-Citosina ARN: Adenina-Uracilo, Guanina-Citosina La cadena de ADN se separa y una de ellas acta de molde para la formacin de la cadena de ARN con ayuda de la ARN polimerasa. Pgina 1 de 5

BASES CROMOSMICAS DE LA HERENCIA La formacin de ARN a partir de ADN se denomina transcripcin. La molcula de ARN se inserta en el ribosoma al tiempo que el ribosoma se desplaza a lo largo del filamento de ARN y antes de que finalice la lectura del ARN se puede insertar otro ARN. Los ribosomas estn formados por una protena y ARN recibe el nombre de poliribosoma o polisoma. El paso de ARN a protena se denomina traduccin y necesita de ARN t formado por un tripleta de bases y que se une un aminocido por el otro extremo. El triplete de bases del ARN m se denomina codn y el tripletes de bases complementarias del ARNt se denomina anticodn, cuando el codn y anticodn complementarios se unen en el ribosoma, el aminocido unido al ARNt se une al aminocido del ARNt predecesor en la cadena formndose as el polipptido. Va a ver un triplete de bases que da la orden para el inicio de la traduccin y otro triplete que da la orden de finalizacin. A lo largo de una secuencia de nucletidos que codifican polipptidos puede haber una o ms interrupciones formadas por secuencias de nucletidos que no codifican aminocidos denominadas intrones. Cuando se copia el ADN a ARNm estos intrones tambin se copian, pero en el ncleo se eliminan y el ARN resultante se exporta al citoplasma donde se inserta en el ribosoma. Estructura y funcin de los cromosomas Se denomina cromosoma a cada uno de los corpsculos en forma de filamento que existen en el ncleo de las clulas y controlan el desarrollo gentico del organismo. Tcnicas para observar los cromosomas: - Inhibidores del huso acromtico como colchicina o colcemid que detienen a las clulas en divisin durante la metafase. - Solucin hipotnica (baja concentracin de sal) que produce edema celular, rotura del ncleo y una mejor separacin de los cromosomas individuales. - Materiales de tincin que son absorbidos de diferentes formas por las distintas partes del cromosoma dando lugar a las bandas que ayudan a identificar a los cromosomas. Los cromosomas se analizan mediante la recogida de tejido fresco, generalmente sangre, cultivo de tejido (48-72 horas) y adicin de colcemid para detencin de la metafase, dispensacin del sedimento celular en un portaobjetos, rotura del ncleo celular con solucin hipotnica, tincin con un colorante nuclear especfico y fotografiado de los cromosomas. Los cromosomas se recortan de la fotografa y los 22 pares de autosomas se ordenan en funcin de la longitud colocando los cromosomas sexuales en la esquina derecha. Esta disposicin de los cromosomas es el denominado cariotipo. Una vez ordenados los cromosomas se clasifican en funcin del centrmero. Si se localiza cerca del centro del cromosoma se dice que el cromosoma es metacntrico, si est cerca del extremo se dice que es acrocntrico, y si est entre el centro y el extremo es Submetacntrico. El extremo de cada cromosoma se denomina telmero. El brazo pequeo se denomina p y el grande q. En los metacntricos donde los brazos son casi iguales se denominan p y q por convenio. En algunos cromosomas como 13, 14, 15 tienen muy pequeo el brazo p. el brazo q siempre est en la parte inferior y p en la superior. Cuando se tien los cromosomas se ven bandas claras y oscuras, el nmero ms alto de bandas est en el rea ms alejada del centrmero.

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BASES CROMOSMICAS DE LA HERENCIA Mediante el estudio de las bandas se detectan anomalas como delecciones, duplicaciones, etc. Las principales bandas estn numeradas 16q24 se identifica como: 4: cuarta banda 2: segunda regin Q: brazo largo 16: cromosoma 16 Anomalas estructurales de los cromosomas - Deleccin de un cromosoma: es cuando parte de un cromosoma se pierde. Puede ocurrir en cualquier cromosoma y banda, y puede ser pequeo o grande. - Duplicacin: es la repeticin de una seccin de un cromosoma. Una duplicacin es nombrada como trisoma parcial, ya que en una regin tiene 3 copias en vez de dos. - Cromosoma circular: puede ocurrir de dos formas: El final de los brazos p y q estn rotos y uno se pega al otro, como consecuencia se pierde informacin. Que el final de los brazos p y q estn pegados juntos y no haya prdida de informacin. - Translocacin de cromosomas: son partes del cromosoma que cambian de sitio - Inversin de un cromosoma: consiste en 2 roturas de un cromosoma. El rea entre las roturas se invierte, gira y se reinserta y las roturas quedan unidas al resto del cromosoma. Si incluye al centrmero se llama inversin pericntrica y si no paracntrica. Tcnicas de bandeo cromosmico El primer mtodo fue el de Quinacrina (bandas Q) para el que se necesita un microscopio de fluorescencia y su uso no est extendido ya. Otro mtodo es el de bandas Ginensa (bandas G), para lo cual se aplica una tincin de Giensa tras digerir las protenas cromosmicas con tripsina. Las bandas reversas (bandas R) requieren un tratamiento por calor y en ellas, este mtodo es muy til para la tincin de los extremos distales de los cromosomas. Las bandas C tien la heterocromatina, que suele localizarse cerca de los centrmeros y la tincin NOR marca los satlites y tallos de los cromosomas acocntricos. Las bandas de alta resolucin implican la tincin de los cromosomas en profase o metafase precoz y permite detectar anomalas que no se parecan con las bandas convencionales. Estructuras y funcin de un gen Gen: fragmento de ADN que codifica para una protena. Es la partcula de material gentico que determina la herencia de una caracterstica determinada o de un grupo de ellas. Los genes estn localizados en los cromosomas, en el ncleo celular y se disponen en lnea a lo largo de cada uno de ellas. Cada gen ocupa en el cromosoma una posicin o locus. En cada cromosoma el ADN es una molcula continua, alargada, simple y delgada, los genes son parte de ella. La cadena de ADN est formada por nucletidos y cada gen incluye muchos nucletidos. La secuencia de bases (A, T, G, C) determina las propiedades de un gen. Los genes ejercen sus efectos a travs de las molculas a las que dan origen. Su producto inmediato es ARN que es una copia del ADN excepto Pgina 3 de 5

BASES CROMOSMICAS DE LA HERENCIA que en vez de Timina ponen Uracilo, algunas molculas de ARN actan en el metabolismo pero la mayora dan lugar a protenas. Las protenas estn formadas por cadenas de aminocidos y la secuencia de bases presente en el ARN determina los aminocidos que forman la protena. Cambios en el ADN pueden provocar cambios en la protena lo que provocara cambios qumicos o estructurales en el organismo, ya que la secuencia de aminocidos de una protena dicta si forma parte estructural o tiene funcin enzimtica para las reacciones qumicas. Bases cromosmicas de la herencia La gentica es la ciencia que estudia la transmisin, expresin y evolucin de los genes, segmentos de ADN, que controlan el funcionamiento, desarrollo, aspecto y conducta de los organismos. La gentica es la ciencia que se ocupa de la herencia y la variacin de las especies. El ADN en combinacin con una matriz proteica forma nucleoprotenas que se organizan en estructuras denominadas cromosomas que se encuentran en el ncleo de las clulas. Los genes forman parte de los cromosomas. El ADN tiene capacidad de autorreplicacin, algunas veces tiene capacidad de cambio espontneo en el ADN denominada mutacin, alterando las instrucciones codificadas. El resultado de una mutacin se manifiesta en un cambio fsico o algn otro rasgo detectable denominado carcter. Un gen puede cambiar en dos o ms formas alternativas denominadas alelomorfos o alelos. Cada gen ocupa una posicin especfica en un cromosoma, denominado locus gentico (loci). Todas las formas allicas de un gen se encuentran en la misma posicin. - Gentica clsica o mendeliana: basada en la observacin a partir del fenotipo (cualquier caracterstica detectable o distintiva del organismo) el fenotipo es el resultado de la manifestacin de genes que se expresan en un medio ambiente especfico. El genotipo se corresponde a todos los genes que posee un ser vivo. Los genotipos pueden ser: Homocigotos: la unin de gametos que portan alelos idnticos producen un genotipo homocigoto: un homocigoto solo produce un tipo de gameto. Lnea pura: grupo de individuos con informacin gentica similar, a menudo se le da el nombre de linaje, cepa, variedad o raza. Produce una poblacin homocigtica en casi todos los loci. El apareamiento entre individuos homocigticos de una cepa produce descendencia homocigtica similar a los precursores. Heterocigticos: la unin de gametos que portan diferentes alelos produce un genotipo heterocigtico. Los diferentes tipos de gametos son originados por individuos heterocigticos. - Gentica molecular: se basa en que a partir del aislamiento del gen en la cadena de ADN se localizan genes en esos fragmentos y se ve qu expresan. La teora cromosmica de la herencia seala que los genes estn situados sobre los cromosomas y ordenados de forma lineal. El lugar que ocupa cada gen se denomina locus o loci (en plural).

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BASES CROMOSMICAS DE LA HERENCIA La mayora de clulas presentan 2 juegos de cromosomas se les llama clulas diploides (somticas) y otras un solo juego de cromosomas denominadas haploides (sexuales). Cada miembro de la pareja cromosmica procede de un progenitor. A los miembros de un mismo par cromosmico se les denomina homlogos y al conjunto de todos los cromosomas cariotipo. Trastornos o alteraciones genticas. Mutacin: son alteraciones al azar del material gentico suponen deficiencias y pueden llegar a ser letales. Provocan variabilidad gentica a la poblacin, las mutaciones producen la evolucin de las especies. Las mutaciones pueden aparecer espontneamente o pueden ser provocadas artificialmente mediante radiaciones o sustancias qumicas, que son denominados agentes mutgenos. Tipos de mutaciones: - Mutaciones genticas: alteraciones de la secuencia de nucletidos de un gen. - Mutaciones cromosmicas: alteraciones de la secuencia de genes de un cromosoma. - Mutaciones genmicas: alteraciones en el nmero de cromosomas Las causas de las mutaciones pueden ser muy variadas y aunque pueden ser errores que se producen en la transcripcin o traduccin tambin pueden ser debidas a agentes mutagnicos: - Las radiaciones mutgenas: se distinguen 2 tipos segn sus efectos: Radiaciones no ionizantes: son las ultravioleta, acta sobre el ADN activando algunos de los e- de sus componentes y esto da lugar a mutaciones genticas. Radiaciones ionizantes: entre ellas los rayos X, pueden llegar a romper los anillos o incluso romper los enlaces fosfodiester, y por tanto los cromosomas. - Sustancias qumicas mutgenas: como sustancias cancergenas, alimentos, pesticidas. Todas las sustancias actan reaccionando con el ADN y provocando 3 tipos de alteraciones: Modificacin de bases nitrogenadas Sustitucin de una base por otra anloga Intercalacin de molculas

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