Termenul de amiloidoza include un grup de afectiuni cauzate de formarea de palcuri (agregari) si/sau

acumulari de anumite proteine specifice (amiloid, proteine fibroase si precursorii lor) in afara celulelor
(in spatiul extracelular), dar in interiorul tesuturilor din diverse organe din corp.
Amiloidul acumulat provoaca disfunctia progresiva a organului afectat.
In mod normal, proteinele sunt degradate cu o rata apropiata de rata cu care sunt produse; totusi,
aceste proteine enumerate mai sus sunt mult mai stabile decat restul proteinelor, astfel incat ele sunt
depozitate cu o rapiditate mai mare decat viteza cu care sunt distruse.
Acumularea lor poate fi localizata, generalizata sau sistemica. Acestea sunt enumerate mai jos.

Amiloidoza reprezinta un grup de afectiuni care rezulta din depunerea anormala a unei proteine, numite
amiloid, in numeroase tesuturi ale corpului.Amiloidul poate fi depus in zone localizate neafectind
tesuturile sau poate afecta de la unul la mai multe organe.Astfel amiloidoza poate fi sistemica sau
localizata.
Simptomele din amiloidoza rezulta din functionarea anormala a organelor implicate.
Inima,rinichii,ficatul,testiculele,pielea, nervii,articulatiile si plaminii pot fi afectati. Ca rezultat
simptomele sunt vagi si includ: pierdere ponderala, anorexie, oboseala, tahipnee, parestezii, transpiratii
profuze si marirea de volum a limbii. Afectarea renala duce la sindrom nefrotic, caracterizat prin
proteinurie severa si edem al membrelor inferioare.

Amiloidoza este o afectiune metabolica progresiva incurabila, caracterizata prin formarea unor
depozite anormale de proteine in unul sau mai multe organe sau sisteme corporale.
Proteinele amiloide sunt produse din cauza disfunctiei maduvei osoase. Amiloidoza, care apare
atunci cand depozitele amiloide acumulate perturba functionarea corespunzatoare a
organismului, poate cauza insuficiente organice si chiar moarte.
Este o afectiune rara, prezenta la aproximativ 8 din 1000.000 perosane. Afecteaza in mod egal
barbatii si femeile, si se dezvolta de obicei dupa varsta de 40 de ani. Au fost identificate cel putin
15 tipuri de amiloidoza, fiecare tip fiind asociat cu formarea unor depozite din diferite proteine.
Eritem nodos
inflamatie acuta a hipodermului (stratul profund al pielii). eritemul nodos atinge mai ales adultii
tineri, cel mai des la membrele inferioare. El poate fi cauzat de o infectie, de o boala generala
(sarcoidoza, aftoza), de o colita inflamatorie sau de luarea de medicamente (aspirina, pilule
contraceptive, sulfamide). El se manifesta prin noduli subcutanati profunzi, durerosi, calzi,
acoperiti cu o piele rozalie sau roscata, amplasati cel mai des pe fata anterointerna a gambelor.
Tratamentul lui este cel al cauzei daca ea este identificata. Daca nu, tratamentul vizeaza doar
simptomele: repaus la pat, uneori administrarea de medicamente antiinflamatoare.

Eritemul nodos este o paniculita septala, adica o reactie inflamatorie a tesutului adipos
subcutanat si se manifesta prin aparitia de noduli durerosi la nivelul gambelor.

Este cea mai frecventa paniculita, cu majoritatea cazurilor aparand intre 20-30 de ani, femeile
fiind afectate de 3-6 ori mai des decat barbatii. Eritemul nodos nu este o boala, ci mai degraba o
reactie cutanata la diversi agenti cauzali. Cel mai frecvent sunt incriminate infectiile
streptococice si medicamentele, in special sulfonamidele si contraceptivele orale.


Fibroza chistica sau mucoviscidoza

Generalitati
Sus
Fibroza chistica este o boala in care secretiile mucoase ale organismului au consistenta crescuta,
sunt uscate si aderente. Acest mucus asemanator lipiciului se intareste si determina
simptomatologie, afectand multe organe, in special plamanii si pancreasul. Persoanele care au
fibroza chistica pot avea probleme respiratorii si afectarea plamanilor. Pot avea probleme cu
nutritia sau digestia, cresterea si dezvoltarea. Nu exista tratament curativ pentru fibroza chistica
si boala se agraveaza in timp.
Durata medie de viata pentru oamenii cu fibroza chistica a crescut constant in ultimii 40 de ani.
In medie, persoanele cu fibroza chistica traiesc pana la 30 de ani desi tratamente noi fac posibila
prelungirea vietii pana in jur de 40 de ani.


Mucoviscidoza este o boală genetică caracterizată printr-o vâscozitate anormală a
mucusului pe care îl secretă glandele intestinale, pancreatice şi bronhice. Mai exact,
mucoviscidoza este cea mai frecventă boală autosomal recesivă. Asta înseamnă că pentru a
dezvolta boala e nevoie de moştenirea genei de la ambii părinţi. Dacă o persoană
moşteneşte gena de la un singur părinte, nu va dezvolta boala, dar va fi purtător. Purtătorii
pot transmite gena mutantă copiilor lor.

Care este rolul rinichiului în organismul uman? Rinichiul este un organ complex ce are rolul
principal de a depura sângele de substanţe toxice. Principala cale de a elimina substanţele toxice
din organism este reprezentată de aparatul uro-excretor.
Pentru întreţinerea vieţii şi a activităţii obişnuite, organismul uman îndeplineşte o serie de
funcţii. Două dintre acestea sunt vitale – funcţia respiratorie şi cea cardiacă. Fără acestea
moartea unui individ s-ar produce în mai puţin de 5 minute. Celelalte funcţii, deşi sunt foarte
importante, pot fi compensate un timp de către organism.

Structura rinichiului

Unitatea morfologică şi funcţională a rinichiului este nefronul. Adică rinichii sunt formaţi din
nefroni, iar aceştia efectuează funcţia de excreţie a rinichiului. Deci urina se formează ca urmare
a activităţii celor două milioane de nefroni.
Un nefron este format dintr-un glomerul şi un tub urinifer. Glomerulul este format din mai multe
vase de sânge (strânse într-un ghem) ce provin din arteriola aferentă. Tubul urinifer porneşte din
glomerul şi de-a lungul traiectului său suferă câteva ondulări, având o formă asemănătoare cu
litera „U”. Conţinutul tubului urinifer este preluat de un sistem de canale colectoare, ca în final
să ajungă în vezica urinară şi să poată fi eliminat la exterior prin uretră (micţiunea).
Rinichii sunt vascularizaţi de către arterele renale. În majoritatea organelor din corp,
vascularizaţia este realizată de către o arteră care în interiorul organului se ramifică şi formează o
reţea de capilare, iar acestea se unesc din nou formând o venă care părăseşte organul respectiv. În
rinichi, arteriola aferentă (care formează glomerulul) se continuă cu arteriola eferentă. Aceasta
însoţeşte apoi tubul urinifer, ramificându-se în jurul său (rolul acestei ramificări în jurul tubului
este de a colecta sau de a deversa unele substanţe), iar mai apoi toate ramificaţiile se unesc
formând sistemul venos.
Debitul de sânge care circulă prin aceste reţele de capilare este de 1,3 litri pe minut. De remarcat
este faptul că circulaţia rinichilor, deşi foarte intensă, se modifică independent în condiţii
normale şi patologice. Sistemul vascular al rinichilor este unul particular fiind format din două
reţele de capilare.

Rolul rinichilor în formarea urinei

Mecanismul formării urinei este foarte complex şi încă reprezintă un subiect de dezbatere pentru
diverşi cercetători. Prima ipoteză a fost emisă de Bowman în 1842, care afirma că rinichiul este o
glandă excretoare de apă la nivelul glomerulului şi de alte substanţe la nivelul tubului urinifer.
După Bowman au urmat alţi cercetători care au completat şi modificat această teorie.
Rinichiul formează două tipuri de urină: primară şi finală. Urina primară se formează prin
filtrarea sângelui la nivelul glomerulului (filtrarea glomerulară), unde există o membrană filtrantă
ce prezintă pori prin care trece apă şi unele substanţe. Această membrană poate fi comparată cu
un fel de sită – orice substanţă care are dimensiuni mai mici decât diametrul porului va trece, iar
dacă dimensiunile sunt mai mari nu va putea străbate membrana. Pentru ca substanţele din sânge
să străbată membrana este necesar existenţa unei diferenţe de presiune între cele două feţe ale
membranei. Prin filtrare glomerulară se formează aproximativ 130 de ml de urină primară în
fiecare minut sau 180 de litri în 24 de ore.
Urina primară este formată în principal din apă şi substanţele care se găsesc în mod normal în
plasmă, mai puţin proteine, deoarece acestea trec în cantităţi foarte mici.
Urina trece apoi în tubul urinifer unde suferă diferite procese de reabsorbţie sau secreţie,
rezultând urina finală – aproximativ 1,5 litri la 24 de ore.
Reabsorbţia este procesul prin care unele substanţe din urina primară trec înapoi în sânge –
aproximativ 90% din urina primară formată este reabsorbită în sânge.
Excreţia şi secreţia tubulară este procesul prin care unele substanţe trec din sânge în urină la
nivelul tubului urinifer. Prin aceste procese trece în urină: uree, amoniac, unii ioni, substanţe
toxice sau medicamente.
La sfârşitul acestor procese se formează urina finală. Aceasta la emisie are culoarea galbenă
(culoare mai intensă dimineaţa), pH-ul de 6,2 - 6,8 (pH-ul devine acid în alimentaţia bazată pe
carne şi alcalin în regimul vegetarian).

Rinichiul intervine în menţinerea echilibrului acido-bazic, adică păstrează pH-ul mediului intern
constant la 7,35 – 7,4. Prin rinichi se elimină acizii nevolatili din organism şi se recuperează
substanţele alcaline – din acest motiv urina are un pH uşor mai acid.

Reglarea funcţiei excretoare a rinichiului este realizată prin mecanisme nervoase şi mecanisme
hormonale. Hormonii care intervin în reglarea funcţiei renale sunt: hormonul anti-diuretic
(ADH), aldosteronul, hormonii tiroidieni, parathormonul etc.
ADH: acest hormon scade diureza (acţiune oligurică). Acţiunea anti-diuretică este manifestată
prin creşterea reabsorbţiei de apă din urina primară – se va elimina o cantitate mai mică de urină.
Aldosteronul: acest hormon eliberat de glandele suprarenale reduce eliminarea ionilor de Na şi
creşte eliminarea celor de K.
Parathormonul: menţine echilibrul fosfo-calcic prin scăderea eliminării de Ca, Mg sau amoniac
şi creşterea eliminarea de fosfat, Na sau K.
Vitamina D sau calciferolul: intervine în menţinerea echilibrului fosfo-calcic.

Pe lângă hormoni, în reglarea funcţiei excretoare a rinichilor intervin şi alte substanţe ca
noradrenalina ce opreşte activitatea a 90% dintre glomeruli determinând oligurie sau cafeina ce
creşte numărul de glomeruli funcţionali determinând poliurie (creşte diureza).

Alte roluri ale rinichiului

Pe lângă funcţia de depurare a sângelui, rinichiul secretă şi hormoni – funcţia endocrină.
Hormonii secretaţi de rinichi sunt: renina, eritropoietina, bradikinina, natriferina şi medulina.
Datorită secreţiei şi eliberării acestor substanţe, rinichiul poate fi considerat glandă endocrină.
Renina: intervine în procesul de formare a angiotensinei II (cel mai puternic vasoconstrictor din
organism).
Eritripoietina: stimulează formarea de globule roşii.
Medulina: are acţiune anti-hipertensivă – scade presiunea arterială.
Bradikininele: se mai numesc plasmakine şi au rol în producerea unei vasodilataţii locale şi
creşterea permeabilităţii capilarelor – datorită plasmakinelor, în timpul efortului fizic, în urină
apar proteine în cantitate mai mare.


Compoziţia urinei

Compoziţia urinei diferă foarte mult de compoziţia plasmei. Urina finală conţine cantităţi infime
de proteine şi glucoză (nedetectabile prin aparatura standard).
Un litru de urină conţine 950 de ml de apă şi 50 de ml de substanţe organice şi anorganice.
Substanţele organice sunt rezultatul metabolismului celular – uree (se elimină 25 de grame la 24
de ore), acid uric (aproximativ 1 gram la 24 h), creatinină (1-2 grame la 24 h), pigmenţi,
vitamine sau enzime.
Substanţele anorganice sunt reprezentate de cloruri – NaCl (10-12g la 24 h), sulfaţi, fosfaţi,
calciu.


Micţiunea

Micţiunea (acţiunea de a urina) se produce printr-un mecanism neuro-reflex. Datorită umplerii şi
distensiei vezicii urinare, fibrele nervoase senzitive sunt stimulate şi se declanşează relaxarea
sfincterului intern – la copil. Pe măsură ce sistemul nervos se dezvoltă, aceste impulsuri ajung la
scoarţa cerebrală şi determină senzaţia de „vezică plină” – micţiunea devine voluntară. Dacă nu
este posibilă micţiunea, urina poate fi reţinută până la o limită când apare eliminarea urinară prin
prea plin – retenţia voluntară a urinei nu este posibilă pe durată nelimitată de timp.


Insuficienţa renală

Insuficienţa renală reprezintă pierderea funcţiei rinichiului, care poate apărea brusc – insuficienţă
renală acută sau se poate instala în timp – insuficienţă renală cronică.
Indiferent de timpul de instalare, simptomele principale sunt asemănătoare: rinichiul îşi pierde
capacitatea de a regla echilibrul hidro-electric şi acido-bazic al organismului, iar unii compuşi
toxici din organism nu mai pot fi eliminaţi, acumulându-se în sânge.

Cauzele ce determină insuficienţa renală sunt multiple, cu menţiunea că insuficienţa acută este de
obicei reversibilă, pe când cea cronică este progresivă şi ireversibilă.