114

Frecuencia y susceptibilidad de uropatógenos
Cuadro 4 Promedio global de susceptibilidad para todos los patógenos hallados Antimicrobiano Amikacina Ampicilina-sulbactam Ciprofloxacina Norfloxacina Ácido nalidíxico Cefotaxima Ceftriaxona Ceftazidima Cefuroxim Nitrofurantoína Porcentaje 93.8 97.9 58.7 63.2 19.2 68.4 58.1 14 23.8 48.4

Actualmente se reconoce la importancia de los estafilococos con las ITU. Staphylococcus aureus es un patógeno nosocomial no común; sin embargo, presenta una incidencia incrementada de infección en asociación con obstrucción de tracto urinario, neoplasma y manipulación (4); los ECN han sido reconocidos en su patogenicidad, Staphylococcus saprophyticus se manifiesta como una causa significativa de ITU (12,13). Localmente ha sido reportada una frecuencia de estafilococos en ITU de 12.8% (S. epidermidis 50%, S. saprophyticus 38% y S. aureus 12%) (14); en otro estudio fue determinada la presencia de microorganismos Gram positivos en 5.12% (S. saprophyticus 54.5%) (15); asimismo, indicados como ECN resultados variables con 23.4% (6) y 3.2% (9) de aislados en estudios de diversos países. En cuanto a la susceptibilidad para los aislados de E. coli, amikacina (98.5%) y ampicilinasulbactam (94%) mostraron ser las mejores alternativas terapéuticas; entre las cefalosporinas la más recomendable sería ceftriaxona (90%), y en cuanto a las quinolonas la de mayor susceptibilidad

fue ciprofloxacina (43.9%); correspondiente a las demás bacterias Gram negativas el mayor rendimiento se obtuvo con ampicilina-sulbactam (100%) en todos los casos. Existen reportes en los cuales se ha encontrado buena sensibilidad con amikacina (16-18) y ciprofloxacina (18-20) frente a E. coli; con respecto a este último antibiótico, esa condición difiere con lo hallado en este trabajo, por lo que mencionaríamos que sería apropiado moderar su uso para alargar su utilidad en el tiempo. Entre los cocos Gram positivos, los ENH mostraron alta susceptibilidad a cefotaxima (100%), amikacina (88.8%) y ampicilina-sulbactam (88.8%); para los estafilococos ampicilinasulbactam (100%) mostró la mejor actividad. Se ha reportado buena sensibilidad para los estafilococos utilizando ciprofloxacina a nivel local (19). Globalmente, ampicilina-sulbactam (97.9%) y amikacina (93.8%) serían los mejores antibióticos de elección para todas estas bacterias aisladas. El sulbactam es un compuesto que se une a las enzimas betalactámicas, las inactiva de manera irreversible y destruye la barrera enzimática de la bacteria. Cuando se combina con ampicilina, impide su destrucción por las betalactamasas. La actividad antibacteriana de amikacina se orienta fundamentalmente contra bacilos gramnegativos aerobios. En combinación con betalactámicos se puede lograr una sinergia de su actividad contra cocos Gram positivos. Respecto a los antimicrobianos específicos para bacterias en ITU, la nitrofurantoína presentó un mejor promedio (48.4%) que el ácido nalidíxico (19.2%) frente a todas las bacterias recuperadas. La nitrofurantoína ha sido reportada con buena actividad principalmente en el caso de E. coli (7,16-18); años atrás era comúnmente prescrito para la ITU y tenía buena efectividad, pero su uso disminuyó a causa de sus efectos secundarios y la aparición de nuevos antibióticos. Finalmente, señalamos que entre la variedad de factores que afectan la elección de los antibióticos para la ITU, la susceptibilidad de Vol. 19, No. 2, mayo-agosto de 2008

Proyecto PRONARES. Rev Hosp Clin Univ Chile 1998. Incidencia de E. 30:2975-9. Linder H. J Infect Dis 1988. Archer G. 2003. Correa N. 16:834-38. 17. Barriga ME. et al. de esta manera se contribuye a determinar estrategias apropiadas de tratamiento. Stamm W. Garza R. Stapleton A. 13. 10. Pérez J. Noble MA. Kalter-Leibovici O. VIII Congreso Peruano de Enfermedades Infecciosas y Tropicales. Lima. Lack of circuncision increases the risk of urinary tract infection in young men. Stamm WE. Rupp M. Clin Infect Dis 1994. BMJ 1999. 9:232-37. Staphylococcus saprophyticus as a cause of urinary tract infections. REFERENCIAS 1. 267:679-82. Riesenberg K. Arch Intern Med 1987. Infección urinaria. VIII Congreso Peruano de Enfermedades Infecciosas y Tropicales. Vera H. Yagupsky P. Grupo PRONARES. Colonization of the female genital tract with Staphylococcus saprophyticus. Tesis Tecnólogo Médico: mención en Laboratorio Clínico. Díaz MC. Vargas I. 20. Lab Acta 1994. Diagnóstico 1997. Leibovici L.115 Luján-Roca et al. 1991-1995. Gonzáles C. coli en infecciones urinarias y su respuesta a los antimicrobianos (experiencia del hospital San Gabriel 1994-1995). Peled N. Pozo G. 5. 1:268-80. Lincoln K. Weber G. Presencia y sensibilidad de microorganismos patógenos en urocultivos – Hospital de Apoyo Departamental Santa Rosa – Región Madre de Dios (enero – diciembre 2002). Pezzlo M. J Clin Microbiol 1992. 9. Apaza O. Blanco M. JAMA 1992. 14. Diagnosis and treatment of uncomplicated urinary tract infection. Torre V. Ríos S. Mertsola J. Cullas F. 36:29-31. Eur J Clin Microbiol Infect Dis 1997. 157:421-25. Ruuskanen O. 18:1-12. Perfil de sensibilidad y resistencia antimicrobiana en agentes causantes de infección del tracto urinario en el Hospital III de Puno de Essalud. Detection of urinary tract infections by rapid methods. Salinas B. Borer A. et al. UPCH. Miyahira J. 6. Lehtonen OP. 11:551-81. 16. Duffield L. West A. 127:1033-40. Al existir cambios en la etiología y susceptibilidad antibiótica. Determinación de la prevalencia de cocos Gram positivos en infecciones del tracto urinario. 147:345-7. Perú. Schlaeffer F. Peniche E. 11. Susceptibilidad ante diferentes antimicrobianos en aislamientos de Escherichia coli de infecciones urinarias ambulatorias en Santiago. Fica A. Kwan C. Rojas R. Salas R. Trucco O. Host-parasite interaction in the urinary tract. Ramírez P. 3:5-8. Orellana R. Kunin CM. J Clin Microbiol 1982. 2. 1998. 5:97-104. 40. Honkinen O. Alpert G. Ojeda A. Prado V. Urinary tract infections in females. 7. Soper A. 12. Hooton TM. Infect Dis Clin North Am 1997. Clin Microbiol Rev1988. V Congreso Peruano de Enfermedades Infecciosas y Tropicales. 18. Musayón J. Rev Med Chile 1999. Spach D. Pino A. Los principales agentes causales de infecciones urinarias en la mujer sexualmente activa. Trigoso C. 8. Marrie TJ. Jodal U. Lidin-Janson G. Rev Med Hered 1994. ya que este paso guía la preferencia por uno u otro agente. Triantafilo V. 3. Brunel V. Hauson S. 6:25-7. 19. Cohort study of bacterial species causing urinary tract infection and urinary tract abnormalities in children. Urinary tract infections and sexual activity in young women. Battilana C. Barquin V. 17. 2003. Laor A. Valdivieso F. 18. Resistencia a los antimicrobianos en agentes causantes de infección del tracto urinario en 11 hospitales chilenos. Danon YL. Svanborg Edén C. Revista Biomédica . Huovinen P. Rev Med Cient San Gabriel 1996. Arquinigo G. 4. 15. Changing trends in frequency and antimicrobial resistance of urinary pathogens in outpatient clinics and a hospital in Shouthern Israel. Rodríguez J. los uropatógenos frente a éstos es muy importante. Frecuencia de estafilococos en infecciones de la vía urinaria en el distrito de Mala. 16:427-31. 318:770-1. 1997. la vigilancia periódica es una herramienta útil para mantener registrados tales cambios. Infección del tracto urinario: problema común en la práctica médica.

(Campus del ICBP Victoria de Girón) Calle 146 # 3102. Darlenis Herrera-Vallejera. it is necessary to perform various biochemical tests as to get an accurate diagnosis.cu Recibido: el 16 de agosto de 2007. Elsa Alonso-Jiménez.mx/pdf/rb081926. 2. Playa. Aceptado para publicación: el 4 de abril de 2008 Este artículo está disponible en http://www. Se realizó el estudio clínico. En este trabajo se describe el diagnóstico clínico y bioquímico de un paciente con esta enfermedad.sld. No. Paciente masculino de cinco años de edad que acude a consulta por presencia de hernias umbilical e ínguino-escrotal. Physical examination was practiced. A five year old child was taken into hospital seeking medical assistance for umbilical and inguino-scrotal hernias as well as coarse face. La Habana. facies tosca. así como el asesoramiento genético de esta familia. alfa-L-iduronidasa. Clinical case. La determinación cualitativa de mucopolisacáridos totales en orina resultó positiva y la cromatografía en capa fina mostró un perfil compatible de una mucopolisacaridosis tipo I. mayo-agosto de 2008 . Caso clínico. El paciente presentó signos clínicos y radiológicos característicos de una mucopolisacaridosis. La mucopolisacaridosis tipo I es una de las enfermedades lisosomales más frecuentes. Cuba. La Habana 16. 19:116-120 Caso clínico Diagnóstico clínico y bioquímico de un caso de mucopolisacaridosis tipo I Derbis Campos-Hernández.pdf Vol. It is caused by a deficiency of the enzyme alpha-Liduronidase. se hace necesaria la realización de diferentes pruebas bioquímicas para su diagnóstico certero. Yanadelys PampínDelgado. Palabras clave: mucopolisacaridosis tipo I.monaga@infomed. The final diagnosis was based on a low alpha-L-iduronidase Solicitud de sobretiros: Lic. Discusión. provocando serias afectaciones de carácter sistémico. resulting in systemic disorders.116 Rev Biomed 2008. Mucopolysaccharidosis type I is one of the most frequent lysosomal diseases. C. Due to similar clinical picture to other MPS types. Esta deficiencia enzimática confirma bioquímicamente la sospecha clínica de una mucopolisacaridosis tipo I y posibilitará un tratamiento adecuado del paciente. Introduction. 1600. así como la determinación de la actividad alfa-L-iduronidasa en homogenados de leucocitos.uady. El valor de actividad enzimática del paciente fue inferior al 10 por ciento del control sano.P. 19. Se produce por deficiencia de la enzima alfa-L-iduronidasa. Debido a la similitud clínica con otras afecciones. cranial and thorax-abdomen radiographies and preliminary biochemical tests such as qualitative determination of total urine mucopolysaccharides and thin-layer chromatography were also performed. Cuba RESUMEN Introducción. E-mail: madelyn. Madelyn Monaga-Castillo. síndrome de Hurler. Estela Morales-Peralta Centro Nacional de Genética Médica. disostosis múltiple ABSTRACT Clinical and biochemical diagnosis of a MPS I patient. radiografías de cráneo y tórax-abdomen.revbiomed. Madelyn Monaga-Castillo. así como rasgos faciales grotescos. Como pruebas bioquímicas se realizó la determinación cualitativa de mucopolisacáridos totales en la orina y una cromatografía en capa fina. In this report we describe the clinical and biochemical diagnosis of a MPS I patient.

así como enfermedades respiratorias de forma reiterada. por debajo del tercer percentil para su edad (3) y un peso de 14. El síndrome de Hurler-Scheie es un fenotipo de gravedad moderada. that helped medical staff to find the right treatment. El síndrome de Hurler es el más severo. En este trabajo se ejemplifica.1. mediante un caso de MPS I. This patient had typical clinical and radiological signs of a mucopolysaccharidosis. a partir de los cuales se refiere un retraso en las siguientes actividades: sentarse. con manos grandes y limitación de la extensión en las . Bazo palpable a 2 cm del reborde costal izquierdo.76) que conlleva a la acumulación de sulfatos de heparán y dermatán. Pelo abundante y sinofris. labios gruesos. Se caracteriza por la presencia de facies tosca. Cuello corto.7 cm. Ojos con párpados abotagados. pérdida de brillo con impresión de opacidad corneal bilateral y esclera con ligero tinte ictérico. Paciente masculino de cinco años de edad.117 Campos-Hernández et al. La mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) se produce por deficiencia de la enzima alfa-L-iduronidasa (EC 3. The qualitative analysis allowed us to demonstrate an excessive excretion of urinary mucopolysaccharides. en anteversión. doloroso a la palpación. which demonstrated an alpha-L-iduronidase deficiency. con ligera actitud en hiperextensión. Presentación del caso. hernia umbilical e inguinal. hepatoesplenomegalia. la metodología seguida en nuestro Centro para su diagnóstico. bipedestación y actividad locomotora. En él se incluyen pacientes con manifestaciones somáticas similares a las del síndrome de Hurler. producto de una sexta gestación que transcurrió sin amenaza de aborto. opacidad corneal. dysostosis multiplex INTRODUCCIÓN Las mucopolisacaridosis constituyen un grupo de enfermedades genéticas con patrón de herencia generalmente autosómico recesivo. Key words: Mucopolysaccharidosis type I. coarse face. Abdomen globuloso. nariz de punta ancha. distendido. enzymatic activity of leukocytes samples. This final result confirmed the clinical suspicion of a MPS I. de forma individual o combinada. Hurler syndrome. el inferior evertido y respiración bucal. Cráneo con aumento de la dimensión anteroposterior. Estos pacientes generalmente sufren complicaciones cardíacas y respiratorias Revista Biomédica que provocan la muerte durante la primera década de vida.2. Hurler-Scheie y Scheie (1). aunque de menor gravedad y progresión más lenta. conlleva a la manifestación de cambios morfológicos y funcionales sistémicos en los individuos afectados. as well as counseling this family on genetic matters. sin enfermedades maternas. Tienen como causa la deficiencia de una de las enzimas lisosomales implicadas en la degradación de los mucopolisacáridos.35 kg. deformidades óseas severas y retraso mental. La forma menos grave es el síndrome de Scheie (2). Extremidades finas. El paciente presentó al examen físico una talla de 93. Discussion. con una relación peso/talla del 50 percentil (3). La acumulación progresiva de estas macromoléculas en el interior celular. con hernia umbilical y hepatoesplenomegalia. Desarrollo psicomotor normal hasta los 6 meses. alpha-L-iduronidase. Borde hepático romo que rebasa en 3 cm el reborde costal. sutura sagital con cresta palpable. con peso al nacer de 2950 g. cilíndrico. Diagnóstico clínico. que combina la clínica con diferentes pruebas de laboratorio. ni exposición a radiaciones o drogas. Puente nasal deprimido. a characteristic pattern of a MPS I. Las diferentes mutaciones alélicas en el gen codificador de esta enzima provocan afectaciones que se manifiestan en tres fenotipos clínicos o síndromes: Hurler. The patient enzimatic activity was less than 10 % of that of the negative control. largas. Tórax corto con separación intermamilar estrecha. Parto eutócico a las 39 semanas de gestación.

Se observan signos radiológicos característicos de la disostosis múltiple como engrosamiento del cráneo y deformidad de la silla turca. así como costillas planas y anchas. con semiflexión de los miembros inferiores.118 Diagnóstico de un caso de MPS I articulaciones del primer dedo de ambas manos. Figura 1. Pte: paciente. mayo-agosto de 2008 . Afectación en el desarrollo neurológico. A continuación se efectuó una cromatografía en capa fina para identificar el perfil de mucopolisacáridos excretados en la orina (5). P Pte CN Figura 2. Este conjunto de signos es característico de las mucopolisacaridosis y. opacidad corneal. se determinó cualitativamente la excreción de mucopolisacáridos totales en la orina. En la exploración clínica del paciente. así como en los codos y las rodillas. con tendencia a tener forma de J. Diagnóstico bioquímico. Finalmente. contracturas articulares y disostosis múltiple (Figura 1). 19. el diagnóstico clínico permite sospechar la presencia de la MPS I. pero no es por sí mismo concluyente (7). Sin embargo. El intenso halo azul-violáceo que se observó alrededor de la mancha de orina del paciente indicó una excesiva excreción de estas macromoléculas (Figura 2). Al diagnóstico definitivo sólo se llega mediante una metodología que integre a los hallazgos clínicos los resultados de diferentes pruebas bioquímicas. P: patrón. CN: control negativo Vol. 2. que se presenta en este reporte. con superposición importante de síntomas en todo el espectro de la enfermedad. Radiografías de cráneo (a) y tórax-abdomen (b). No. son los que con mayor frecuencia se describen para esta enfermedad (8). Ante la sospecha de una mucopolisacaridosis. de acuerdo con el registro internacional de MPS I. Se procesaron en las mismas condiciones una muestra del paciente y de un individuo no relacionado. se evidenció la presencia de rasgos faciales grotescos. hernia ínguino-escrotal de alrededor de 10 cm. como control negativo del ensayo. Como exámenes complementarios se realizaron radiografías de cráneo y de tóraxabdomen (Figura 1). hernias. con retraso mental severo y retardo severo del lenguaje. Prueba de la mancha de Berry. Cifosis dorsal baja con mancha hiperpigmentada en la región dorsolumbar. se practicó el ensayo enzimático específico determinando la actividad alfa-L-iduronidasa en homogenados de leucocitos (6). estos signos clínicos son comunes en otros tipos de mucopolisacaridosis y en enfermedades lisosomales como las oligosacaridosis y las mucolipidosis I y II. DISCUSIÓN En la MPS I se evidencia una amplia heterogeneidad en cuanto a su severidad y sintomatología. supuestamente sano para la enfermedad en cuestión. hepatoesplenomegalia. Como primera prueba se realizó la determinación cualitativa de mucopolisacáridos totales empleando orina de primera micción y de 24 horas mediante el método de la mancha de Berry (4). desde las formas más graves hasta las atenuadas. Por lo tanto. Pene pequeño.

es el único modo de proporcionar un diagnóstico definitivo de MPS I. En la Figura 3b se observa la gran similitud entre los perfiles cromatográficos de la muestra de este paciente con uno ya diagnosticado con MPS I. respectivamente. cuando la evidencia clínica sugiere fuertemente alguna de ellas. el conjunto de sus signos clínicos. indica la presencia de MPS I. nos inclinamos por una MPS I. por lo que es muy útil como primera prueba exploratoria. H: sulfato de heparán. C: sulfato de condroitina. A continuación se realizó una cromatografía en capa fina para determinar el patrón de mucopolisacáridos excretados en la orina y establecer un diagnóstico diferencial entre los diferentes tipos de mucopolisacaridosis. Cromatografías en capa fina de mucopolisacáridos excretados en orina. Figura 3.318 y 25. aun cuando el resultado de esta primera prueba sea negativo. Ante la presencia de signos clínicos como cifosis dorsal y opacidad corneal.119 Campos-Hernández et al. En la carril correspondiente a la muestra del paciente se observó la presencia de una banda a la altura del patrón de sulfato de heparán. El perfil obtenido. La demostración de una actividad alfaL-iduronidasa deficiente. por lo que facilita la selección del ensayo de actividad enzimática a realizar reduciendo los costos y el tiempo de cada diagnóstico. carril 2: paciente. fibroblastos o leucocitos. empleado en este caso como control positivo. por lo que pueden descartarse cuando se realizan las pruebas cualitativas mencionadas anteriormente.24 por ciento. por lo que en nuestro laboratorio. pero en estos casos no se produce un aumento en la excreción de mucopolisacáridos Revista Biomédica en la orina. en una muestra del individuo. Carril 1: control negativo. Este análisis cualitativo reduce el número de posibles enfermedades. Ambos se corresponden con los reportados por otros autores (10-12). Estos resultados nos permitieron demostrar la deficiencia de actividad alfa-L-iduronidasa y realizar el diagnóstico definitivo de MPS I. El ensayo de actividad enzimática se realiza en muestras de suero. Sin embargo. siendo estos últimos los que con mayor frecuencia se utilizan. así como otra banda de menor relación de migración que pudiera corresponder al sulfato de dermatán pero que nos fue imposible identificar al no disponer de este patrón (Figura 3a). se continúa el análisis cualitativo. MPS II o MPS III. Esta prueba rápida y económica permite detectar una mucopolisacaridosis ante la presencia de signos clínicos comunes a otras enfermedades lisosomales. Esta enzima también puede estar deficiente en las mucolipidosis II y III. está descrito que puede ofrecer un apreciable por ciento de falsos negativos ante la presencia de MPS III o MPS IV (9). carril 3: patrones de mucopolisacáridos. En relación con el fenotipo clínico presente en este individuo. empleando el sustrato artificial fluorogénico 4-metilumbeliferil-alfa-Lidurónido. carril 4: control positivo. la severidad y progresión de los mismos así como la edad del paciente sugieren un fenotipo . siendo la actividad enzimática del paciente relativa al control negativo del 1. sin tener en cuenta la banda no identificada.57 nmol/mg/h. El valor de actividad enzimática específica obtenido para la muestra del paciente y del control negativo fue de 0.

cause a high incidence of false-negative results in sanfilippo and morquio syndromes. and keratan sulfate. lo cual posibilita a los especialistas tener una idea sobre el pronóstico y evolución de la enfermedad y aplicar una terapia adecuada. editor. Guibaud P. Pediatría. Wraith JE. pues otras enfermedades lisosomales presentan cuadros similares. 20:365-71. Genetic metabolic diseases. Barrer LA. 37:525-8. dermatan sulfate.120 Diagnóstico de un caso de MPS I Hurler. Berdasco-Goméz A. Pastores GM. Gutiérrez-Muñiz JA. Guffon N. 1995. Gehler J. los estudios cualitativos en orina constituyen la primera aproximación bioquímica hacia el diagnóstico que. Para el diagnóstico de la MPS I se requieren los esfuerzos conjuntos de especialistas clínicos y de laboratorio. Anal Biochem 1971. 91:37-47 9. Karkis ED. Techniques in diagnostic human biochemical genetics: a laboratory manual. Screening for mucopolysaccharide disorders with the Berry spot test. 26:89-92. Inc. Semin Neonatol 2002. Kaplan P. En: Homes FA. Echeverri OY. 2. Am J Med Gene 1985. J Clin Lab Anal 2002. En: De la Torre-Montejo E. methodology. finalmente. 7th ed. and early findings of a global disease registry for monitoring patients with Mucopolysaccharidosis Type I. por lo que es muy importante realizar un diagnóstico certero y temprano de estos pacientes. Estos permiten identificar la disostosis múltiple. Mol Genet Metab 2007. Straczek J. Mankin HF. 20:471-81. la secuencia en la que estos ensayos se realizan garantiza la rapidez. tiene en cuenta esta interrelación. 13. Beck M. 12. Mucopolisacaridosis IH (síndrome de Hurler). entre los que son de especial utilidad los radiológicos. 14. Screening for lysosomal disorders. New York: McGraw-Hill. 7. p. Espinosa E. 1980. eficiencia y calidad del diagnóstico final. Gonzáles-Posada EJ. Early diagnosis and prenatal analysis. Crecimiento y desarrollo. The Mucopolysaccharidoses. PosadaLima E. Tiller GE. Ciudad de La Habana: Editorial Ciencias Médicas. Jiménez-Hernández JM. 4. J Pediatr 1998. Maire I. Lysosomal disorders. La metodología que se sigue en nuestro Centro para este propósito. Zaldívar-Muñoz C. 587-617. Lippiello L. 1991. Clarke JT. N Engl J Med 2001. Enzyme replacement therapy in mucopolysaccharidosis I. Neufeld EF. et al. EsquivelLauzurique M. 2. vol 2:2465-94. Estos estudios deben realizarse de forma sucesiva partiendo de los básicos. 2006. Shyue-Jye L. A partir de ello se requiere de la confirmación bioquímica del diagnóstico. Además. editores. Valle D. 344:182-8. Arn P. Chih-Kuang C. 7: 75–83. 8. mayo-agosto de 2008 . The clinical spectrum of alpha-L-iduronidase deficiency. Guffon N. Roubicek M. Beaudet AL. GonzálezQuevedo A. Menéndez-Sainz C. 16:253-8. Actualmente el curso de esta enfermedad puede ser modificado mediante trasplante de médula ósea y/o terapia de reemplazo enzimático (13. 813. 10. que se ejemplificó a través de este reporte. Souillet G. Passage M. Amsterdam: Elsevier/ North-Holland Biomedical Press. 5. En tal sentido. editores. Spranger J. Shuan-Pei L. Sly WS. Rev Neurol 2003. elemento que apoya la sospecha clínica. Colomb Med 1995. Wenger DA. Primeros casos en Colombia. Muenzer J. En: Scriver CR. Follow-up of nine patients with Hurler syndrome after bone marrow transplantation. MPS screening methods. The metabolic and molecular bases of inherited disease. 39:54-8. New York: Wiley-Liss Inc. 133:119-25. Berry HK. Bermúdez MC. La evidencia clínica posibilita guiar el desarrollo de diferentes pruebas cuyos resultados permiten descartar otras enfermedades con sintomatología similar. Williams C. Mucopolisacaridosis tipo I en la población cubana. 11. et al. The MPS I registry: design. Muenzer J. Belmont J. Tuen-Jen W. 3. No. Galjaard H. Thin-layer chromatographic separation of the isomeric chondroitin sulfates. Waber L. 19. REFERENCIAS 1.14). Clin Biochem 1987. 6. Vega HH. Romero del Sol JM. vol 2:27-58. se establece de forma inequívoca demostrando la deficiencia enzimática. Vol. the Berry spot and acid turbidity tests.