Talasemia.

Es un trastorno hereditario caracterizado por la producción defectuosa de hemoglobina que
lleva a una disminución en la producción y un aumento de la destrucción de los glóbulos
rojos.
La hemoglobina contiene dos cadenas, la globina alfa y beta. Existen defectos genéticos, de
carácter hereditario, que causan un desequilibrio en la producción de una de las cadenas de
globina alfa o beta.
Las talasemias beta son causadas por una mutación en la cadena de la globina beta. Para
adquirir la forma mayor de la enfermedad, los genes se deben heredar de ambos padres. Si
se hereda un solo gen, la persona es portadora de la enfermedad, pero no experimenta los
síntomas. Ésta es la forma menor.
Talasemia Mayor
La talasemia mayor es la forma más severa de anemia y es una forma hereditaria de la
anemia hemolítica, caracterizada por anomalías en la producción de los glóbulos rojos
sanguíneos (hemoglobina). La disminución del oxígeno en el organismo se manifiesta
desde los 6 meses de edad y si no se le da tratamiento generalmente produce la muerte en
unos pocos años. Aquí se pueden observar los glóbulos rojos sanguíneos de forma anormal,
pálidos (hipocrómicos) y pequeños asociados con esta enfermedad. Las células más oscuras
probablemente representan los glóbulos rojos normales de una transfusión de sangre.
Talasemia menor
La talasemia menor es un tipo hereditario de anemia hemolítica menos severo que la
talasemia mayor. Este frotis de sangre perteneciente a un individuo que padece talasemia
muestra glóbulos rojos sanguíneos de varias formas (poiquilocitosis), pálidos
(hipocrómicos) y pequeños (microcíticos), los cuales tienen menor capacidad para
transportar el oxígeno que los glóbulos rojos sanguíneos normales.
En la forma mayor, los niños son normales al nacer, pero desarrollan anemia durante el
primer año de vida. Algunos problemas que se pueden presentar son: insuficiencia en el
crecimiento, deformidad de los huesos y agrandamiento del hígado y del bazo. Las
transfusiones de sangre podrían modificar algunas de las manifestaciones de la enfermedad,
pero una sobrecarga de hierro por las transfusiones pueden causar daño a los sistemas
cardíaco, hepático y endocrino.
La forma más leve de la enfermedad, la talasemia menor, produce glóbulos rojos pequeños
y no causa síntomas. Los factores de riesgo incluyen antecedentes familiares de talasemia y
un antecedente étnico de susceptibilidad a la enfermedad.
Las talasemias beta se presentan en personas de origen mediterráneo y, en menor grado, en
individuos chinos, asiáticos y negros.
Las talasemias alfa se presentan más comúnmente en habitantes del sudeste de Asia y
China y son causadas por la eliminación de uno o más genes de la cadena de globina alfa.
La forma más severa de estas talasemias causa un feto muerto o mortinato.
Pruebas y exámenes:
• Un frotis de sangre periférica muestra glóbulos rojos pequeños con forma anormal.
• En la talasemia grave, la muerte por insuficiencia cardíaca usualmente ocurre entre los 20
a 30 años de edad. Los programas de hipertransfusión con terapias de quelación mejoran
los resultados y un trasplante exitoso de médula ósea es curativo. Las formas menos severas
de talasemia usualmente no acortan el período de vida.








Hemoglobinopatías Adquiridas
Metahemoglobina debida a la Exposición a Tóxicos.
La metahemoglobinemia es un trastorno sanguíneo en el cual el cuerpo no puede reutilizar
la hemoglobina después de que ésta se daña. La hemoglobina es la molécula que transporta
el oxígeno y que se encuentra en los glóbulos rojos. En algunos casos de
metahemoglobinemia, la hemoglobina es incapaz de transportar el oxígeno de manera
efectiva a los tejidos del cuerpo.
La metahemoglobinemia adquirida resulta de la exposición a ciertos fármacos, químicos o
alimentos.
 Anestésicos como benzocaína
 Benceno
 Ciertos antibióticos (entre ellos, dapsona y cloroquina)
 Nitritos (usados como aditivos para evitar que las carnes se dañen)
La afección también puede ocurrir en bebés muy enfermos o alimentados con demasiadas
verduras que contengan nitratos, como las remolachas.
Pruebas y exámenes
La metahemoglobinemia se puede diagnosticar con un examen de sangre.
Un bebé que padezca esta afección tendrá una coloración azulada de la piel (cianosis) al
nacer o poco después. Se pueden hacer exámenes de gasometría arterial y oximetría de
pulso.
Intoxicación por Monóxido de Carbono
El monóxido de carbono tiene más afinidad por la hemoglobina que el oxígeno; puede
sustituir al oxígeno y reducir su suministro.
La elevación crónica de la concentración de carboxihemoglobina hasta un 10 a 15%, como
sucede en los fumadores, puede conducir a una poliglobulia secundaria.
La carboxihemoglobina, da un color rojo cereza a la sangre, y enmascara la cianosis, que
normalmente acompaña a un aporte deficiente de O
2
a los tejidos.
Tiene afinidad por el grupo hemo de la hemoglobina que el oxígeno, formando una
molécula específica, la carboxihemoglobina, disminuyendo la concentración
de oxihemoglobina, y con ello, la difusión de oxígeno a los tejidos oseos
La carboxihemoglobina interfiere con la disociación de oxígeno de la oxihemoglobina
restante y aminora la tranferencia de O
2
a los tejidos.
Las fuentes de intoxicación pueden ser:
 Combustiones incompletas de carbono:
 Quema de materia orgánica con aporte insuficiente de oxígeno.
 Quema de carbono o materias carbonosas, como carbón mineral, carbón
vegetal, leña, madera, hidrocarburos derivados delpetróleo, explosivos, tabaco...
 Gas de alumbrado (menos tóxico).
 Gas de agua.
 Gas pobre.
 Fuentes industriales: fábricas de metanol sintético, industrias con pirólisis.
Por la misma razón, inhibe otras proteínas que contienen el grupo hemo, como
los citocromos. Inhibe la citocromo-oxidasa, bloqueando la cadena de transporte de
electrones en la mitocondria, por lo que reduce la capacidad de la célula para producir
energía.

Al bloquear la cadena respiratoria, genera moléculas con alto poder oxidante, que dañan
proteínas, lípidos y ácidos nucleicos. De hecho, los indicadores de lesión mitocondrial, son
los mejores indicadores de toxicidad por CO.
Pruebas y exámenes
El diagnóstico se basa en la anamnesis (con el antecedente de la inhalación) y la
correspondiente exploración física, el análisis más directo y predictivo que podemos
realizar es una medida de los niveles de carboxihemoglobina por espectrofotometría.
Entre las pruebas diagnósticas encontramos la gasometría y la química sanguínea específica
para carboxihemoglobina o simplemente en búsqueda de un aumento en la hemoglobina,
sugestivo de la intoxicación crónica.

Bibliografía:
NN. 2014. Recuperado el 24 de marzo de 2014. De
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000562.htm
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http://es.wikipedia.org/wiki/Intoxicaci%C3%B3n_por_mon%C3%B3xido_de_carbono