En 1938, Henry Turner describió un síndrome consistente en baja estatura, bajo desarrollo sexual, cuello corto y cubito valgo

encontrado en siete mujeres. En su opinión esto se debía a una insuficiencia hipofisiaria. El síndrome de Turner es un trastorno cromosómico asociado a una ausencia parcial o completa de un cromosoma X. Los hallazgos clínicos son heterogéneos y las anomalías físicas típicas con frecuencia son leves o están ausentes. Por la ausencia de éste segundo cromosoma X, las mujeres con síndrome de Turner no desarrollan los ovarios. Sin embargo las estructuras genitales externas e internas se desarrollan con el patrón femenino. Por ésta razón, tienen trompas de falopio, útero, cuello uterino y vagina normales. Otras manifestaciones viscerales (anomalías óseas, linfedema, sordera, y afectación gastrointestinal, tiroidea y cardiovascular) son menos comunes pero deben tenerse en cuenta al momento del diagnóstico y ser objeto de seguimiento en la edad adulta. La monosomía del cromosoma X es responsable de menos de la mitad de los casos de síndrome de Turner y una gran mayoría de casos están causados por la presencia de mosaicismo y/o un cromosoma X o Y anómalo. Durante la gestación, las formas típicas con malformaciones pueden diagnosticarse mediante ecografía, mientras que las formas leves no asociadas a malformaciones se descubren fortuitamente en una amniocentesis realizada para otra indicación (por ejemplo, una edad materna avanzada). Con respecto a las manifestaciones otológicas en el síndrome de Turner, se han descripto casos de alteraciones en oído externo, medio e interno. Oído externo .- De acuerdo con Stratton, el 16% de los casos de síndrome de Turner, tienen alguna deformidad del pabellón auricular o el meato. Según Watkin, el 58% tienen malformación en oído externo. La mayoría son simétricos. Oído medio.- Todos los pacientes con síndrome de Turner tienen en el momento de la consulta o tuvieron desde la infancia temprana ataques de OMA a repetición. Oído interno .- Watkin encontró evidencia de pérdida de audición de tipo perceptivo en 10 de los 24 casos examinados. Todas fueron progresivas. No hubo ningún caso de hipoacusia perceptiva congénita. La calidad de vida y la integración social son mejores cuando la pubertad no se induce demasiado tarde y en ausencia de cardiopatías y de sordera. La sordera puede conllevar dificultades de aprendizaje y, en la edad adulta, la esterilidad tiene un efecto negativo en la calidad de vida. El pronóstico depende de la presencia de cardiopatías, obesidad, hipertensión arterial y osteoporosis, de ahí la necesidad de un seguimiento a largo término.

evitación de la mirada. Pero un defecto en este gen hace que una persona produzca poco o nada de dicha proteína. El déficit intelectual oscila entre problemas leves de aprendizaje con un CI normal y un déficit intelectual grave. la enfermedad aparece en la infancia con retraso en el desarrollo (retraso motor y/o del lenguaje) y en un 50% de las mujeres. No existe una manera de corregir o eliminar las demás expansiones del CGG que causan el síndrome de cromosoma X frágil. Entre las mujeres con premutación. de 1 a 5 experimenta falla ovárica prematura. el trastorno intelectual se da asociado a problemas de comportamiento y/o a rasgos dismórficos. Esto resulta en el síntoma de X frágil.Los portadores del cromosoma X frágil pueden tener otros síntomas. ansiedad y comportamiento agresivo. La enfermedad es causada por un gen específico. También pueden estar presentes: trastornos del estado de ánimo. En los hombres. articulaciones hiperextensibles en los dedos. los trastornos intelectuales y de comportamiento son leves y suelen consistir en problemas emocionales y de aprendizaje. y puede incluir problemas con la memoria de trabajo y la memoria a corto plazo. Normalmente. escaso contacto visual. El comportamiento tipo autista puede incluir: aleteo de manos. El número de expansiones de CGG puede aumentar cuando el gen se trasmite de una a otra generación. sinusitis y convulsiones. pies planos. frente y orejas prominentes. En las mujeres. la función ejecutiva. y las habilidades matemáticas y visuo-espaciales. Los rasgos físicos son leves en ambos sexos y pueden incluir: cara estrecha y alargada. El tratamiento se enfoca en aliviar los síntomas y maximizar el potencial del niño. El SXF se presenta con un fenotipo clínico variable. defensa táctil y conducta desinhibida. También pueden observarse: otitis recurrente. lo que aumenta la posibilidad de desarrollar la mutación del cromosoma X frágil. el gen produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral. y macroorquidismo. morderse las manos. hay un mayor riesgo de sufrir otros problemas neurológicos llamados síndrome del cromosoma X frágil con temblor/ataxia . Las anomalías en el comportamiento varían entre leves (inestabilidad en el estado de ánimo) y graves (autismo).El síndrome X frágil es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria.

la mutación es diferente en cada familia. Afecta a distintas estructuras. Esto se conoce como expresión variable. ojos. una proteína que es parte importante del tejido conectivo. tanto superiores como inferiores. Esta variabilidad es llamada "heterogeneidad alélica". oftalmológicas y pulmonares. Se nace con el Síndrome de Marfan. rotura de paredes arteriales. los hijos de una persona que tiene el Síndrome de Marfan tienen un 50 por ciento de probabilidades de heredar la enfermedad. . Se estima que el 25 por ciento de los casos de Marfan se deben a una mutación espontánea al momento de la concepción. se produce un nuevo gen defectuoso durante la formación del espermatozoide u óvulo (mutación). El FBN1 codifica una proteína llamada fibrilina. aunque puede ser que no se le diagnostique hasta más tarde. Los científicos aún no logran entender por qué ocurre esta expresión variable en las personas con Marfan. que es esencial para la formación de fibras elásticas del tejido conectivo. El gen defectuoso puede ser heredado. En ocasiones.El síndrome de Marfan es una enfermedad sistémica del tejido conectivo. Sin el soporte estructural de las fibras elásticas. muchos tejidos presentan una debilidad que puede conducir a distintas consecuencias (p. corazón y vasos sanguíneos. caracterizada por una combinación variable de manifestaciones cardiovasculares. y es la responsable de que un mismo gen produzca diferentes mutaciones.e.000 de tener un niño o niña con Síndrome de Marfan. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Esta enfermedad es causada por un defecto (mutación) en el gen que determina la estructura de la fibrilina. Aún cuando todas las personas con el Síndrome de Marfan tienen un defecto en el mismo gen. pero dos padres que no están afectados tienen una probabilidad de uno entre 10. lo que implica que el gen defectuoso se manifiesta de manera diferente en las personas afectadas. Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante que se asocia al gen FBN1 del cromosoma 15. músculoesqueléticas. incluyendo esqueleto. pulmones. formación de aneurismas). no todas las personas experimentan las mismas manifestaciones clínicas o con la misma severidad.

no hay pruebas de laboratorio que den el diagnóstico. narinas antevertidas (puente nasal ancho). nariz pequeña y respingada. siendo el diagnóstico menos dificultoso si el paciente presenta asociado retardo mental y retardo del crecimiento. Los pacientes con este síndrome pueden presentar pestañas largas. estrabismo y problemas respiratorios entre otros. ángulos bucales hacia abajo. labios finos. anormalidades de miembros superiores. aumento del vello corporal. genitales pequeños. Para lograrlo tienen mucha importancia los signos faciales. trastornos de la alimentación. microcefalia (diámetro de la cabeza pequeño). Es necesario destacar que existen 3 tipos de Síndrome de Cornelia de Lange que varían de grados leves a grados graves y asociados o no con anormalidades cromosómicas y/o con sustancias que pueden dar malformaciones . malformaciones cardíacas. sordera. mentón pequeño. inserción posterior del cabello baja. manos y pies chicos. Cornelia de Lange realizó una publicación donde vinculaba ciertos signos y síntomas que abarcaban variables grados de retardo mental. Diagnóstico Es clínico. deformidades en manos y pies. Existe en algunos pacientes limitación a la extensión de los codos.La Dra. miopía. El Síndrome de Cornelia de Lange puede asociarse a reflujo gastroesofágico. dientes espaciados. En los varones puede presentar criptorquidia. Llanto de tono bajo y en algunos casos ombligo pequeño. retardo del crecimiento y rasgos faciales determinados.

Retraso mental (aproximadamente en el 90%) variable generalmente de leve a moderado. puede ser tanto del materno como del paterno. normalmente umbilical o escrotal. momento de la concepción. charlatanes. Normalmente tienen excelente memoria visual (especialmente de rostros) y auditiva. Aparición de hernias. Está constituido por un conjunto de signos.000 Lleva el nombre en neocelandés John que observó las Las que se las características "más síndrome no significa que faciales de "diablillo o origen genético pero no hereditario. alarmas. etc. Suelen tener bajo peso al nacimiento y poca ganancia de peso en los primeros meses de vida. Los problemas cardíacos (aproximadamente en un 80% de los casos) pueden variar desde simples soplos hasta estenosis aórtica y/o pulmonar. pero "que tenga el tiene que tener todo". Rasgos duende". quien fue el primero características del Síndrome. Retraso madurativo variable en sus diferentes etapas. La hiperacusia (mayor sensibilidad a los ruidos) los hace taparse los oídos según el volumen y tipo de sonidos (sirenas. La hipercalcemia (calcio elevado en sangre) que a veces ocurre en la niñez. no temen a los extraños y su riqueza en el vocabulario los hace tener más amistades con adultos que con sus pares. nariz respingada.El Síndrome de Williams es un raro desorden genético con frecuencia no diagnosticado. . con frente amplia. características y síntomas médicos específicos que se produce por la ausencia de una porción de uno de los dos cromosomas número 7. Dicha ausencia es de ya que se produce en el ocurre "al azar" en cada 20. homenaje al médico Williams. boca amplia y labios gruesos en los que poseen ojos claros se suele observar una forma de estrella en el iris. así como vómitos o constipación. mencionan a continuación son comunes". y aproximadamente uno de nacimientos. Tanto en la pubertad como en la madurez el encanecimiento suele ser prematuro.). Su personalidad se conoce como "para animar fiestas": son amistosos. suele desaparecer aproximadamente a los 5 años de edad.

En la segunda predominan los síntomas de impulsividad e hiperactividad. Las conductas en cuestión varían en intensidad pero no en calidad con respecto a lo normal. y que le demandan un esfuerzo mental. desde niños que manifiestan simplemente inquietud motora cuando deben permanecer sentados a la hora de comer o cuando deben hacer tareas escolares. y significa excesiva actividad motora La hiperactividad tiene grados de severidad. Impulsividad es el actuar antes de pensar. por la presencia de 3 síntomas: hiperactividad. falta de atención e impulsividad. Es importante tener en cuenta que hay muchos niños con severos problemas de atención que no tienen historia de hiperactividad. La falta de atención esta referida a la presencia de periodos cortos de atención (atención sostenida) y se manifiesta en aquellas actividades que no gratifican al niño de manera inmediata. estos niños las presentan frecuentemente. Hiperactividad es sinónimo de Hiperkinesia. habitualmente. hasta aquellos que están en actividad permanente aún cuando miran televisión. y la tercer variante es mixta (se ven todos los síntomas).El Síndrome de Déficit de Atención-Hiperactividad es un síndrome de la conducta que se caracteriza. Esto es. las conductas que niños normales tienen a veces. . En la actualidad se reconocen 3 variantes de este síndrome en la primera predominan los problemas de atención por sobre la impulsividad o hiperactividad.

a esta retención de líquidos se la denomina edemas. El edema se da secundariamente a la pérdida de proteínas por orina. A su vez el niño se presenta decaído. En este síndrome se destaca la retención de líquidos en el cuerpo notándose más a nivel de los párpados y miembros inferiores. El síndrome a cambios mínimos constituye aproximadamente el 85% de los casos de S. Nefrótico.El Síndrome Nefrótico es una enfermedad aún de causa desconocida que se caracteriza por la afectación renal que produce. Los niños que presentan Síndrome Nefrótico pueden presentar como complicaciones propias de la enfermedad Neumonías. En el transcurso del día el edema progresa hacia otras partes del cuerpo como miembros inferiores y región genital. Celulitis (infección bacteriana de la piel) y Peritonitis. A medida que el tiempo pasa. inapetente. La presencia de edemas es la manifestación inicial en más del 90% de los casos. El niño presenta sus párpados "hinchados" y puede aparecer un rápidos aumento de peso a expensas de la retención hidrosalina característica de esta enfermedad. La edad de mayor presentación del Síndrome es la comprendida entre los 2 y 6 años. Lo mismo puede ocurrir en la cavidad peritoneal (que recubre los órganos abdominales) dando la llamada Ascitis. etc). resfríos. pero también hay casos en menores y mayores de dicho grupo etario. Es habitual tanto en el primer episodio como en las posibles recaídas la presencia de un cuadro de infección de vías aéreas superiores (catarro. . el resto (15%) presenta alteraciones más pronunciadas en la estructura renal y mayor compromiso clínico. puede referir dolor abdominal y disminución en la excreción de orina (oliguria). el edema puede ser generalizado y constatarse el aumento de peso pudiendo llegar a comprometer la mecánica respiratoria por presencia de líquido en las membranas que cubren al pulmón (Pleura) dando un derrame pleural.

Luego de este período de "regresión neurológica". en el año 1999. el cuadro clínico se "estabiliza" y las pacientes viven hasta la edad adulta sin lograr una mejora en los aspectos neurológicos. Zoghbi.000 niñas. o en los casos de aparición más temprana de la enfermedad directamente no la adquieren. No hay un tratamiento específico para las pacientes afectadas por Síndrome de Rett. fundamentalmente el de "autismo". de tipo repetitivo y sin un propósito definido. La enfermedad había sido descripta 30 años antes por el médico austriaco Andreas Rett. los casos familiares de Síndrome de Rett son extremadamente raros. Dicho de otra manera. es importante contribuir con todos aquellos aportes médicos disponibles a fin de enriquecer la calidad de vida de las pacientes. B. El Doctor Rett reconoció que la enfermedad es hereditaria dado que dos de sus pacientes eran hermanitas afectadas por la misma enfermedad. que se conoce con el nombre de mutación. la estimulación temprana . Se consideran normas generales de tratamiento y control el uso de eventual medicación anti-convulsivante. El comienzo de la enfermedad se presenta como un "freno" en estos progresos y en la pérdida de lo que habían aprendido. Las niñas pierden la capacidad de hablar. Hagberg y sus colegas. H. desarrollan un movimiento particular de las manos. en EEUU. Además. El descubrimiento que mutaciones en el gen MECP2 causan el Síndrome de Rett fue realizado por el grupo de investigación de la Dra. afecta una pequeña región del cromosoma X que es conocida con el nombre de "gen MECP2". A partir del año 1983 el Síndrome de Rett fue conocido internacionalmente gracias a la publicación de un trabajo médico que describió varios casos de la enfermedad. y fuera realizado por el Dr. En el 80% de las pacientes la enfermedad es causada por una rotura del ADN que está ubicada en un cromosoma llamado "X". alteraciones en el ritmo respiratorio y en la forma de caminar. Esta rotura del ADN. La mayoría de las pacientes tienen convulsiones. Sin embargo. El diagnóstico correcto del Síndrome de Rett puede no ser sencillo para el médico poco experimentado y es frecuente ver diagnósticos erróneos.El Síndrome de Rett es una enfermedad genética neurológica que afecta a una de cada 10. que puede ser constante.

Los síntomas pueden incluir adormecimiento. sensación de corriente. mano y dedos. fracturas. medio y anular. Cuando la presión es lo suficientemente elevada como para alterar la función del nervio. o una combinación de los tres. Los síntomas frecuentemente se presentan durante la noche pero también durante actividades en el día como conducir o leer el periódico. Un aumento de la presión en este túnel afecta la función del nervio. . sensación de corriente eléctrica y dolor en la mano y los dedos. y los músculos de la base del pulgar pueden atrofiarse. torpeza. o artritis -que pueden estrechar el túnel-. llamada tenosinovitis. sensación de corriente y dolor en el brazo. o pueden notar que se les caen las cosas. también mantener la muñeca en flexión por largos períodos. Los síntomas del síndrome del túnel carpiano usualmente son dolor.El síndrome del túnel carpiano es una condición generada por un aumento en la presión o atrapamiento de un nervio a nivel de la muñeca. índice. a través del cual pasa el nervio mediano y nueve tendones desde el antebrazo hacia la mano Está formado por huesos de la muñeca y el ligamento transverso del carpo. Algunas veces los pacientes notan una disminución en la fuerza del puño. es posible sentir adormecimiento. Usualmente la causa es desconocida. puede haber una pérdida permanente de la sensibilidad. luxación articular. En casos muy severos. La compresión del nervio puede desarrollarse por distintos motivos: inflamación de la vaina de los tendones flexores. Hay un espacio en la muñeca llamado túnel carpiano. El adormecimiento ocurre más frecuentemente en los dedos pulgar. adormecimiento.

4. facies anchas. hipertelorismo moderado a severo. entre otras). 3. . 2Malformaciones congénitas: fisura labial o palatina. 1. cifosis. queratoquistes odontogénicos múltiples.Es un desorden clínico-patológico hereditario de carácter autosómico dominante bien reconocido y de expresión variable. marcada sindactilia de los dígitos. 6. marcada deformación pectoral.Otras alteraciones esqueletales: deformación de sprengel. defectos de modelaje de manos y pies. Es de alto interés medico por el riesgo de carcinomas en piel. y una gran variedad de malformaciones esqueléticas (prognatismo.Macrocefalia determinada después de ajustar para la edad. amplia raíz nasal. 5. que tienden a volverse malignos con la edad (nevos de células basales).Fibroma de ovario. espina bífida. hipertelorismo. o radiolucides de forma de llamas en las manos o pies.Anomalías radiográficas: puente en silla turca. El síndrome se caracteriza por múltiples nódulos cutáneos en piel no expuestas al sol y también en piel de la cara. fusión o elongación de los cuerpos vertebrales. prominencia frontal.Meduloblastoma. En la mayoría de los casos se manifiesta a temprana edad o cerca de la pubertad afectando más a raza blanca y ambos sexos. anomalías vertebrales tales como hemivértebras.

Un factor que parece ser común a todos los casos es un fallo en el desarrollo de la normal organización de la actividad eléctrica cerebral. como puede ser un tumor cerebral. el Síndrome de Down y la Hidrocefalia Congénita. en el déficit o dependencia de la pirodoxina. : en la fenilcetonuria. o a malformaciones cerebrales. un traumatismo. como la asfixia. La edad de aparición de los espasmos. o una lesión cerebral causada por meningitis o infecciones intrauterinas. . pero se han informado casos tan tempranos como el periodo neonatal. Durante el periodo de tratamiento con corticoides. normalmente está entre los 3 y los 8 meses.Los espasmos infantiles son una forma de convulsiones mío clónicas generalizadas que aparecen en la infancia. Son muy raros los espasmos infantiles producidos por lesiones cerebrales focales. También pueden ser debidas a una alteración del metabololismo de las neuronas inmaduras por Ej. Aproximadamente el 50 % de los lactantes tienen una historia previa de complicaciones peri natal. en las lipidosis cerebrales o en las hipoglucemias graves. y que normalmente están asociadas a un patrón característico de EEG. a los 2 años de edad. El desarrollo puede haber evolucionado normalmente hasta la aparición de las crisis. que deben ser tratadas rápidamente con antibióticos. Pueden aparecer después de una anoxia cerebral (especialmente después de la asfixia neonatal). hipsarritmia. o puede haberse producido un retraso temprano del mismo. y otros tardíos. el Síndrome de Aicardi. los niños deben ser observados por si hubiera infecciones bacterianas. Fisiopatología y Etiología. Los espasmos infantiles constituyen una reacción inespecífica de la corteza cerebral inmadura a una lesión o las alteraciones del crecimiento y desarrollo. los traumatismos intra parto y la meningitis. Es frecuente el retroceso en aquellos niños que inicialmente evolucionan con normalidad. como las que aparecen en la esclerosis tuberosa.

Por lo menos dos superficies mucosas deben estar afectadas. ocurre gran inflamación de la mucosa bucal. fiebre. especialmente cuando se vuelve a asociar el medicamento que precipitó el cuadro. Durante su evolución. la oral y la conjuntival o genital para que podamos considerar el diagnóstico de esta enfermedad. penicilinas. anticonvulsivantes (Difenilhidantoína y carbamazepina). erosión de las lesiones con ulceraciones y costras. malestar general y postración. afectando toda la superficie corporal. barbitúricos y derivados de la butazona. incluyendo mucosas. Ocurre con ampollas e importante pérdida epidérmica. Las lesiones de las mucosas pueden persistir durante meses. especialmente cuando existe afectación pulmonar.Corresponde a un dramático conjunto de síntomas y signos caracterizado por lesiones de piel y mucosas. palmas y plantas pero respetando el cuero cabelludo. Puede ocurrir conjuntivitis severa y/o úlceras corneales que pueden dejar secuelas como cicatrices de la córnea y hasta ceguera. Usualmente ocurre después de una infección del tracto respiratorio superior y se ha asociado a infecciones por un microbio llamado Mycoplasma neumoniae y a la ingestión de algunos medicamentos. En aproximadamente 20 % de los pacientes la enfermedad recurre. La tasa de mortalidad es elevada. llegando hasta a 10 % de los casos durante la fase aguda. que pueden conducir a malnutrición y deshidratación. El signo clínico primordial corresponde a lesiones rojizas papulares que se expanden en la periferia con una vesícula central tipo (Diana). . que puede llegar a ser terrible. tales como: sulfas.

falta de equilibrio. síndrome de ventilación reducida. . cansancio. disfunciones del sistema nervioso. desarrollo motriz. La característica principal es una necesidad involuntaria de comer constantemente. crecimiento.resulta condición de por vida. Anormalidad congénita. cambios poco pronunciados en la apariencia física. Prader. Labhart en el año 1956. poca sensibilidad al dolor. la cual. unida a una necesidad de calorías reducida. presente en cualquier raza y en ambos sexos. variaciones en la temperatura corporal. siendo necesarios cuidados intensivos (90%) y alimentación asistida. incapacidad para mantener la postura en cabeza y extremidades. débil coordinación. pobres reflejos al succionar. Aún así. fatiga. motricidad general. debilidad de la musculatura principal. excesivo deseo de dormir. hipotonía. A. los problemas persisten durante toda la vida y es muy raro que los individuos afectados logren una vida independiente con éxito. con bajo peso.El afectado se presenta tras escaso movimiento intrauterino y parto normal. amenorrea. No hay razones conocidas para este accidente genético complejo que afecta el apetito. metabolismo y las funciones cognoscitivas. lleva a la obesidad.El Síndrome de Prader Willi fue descrito por los Drs. no desarrollo de las características sexuales (criptorquidia y/o hernias inguinales. peligrosa para la supervivencia del afectado. manos y pies pequeños. Willi y A. hipogonadismo e hipogenitalismo. lenguaje. H. funciones motoras. letargia. Tienen bajo tono muscular. y presentan problemas de salud y de comportamiento característicos. llanto escaso y débil. infertilidad). inhabilidad para el vómito (66%). no hereditaria . dificultad en secreciones. hipogenitalismo y apetito escaso. detectable (50%) en el par masculino del cromosoma número 15.

. La Inflamación (y consecuente destrucción) de estas estructuras se traduce clínicamente en síntomas derivados del déficit secretorio (sequedad de los tejidos). El permanente refinamiento de los tratamientos locales (lágrimas y salivas artificiales. suelen ser atribuidos a "depresión" o "psiconeurosis"No se conocen en el presente las causas (y por lo tanto la curación) del Síndrome de Sjógren. "no poder curar no significa no poder tratar". lubricantes vaginales. Por el contrario. Específicamente se desconoce que factor o factores provocan la aberración del sistema inmune que genera a su vez el compromiso de múltiples órganos (glandulares y no glandulares) y como en otras afecciones reumáticas crónicas. las glándulas de secreción externa (sobre todo lagrimales. Si bien se trata de un desorden sistémico (de todo el organismo). salivares. una de aquéllas enfermedades diagnosticadas con menor frecuencia. emolientes cutáneos. ojos irritados y fatiga severa.) alivio los síntomas y previene o reduce el daño de tejidos nobles (por ejemplo la córnea y otros membranas oculares). Los síntomas pueden ser insidiosos y sutiles y considerados triviales por familiares y médicos o "secundarios a la edad". La presencia de sequedad bucal. El SS ya no es considerado como una rareza médica. el SS es. se estima que afecta a una persona de cada 100 a 300 (predomina en mujeres mayores de cuarenta años)Siendo por lo tanto. nasales) y las articulaciones y músculos se afectan con predilección.El Síndrome de Sjögren (SS) es una afección inflamatoria crónica secundaria a una alteración del sistema inmunológico. sorprendentemente. una de las enfermedades reumáticas más comunes. etc.

apareciendo alrededor de los 20 a 40 años de edad. Se observa con mayor frecuencia en las mujeres.El Síndrome de Cushing es un conjunto de manifestaciones clínicas producidas como consecuencia de la exposición prolongada y elevada a cantidades excesivas de corticoides. Otra causa de relativa frecuencia está representada por la excesiva producción de esas sustancias en las glándulas suprarrenales. la cual representa una alteración en los mecanismos normales de formación de los corticoides. denominada enfermedad de Cushing. En la mayoría de los casos se produce como consecuencia de la administración en forma terapéutica de corticoides en cantidades muy por encima de las necesarias. .

php?lng=ES&Expert=908 http://www.nlm.ar/areas/des_social/discapacidad/documentos/discapacid ades_sindromes.com/su-salud-de-a-a-z/sindrome-del-cromosoma-x-fragil/ http://medicina.ufm.vidaysalud.gov/medlineplus/spanish/fragilexsyndrome.pdf .net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=558 http://www.orpha.buenosaires.gob.nih.orpha.php/S%C3%ADndrome_de_Marfan http://www.http://www.edu/index.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.html http://www.