Distrofia Musculara Sub denumirea de distrofie musculara sunt reunite un grup de boli musculare progresive, non-inflamatorii, fara o patologie

a nervilor centrali sau periferici. Boala afecteaza muschii, producand degenerarea definitiva a fibrelor, dar fara dovezi de aberatii morfologice. Progresele in metodele de biologie moleculara au aratat ca la baza distrofiei musculare stau defecte genetice in codarea unei proteine musculare scheletice - distrofina. Aceste defecte determina diferitele prezentari asociate de obicei cu distrofia musculara, precum slabiciune musculara si pseudohipertrofie (falsa hipertrofie musculara prin care se realizeaza o crestere in volum a muschiului prin infiltrare fibrograsoasa, insa cu o valoare functionala redusa). Proteina distrofin se gaseste de asemenea in inima si in creier (ceea ce determina un usor retard mental asociat cu aceasta boala). Desi e ista mici variatiuni, toate tipurile de

distrofie musculara au in comun slabiciunea musculara progresiva ce tinde sa apara dinspre pro imal spre distal (de e emplu dinspre umar spre degete), desi e ista niste miopatii rare ce determina preponderent slabiciunea muschilor distali (indepartati, de e emplu muschii degetelor). Scaderea fortei musculare la pacientii afectati poate compromite posibilitatea acestora de a se deplasa, si in cele din urma, functia cardiopulmonara. !n plus, pot sa apara contractura structurala a tesuturilor moi si deformarea spinarii datorita posturii defectuoase cauzate de slabiciune musculara si deficit in mentinerea echilibrului, iar acestea pot compromite in continuare calitatea si durata vietii. Alterarea anatomiei determina dificultati in deplasarea normala, purtarea de incaltaminte si transferul bolnavului in si din fotoliul rulant. "data ce sunt constransi la folosirea fotoliului rulant, pacientii cu distrofie musculara dezvolta oscolioza (deviatie laterala a coloanei vertebrale) rapid progresiva, care

determina o afectare a volumului pulmonar functional. !ntr-un pacient cu un sistem cardio-pulmonar de#a slabit, aceasta reducere a volumului pulmonar poate deveni fatal. Scopul tratamentului ortopedic este deci mentinerea si prelungirea capacitatii de miscare a pacientului pentru cat mai mult timp posibil si stabilizarea spinarii. !ncidenta depinde de tipul de distrofie musculara, cea mai frecventa fiind distrofia musculara Duchenne, in care defectul de gaseste pe cromozomul $ ($lin%ata) si afecteaza unul din &'(( de baieti. Distrofia musculara Bec%er este a doua cea mai frecventa, cu o incidenta de un caz la &(.((( de baieti nascuti vii. Alte tipuri de distrofie musculara sunt rare, insa e ista ) boli clasificate ca distrofii musculare si peste *(( de boli similare distrofiei musculare. +lasificarea distrofiilor musculare se face in functie de prezentarea clinica, de patologie si de tipul de transmitere