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EMBRIOLOGIA HUMANA Y GENETICA BASICA

SEMINARIO 7 2014-I

MALFORMACIONES DEL APARATO DIGESTIVO


Hernia Diafragmtica Congnita Se trata de un prolapso de vsceras abdominales en una cavidad pleural a travs de un foramen diafragmtico pstero-lateral (foramen de Bochdalek), que representa un conducto pleuro-peritoneal persistente. Primitivamente las cavidades pleurales estn comunicadas con la abdominal por sendos conductos o

Hernia diafragmtica congnita. Prolapso de intestino en la cavidad torcica izquierda

canales pleuro-peritoneales. Normalmente estos canales se cierran por la fusin del septum transversum con las membranas pleuro-peritoneales. La fusin tiene lugar en la 6 y 7 semanas, primero al lado derecho; despus, al izquierdo. La fusin se produce as antes de la desaparicin de la hernia umbilical fisiolgica (10 semana). La hernia diafragmtica congnita es una malformacin frecuente (1 en 2.000 nacimientos), en el 80% de los casos se produce al lado izquierdo, lo que probablemente est relacionado con la desaparicin ms tarda del conducto pleuro-peritoneal izquierdo. El prolapso de vsceras abdominales tiene lugar tan pronto se reduce la hernia umbilical fisiolgica. La cavidad pleural afectada contiene por lo comn intestino delgado, estmago, bazo y parte del colon; cuando el foramen es grande, adems, el lbulo izquierdo del hgado. De regla hay hipoplasia y atelectasia del pulmn correspondiente y desplazamiento del mediastino, junto con el corazn, hacia el lado opuesto, en que no rara vez, hay hipoplasia pulmonar. El abdomen suele estar excavado. La gravedad de la anomala depende en ltimo trmino del grado de hipoplasia pulmonar. Fstula Traqueo-Esofgica El esfago y el rbol trqueo-bronquial se originan a partir del intestino anterior del embrin: es un solo tubo, que luego da origen al divertculo respiratorio, ventral, que se separa del esfago por el tabique trqueo-esofgico. El tabique se cierra completamente en la cuarta semana. Formas La persistencia anmala de comunicacin entre el esfago y la trquea tiene 3 formas ms comunes. Fstula trqueo-esofgica distal con atresia esofgica: la porcin esofgica superior termina en saco ciego; la porcin inferior tiene una comunicacin fistulosa con la trquea (ms del 90%). Fstula trqueo-esofgica proximal con atresia esofgica: la porcin superior del esfago est comunicada con la trquea a travs de una fstula; la porcin inferior tiene un saco ciego por arriba, y est normalmente comunicada con el estmago por abajo (cerca del 1% de los casos) Fstula trqueo-esofgica sin atresia esofgica: fstula entre esfago y trquea (forma en H, cerca del 5% de los casos).

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a: atresia esofgica con fstula trqueo-esofgica distal b: atresia esofgica con fstula trqueo-esofgica proximal c: fstula trqueo-esofgica sin atresia esofgica

Consecuencias En el feto la atresia esofgica impide el paso normal de lquido amnitico al tubo digestivo, con la consecuente acumulacin excesiva de lquido en el saco amnitico (poli hidramnios). En el recin nacido el saco esofgico superior ciego tiende a llenarse con mucus, el que es aspirado va laringe. En la atresia con fstula inferior el estmago tiende a llenarse con aire. En la atresia con fstula superior tiende a haber aspiracin de contenido alimentario. La comunicacin en H puede determinar infecciones respiratorias a repeticin. La atresia esofgica sin fstula tiene una frecuencia de cerca del doble de la fstula sin atresia. Estenosis Congnita del Ploro Se manifiesta dentro de los primeros seis meses de vida, predominantemente en varones, con vmito en proyectil posprandial precoz, despus de lo cual el paciente queda con hambre; esto puede llevar a una alcalosis hipoclormica. Hay hipertrofia de las fibras circulares de la muscular propia del ploro, que deben seccionarse quirrgicamente por pilorotoma para corregir la alteracin funcional Atresia o Estenosis Congnita del Intestino Pueden producirse por una vacuolizacin incompleta en el proceso que convierte al intestino de un cordn slido en un tubo. La atresia duodenal congnita, se describe como una obstruccin, la cual no se ha desarrollado adecuadamente por lo cual, no permite el paso del contenido estomacal. No se conoce la causa de la atresia duodenal, pero se cree que es una lesin del duodeno a causa de una prdida del suministro de sangre durante la gestacin; esto hace que ste se estreche y se obstruya. La atresia duodenal congnita, se presenta aproximadamente en 1 de cada 6.000 recin nacidos es la ms frecuente de las obstrucciones intestinales, est ntimamente relacionada con otras anomalas hay una gran relacin entre la atresia duodenal y el sndrome de Down, ya que aproximadamente el 25% de los casos de atresia duodenal se presenta en los bebs con este sndrome. En 1922 Fockens fue el primero en sealar el caso de un paciente que sobrevivi a la prctica de una anastomosis para corregir atresia de intestino delgado. El diagnstico ecogrfico prenatal se basa en el hallazgo, en una seccin transversal del abdomen fetal, de una imagen caracterstica en "doble quiste", equivalente a la imagen radiolgica en "doble burbuja", resultado de la distensin simultnea del estmago y la porcin proximal del duodeno, asociado generalmente a poli hidramnios (48%) por esta razn es importante realizar en las mujeres embarazadas l diagnostico eco grfico para descartar posibles anomalas. Los defectos congnitos ms comunes de obstruccin intestinal neonatal son la estenosis y atresia intestinal. La atresia duodenal ocurre en 1 de cada 2500 nacidos vivos, est asociada al Sndrome Down y a otras anomalas sobre todo defectos de la lnea media como atresia esofgica y ano imperforado y es ms frecuente en poblacin con algn grado de consanguinidad. La frecuencia es de 1 por 10,000 nacidos vivos en USA el riesgo de recurrencia es el mismo en la poblacin general. Se presenta en todas las razas y la incidencia es igual en mujeres que en hombres. La obstruccin duodenal puede ser intrnseca o extrnseca. La anatoma de las anomalas intrnsecas vara desde la atresia que es la obstruccin completa de la luz intestinal con poca o ninguna conexin entre las partes proximal y distal del intestino, hasta la estenosis que es la obstruccin incompleta con un pequeo orificio en un diafragma o en una membrana. Los lactantes con obstruccin duodenal intrnseca

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completa, durante el primer da de vida, presentan vmitos biliares persistentes y poca o ninguna distensin abdominal. La atresia y estenosis duodenal se deben a una afeccin en la cual el duodeno no se desarrolla correctamente, caracterizada por obstruccin incompleta de la luz intestinal con un pequeo orificio en un diafragma o membrana, impidiendo que el contenido del estmago pase al intestino. Durante la tercera semana del desarrollo embriolgico, la segunda parte del duodeno da el cordn pancretico y biliar que va a guiar la formacin del sistema hepatobiliar y pancretico. Simultneamente el duodeno pasa de una fase slida a una fase donde se restablece el lumen entre la octava y dcima semana. Es en este periodo embriolgico donde se presentan las atresias y las estenosis. Ocasionalmente la atresia est asociada con un defecto en el cual el tejido pancretico se encuentra rodeando el duodeno. Este fenmeno es probablemente ms un fracaso en el desarrollo del duodeno que un verdadero pncreas anular. Clnicamente se caracteriza por un recin nacido que consulta por la presencia de vmito bilioso o de contenido alimentario, falta de deposiciones y distensin abdominal. Que se observa desde el primer da de la vida. Adems: - Ultrasonido fetal anormal - Vmito temprano en grandes cantidades - Vmito continuo, incluso cuando el lactante no ha sido alimentado por varias horas. - Ausencia de orina despus de las primeras micciones - Ausencia de movimientos intestinales despus de las primeras deposiciones del meconio. - Los bebs que tienen estenosis presentarn este problema en diferentes etapas de su vida dependiendo del grado y tipo de estenosis que tengan llegando hasta la vida adulta. - Tambin hay distensin en la parte superior del abdomen. - En el 50% se presenta ictericia, con aumento de bilirrubina. TIPOS DE ATRESIA DUODENAL -Atresia con membrana. Lo que ocluye el paso del alimento es una membrana. -Los dos extremos del duodeno se unen mediante un cordn fibroso. -No existe el cordn entre los dos extremos y por lo tanto estn completamente separados DIAGNOSTICO La utilidad del examen ecogrfico en la deteccin y diagnstico de la atresia duodenal ha sido demostrado. El poli hidramnios resulta de una obstruccin intestinal porque la reabsorcin del lquido amnitico est alterada. La dilatacin del estmago y duodeno proximal se pueden observar en una ultrasonografa prenatal, esto tambin est asociado a anormalidades cardiacas. La mayora de los casos de atresia duodenal son detectados entre el sptimo y octavo mes de vida intrauterina. El diagnstico ecogrfico prenatal se basa en el hallazgo, en una seccin transversal del abdomen fetal, de una imagen caracterstica en "doble quiste", equivalente a la imagen radiolgica en "doble burbuja", Resultado de la distensin simultnea del estmago y la porcin proximal del duodeno, asociado generalmente a poli hidramnios (48%). Tambin es posible efectuar un corte el que se advierta la continuidad entre ambas formaciones qusticas; se habla de una imagen "en cacahuete"'. COMPLICACIONES Deshidratacin Tanto la atresia como la estenosis se relacionan comnmente con la Trisoma 21. En el 20 a 30% hay rotacin anormal del intestino y pncreas anular. Hay malformaciones del corazn en el 20% de los casos. Menos frecuentes son otras malformaciones intestinales y renales. El 50% de los bebs nacidos con estenosis duodenal son prematuros. En el 40% de los casos existe poli hidramnios. Si no se corrige la obstruccin puede ser mortal por presentar distensin o neumona por aspiracin. Duplicaciones Pueden presentarse desde el esfago hasta el ano, ms comunes en leon y yeyuno. Se observan como formaciones esfricas o tubulares adosadas al tubo digestivo; pueden estar aisladas del lumen (quistes entricos), o bien comunicadas con l, formando divertculos. Las duplicaciones pueden ser asintomticas, o causar obstruccin intestinal o intususcepcin. Divertculo de Meckel Es una anomala comn (5% de las autopsias). Consiste en la persistencia de un segmento del conducto vitelino (nfalo-mesentrico). Se encuentra en el borde antimesentrico del leon a 60-100 cm. de la vlvula ileo-cecal. Tiene 3 a 5 cm. de longitud, con forma de dedo de guante. Histologa: tiene las cuatro tnicas del intestino. Su mucosa a veces presenta focos de mucosa de tipo gstrico. El divertculo de Meckel

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generalmente es asintomtico. Sin embargo, puede sufrir complicaciones: lcera pptica con sangramiento o perforacin, intususcepcin, inflamacin (diverticulitis).

Enfermedad de Hirschprung (Aganglionosis) Ausencia congnita de clulas ganglionares en los plexos de la pared del recto; a veces tambin en segmentos superiores del intestino grueso. Es 10 veces ms frecuente en nios con sndrome de Down. Patogenia: detencin de la migracin de las clulas de la cresta neural al intestino. (Normalmente los neuroblastos migran en direccin cfalocaudal en el tubo digestivo para alcanzar el recto hacia las 12 semanas del desarrollo) El recto aganglinico est permanentemente contrado: no hay expulsin de meconio en el recin nacido, se produce dilatacin de la porcin proximal (megacolon), constipacin, impactacin de heces endurecidas resistentes a los enemas, distensin abdominal. El tratamiento consiste en la remocin quirrgica del segmento aganglinico. La lesin puede complicarse con una inflamacin del intestino (enterocolitis) con necrosis y ulceracin del segmento dilatado proximal. Malformaciones Anorrectales En la atresia rectal y la agenesia anorrectal el intestino termina a distancia del piso plvico; son la manifestacin de una alteracin grave en el proceso de unin del esbozo endodrmico constituido por el intestino posterior y el esbozo ecto-mesodrmico que concurren en la formacin de los rganos anorrectales. La correccin quirrgica de esta anomala es muy compleja. En la imperforacin anal el intestino termina en el piso plvico: slo hay oclusin por una membrana cutnea, que corresponde a la persistencia de la membrana anal del embrin. Atresia de la Va Biliar Se manifiesta por ictericia en las primeras semanas de vida. Consiste en obliteracin total o segmentaria de las vas biliares extrahepticas. Actualmente se considera que no corresponde a una malformacin, sino a obliteracin cicatrizal postinflamatoria, presumiblemente de origen viral. Si no se corrige quirrgicamente en forma precoz, la enfermedad es de curso fatal. En el hgado se aprecia colestasia, fibrosis progresiva de los espacios porta y proliferacin y dilatacin de conductillos biliares. Enfermedad Fibropoliqustica del Hgado Las formas ms manifiestas de la enfermedad fibropoliqustica del hgado corresponden a malformaciones de la va biliar intraheptica acompaadas de fibrosis variable, la mayora con tendencia hereditaria y se asocian con riones poliqusticos. Se pueden dividir en tres grupos: hgado poliqustico de tipo adulto, hgado poliqustico de tipo infantil y fibrosis heptica congnita. Hgado poli qustico de tipo infantil Autosmico recesivo; se asocia con riones poliqusticos de tipo infantil. Sin quistes evidentes macroscpicamente. Histolgicamente, fibrosis leve de espacios porta, con conductos biliares alargados y anastomosados. Fibrosis heptica congnita Espordica o familiar. Puede asociarse con riones poliqusticos de tipo adulto. Histolgicamente, en los espacios porta se observan bandas de colgeno que rodean lobulillos normales; en las bandas, numerosos conductillos biliares. La enfermedad evoluciona con hipertensin portal por hipoplasia o compresin fibrosa de las venas de los espacios porta. Dilataciones Congnitas del Coldoco No presentan tendencia familiar. La forma ms frecuente es el llamado quiste del coldoco que es una dilatacin concntrica en su trayecto extraduodenal; menos frecuentes son el divertculo coledocociano, dilatacin sacular, y el coledococele, dilatacin concntrica en la porcin intraduodenal del conducto. Estas lesiones se manifiestan por dolor, ictericia o masa abdominal. Pueden asociarse con fibrosis heptica congnita o con dilatacin de conductos intrahepticos. Puede manifestarse como dolor, ictericia o masa abdominal. Pncreas Heterotpico Se presenta como pequeas masas, generalmente menores de un 1 cm., en la mucosa o en la tnica muscular propia, ms frecuentemente en duodeno, estmago y yeyuno. Su aspecto ms caracterstico en el antro gstrico es el de una lesin solevantada ssil, a veces umbilicada en la desembocadura de un conducto central. Pncreas Anular

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El Pncreas Anular inicialmente descrito por Tiedmann en 1818 es una anomala congnita rara, con una incidencia de 1 por cada 12,000 a 15,000 recin nacidos vivos y uno de cada 70 nios con sndrome de Down. El pncreas anular se asocia a otras malformaciones congnitas del tubo digestivo en ms de 70% de los casos, incluyendo atresia o estenosis duodenal, mal rotacin intestinal, atresia esofgica y anormalidades cardiovasculares. Tambin se ha descrito asociado a alteraciones cromosmicas como el Sndrome de Jacobsen (deleccin terminal del 11q), pero ms frecuentemente coligado al Sndrome de Down. Embriolgicamente el pncreas se desarrolla durante la quinta semana de gestacin de dos brotes embriolgicos, uno ventral y otro dorsal que emergen cono proliferaciones del epitelio endodrmico de la porcin distal del intestino ceflico. El brote ventral pasar a formar la parte inferior de la cabeza del pncreas y el proceso unciforme cuando el duodeno gira en sentido horario sobre su eje longitudinal haciendo que el brote ventral se desplace hacia el dorso y se fusione con el brote dorsal del que se desarrollar el resto de la glndula. Desde la perspectiva anatmica y embriolgica, el pncreas es un rgano retroperitoneal de color rosado claro en los nios, se origina como evaginaciones pares del Intestino primitivo anterior, donde las 2 yemas pancreticas ventral y dorsal se fusionan para formar una glndula alrededor de la sptima semana de gestacin, aunque algunos autores sugieren que la fusin completa de los dos conductos, para originar el conducto pancretico principal se retrasa hasta el periodo perinatal. Sus componentes endocrinos, (islotes de Langerhans) empiezan a diferenciarse antes que se formen las yemas pancreticas en la pared del intestino primitivo anterior a partir de los cuales nace el pncreas. El pncreas anular es una malformacin que se caracteriza porque la cabeza del pncreas forma un anillo completo o incompleto a nivel de la segunda porcin del duodeno, causando la obstruccin del mismo; esta anomala se originara por dos mecanismos: por una hipertrofia del brote ventral y dorsal que sobrepasara los lmites del duodeno por delante y por detrs, hipertrofia que fusiona ambas partes y crea un anillo pancretico o bien por una fijacin del brote pancretico ventral en el duodeno antes de su rotacin, quedando fijado al borde lateral del duodeno, para luego crecer por delante y por detrs y fusionarse posteriormente con el brote pancretico dorsal.